Врожденные пороки кишечной трубки

Врожденные пороки и аномалии у детей

Детская больница Сафра > Центр хирургии > Врожденные пороки и аномалии у детей Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка.

Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

• Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
• Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
• Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
• Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному.

Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени.

Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра.

Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами.

Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза.

По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной.

Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

Выделяются следующие виды пороков:

• Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
• Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.
• Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
• Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией. Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.
• Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
• Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров. У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

• Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
• Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
• Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
• Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Клиника дородовой диагностики медицинского центра «Шиба» (Израиль) отмечает год своей деятельности.

В 2013 году в женском отделении была открыта многопрофильная клиника пренатальной диагностики, в которой ведут прием специалисты в области гинекологии, генетики и кардиологии из детской больницы «Сафра» и больницы «Шиба».

Здесь проводится комплексная диагностика врожденных пороков сердца во время беременности, а также предлагаются услуги консультации будущим родителям.

Источник: https://safra.sheba-hospital.org.il/birth-defects.aspx

Врожденная непроходимость кишечника

Такое состояние, как врожденная кишечная непроходимость, — часто встречающийся порок у разновозрастных детей, особенно у младенцев, который служит поводом к незамедлительной хирургии — оперативному вмешательству. Каковы же причины возникновения такого недуга, как диагностировать неприятное заболевание и возможно ли его вылечит?

Непроходимость кишечника может развиваться внутриутробно.

Определение

Непроходимость кишечника врожденной природы — это порок формирования желудочно-кишечного тракта и остальных органов, участвующих в пищеварении.

Случается, что недуг детского кишечника проходит развитие еще в утробе матери и ребеночек рождается уже с характерным проявлением симптомов сразу после появления на свет или через несколько дней после рождения.

Непроходимость кишечника, с учетом нарушенного функционирования какого-либо из органов брюшного отдела, может проявляться в разных формах.

Распространенность

Распространенность разных форм и видов недуга 1 на 1500−2000 новорожденных детей. По статистическим данным, 30% детей, рожденных с таким недугом, страдают синдромом Дауна.

По времени возникновения, пороки врожденной непроходимости кишечника уже становятся заметными к последнему этапу индивидуального развития эмбриона, которому предшествует оплодотворение (органогенез), это 3−4 неделя нахождения плода в утробе, к тому времени уже как раз идет нарушенное строения и роста кишечника.

Классификация

Врожденную непроходимость кишечника делят на следующие формы: острая, хроническая, рецидивирующая и мекониальная. Существуют разновидности форм: зависимо от месторасположения и преград — высокая и низкая; от уровня сужения просвета кишки — полная и частичная; от периода появления — внутриутробная и постнатальная.

Врожденная кишечная непроходимость может быть острой, хронической, рецидивирующей формы.

• Острая непроходимость вызывается изъяном формирования трубки кишечника (такие аномалии, как атрезия и стеноз кишки). Такую кишечную непроходимость вызывает сдавливание кишечной трубки.
• Мекониальная непроходимость — нелегкое заболевание, характеризующееся врожденным кистозно-фиброзным перерождением поджелудочной железы. Такой порок возникает при закупорке терминального отдела подвздошной кишки видоизмененным первородным калом грудничка (меконием).
• Хроническая форма — наблюдается при неполной непроходимости кишечника, когда период обострения переходит в стадию ремиссии.
• Рецидивирующая — имеющая непостоянные симптомы, может проявляться мимолетно или вовсе отсутствовать.

Причины формирования

Причин формирования такого состояния, как кишечная непроходимость, существует большое разнообразие. К ним относятся заболевания и патологии органов пищеварения:

• врожденная аномалия — атрезия;
• патологическое сужение просвета в кишечнике (болезнь — стеноз);
• полное или неполное сдавливание кишечной трубки;
• болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врожденной этиологии;
• кистозный фиброз (системное наследственное заболевание, проявляющееся поражением желез внешней секреции жизненно необходимых органов);
• синдром Ледда (неоконченный поворот кишечника).

Как правило, врожденную кишечную непроходимость у деток диагностируют в возрасте 1,5 года.

До рождения ребенка

Симптомы развивающейся в утробе болезни обнаруживают при запоздалом диагностическом исследовании (на 18 неделе), когда уже имеет место развитие воспаления брюшины.

Если гинеколог-акушер подозревает наличие врожденного порока, он должен собрать сведения о беременной (провести исследования) — образ жизни; ранее перенесенные и имеющиеся заболевания; оценка состояния женщины на протяжении беременности; взять необходимый анализ; проанализировать показатели УЗИ — наличие большого количества околоплодных вод, несвойственное увеличение объемов живота и др.

По прошествии родов

Острая высокая форма кишечной непроходимости выражается характерными симптомами в первые дни (а, бывает, и часы) жизни ребенка:

Для подтверждения диагноза  кишечной непроходимости сдаются анализы и обследование УЗИ.

• рвота;
• частый выход первородного кала;
• вздутие живота;
• наблюдается потеря в весе.

Острая низкая врожденная непроходимость проявляется так:

• не выходит первородный кал или выходит в мизерном количестве;
• появление рвоты на третьи сутки после рождения;
• ребенок становится чрезмерно капризным — постоянно плачет, отказывается от груди;
• наблюдается увеличенный в размерах животик малыша.

Хроническая форма кишечной непроходимости имеет такие признаки:

• частые срыгивания, начинающиеся на второй месяц после появления на свет;
• малыш не набирает вес;
• плохо развивается.

Для рецидивирующей врожденной кишечной непроходимости присущи такие симптомы: беспричинно повышенный метеоризм и рвота, сменяющиеся на полное отсутствие подозрительных симптомов.

Что касается диагностики после родов, то вначале рекомендуется обратиться к врачу-неонатологу, который направит ребенка на анализы, УЗИ и рентгенологическое исследование органов, какое считается самым точным методом выявления врожденных заболеваний.

При гипотезе на кишечную непроходимость делается рентген-анализ не только желудка, но и остальных органов маленького организма, так как обследование проводится в первый раз и нужно исключить возможное появление прочих патологий в организме.

Лечение аномалии

При врожденной кишечной непроходимости показана только хирургия и как результат — немедленная операция. Важным фактором, благоприятно воздействующим на лечение, считается предоперационная подготовка, имеющая специфику проведения, зависимо от вида непроходимости (будь-то высокая или низкая) и причин, возраста ребенка и времени, в течение которого длится заболевание.

Прогнозы и возможные осложнения

Результаты лечения напрямую зависят от своевременно проведенной диагностики и выявления заболевания. Прогноз после хирургии более или менее утешителен: вероятность выздоровления составляет от 40 до 90%. Некоторые детки нуждаются в проведении повторной операции.

Если операция прошла без удаления какого-то из органов пищеварительного тракта, то прогноз выздоровления положительный. Послеоперационный восстановительный период должен проходить при соблюдении диеты, строгом придерживании врачебных рекомендаций — это влияет на прогноз выздоровления.

При наследственном заболевании (муковисцидозе) — прогноз неутешительный.

При проведении несвоевременной диагностики для выявления врожденной непроходимости кишечника, развиваются осложнения в виде развития патологического процесса в кишечнике, воспаления брюшины, нарушения постоянства внутренней среды организма.

От этих осложнений зависит успех проведенной операции.

Осложнениями же после операции могут стать: возможное поражение организма бактериями и инфекцией; следование тяжелой неспецифической стресс-реакции организма; развитие кишечного кровотечения; воспалительный процесс брюшины.

Благоприятный исход лечения и избежание осложнений после операции, зависит не только от врачей, но и от действий самих родителей. При своевременном обращении к врачу, проведении основных диагностических мероприятий, следовании диетическому питанию и остальным врачебным рекомендациям, существует больше шансов на успешное выздоровление и избавление от неприятного порока.

Источник: http://PishcheVarenie.ru/tolstaja-kishka/neprohodymost/kishechnaya-vrozhdennaya.html

Пороки развития кишечника – Аномалии развития кишечника

Диагностируется с момента рождения. Наиболее ранний симптом заболевания — рвота с примесью желчи, далее — рвота содержимым кишечника.

Лечение: только оперативное вмешательство.

Удвоение тонкой кишки

Аномалия представляет собой кистозные образования, чаще не имеющие сообщения с кишкой.

В клинической картине — приступы рвоты после еды. Постепенное увеличение размеров аномального образования приводит к сдавлению прилежащей петли кишки и возникновению клинической картины полной кишечной непроходимости.

Диагноз устанавливают на основании рентгенологического исследования или во время операции.

Нарушение поворота кишечника

Возникает вследствие нарушения эмбриогенеза (внутриутробного развития и поворота) кишечника. При этой патологии тонкий кишечник перемещается справа налево позади верхней брыжеечной артерии, а толстый — слева направо по отношению к той же артерии. Эта аномалия развития часто приводит к формированию высокой кишечной непроходимости.

Лечение в большинстве случаев оперативное.

Синдром Ледда

Аномалия развития, для которой характерно смещение слепой кишки кверху, наличие частичной непроходимости двенадцатиперстной кишки и заворот тонкой кишки.

В клинической картине заболевания — признаки полной высокой непроходимости кишечника. Заболевание проявляется с первых дней жизни, диагноз ставится на основании рентгенологического исследования брюшной полости.

Лечение оперативное.

Атрезия толстой кишки

Может быть врожденной и приобретенной (вследствие внутриутробно перенесенных инфекционных заболеваний, кишечной непроходимости и других заболеваний).

При данной патологии проводится только оперативное вмешательство, причем ранняя диагностика и своевременное оказание хирургической помощи повышают вероятность благоприятного исхода заболевания.

Болезнь Гиршпрунга

В основе заболевания лежат аномальное развитие, дефицит или полное отсутствие на определенном участке стенки толстой кишки ганглионарных нервных клеток и нарушение проведения импульсов по нервным волокнам. Перистальтические движения кишки в этом участке отсутствуют, что обусловливает развитие упорного запора в клинической картине заболевания. Отмечается увеличение размеров живота, длительный, упорный запор.

Диагностика: рентгенологическое исследование.

Лечение. Рекомендуется диета с включением продуктов и блюд, усиливающих перистальтику кишечника, общеукрепляющее лечение, витамины, очистительная клизма. При отсутствии положительной динамики и прогрессирующем ухудшении состояния показано оперативное вмешательство.

Долихокблон

Аномалия развития, при которой отмечается чрезмерное увеличение длины толстой кишки с образованием дополнительных петель и изгибов на всем протяжении либо лишь в некоторых ее отделах.

Основной симптом этой патологии — упорный запор, время возникновения зависит от количества дополнительных петель и изгибов.

При объективном осмотре больного отмечается умеренное увеличение и вздутие живота, иногда — видимая перистальтика кишок. Больные предъявляют жалобы на боли в животе, урчание, запор, сменяющийся поносом.

Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием.

Лечение заключается в назначении в питании продуктов и блюд, оказывающих стимулирующее воздействие на перистальтику кишечника, массажа живота, легких слабительных (оливковое, персиковое масла). При отсутствии эффекта от консервативного лечения показано оперативное вмешательство.

Долихосигма

Удлинение сигмовидной кишки. В клинической картине преобладают нарушения стула в виде длительных запоров. Выделяют 3 клинические стадии заболевания: компенсированную, субкомпенсированную, декомпенсированную.

В компенсированной стадии болезни функция кишечника нарушена незначительно; в субкомпенсированной — отмечается периодическая задержка стула на 2—3 суток; при декомпенсированной — задержка стула достигает 5 дней и более.

Диагностика долихосигмы основывается на результатах клинического и рентгенологического исследований.

Лечение. Состоит в выполнении режима питания (стол № 3), приеме слабительных средств в виде растительных масел, назначении физиотерапевтических процедур (электростимуляция кишечника). При стойких нарушениях двигательной функции сигмовидной кишки с признаками расширения последней показано хирургическое лечение — резекция избыточных петель кишки.

Заворот толстой кишки

Возникновению заворота способствуют заболевания, протекающие с нарушением стула (запор, понос, болезнь Гиршпрунга), и др. Клинические проявления заворота развиваются внезапно и характеризуются болью, вздутием живота, рвотой. Возможны повышение температуры тела, кровянистые выделения из прямой кишки.

На обзорной рентгенограмме толстой кишки выше места заворота определяется наличие большого количества газов, ниже этого уровня — горизонтальные уровни жидкости (чаши Клойбера).

Лечение: только оперативное вмешательство.

Источник: https://medicalhandbook.ru/podrobnye-svedeniya-o-boleznyakh/zabolevaniya-zhkt/3972-anomalii-i-poroki-razvitiya-kishechnika.html