Хромосомные аномалии развития

Содержание

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Хромосомные аномалии развития

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/xromosomnye-patologii-ploda/

Пороки развития плода и наследственные болезни: виды врожденных аномалий и механизмы развития

Хромосомные аномалии развития

Пороки развития плода – для многих родителей эта тема пугающая и болезненная. Грубые пороки и серьезные дефекты развития сегодня выявляют зачастую еще в середине беременности, и подобная новость может стать тяжелым шоком для семьи, ожидающей первенца или последующих детей.

Эта ситуация тяжела для акушеров, неонатологов и самих родителей, ведь зачастую приходится принимать решение относительно судьбы плода, и дается оно нелегко. Часть женщин решается на прерывание беременности по медицинским показаниям, другие решают рожать, что бы дальше ни было.

Важно знать, что не все пороки одинаковы, есть разные их типы, от чего зависит степень опасности, возможности коррекции и дальнейшей жизни ребенка.

Причины пороков развития плода и данные статистики

Важно понимать, что далеко не всегда в развитии пороков плода виноват образ жизни будущих родителей или состояние их здоровья. Поэтому не стоит винить себя в подобной проблеме. Младенец с пороками в развитии, хромосомными или генетическими аномалиями может родиться у совершенно здоровых родителей, и это бывает, как первенец, так и второй и последующие дети.

По данным мировой статистики, до 5% плодов во всем мире имеют те или иные дефекты, пороки в развитии, но степень их тяжести и выраженности существенно разнится.

Правильная и неправильная форма черепа новорожденного ребенка

Точные причины пороков пока не выявлены, это — разнообразные влияния на гаметы, зародыш или плод в критические периоды его развития, когда идет закладка и формирование определенных органов и систем. Чем меньше срок гестации, тем тяжелее будет выраженность пороков в результате влияния негативных факторов.

Врожденные пороки плода разделяют на две больших группы:

  1. Обусловленные наследственно – серьезные аномалии развития заложены у зародыша в хромосомах либо генах, и они переданы по наследству от родителей.
  2. Истинно врожденные пороки – проблемы развития сформировались именно в ходе внутриутробного развития, если оно было нарушено влиянием определенных факторов.

Данное разделение проводится относительно условно, так как для большинства дефектов есть определенные сочетания изначальной наследственной предрасположенности с влиянием внешних неблагоприятных параллельных воздействий.

В итоге, формируются так называемые мультифакториальные пороки и аномалии, вызванные сочетанием нескольких причин.

Врожденные пороки плода тщательно изучают ученые и практические специалисты – генетики и эмбриологи (специалисты по ЭКО), а также акушеры и педиатры-неонатологи. Не всегда просто разобраться, по какой причине у конкретной женщины появляется на свет ребенок с пороками развития.

Типы наследования: основа аномалий

Для определенных пороков и наследования аномалий важно вспомнить школьный курс биологии и типы наследования.

В организме людей есть два типа клеток:

  1. Соматические, с полным набором из 46-ти хромосом, сгруппированных в 23 пары. Одна пара из них – половые хромосомы, различные у мальчиков и девочек. В женском организме половые хромосомы одинаковые, они обе Х-хромосомы, что и формирует у плода все признаки по женскому типу. Для мужского пола типичны две различные половые хромосомы – это Х- и Y-хромосомы, которые и придают плоду особенности развития по мужскому типу. Оставшиеся неполовые хромосомы имеют особое название – аутосомы.
  2. Половые клетки (гаметы) имеют половинный набор хромосом – они непарные, их всего 23 штуки, половая из них — одна. Это нужно для того, чтобы в процессе оплодотворения и слияния двух половых клеток, в итоге зародыш получил полный набор из 46-ти положенных ему хромосом. При этом пол определяет отец, он передает ему половые клетки (сперматозоиды), несущие или Х- или Y-хромосому. Таким образом, плод наследует по 50% признаков от матери и отца.

Хромосомы – это цепочки последовательно собранных генов, и за каждый из признаков в теле ребенка отвечает не один, а два гена (пара из материнского и отцовского). Исключением будет только половая пара хромосом у мальчиков, так как Х- и Y-хромосома различны, и не все гены имеют там копии.

В паре генов есть один главный (доминантный) и подчиненный (рецессивный). Информация в доминантном реализуется, а в рецессивном – подавляется. Если болезнь записана в каком-либо гене, проявиться у плода и ребенка она может при стечении особых обстоятельств.

Если оба гена по одной и той же паре у мамы и папы пораженные, тогда ребенок однозначно унаследует болезнь, у него с любого из генов реализуется дефектная программа. Если же дефектный ген наследуется только от одного из родителей, ситуация с проявлением признаков зависит от определенных обстоятельств.

Если пораженный ген — доминантный, тогда унаследовавший его ребенок будет больным. Информация считывается с доминантного гена, и реализуется с дефектами.

Если пораженный ген — рецессивный, ребенок будет здоровым, но остается наследником патологии, которую может потом передать своим детям.

1. Наследование болезней по аутосомно-доминантному типу

Некоторые аномалии развития и болезни, обменные нарушения у детей наследуются аутосомно-доминантно. Это значит, что опасный признак содержится в неполовой хромосоме.

У здоровых родителей, не имеющих дефектов в генах, такие дети не появляются. Чтобы подобная патология реализовалась, должна произойти спонтанная мутация в отцовской или материнской половой клетке, в области определенного доминантного гена. Эти события случайны, непредсказуемы и не поддаются просчетам заранее. Повторение подобной проблемы у следующих детей крайне маловероятно.

Иной будет ситуация, когда мать или отец страдает патологией, которая имеет аутосомно-доминантное наследование.

При зачатии они могут передавать подобный дефект 50% своих будущих детей, вне зависимости от пола (и мальчикам, и девочкам). Дефекты могут быть от незначительных до тяжелых, обычно это какие-либо болезни или обменные расстройства.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней

Носителем определенной патологии может быть рецессивный ген, который имеется в неполовой хромосоме.

Подобный тип наследования – своеобразный: вполне себе здоровые мужчина и женщина дают жизнь младенцу, у которого выражены пороки развития, нередко – множественные, и даже несовместимые с жизнью.

При детальном обследовании выявляется, что у обоих родителей имеется определенный рецессивный дефектный ген, но, по стечению обстоятельств, именно его и предали оба – мать и отец — своему ребенку. В результате встречи двух рецессивных поломанных генов развилась болезнь.

Страдают также в равной степени мальчики и девочки, вероятность зачатия подобного малыша в таком браке составляет 25%, что относят к высокому риску генетических патологий.

В этом случае врачи могут рекомендовать супругам отказаться от рождения детей естественным путем, а пройти процедуру ЭКО с выбором заведомо здорового эмбриона.

Наследование, сцепленное с полом

Есть группа болезней и пороков развития плода, которые сцеплены с полом. Это мутации в области половой Х-хромосомы, или же дефекты самой Y-хромосомы. Наиболее часто страдает половая женская Х-хромосома, для которой в паре нет дублирующих генов на Y-хромосоме, и поэтому информация с нее полностью реализуется в развитии малыша.

Порочные признаки всегда передаются от матери, которая сама может не болеть, являясь носительницей поломанного гена. У нее самой есть вторая Х-хромосома в половой паре, которая дублирует дефектную и заменяет поломанный ген вторым, годным.

Такими патологиями страдают преимущественно мужчины. Больной отец никогда не передает патологию своим сыновьям, но вот все его дочери будут, опять же, носительницами опасного поломанного гена.

Типичными примерами подобной аномалии являются всем известные гемофилия и дальтонизм.

Наследственные болезни и аномалии развития плода

Основу большинства наследственных патологий составляют мутации, возникающие в генах или целых хромосомах.

Не стоит думать, что это — ужасный патологический процесс; это всего лишь изменение генетического материала, за счет которого идет эволюция. Мутации могут быть полезными, нейтральными и вредными. Многие века эволюции плохие мутации отбраковывались в природе, и животные и люди приобретали за счет них полезные свойства.

Сегодня же, в век развитой медицины, дети с серьезными наследственными болезнями могут выжить и расти, развиваться.

Среди всех вариантов аномалий и болезней можно выделить:

  • Генные патологии – когда страдает определенный ген в одной хромосоме.
  • Полигенные патологии – когда затронуто сразу несколько генов на разных хромосомах.
  • Хромосомные аномалии – это поломки определенных хромосом или их пар.
  • Геномные аномалии, связанные с поражением множества генов и хромосом, обычно это летальные мутации.

Не все аномалии генов и хромосом приводят к рождению жизнеспособных детей.

Большинство мутаций, происходящих в половых клетках или возникающих при зачатии, сразу же отбраковывается, и происходит выкидыш в ранние сроки, зачастую даже незаметно для женщины.

Если говорить о нарушении количества хромосом-аутосом, нелетальными мутациями из них является только три – это трисомии по 13-ой, 21-ой или 18-ой парам, которые формируют синдромы Дауна, Патау или Эдвардса.

Аналогично случается удвоение или потеря половых хромосом, что является причиной развития хромосомных синдромов. Для каждого из них есть свои особые симптомы, возможности коррекции, в том числе и хирургической.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/poroki-razvitiya-ploda-i-nasledstvennye-bolezni-vidy-vrozhdennyx-anomalij-i-mexanizmy-razvitiya/

Хромосомные аномалии плода

Хромосомные аномалии развития

Что такое хромосомные аномалии?

Это разновидность генетического состояния, вызванного серьезными изменениями генетического материала. В большинстве случаев встречаются у детей с множественными врожденными дефектами или сложными проблемами, развивающимися с момента рождения.

Что такое хромосомы?

Хромосомы — это структурные образования во всех клетках тела человека, хранящие генетическую информацию, крупные элементы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У человека в норме насчитывается сорок шесть хромосом.

Какие особенности внешности вынуждают подозревать наличие хромосомных аномалий плода?

Эти особенности могут быть как серьезными — отсутствие глаз или сердечные аномалии, так и менее значительными — неправильное положение ушей или короткие пальцы. Специфические особенности хромосомных аномалий развития зависят от того, какая конкретно хромосома задействована.

Каким образом развивается данная патология?

В большинстве случаев хромосомные аномалии беременности возникают в момент формирования яйцеклетки или спермы. Иногда хромосомные изменения происходят вскоре после зачатия на начальных этапах развития эмбриона. В редких случаях хромосомная аномалия детьми наследуется от одного из родителей. При этом родитель сам либо имеет, либо не имеет аналогичной проблемы.

Какие исследования необходимы для точной постановки диагноза?

Наиболее распространенное исследование — анализ на наличие хромосомных аномалий, или кариотип. Он проводится с помощью образца крови, который отправляется в лабораторию цитогенетики (в ней исследуются хромосомы).

Лаборатория обрабатывает образец, фотографирует хромосомы, подсчитывает и внимательно их изучает. Специалисты, работающие в лаборатории, ищут значительные изменения в хромосомах, такие как недостающий или лишний элемент. Но данный тест не выявляет мелких изменений в генетическом материале.

Хромосомный анализ на наличие аномалий занимает от десяти дней до двух недель.

Исследовать мелкие элементы генетического материала позволяет флуоресцентная гибридизация in situ — FISH-метод (назначается в зависимости от специфических особенностей ребенка), а также новый метод — анализ ДНК-микроматриц (в некоторых случаях он предпочтительнее FISH-теста).

Какого рода осложнения могут возникнуть в результате хромосомных аномалий?

Если у ребенка наблюдается физическая аномалия, как, например, отсутствие кисти или ступни, все осложнения будут связаны именно с ней.

Большая часть заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, влечет за собой задержку умственного развития, которая может оказаться весьма значительной.

Серьезные хромосомные аномалии, связанные с сильными изменения генетического материала, приводят к смерти в младенчестве или детском возрасте.

Поддаются ли лечению хромосомные аномалии?

Риски хромосомных аномалий не поддаются лечению. Нет возможности извлечь аномальную хромосому и поместить на ее место нормальную. Тем не менее ваш ребенок будет обеспечен необходимым лечением. Конкретный вид лечения (физиотерапия, операция на сердце) определяется исходя из потребностей вашего малыша.

Возможно ли рождение следующего нашего ребенка с такой же патологией?

Если у ребенка имеется заболевание по причине хромосомной аномалии, обследуются, как правило, оба родителя. Если у обоих хромосомный набор в норме, риск рождения еще одного ребенка с патологией не выше, чем обычно. (Риск присутствует всегда.

) Если хромосомная аномалия наблюдается у одного из родителей, вероятность рождения ребенка с аномалией составляет, по крайней мере, пятьдесят на пятьдесят.

В зависимости от конкретной аномалии хромосом вероятность развития патологии у следующего ребенка может равняться двум из трех.

Должны ли мы обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту?

Да. Вашего ребенка следует показать врачу, который специализируется в генетике. Он поможет вам организовать обследование и расскажет, чего вам ожидать от ребенка с заболеванием хромосом. С ним вы сможете обсудить вероятность развития аналогичной патологии у следующего ребенка, маркеры хромосомных аномалий и получить контактные данные других семей, где есть дети с такими же проблемами.

Какого особого режима ухода за ребенком мы должны придерживаться по возвращении домой?

Вашему ребенку с заболеванием хромосом потребуется традиционная педиатраческая помощь. Если он нуждается в специальном уходе, например зондовом питании, вас должны обучить ему в роддоме.

В некоторых случаях дети с хромосомными аномалиями не живут очень долго. Возможно, вы решите записать ребенка в хоспис.

Программы хосписа оказывают поддержку и ребенку, и родителям, с тем, чтобы обеспечить семье должное качество жизни, даже если малыш проживет недолго.

Когда стоит повторно показать ребенка врачу в связи с заболеванием и наличием хромосомной аномалии?

Вероятно, вашего ребенка ожидает частое обследование у разных врачей и физиотерапия. Возможно, ему потребуется операция. Ваш педиатр поможет организовать визиты ко всем врачам.

Анджела Шойерли, доктор медицины, генетик.

Вас также может заинтересовать статья Наиболее частые генетические заболевания.

Источник: http://idealnaya-ya.ru/xromosomnye-anomalii-ploda.html

Врожденные аномалии – cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Хромосомные аномалии развития

Примерно половина причин развития врожденных аномалий остается неизвестной. Остальная половина состоит из следующих причин.

Многочисленными исследованиями последних лет доказано, что большинство пороков развития и хромосомных нарушений возникают от воздействия нескольких факторов (генетических и средовых факторов), эти причины составляют от 20 до 30 %.

Примерно 6 % врожденных пороков развития возникают в результате хромосомных нарушений (изменяется количественный или качественный состав хромосом).

Примерно 7 % всех пороков возникают в результате генных изменений (мутации разных типов генов).

Оставшиеся 7 % занимают воздействия средовых (тератогенных) факторов. К этим факторам относятся физические (механические, радиационные, термические и другие воздействия), химические (лекарственные препараты, химические вещества, используемые в быту и промышленности и другие) и биологические (вирусы, микоплазмы, протозойные и   многие другие внутриутробные инфекции.

Эффект этого вредного воздействия зависит от нескольких условий.

Во-первых, от времени воздействия тератогена (при воздействии до наступления клеточной дифференцировки зародыш, как правило, погибает, при воздействии в период развития органов, возникают различные пороки развитии, их тип зависит от чувствительности конкретного органа в момент воздействия вредного фактора). Во-вторых, эффект зависит от дозы и взаимодействия с другими факторами (чем выше дозы, тем тяжелее поражение, также усиливается при действии других факторов, например, тератогенное действие атиконвульсантов усиливается в комбинации с другими препаратами).   И в-третьих, эффект зависит от материнских факторов (риск возникновения тератогенной аномалии зависит от индивидуальной чувствительности материнского организма к тератогенному агенту).

Причины хромосомных аномалий также остаются недостаточно изученными. К факторам, способствующим их возникновению, относятся ионизирующая радиация, воздействия химических веществ, тяжелые инфекции и интоксикации во время беременности и до неё.

Полные формы хромосомных изменений являются результатом влиянием на половые клетки при их созревании и делении, мозаичные формы возникают при делении клеток в утробе матери. Кроме того родительский возраст имеет значение для хромосомных аномалий.

Самую важную роль в возникновении хромосомных изменений играет носительство хромосомных нарушений, скрытое носительство у родителей может стать причиной заболевания у ребенка.

Клинические проявления и диагностика врожденных пороков и хромосомных нарушений

Врожденные пороки развития представляют стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функции пораженного органа (хотя нарушение функции бывает не всегда).

Бывают грубые или крупные пороки, которые приводят к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и нёба и другие) и малыми, которые представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины, добавочная доля непарной вены и другие).

Также пороки делятся на летальные (гибель до наступления репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения), тяжелые (которые требуют сточного медицинского вмешательства в целях сохранить жизнь новорожденного и, в дальнейшем, нарушающие качество жизни больного), умеренно тяжелые (требуют лечения, но не угрожающие жизни и не приводящие к нарушению её качества).

Врожденные пороки развития представляют собой многочисленную и очень разнообразную группу состояний, наиболее распространенные и представляющие большее значение из них, это анэнцефалия (отсутствие большого мозга, частичное или полное отсутствие костей свода черепа), черепно-мозговая грыжа (выпячивание головного мозга через дефект костей черепа), спинно-мозговая грыжа (выпячивание спинного мозга через дефект позвоночника), врожденная гидроцефалия (избыточное накопление жидкости внутри желудочковой системы мозга), расщелины губы с расщелиной (или без неё) нёба, анофтальмия / микрофтальмия (отсутствие или недоразвитие глаза), транспозиция магистральных сосудов, пороки развития сердца, атрезия /стеноз пищевода (отсутствие непрерывности или сужение пищевода), атрезия ануса (отсутствие непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженное сужение аноректального канала), гипоплазия почек (недоразвитие почек), экстрофия мочевого пузыря (расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки), диафрагмальные грыжи (выпячивание органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме), редукционные пороки конечностей (тотальное или частичное конечностей).

Характерными признаками врожденных аномалий будут:

врожденный характер (симптомы и признаки, которые были с рождения), однотипность клинических проявлений у нескольких членов семьи, длительное сохранение симптомов, наличие необычных симптомов (множественные переломы, подвывих хрусталика и другие), множественность поражений органов и систем организма, невосприимчивость к лечению.

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы.

Распознавание внешних пороков развития (расщелины губы, нёба) основывается на клиническом осмотре больного, который здесь является основным, и, обычно, не вызывает затруднения.

Пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек и других) требуют дополнительные методы исследования, так как специфических симптомов для них нет (а довольно часто вообще нет жалоб, и эти пороки находятся случайно), жалобы могут быть точно такими же, как и при обычных заболеваниях этих систем и органов.

К этим методам относятся все обычные методы, которые используются и для диагностики неврожденной патологии.

Это лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопические (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие) и ряд других методов и анализов, только при этом выявляется необычная картина, несвойственная неврожденной патологии.

Также для диагностики пороков используют генетические методы исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические.

В настоящее время врожденные пороки можно выявлять не только после рождения, но и во время беременности.

Здесь главным является ультразвуковое исследование плода, с помощью которого диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов.

Из других методов диагностики пороков во время беременности применяют биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, полученный материал подвергают цитогенетическому и биохимическому исследованию.

Хромосомные нарушения классифицируются по принципы линейной последовательности расположения генов и бывают в виде делеции (нехватка), дупликации (удвоение), инверсии (перевертывание), инсерции (вставка) и транслокации (перемещение) хромосом. В настоящее время известно, что практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой развития (психомоторного, умственного, физического), кроме того они могут сопровождаться наличием врожденных пороков развития.

Эти изменения характерны для аномалий аутосом (1 – 22 пары хромосом), реже для гоносом (половых хромосом, 23 пара). На первом году жизни ребенка можно диагностировать многие из них. Основные их них это, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром кошачьего глаза, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раньше диагностика хромосомных болезней основывалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа, этот тип диагностики позволял судить о кариотипе – числе и структуре хромосом человека.

При этом исследовании оставались нераспознанными некоторые хромосомные нарушения. В настоящее время разработаны принципиально новые методы диагностики хромосомных нарушений.

К ним относятся: хромосомоспецифичные пробы ДНК, модифицированный метод гибридизации. 

Профилактика врожденных аномалий и хромосомных нарушений

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска.

К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное.

После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия.

Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода.

Вторичная профилактика может носить  массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения в данном разделе:

Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть] Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения Врожденные аномалии [пороки] половых органов Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly

Хромосомные аномалии детей: причины, признаки

Хромосомные аномалии развития

Происходит этот термин от греческого anomalos – неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме.

Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными.

В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

  • генетические факторы; кроме того – какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
  • вследствие плохого питания эмбриона);
  • довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Хромосомные аномалии плода

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные – так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Патау – хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью.

Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко.

Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса – хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Признаки хромосомной аномалии у ребенка

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика – хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает “кошачий крик”, мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/hromosomnie_anomalii_u_detei.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.