Хромосомные аберрации и хромосомные болезни

Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации и хромосомные болезни

Хромосомные аберрации (аберрации хромосомного типа, хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — нарушение структуры хромосом, которые происходят синхронно в обоих хроматидами.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Показано значение хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции.

Возникновение хромосомных аберраций

В ходе кроссинговера образуются разрывы хромосом, которые затем репаруються. Нарушение процесса репарации могут привести к появлению хромосомных перестроек.

Разрывы хромосом и, как следствие, образование перестроек происходят под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химического или биологического (транспозонов, вирусы) природы.

Также некоторые хромосомные перестройки (аберрации) характерны для носителей специфических сайтов ломкости.

Делеции

Различают терминальные (потеря конечного участка хромосомы) и интеркалярный (потеря части хромосомы в ее внутреннем участке) делеции.

Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосом передается при разделении, участки же без центромеры как правило теряются.

При конъюгации гомологов при кроссинговера в нормальной хромосомы на месте делеции в мутантной хромосоме образуется так называемая делецийна петля, которая компенсирует отсутствие делетованои участка.

Исследованы делеции редко захватывают протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальные. Лучше изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами.

Синдром встречается у 1 из 50000 новорожденных.

Другой интересным примером этого вида хромосомных аберраций является делеция в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот рецептор используется вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) для распознавания своей Т-лимфоцитов. Продукт гена с делецией получил название CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не обнаружена ВИЧ, и носители такой мутации к ВИЧ невосприимчивы (это около 10% европейцев).

Дупликации

Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля.

Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальные РНК). Это явление назвали избыточностью генов. Так в E. coli на рДНК (ДНК, кодирующий рРНК) приходится 0,4% всего генома, соответствует 5-10 копиям рибосомальных генов.

Другой пример дупликации — мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена ​​дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы.

В нормальных самок (B + / B +) глаза, по 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B + / B) глаза, по 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B / B) — всего 70 фасеток.

Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (B D / B +).

В 1970 году Сусуму Оно в монографии «Эволюция путем дупликации генов» разработал гипотезу об эволюционном роль дупликаций, которые поставляют новые гены, не затрагивая при этом функций выходных генов. В пользу этой идеи говорит близость ряда генов по нуклеотидному состава, кодирующих различные продукты. Это трипсин и химотрипсин, гемоглобин и миоглобин и ряд других белков.

Инверсии

Различают парацентрични (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрични (инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры) инверсии. При инверсии не происходит потери генетического материала, потому как такие инверсии как правило, не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготы (т.е.

организме, несет как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид.

В случае парацентричнои инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная (фенотипически нормальная) хроматиды, дицентрична хроматида с дупликацией и делецией (при расхождении хроматид она обычно разрывается на две) и ацентрична хроматида с дупликаций и делецией (обычно теряется).

В случае перицентричнои инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, а также две хроматиды с дупликаций и делеция. Гаметы, несущие дефектные хромосомы, обычно не развиваются или погибают на ранних этапах эмбриогенеза. Но гаметы с инвертированной хромосомой развиваются в организмы, 50% гамет которых нежизнеспособны. Таким образом мутация сохраняется в популяции.

У человека наиболее распространенной является инверсия в 9 хромосоме, не вредит носителе, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30% вероятность выкидыша.

Транслокации

Кроме переносов участков из одной негомологичной хромосомы на другую, классифицируют также реципрокные транслокации (когда две негомологические хромосомы обмениваются участками), робертсоновские транслокации (при этом две негомологические хромосомы объединяются в одну), а также транспозиции (переноса участка хромосомы на место на той же хромосоме).

Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются потерей генетического материала (сбалансированные транслокации), часто оказываются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные перестройки. Например, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50% зигот.

Примером транслокации может служить «семейный» синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей фенотиопово не проявляются транслокация двадцать первом хромосомы на четырнадцатом. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами (одна свободная и одна транслокована). При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме.

Другой пример — транслокация типа «Филадельфийская транслокация» между девятой и двадцать второй хромосомами. В 95% случаев именно эта мутация является причиной хронического миелоцитарного лейкоза (англ. Chronic myelogenous leukemia).

Робертсоновские транслокации, возможно, является причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча второй хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе.

Возможно, второй хромосома образовалась в результате робертсоновских транслокаций двух хромосом обезьяноподобных предков человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.

Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга.

Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациям не меняются, поэтому виды практически не отличаются извне.

Однако они имеют различные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко снижена.

Сайты ломкости

В 70-х годах XX века было обнаружено явление повышенной ломкости хромосом — при окрашивании метафазных хромосом культур клеток некоторых индивидов красителями некоторые их участки оставались бесцветными.

Для этих участков характерна повышенная вероятность хромосомных разрывов. Природа этого явления еще не до конца изучена, возможно оно связано с тем, что в этих участках хроматина находится в неконденсованих форме.

Исследования говорят о связи этого явления с одной из форм слабоумия (синдром Мартина-Белла), а также заболеваемостью раком.

Источник: http://info-farm.ru/alphabet_index/kh/khromosomnye-aberracii.html

Хромосомные аберрации – это что такое?

Хромосомные аберрации и хромосомные болезни

В этой статье мы рассмотрим информацию о хромосомных аберрациях. Анализ этого термина и его составных элементов, таких как значение, классификация, механизм, вероятные обуславливающие факторы и др., позволит читателю создать общую картину этого природного процесса.

Введение

Хромосомные аберрации – это мутационная перестройка, изменяющая структуру хромосом. В соответствии с классификацией, выделяют такие типы:

  • инверсия;
  • дупликация;
  • мутационная перестройка;
  • транслокация;
  • явление дицентрической и кольцевой хромосомы, изохромосомы.

Существует понятие внутрихромосомной и межхромосомной перестройки. В первом случае изменение структуры наблюдается в пределах одной хромосомы, а в межхромосомном типе изменения происходит в разных. Среди перестроек выделяют также сбалансированный и несбалансированный типы. Последняя аберрация вызывает изменение дозового соотношения между генами и приводит к серьезному ряду отклонений.

Механизмы хромосомных аберраций во многом тесно связаны с эволюционным развитием и видообразованием живых организмов, а также занимают значимое место в нарушении фертильности, наличии некоторых наследственных болезней. Онкологические проблемы организма рассматриваются также на фоне хромосомных перестроек.

Причиной аберрации хромосомы чаще всего является образование внутри клетки разрыва в цепи ДНК. При этом нарушение структуры должно наблюдаться в обеих нитевидных спиралях и лежать в пределе небольшого числа парных оснований.

Двунитевое разрывание ДНК может произойти спонтанно, а также под действием определенного ряда мутационных факторов разной природы (физической, биологической и химической). Данное нарушение может наблюдаться в определенные периоды жизни клеток.

К таким процессам относится первая профаза мейоза и созревание некоторых типов лимфоцитов в ходе особой рекомбинации соматического типа. Именно нарушение естественного хода этих жизненных клеточных циклов приводит к перестройке.

Явление делеции

Одним из видов хромосомных аберраций является процесс делеции. Он может быть терминальным (теряется концевой фрагмент хромосомы) и интеркалярным (утрата наблюдается на внутренних участках).

Если в ходе делеции была образована центромера, то в результате митотического деления клеток она будет передана дальше в поколение дочернего организма.

При этом участок, не образовавший центромеру, будет утрачен.

Конъюгация набора хромосом гомологичного типа в ходе мейоза приводит к образованию делеционной петли, компенсирующей отсутствие делетированного фрагмента. Это происходит, если имеется дефект в хромосоме.

Место нарушения соответствует «площадке» интеркалярной делеции у обычных хромосом. В преобладающем количестве случаев наличие врожденных делеций вызывает гибель плода эмбриона на раннем этапе развития.

Примером хромосомной аберрации при делеции является развитие синдрома кошачьего крика.

Дупликации – это перестройки, протекающие как между хромосомами, так и внутри одной. Любое копирование хромосомного участка можно считать дупликацией. Если такой фрагмент расположен следом за участком, с которого он был дуплицирован, то это явление называют тандемной дупликацией.

Новообразованный «клон» способен образовывать хромосому малых размеров, обладающую личными теломерами. А также возможно создание центромеры. В таком случае это будет называться свободной дупликацией.

Возникновение тандемной дупликации может происходить в ходе деления клеток путем мейоза. Обуславливающим фактором является нарушение хода кроссинговера. Другой причиной служит неаллельная гомологичная рекомбинация внутри соматической клетки. Как правило, такое явление возникает в ходе репарации разрыва двух нитей ДНК.

Инверсия

Хромосомные аберрации – это перестройки структуры самой хромосомы, которые могут иметь разные последствия и причины возникновения. Еще одним видом такого явления считается инверсия.

Инверсия – это поворачивание хромосомного фрагмента на 180 градусов. Существует парацентрическая и перицентрическая инверсия. Последняя характеризуется расположением инвертированного фрагмента с обеих сторон центромеры. Парацентрическому типу свойственно залегание инвертированного элемента с одной стороны.

Инверсия чаще всего не оказывает влияния на фенотипические данные носителя. Частичная элиминация гамет и формирование половых клеток, обладающих наследственным материалом, в несбалансированном виде может наблюдаться в случае, когда инверсия у гетерозиготного организма в ходе гаметогенеза происходит на инвертированном участке.

Ход транслокации

Еще одним видом хромосомных аберраций является транслокация, которая представлена в виде перенесения фрагмента структуры от хромосомы к хромосоме. Выделяют явление реципрокной и робертсоновской транслокации.

Реципрокный тип транслокации не утрачивает наследственный материал и входит в отдел сбалансированных транслокаций. Фенотип чаще всего не изменяется. Проблема заключается в несбалансированном распределении генетических данных между гаметами.

Приблизительно половина половых клеток имеет дефект, который может привести к понижению фертильности или увеличивает шанс спонтанного выкидыша. А также рожденный ребенок может обладать рядом врожденных аномалий.

В зависимости от характера транслокации реципрокного типа вероятность кодировки несбалансированного кариотипа у ребенка может достичь сорока процентов.

Хромосомные аберрации у человека в результате транслокации могут привести к миелобластному лейкозу. Это заболевание возникает вследствие транслокации «филадельфийской хромосомы» (между девятой и двадцать второй хромосомами).

Робертсоновская форма транслокации – это один из самых распространенных процессов, который приводит к врожденной аномалии хромосом у людей. В соответствии со статистическими данными, приблизительно каждый тысячный новорожденный ребенок обладает хромосомой, подверженной транслокации.

Понятие изохромосом

К хромосомным аберрациям относится явление изохромосом. Эти структуры образуются посредством 2-х копий, взятых из одного хромосомного плеча. Изохромосомы взаимно связываются центромерой так, что плечи по отношению друг к другу представляются в виде зеркального «отражения». В какой-то мере изохромосома – это огромная дупликация, что была подвержена инвертированию.

Субъекты, обладающие 46 хромосомами, среди которых хотя бы одна – это изохромосома, именуются моносомиками, что обуславливается утратой гена в хромосомном плече.

В случае когда у пациента изохромосома считается добавочной структурной единицей, его называют тетрасомиком. Размеры изохромосмы напрямую связаны с генетическими отклонениями и дисбалансом. Чем она меньше, тем больше вероятность выживания плода.

Чаще всего встречаются образования изохромосом в плечах пятой, восьмой, двенадцатой и восемнадцатой хромосом.

Существует два предположения о причинах возникновения таких структур, как изохромосомы:

  1. Поперечное разделение центромер в ходе клеточного деления подвержено аномалии.
  2. Неправильный процесс слияния изохроматидных концов, которые были разорваны в области прицентромеры.

Взаимосвязь с мутациями

Существует широко известное явление хромосомных мутаций. Виды хромосомных аберраций тесно взаимосвязаны с ними. Мутагенное влияние способно вызывать разрыв двух нитей ДНК, приводящий к образованию перестройки в клетке. Самое хорошо изученное влияние оказывает излучение ионизирующего типа.

Карла Сакса по праву считают родоначальником цитогенетической радиационной науки. Его фундаментальные труды позволили по-новому взглянуть на взаимосвязь мутаций и перестройки.

Генетика медицины обладает классификацией аберрационных проблем, возникающих в хромосомах, но радиоиндуцированные перестройки лишь частично совпадают с ними, а в большей степени обладают собственными типами.

Такие процессы делятся на хромосомные и хроматидные, а те, в свою очередь, различаются по типу обмена фрагментами хромосом (простые, стабильные и нестабильные). Фаза клеточного цикла в большей степени определяет тип аберрации.

Если облучать клетки, пребывающие на стадиях G0-G1, то можно наблюдать перестройку в хромосомном виде. Самые характерные представители – это обменные аберрации, делящиеся на два типа: дицентрический и кольцевой. Они могут образовываться вследствие неверного воссоединения разрывов в двух нитях ДНК.

Хромосомы дицентрического и кольцевого типа чаще всего сопровождаются хромосомными фрагментами, не содержащими центромеру. Обменная перестройка входит в группу транслокационных аберраций.

Разрыв нитей ДНК, не подвергающийся репарированию, обуславливает явление делеции хромосомы и вызывает формирование ацентрического хромосомного фрагмента, который можно отслеживать в последующем процессе митотического деления.

Кольцевые дицентрики и ацентрические компоненты имеют низкий показатель шанса передачи при клеточном делении и с течением времени вовсе могут исчезнуть. Ввиду этого, их включают в раздел нестабильных перестроек хромосом.

Если процесс транслокации не вызывает потерю материала генокода, то она может передаваться дочерней клетке вследствие митоза, а потому их относят к стабильным аберрациям.

Мутационные хромосомные аберрации – это изменения структуры хромосомы, обусловленные воздействием определенных факторов.

Если влияние облучения приводит к появлению двунитевого разрыва ДНК в той части хромосомы, которая уже прошла процесс удвоения в ходе репликации, то чаще всего это приводит к образованию хроматидной аберрации.

Самая характерная форма такой перестройки – это тетрарадиал. Он представлен неверным сочленением 2-х разрывов в обеих нитях ДНК, которые находятся в составе хроматид на отдельных хромосомах.

Методология выявления

Хромосомные аберрации – это перестройки, впервые обнаруженные у мух дрозофил. Открытие было совершено посредством генетических анализов. Иногда скрещивание видов приводило к соотношению численности потомков, которые сильно отличались между собой и не подходили под ожидаемые результаты. Это явление было объяснено при помощи аберрации в родительских хромосомах.

Наличие делеций, дупликаций и транслокаций было обнаружено К. Бриджесом (в промежуток с 1916 по 1923 гг.). Первым человеком, описавшим процесс инверсии, стал А. Стертевант, а сделал публикацию своей работы он в 1921 г.

Впервые наблюдения цитологии позволили выявить наличие перестроек при изучении политенных хромосом, взятых из желез, отвечающих за секрецию слюны у дрозофил. Аберрация митотического типа хромосом была показана гораздо позже. Цитологическая форма перестройки может выявляться в ходе первого деления мейоза, на стадии профазы.

Генетика выявляет хромосомные аберрации при помощи анализа данных, полученных посредством цитогенетических средств, предназначенных для исследований. Чаще всего изучение процессов перестройки происходит в ходе метафазы.

В настоящее время самый доступный и широко известный способ цитогенетического исследования явлений, рассматриваемых в статье, представлен дифференциальной G-окраской хромосом, также его называют G-брендингом. В конце восьмидесятых годов двадцатого века выявление аберраций производилось путем применения метода флуоресцентной гибридизации.

В ходе таких исследований используют особые ДНК-пробы, вводимые в отдельные хромосомные образования или их локусы.

Методика исследований дупликации и делеции, позволяющая максимально точно определить их наличие в хромосоме, заключается в сравнении геномной гибридизации с использованием препаратов метафазного ряда хромосом или особых ДНК-микрочипов.

Одним из наиболее точных методов обнаружения небольших дупликаций и делеций в настоящее время является метод сравнительной геномной гибридизации на препаратах метафазных хромосом или ДНК-микрочипах.

Подводя итоги

Теперь, рассмотрев понятие хромосомных аберраций, типы их и виды, возможные причины возникновения, способы выявления и др., мы можем утверждать следующее.

К такому типу явлений относятся перестройки в структуре одной и более хромосом, которые могут приводить к негативным последствиям как для клетки, так и для целого организма. Очень часто подобный биологический процесс вызывает ряд болезней у человека или приводит к гибели.

Однако иногда они не проявляются у субъекта, но могут передаваться дочернему организму. Классификация хромосомных аберраций включает в себя 5 основных форм и тесно взаимосвязана с мутациями.

Хромосомные перестройки играют огромную роль в процессах эволюции и оказывают прямое влияние на видообразование всех живых существ. Различные способы их идентификации и общее изучение позволяют человеку лучше понять суть передачи и кодировки наследственного материала, а также способы возникновения новых признаков, ведь не все перестройки ведут к летальному исходу.

Источник: http://fb.ru/article/367186/hromosomnyie-aberratsii---eto-chto-takoe

Исследование хромосомных аберраций

Хромосомные аберрации и хромосомные болезни

Хромосомные аберрации у развивающегося плода являются достаточно редким явлением, однако они все же способны обеспокоить молодых родителей.

Некоторые супружеские пары, обладающие определенными нарушениями в кариотипе, входят в потенциальную группу риска по передаче ребенку наследственных геномных патологий. Для них исключительно важно тщательно обследоваться еще на этапе планирования.

Однако если этот момент был упущен, и оплодотворение уже наступило, важно начать диагностику на ранних сроках беременности. Современная медицина обладает для этого всеми возможностями.

В нашей клинике «Новая Жизнь», расположенной в Москве, проводятся все виды пренатальных скринингов и тестов, предназначенных для выявления любых нарушений в репродуктивных системах партнеров и внутриутробном развитии их детей.

Сегодня с нашей помощью вы сможете обнаружить и своевременно устранить любые проблемы, связанные с ростом и здоровым функционированием плода.

Наши специалисты-генетики точно определят наличие хромосомных аберраций у будущего ребенка и приложат все усилия к нормальному разрешению вашей беременности.

Несколько слов о хромосомах

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые присутствуют в ядрах живых клеток. Здоровый человек несет в своем наборе 46 хромосом. Две из них являются половыми клетками и маркируются буквами «X» и «Y». Женский набор составляет 46 ХХ хромосом, а мужской – 46 XY хромосом. Ребенок наследует половину пар хромосом от каждого родителя. Каждая хромосома несет в себе определенные гены.

Данные структуры состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и, соответственно, являются физическими формами для наших генов. Гены, в свою очередь, отвечают за определенные функции клетки и продукцию конкретного белка.

К чему приводят хромосомные аберрации плода?

Хромосомные аберрации у плода, выявленные при беременности матери, могут привести к самым разнообразным последствиям для его роста и развития. Эти аномалии могут включать в себя мутации одного или сразу нескольких генов.

Большинство подобных дефектов не ведет к неполноценности развивающегося ребенка, если только он не наследует идентичные аберрации и от матери, и от отца. Если малыш наследует только одну дефектную копию генов, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет компенсировать ее.

Данные аномалии действительно являются редким явлением, однако оно встречается гораздо чаще, чем о нем упоминают в медицинских трудах. Так, согласно международным статистическим данным, более 50% выкидышей на ранних сроках связано с хромосомными аберрациями и генными мутациями. Более 0,5-1% рожденных живыми младенцев имеют вполне узнаваемые аномалии кариотипа.

Наиболее распространенными последствиями хромосомных аберраций плода являются:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Шерешевского-Тернера;
  • Молярная беременность (хорионаденома);
  • Пузырный занос.

Тип нарушения всецело зависит от дефекта конкретных хромосом и генов.

Помимо заболеваний у плода, подобные аномалии могут приводить к выкидышу, замиранию беременности (внутриутробной гибели плода), мертворождению и преждевременному родоразрешению.

Некоторые дети с хромосомными аберрациями являются неизлечимыми инвалидами, другие становятся полноценными ячейками общества, получают образование, и даже рожают здоровых наследников.

В этом плане многое зависит от того, насколько своевременно было проведено кариотипирование и другие исследования в период планирования и вынашивания беременности.

И конечно, основополагающую роль здесь играет компетентность специалистов, курирующих «сложную» беременность.

Неинвазивные пренатальные скрининги

Женщина, желающая знать, насколько высока вероятность развития синдрома Дауна (и других хромосомных аберраций) у ее будущего ребенка, должна выполнить два пренатальных скрининга, которые называются «PRISCA1» и  «PRISCA2». Они включают в себя комбинацию важных диагностических исследований, которая демонстрирует распространенные пороки развития у плода с генетическими нарушениями или их рисками.

Скрининговые тесты демонстрируют высокоточные результаты без рисков для плода.

Первое, что вам будет предложено – выполнение первичного скрининга, который выполняется на сроке 12 недель. Он состоит из сывороточного анализа крови матери на концентрацию ХГЧ, АФП и РАРР-А, а также ультразвукового исследования плода (УЗИ). Методом второго определяется толщина шейной складки эмбриона.

Ультразвук помогает определить количество жидкости, содержащееся в пространстве задней части шеи плода. Обычно дети с синдромом Дауна имеют более высокий показатель по этому признаку, чем здоровые малыши. Специалисты сопоставят данный параметр с результатами вашего сывороточного анализа крови и вынесут окончательный вердикт.

Второстепенную, но важную роль в составлении заключения будет играть ваш текущий возраст. Неинвазивный тест дает верное представление о наличии синдрома Дауна у ребенка в 98,6% случаев, однако он не является информативным для выявления прочих хромосомных аберраций.

НОВЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ ТЕСТЫ – НИПТ (Натера, Панорама-тесты)– скрининг хромосом – расширенная панель(  13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ,  22q 11.

2, 1h36 Cri-du-chat, Angelman,Prader-Willi), и стандартная  панель 6 хромосом ( 13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ) уже сегодня с 10 недель беременности (по  УЗИ) вы можете быть спокойны за генетическое здоровье своего будущего малыша. Вы просто сдаете кровь из вены, а ваш муж сдает мазок со щеки.

Жене необходимо  утром покушать обязательно сладкоеи выпить стакан апельсинового сока, мужу за 1 час не есть, не пить и не курить. Срок готовности анализа  3-4 недели.

Почему скрининговые тесты так популярны сегодня? Они заменяют инвазивные тесты, безопасны и информативны.

Но в некоторых случаях  женщине могут быть предложены инвазивные тесты, чтобы выявить иные хромосомные аномалии плода.

Они влекут за собой определенные риски, в частности, вероятность выкидыша после их выполнения составляет в общей сложности 1-2% от всех случаев.

Однако они очень важны, особенно если будущая мама предрасположена к генетическим заболеваниям, имеет таковые в семейном анамнезе, или обладает неутешительными результатами кариотипирования.

Инвазивные диагностические тесты

Единственным вариантом точного определения аномалий наследственного характера является инвазивный анализ хромосомных аберраций. Он может включать в себя биопсию хориона, амниоцентез и исследование пуповинной крови.

Показаниями к инвазивным тестам служат:

  1. Высокий риск хромосомных аберраций, выявленный в ходе проведения неинвазивного пренатального скрининга;
  2. Выявление повышенной вероятности хромосомных патологий посредством ультразвукового оборудования;
  3. Неудавшиеся беременности и рожденные дети с геномными и хромосомными расстройствами в прошлом;
  4. Неудовлетворительные результаты кариотипирования супружеской пары;
  5. Личная обеспокоенность будущей мамы на предмет наличия хромосомных дефектов у плода.

Окончательный выбор вида исследования остается за нашим специалистом. При отсутствии объективных показаний данные тесты в нашей клинике не проводятся, поскольку они влекут за собой определенные риски и в ряде случаев оказываются совершенно неуместными (особенно если пациентка уже была на сохранении).

Амниоцентез и биопсия хориона: как проводятся манипуляции?

Амниоцентез представляет собой довольно сложный инвазивный анализ, в ходе которого через живот матери в матку вводится игла под контролем ультразвукового оборудования.

При этом специалист забирает небольшое количество амниотической жидкости (околоплодных вод) и направляет биоматериал на микроскопическую лабораторную экспертизу.

Диагностика проводится со срока 15 недель и позднее.

Нюансы проведения и восстановления:

  1. Вы должны обеспечить себе полный покой и отдых в течение суток после процедуры (желателен постельный режим);
  2. Вы не будете чувствовать выраженных болевых ощущений во время забора жидкости (уместен лишь небольшой дискомфорт);
  3. Ваш ребенок не почувствует боли или дискомфорта во время манипуляций;
  4. Вы можете чувствовать незначительные судороги после амниоцентеза;
  5. Вы обязаны обратиться в клинику в срочном порядке, если заметили кровянистые выделения из влагалища или подтекание околоплодных вод после диагностического мероприятия.

Риск выкидыша на фоне амниоцентеза составляет 0,5-1% от всех случаев.

Биопсия хориона позволяет изучить фрагмент плацентарной ткани. Она проводится на сроке 11 недель и позднее.

Аналогично с амниоцентезом, при биопсии хориона в живот вводится длинная игла, после чего забирается небольшой фрагмент плаценты и направляется на дальнейшую экспертизу. Манипуляции выполняются под контролем ультразвука.

Биопсия хориона имеет те же нюансы проведения и восстановления, что и амниоцентез. Однако в данном случае вы можете чувствовать более выраженный дискомфорт.

Риск выкидыша на фоне биопсии хориона составляет 1-2% от всех случаев.

Современные исследовательские методы позволяют предоставить специалистам предварительный результат уже спустя 48 часов после выполнения процедуры. Окончательный и наиболее достоверный результат станет известен через 2 недели.

Стоит ли обращаться к инвазивным методам?

Специалист, курирующий вашу беременность, оценит пользу процедуры и ее потенциальные риски для вас и вашего ребенка. Данные исследования не проводятся сугубо по вашему желанию. И пусть риск выкидыша невелик, он все же существует, чего нельзя не брать во внимание.

К сожалению, серьезные хромосомные аберрации не подлежат эффективной терапии. Вам могут предложить прерывание беременности, если вы не готовы к «особому» материнству.

Однако окончательное решение в данном случае отводится родителям – специалисты не имеют права настаивать на подобных действиях.

Если возможные хромосомные аномалии плода неважны вам изначально, и вы планируете сохранить беременность в любом случае, вы можете отказаться от предложенных инвазивных тестов, чтобы избежать потенциальных рисков.

Мы ждем вас в нашей клинике «Новая Жизнь», если у вас возникли дополнительные вопросы относительно хромосомных и генетических наследственных нарушений.

Дополнительная информация

Микрофлора женских половых органов

В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.

Лечение бесплодия у мужчин

Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.

Лечение бесплодия у женщин

В семье первой “бьет тревогу” женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.

Параметры спермограммы

Таблица нормальных показателей спермограммы

Будущий папа

Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.

Контрацепция

В клинике “Новая Жизнь” вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.

Источник: https://reprod.ru/my-lechim/diagnostika-i-analizy/issledovanie-hromosomnyh-aberratsij/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.