Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

Содержание

Генерализованная эпилепсия

Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий
Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер.

Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.

), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

[attention type=red]
С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.
[/attention]

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/generalized-epilepsy

Идиопатическая генерализованная эпилепсия: прогноз, причины, симптомы и лечение

Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

Эпилепсия — это распространенной хроническое заболевание, связанное с расстройствами мозговой деятельности. Характерная особенность болезни — появление припадков в виде судорог, которые отличаются причиной, характером появления и протекания, особенностями лечения. Распространенная форма болезни — генерализованная эпилепсия.

Специфика патологии

Согласно классификации эпилептических припадков, разработанной Международной противоэпилептической лигой в 1981 г., генерализованная патология — не отдельная болезнь, а понятие, объединяющее эпилептические синдромы, при которых очаги возбуждения регистрируются одновременно в разных частях головного мозга.

Большинство генерализованных эпилепсий носят идиопатической характер, то есть возникают в детском возрасте и не связаны с развитием сопутствующих заболеваний.

Пусковым механизмом развития болезни считают патологические изменения в мембранах клеток головного мозга, при которых происходит нарушение работы нейромедиаторов, ответственных за процессы возбуждения и торможения.

Отличительной чертой эпилептических нейронов — клеток, составляющих эпилептический очаг, является пароксизмальный деполяризационный сдвиг мембранного потенциала. В результате деполяризации нейрон начинает интенсивно генерировать потенциал действия, частота и амплитуда которого значительно больше нормы. Нестабильность мембранной активности приводит к развитию эпилепсии.

Генерализованная форма эпилепсии

У пациентов выявляют генетически обусловленные нарушения в ионных каналах мышечных и нервных клеток. В 70% случаев причины возникновения болезни остаются невыясненными.

Среди факторов, способствующих развитию генерализованных идиопатических эпилепсий, выделяют:

  • наследственную предрасположенность, которая определяется наличием в роду родственников, больных эпилепсией;
  • наличие нарушений в работе центральной нервной системы;
  • перенесенный инсульт;
  • черепно-мозговые травмы;
  • отклонения работы отделов головного мозга;
  • употребление алкоголя или наркотических средств;
  • длительный прием препаратов;
  • бесконтрольный просмотр телевизора, компьютера или любого другого источника мерцающего света;
  • у детей может развиться при чрезмерном умственном или физическом перенапряжении.

Фокальная форма генерализованной эпилепсии распространена у малышей, перенесших гипоксию или инфекции при внутриутробном развитии, генерализованная форма симптоматической эпилепсии встречается редко.

к оглавлению ↑

Клиническая картина

Во время припадков у пациента наблюдаются следующие виды приступов:

  • Абсансы. Если очаги эпилептического возбуждения генерализованы, возникают разные типы таких приступов:
    • типичные — это непродолжительные кризы с потерей сознания, наблюдающиеся в основном у детей от 4 до 8 лет. Средняя продолжительность пароксизма составляет 10 с, максимальная – 30 с. Во время припадка мышечный тонус неизменен и пациент остается в положении сидя или стоя.Возможно появление незначительных подергиваний мышц, автоматизмы — частые глотательные движения и попытки облизывать губы.Сами больные не всегда замечают возникновение приступа, поскольку быстро восстанавливается осознание окружающей действительности. Однако людям, находящимся рядом, заметно нестандартное поведение, о чем необходимо предупредить страдающего эпилепсией.
    • атипичные абсансы – их проявления схожи с синдромом Леннокса-Гасто (мышечные подергивания, утрата тонуса мышц и т.д.), абсансам сопутствуют другие виды припадков.
    • без судорог.
  • Тонико-клонические припадки. При генерализованной патологии приступы состоят из 2 фаз — тонической и клонической. Тоническая фаза характеризуется следующими признаками:

    • мышцы больного твердеют, спазмируются;
    • человек испытывает боль;
    • больной падает, причем тело его принимает неестественное положение: ноги расположены параллельно друг другу, руки согнуты, а голова запрокинута назад;
    • мимика лица изменяется;
    • иногда происходит потеря сознания, непроизвольное мочеиспускание. После этой фазы наступает 2 – клоническая. Для нее характерно:
    • попеременное напряжение и расслабление тела;
    • подергивание мышц лица и конечностей;
    • заикание, являющееся следствием спазма.
  • Генерализованные миоклонические судороги. При миоклоническом приступе происходят непроизвольные, хаотично возникающие подергивания мышц. Миоклонии иногда возникают на фоне поражения разных отделов нервной системы. На ЭЭГ эпилептическую природу приступа выдают пики, пароксизмальные разряды.

    Генерализованные миоклонические судороги

  • Фебрильные припадки. Непродолжительные судороги у детей возраста от полугода до 5 лет, возникающие на фоне повышенной температуры без наличия воспалительных процессов или нарушений ЦНС, называют фокальными припадками. Длительность приступа не превышает 10 мин.

к оглавлению ↑

Первая помощь и диагностика

Заметив у кого-то из окружающих признаки поведения, указывающие на начало эпилептического припадка, необходимо:

  1. Освободить пространство вокруг больного.
  2. Повернуть больного на бок и открыть ему рот. В случае возникновения рвотного рефлекса больной не захлебнется выделениями изо рта.
  3. Положить под голову подушку (свернутую куртку, шарф и прочие подручные средства, смягчающие удар).
  4. Освободить шею от сдавливающих вещей.
  5. Позаботиться об устранении источника яркого света и шума.
  6. Вызвать скорую помощь. Если в период ожидания криз прошел, помочь больному выпить лекарства, успокоить.

Для того, чтобы устранить или свести к минимуму риск возникновения приступов, принимаются лекарства, назначение которых невозможно без качественной диагностики. Только по основным симптоматическим проявлениям нельзя достоверно поставить диагноз. Первый шаг диагностики — определение первопричины припадков.

Врач выясняет:

  • есть ли у больного в роду родственники, болевшие эпилепсией;
  • данные о наличии болезней ЦНС инфекционного и неинфекционного характера, сахарного диабета;
  • какие препараты принимал пациент;
  • информацию о перенесенных черепно-мозговых травмах, хирургическом вмешательстве;
  • случались ли ранее подобные приступы.

Затем применяются инструментальные методы диагностики, центральное место среди которых занимает метод энцефалографии. При абсансах электроэнцефалограф фиксирует генерализованную пиковолновую активность. Для увеличения достоверности больному необходимо провести гипервентиляцию легких.

Диагностика болезни с генерализованными тонико-клоническими припадками основана на анализе данных о пациенте, результатах комплексного обследования. Причиной большинства тонико-клонических приступов, возникающих в детском возрасте, является идиопатическая эпилепсия.

Идиопатическая генерализованная патология

С 30 лет частой причиной эпилептических припадков становятся опухоли, а в пожилом возрасте — поражения сосудов головного мозга. Выявить патологию помогают анализы крови, электроэнцефалограмма, на которой отражаются генерализованные пики во время приступа, а после него – медленноволновые промежутки. Для визуализации внутричерепных структур используют методы МРТ и КТ.

При эпилепсии генерализованной миоклонической первые признаки возникают в детском или юношеском возрасте. Спазмирование мышц наблюдается в руках, реже – в ногах. Детская миоклония не отражается на ЭЭГ, а при юношеской – фиксируются пики и комплексы «пик-волна». При фебрильной эпилепсии оценивают возраст пациента, длительность приступа, биохимические показатели крови.

Методы диагностики эпилепсии

Задача диагностики – достоверно определить характер заболевания, поскольку схожие симптомы может иметь парциальная форма, соматогенные обмороки, гипогликемии, шизофрении, амнезии и сомнамбулизм.

к оглавлению ↑

Способы лечения болезни и прогноз выздоровления

Лечится недуг с помощью медикаментозных средств. К ним относят:

  1. Вальпроаты — производные вальпроевой кислоты, которые тормозят процессы возбуждения и стабилизируют работу нейронных мембран. Вальпроаты эффективны в 8-9 случаях из 10 независимо от того, какая диагностирована форма эпилепсии.
  2. Этосуксимид — используется как противосудорожное, анальгезирующее средство и миорелаксант. Он повышает судорожный порог и уменьшает частоту приступов. Наиболее эффективен при абсансах.
  3. Топирамат — противосудорожный препарат, действие которого направлено на подавление потенциала при деполяризации мембран нейронов.
  4. Ламотриджин — противоэпилептическое средство, блокирующее чрезмерное высвобождение аминокислоты, играющей важную роль в развитии припадков.
  5. Перампанел — сравнительно новый противоэпилептический препарат, подавляющий передачу импульсов и снижающий частоту припадков.
  6. Зонисамид — снижает нейронное возбуждение и блокирует возникновение приступов.

В качестве вспомогательной терапии может быть назначена кетогенная диета. Основное правило, которого необходимо придерживаться, — больше жиров и минимум углеводов. Чаще она прописывается детям старше 1 года.

Согласно статистическим данным, у детей, соблюдавших диету, количество приступов снизилось вдвое.

Прогноз лечения отличается в зависимости от характера заболевания. При типичных абсансах может безвозвратно пройти. Условия благоприятного исхода:

  • возникновение первых признаков болезни в возрасте до 8 лет;
  • отсутствие других припадков и подтверждение этого на ЭЭГ;
  • высокая эффективность монолечения.

Атипичные абсансы

Атипичные абсансы, сопровождаемые другими видами приступов, трудно излечимы. Тонико-клонические генерализованные приступы поддаются лечению, а возникая в 20-30 лет, могут пройти самостоятельно. При миоклонической эпилепсии прогноз неблагоприятен.

Дети страдают от осложнений, которые могут вызвать летальный исход. Фебрильные припадки часто рецидивируют, однако в 60-70% случаев лечение сводится к приему жаропонижающих препаратов, а приступы больше не повторяются.

Любые отклонения, указывающие на патологические процессы в организме, – повод для посещения доктора. Своевременная диагностика генерализованной формы эпилепсии позволит снизить количество припадков или полностью вылечить болезнь.

Источник: http://oinsulte.ru/nevrologicheskie/epilepsiya/vidy/generalizovannaya.html

Идиопатические генерализованные эпилепсии

Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ)

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Диффузная эпиактивность при ДАЭ

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

  1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
  2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
  3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
  4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
  5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
  6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
  7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
  8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Существовало два принципиальных взгляда на проблему классификации идиопатических генерализованных эпилепсий. Предполагалось, что ИГЭ может представлять собой единое заболевание с вариабельными фенотипами, однако результаты нейро-генетических исследований показали, что:

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
  3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
  5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход.

На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».

 

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
  2. Периоральный миоклонус с абсансами;
  3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
  4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
  5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
  6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
  7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

  1.  Медленно-волновые изменения.
  2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
  3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

  1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
  2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

 Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

 Не назначаем при идиопатических генерализованных эпилепсиях:

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

Идиопатические генерализованные эпилепсии. Собственные наблюдения.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

201120122013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии350 – 22,9%336 – 21,3%343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Статистика за период 2012-2014 годов

Всего было под наблюдением 112 детей 1994 года рождения с эпилепсией, на момент достижения возраста 18 лет:

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

Под наблюдением также было 116 детей 1995 года рождения с эпилепсией, на момент достижения ими возраста 18 лет:

28% — вылеченные детские формы эпилепсии;

26 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

62% — детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Исходы идиопатических генерализованных эпилепсий
Как мы видим, до достижения  18 лет от всех пациентов с эпилепсией менее трети  детей  (26-30%) с активными формами идиопатических генерализованных  эпилепсий.

Под «вылеченными формами» мы понимаем, что у этих детей наступает стойкая ремиссия по эпилепсии и противоэпилептические препараты  уже отменены. Среди них есть и формы идиопатических генерализованных  эпилепсий –  Детская абсанс эпилепсия,  Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества и Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Итак, мы обсудили особенности идиопатических генерализованных эпилепсий, их доброкачественное течение, хороший прогноз, эффективность терапии.  Проведя анализ данных за 10 лет, установили, что это достаточно многочисленная группа: среди всех детей от рождения до 1 8 лет   20-22% составляют идиопатические генерализованные эпилепсии. 

Проводила анализ статистических данных реестра по эпилепсии

врач невролог — эпилептолог Волкова О.К.

Статью редактировал невролог – эпилептолог  к.м.н. Волков И.В.

Источник: http://sib-epileptolog.ru/epilepsiya/idiopaticheskie-generalizovannye-epilepsii/html

Генерализованная эпилепсия

Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий
Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер.

Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.

), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

[attention type=red]
С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.
[/attention]

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: http://IllnessNews.ru/generalizovannaia-epilepsiia/

Синдром дживонса

Взаимосвязь между лечением вальпроевой кислотой, ламотриджином и топираматом и прогнозом идиопатических генерализованных эпилепсий

Наиболее характерный синдром рефлекторной идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) с четкими клиническими и ЭЭГ признаками.

3% эпилепсий среди взрослых, и 13% среди ИГЭ с абсансами.

Возраст дебюта заболевания

От 2 до 14 лет, пик в 6-8 лет.

Лица женского пола болеют в 2 раза чаще.

Неврологический и психический статус

Триада признаков (1) миоклонии век с абсансами и без абсансов; (2) пароксизмы в ЭЭГ и клинические приступы при закрытии глаз; и (3) фотосенситивность.

Миоклонии век — наиболее отличительная черта этого синдрома: заметные подергивания век, часто в сочетании клоническими отведениями вверх глазных яблок и головы (миоклония век без абсансов). Одновременно или сразу после миоклоний могут отмечаться невыраженные нарушения сознания (миоклония век с абсансами).

Приступы короткие (3-6 секунд), возникают в основном после закрытия глаз, многократно на протяжении дня. Фотосенситивность у всех пациентов.

Изредка, спонтанно или в результате световой стимуляции могут возникать генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), особенно на фоне депривации сна, приема алкоголя, некорректной модификации АЭП терапии. Иногда могут возникать миоклонии в конечностях. У 1/5 пациентов развивается эпилептический статус миоклоний век с невыраженными нарушениями сознания.

Закрытие глаз и фотосенситивность. Фотосенситивность снижается в зрелом возрасте. Самоиндукция приступов встречается редко.

Наиболее важным диагностическим исследованием является видео-ЭЭГ, которая позволяет зарегистрировать частые, короткие (2-3 сек) высокоамплитудные генерализованные разряды спайк/полиспайк-волн частотой 3-6 Гц, которые обычно возникают при закрытии глаз. Разряды часто сопровождаются миоклонией век. У всех нелеченных молодых пациентов отмечается фотопароксизмальный ответ.

Миоклонии век часто ошибочно интерпретируются как лицевые тики, хотя если специалист видел их хотя бы раз в жизни, в последующем он уже не спутает их с другими состояниями. Не следует без достаточных оснований предполагать, что они вызываются преднамеренно, самоиндукцией.

Пожизненное заболевание. Миоклонии век сохраняются, часто без видимых признаков нарушения сознания и фотосенситивности. Они очень резистентны к лечению, возникаят многократно в течение дня.

Избегать провоцирующих факторов. Из препаратов используются вальпроаты, клоназепам, этосуксимид, и леветирацетам.

The educational kit on epilepsies

The epileptic syndromes

By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.

UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE

21 Cave Street, Oxford OX4 1BA

First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Начну сначала — беременность с хронической, не леченой гипоксией, роды с острой гипоксией (чтобы не было порывов, акушер-гинеколог сказал прекратить роды и все потуги я продышала, так у ребенка было длительное сдавливание головки в родовых путях). Но поставили 9/10, хотя ребенок не сразу закричал и потом быстро умолк. Выписали с поражением ЦНС и ишемической гипоксией. Вес 2890г, рост 56 см.

В три года начались неврозы в виде навязчивых движений и отклонений в поведении, посему назначили ээг, который показал эпи-активность, но наши врачи сказали, что все ок, назначили только ноотропы для устранения неврозов. Так мы лечились от неврозов до сего дня.

В том году ээг стала хуже, поэтому мы пили более длительно пантогам и в этом году пришли на прием, где нам назначили мониторинг сна. Сделали и сразу поставили миоклонию век. Я всегда считала это особенностью ребенка, у нее на фоне неврозов было много особенностей.

Сейчас ей 11 лет, то есть у нас не леченый синдром Дживонса уже 8 лет, но когда начались миоклонусы, я точно не смогу вспомнить. Интеллект в норме, дочь хорошистка в гимназическом классе. Ползала в полгода, ходила с 11 мес, с года отдельные слова, в 1.5 года предложениями.

Из отклонений или особенностей характера могу отметить только невнимательность и крайнюю неответственность, все из под палки приходится делать. Моторика странная, любит руки держать в кулачках, как у детей дцп, но в очень мягкой форме, конечно. Эпилептолог проводила тестирование на рефлексы, сказала, все идеально.

Миоклонии возникают по моему наблюдению часто, если дочь не выспалась, если выспалась, то их число достигает примернораз в день, чаще всего за едой и при пробуждении. Время приступов от 2 до 8 сек. Во время длительных приступов специально задаю ей вопрос, на который она внятно отвечает. Также во время приступов жует, говорит, делает различные действия, что дает мне уверенность в том, что потерь сознания нет.

Собственно вопрос — если нам не мешают жить миоклонусы, потерь сознания нет, интеллект в норме, то зачем нам пить такие серьезные препараты, от которых, как известно при Дживонса, в большинстве случаев нет никакого прока, ведь этот синдром резистентен.

А также синдром с плохим прогнозом и чаще всего пожизненный.

В чем смысл травли ребенка двумя, а то и тремя препаратами, если заведомо известно, что будем пить их пожизни и они не дадут улучшений? Кроме того, неправильно подобранная терапия или в следствие индивидуальной непереносимости могут начаться развернутые приступы. К чему этот риск?

Эпилептолог уверяет, что нужно однозначно, но на мой вопрос почему не смогла ответить.

Она только сказала — а вдруг будет развернутый приступ? Неужели только ради “вдруг” в этом есть необходимость? А если этот “вдруг” не наступит? Также врач сказала, что будут оставания в школе, но я пока с трудом в это верю, ибо дочь делает успехи и последний год закончила даже еще лучше, чем предыдущие. Пишет великолепные сочинения, с успехом проходит тестирования и контрольные.

Уважаемые эпилептологи-практики, прошу Вашего совета, как часто Дживонс перетекает в серьезные формы эпи? Есть ли смысл пить вольпроаты? В чем он? Очень хочу получить ответ, чтобы принять взвешенное решение, чтобы после не пожалеть, на кону здоровье моей любимой доченьки.

И еще один вопрос — при синдоме Дживонса не повредят ли ноотропы и им подобные? не повредит ли нам улучшать кровообращение головного мозга? И можно ли сделать гирудотерапию?

заранее спасибо, с уважением, сомневающаяся мать особенного ребенка.

Определение и общие сведения [ править ]

Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия — это наследственная генерализованная эпилепсия у детей, характеризующаяся очень частыми (множественными в день) приступами абсансов, обычно возникающих у детей в возрасте от 4 до 10 лет, в большинстве случаев с хорошим прогнозом.

Детская абсансная эпилепсия составляет от 10 до 17% всех случаев эпилепсии, диагностированных у детей школьного возраста. Заболеваемость в США оценивается порядка 1//12 500. Девочки, как правило, больше страдают, чем мальчики.

Этиология и патогенез [ править ]

Хотя развите детской абсансной эпилепсии определяется генетически, точный способ наследования и вовлеченные гены остаются в значительной степени неопознанными. Мутации в гене NIPA2 (15q11.2), которые кодирует транспортер магния и гене CACNA1H (16p13.

3), который кодирует кальциевый канал T-типа, яаляются генами восприимчивости в китайской популяции хань.

Гены GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34), которые кодируют рецепторы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), ген JRK (8q24,3), который кодирует мнимый ДНК-связывающий белок и ген SLC2A1 (1p34.

2), который кодирует облегченный транспортер глюкозы, — могут участвовать в возникновении в детской абсансной эпилепсии. Мутации в гене CLCN2 (3q27.1), который кодирует хлорный канал, могут быть локусом восприимчивости в некоторых формах детской абсансной эпилепсии.

Клинические проявления [ править ]

Детская абсансная эпилепсия обычно возникает у детей в возрасте от 4 до 10 лет с пиком в возрасте от 5 до 7 лет. Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми (кратковременными) абсансами с резким началом и разререшением.

У 18% пациентов с детской абсансной эпилепсией наблюдается фоточувствительность.

В редких случаях детская абсансная эпилепсия также сопровождается повышенным риском развития неблагоприятных поведенческих, психиатрических, языковых и тонких когнитивных сопутствующих заболеваний (включая проблемы с вниманием, беспокойство, депрессию, социальную изоляцию и низкую самооценку).

Эти когнитивные проблемы часто осложняются расстройством дефицита внимания с гиперактивностью. Также может наблюдаться интеллектуальный дефицит. Начало абсансов в возрасте до 4 лет наблюдается при редком варианте детской абсансной эпилепсии с энцефалопатией из-за дефицита GLUT1.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Диагностика [ править ]

Диагноз детской абсансной эпилепсии базируется на клинических признаках и электроэнцефалографические данных, обнаруживающих двусторонние синхронные симметричные импульсные волны, обычно с частотой 3 Гц, при нормальной фоновой активности.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз детской абсансной эпилепсии включает эпилепсию с миоклоническими абсансами, синдром Дживонса, юношескую абсансную эпилепсию, периоральную миоклонию с отсутствием, ювенильную миоклоническую эпилепсию, энцефалопатию из-за дефицита GLUT1, а также абсансы, связанные с хромосомными аномалиями (кольцевая хромосома 20, синдром микроделеции 15q13.3).

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Лечение [ править ]

Лечение детской абсансной эпилепсии включает использование противоэпилептических препаратов, таких как этосуксимид, вальпроат и ламотриджин, однако часто наблюдается отсутствие клинического ответа. Леветирацетам (препарат выбора для пациентов с фоточувствительностью) или топирамат — это варианты лечения рефрактерных приступов абсансов, но они также всегда могут быть эффективными.

У 56-65% детей наблюдается 5-летняя ремиссия на фоне приема противоэпилептических препаратов. Полная ремиссия обычно происходит через 3-8 лет после начала детской абсансной эпилепсии.

Однако у остальных 30% детей абсансы сохраняются либо как одиночные (10-15%), либо с генерализованным тонико-клоническими или миоклоническими судорогами (5-15%), либо заболеание эволюционирует в ювенильную миоклоническую эпилепсию (5-15 %).

Прочее [ править ]

Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1-го типа

Болезнь Унферрихта-Лундборга является редким вариантом прогрессивной миоклонической эпилепсии, характеризуется наличием действие- и стимул-чувствительного миоклонуса, тонико-клонических судорог с атаксией и умеренного когнитивного снижения по ходу течения заболевания.

Болезнь телец Лафора

Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 2-го типа

Болезнь телец Лафора с ранним началом — крайне редкая, наследственная форма прогрессирующей миоклонической эпилепсии.

Болезнь телец Лафора характеризуется прогрессирующей миоклонической эпилепсией и наличием телец Лафора, имеет раннее начало (в возрасте около 5 лет) и длительное течение.

Другие проявления включают прогрессирующую дизартрию, атаксию, снижение когнитивных функций, психозы, деменцию, спастичность и атаксию.

Болезнь телец Лафора, как правило, протекает длительно, в течение нескольких десятилетий.

Распространенность

Источник: http://faneraltg.ru/sindrom-dzhivonsa/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.