Врожденные иммунодефициты

Содержание

Врожденный иммунодефицит: 10 настораживающих признаков

Врожденные иммунодефициты

В настоящее время среди родителей становится популярным винить иммунную систему ребенка в неспособности противостоять инфекциям. Особенно это касается «часто болеющих детей». Для «укрепления» иммунитета в бой идет целый арсенал лекарственных средств, представленных в аптеках.

Вот только достигнуть должного эффекта не всегда удается. Причиной этому может быть врожденный иммунодефицит, который не поддается стандартной терапии и требует совершенно иного подхода к лечению.

Как родителям заподозрить наличие редкого заболевания у своего малыша, расскажет IllnessNews.

Первичный и вторичный иммунодефицит — в чем разница?

Диагноз «иммунодефицит» заставляет вздрогнуть любого, кто слышит его от врача аллерголога-иммунолога. Во многом это связано с непониманием сути заболевания и прогноза на выздоровление.

Иммунодефицит представляет собой понижение активности основных компонентов иммунной системы, что проявляется частыми и тяжелыми инфекционными болезнями. Причины вторичного (приобретенного) иммунодефицитного состояния разнообразны.

Например, некоторые особенности созданных мамой и папой условий проживания ребенка. Они вполне могут быть устранены.

Первичный (врожденный) иммунодефицит, напротив, является генетической поломкой, которую нельзя вылечить, но при этом можно поддерживать иммунитет на должном уровне.

Известно более 140 точных генетических дефектов, которые приводят к стойким нарушениям работы иммунной системы. К счастью, встречаются они достаточно редко, по наиболее распространенным оценкам, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных.

Однако, несмотря на обнадеживающие цифры статистики, родителям важно быть настороженными в отношении врожденного иммунодефицитного состояния.

Поздняя диагностика способна стать причиной осложнений и даже инвалидности.

Вовремя выявленное заболевание и адекватная терапия позволяет достичь стабильного общего состояния ребенка, посещать школу, играть со сверстниками и даже участвовать в спортивных мероприятиях.

Тяжелые гнойные инфекции

Чтобы родители смогли заподозрить у своего малыша редкое заболевание, специалисты аллергологи-иммунологи выделили несколько настораживающих признаков. Необязательно все они должны присутствовать у ребенка, чтобы послужить поводом для обращения к врачу. Достаточно всего лишь 2-х критериев.

Большинство признаков связано с неадекватной восприимчивостью ребенка к инфекциям:

  • 8 и более гнойных отитов за год;
  • 2 или более тяжелых синусита (например, гайморит) за год;
  • 2 или более пневмонии за год;
  • частые глубокие абсцессы (гнойники) кожи и мягких тканей;
  • 2 или более генерализованные инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис и другие).

Все указанные состояния: отит, синусит, пневмония, абсцесс, менингит, сепсис — гнойные инфекции . Безусловно, даже нормально функционирующая иммунная система при определенных обстоятельствах может допустить их развитие. Однако в случае иммунодефицита болезнь повторится несколько раз в год, а ее течение будет тяжелым и длительным.

Неэффективность антибактериальной терапии

При наличии признаков бактериальной инфекции у ребенка педиатр назначает антибактериальный препарат, учитывая при этом возможный спектр возбудителей.

Если лечение подобрано правильно, а иммунная система работает полноценно, то маленький пациент быстро идет на поправку.

Насторожить родителей и медицинских работников должна необходимость неоднократной смены одного лекарства на другое, а также неэффективность антибактериальной терапии, проводимой более 2 месяцев.

Нетипичные инфекции

Бактерии и вирусы, которые чаще всего вызывают инфекционные заболевания, обычно у всех «на слуху». Помимо них существует множество микроорганизмов, не способных обойти иммунную защиту в обычных условиях. Зато иммунодефицитное состояние дает им отличный шанс:

  • длительно существующее грибковое поражение кожи и слизистых оболочек у детей в возрасте старше 1 года;
  • частая инфекция, вызванная атипичными микобактериями.

Осложнения вакцинации

Вакцинация — неотъемлемая часть жизни ребенка и его родителей. Ее польза и эффективность неоднократно доказана при условии отсутствия иммунодефицита.

Если же иммунная система малыша не способна вырабатывать защитные антитела, то живые вакцины , даже ослабленные, могут вызвать вакциноассоциированное заболевание — осложнение вакцинации.

Например, вакциноассоциированный полиомиелит и генерализованная инфекция, вызванная вакциной БЦЖ, являются осложнениями вакцинации ослабленными живыми вакцинами.

При этом введение инактивированных (убитых) вакцин детям с иммунодефицитом не опасно и не противопоказано, хотя эффективность такой иммунизации достаточно сомнительна.

Наследственность

Врожденный иммунодефицит известен также под названием наследственный. Это означает, что столь редкое заболевание можно проследить в семье ребенка. Например, маму новорожденного малыша в роддоме могут спросить о случаях иммунодефицита среди ее родственников. Это позволяет избежать осложнений от первой в жизни ребенка прививки живой вакциной (БЦЖ):

  • наследственный анамнез по первичному иммунодефицитному состоянию.

Первичные иммунодефициты наиболее часто выявляются у детей уже в раннем возрасте, например, как осложнение вакцинации против туберкулеза (БЦЖ). Однако часть из них длительное время может протекать без каких-либо подозрительных симптомов.

Происходит это потому, что «поломку» компенсируют другие звенья иммунной системы, которые работают полноценно. Таким образом, дебют заболевания может случиться у подростка и даже у взрослого человека. Порой врожденный иммунодефицит становится случайной находкой при очередном рутинном обследовании.

В любом случае при появлении признаков, указывающих на неадекватный иммунный ответ на инфекцию, необходимо обратиться к специалисту, врачу-иммунологу.

Источник: http://IllnessNews.ru/vrojdennyi-immynodeficit-10-nastorajivaushih-priznakov/

Первичные иммунодефициты

Врожденные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам.

Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями.

Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни.

Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов.

Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.

Причины первичных иммунодефицитов

Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:

  • Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
  • В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
  • Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.

Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.

Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект.

В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета.

Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма.

Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.

Классификация

Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом.

На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии.

В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:

  1. Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
  2. Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
  3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
  4. Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
  5. Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.

Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы.

Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы.

Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.

При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения.

Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление).

При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями.

Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.

Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис.

Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений.

Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.

Осложнения

Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта.

При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени.

Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.

Диагностика

В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка.

Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований.

Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:

  • Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
  • Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
  • Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
  • Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.

Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.

Лечение первичных иммунодефицитов

Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений.

Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов.

При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций.

При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств.

У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.

Прогноз и профилактика

Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка.

Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента.

Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту.

Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/immune/primary-immunodeficiency

Иммунодефицит у детей

Врожденные иммунодефициты
Иммунодефицитом врачи называют такое состояние организма, когда он не может в полную силу сопротивляться инфекциям. С точки зрения происхождения иммунодефицит бывает первичным и вторичным.

В 2012 году Россия впервые приняла участие во Всемирной неделе первичных иммунодефицитов, которая прошла под девизом «Доступ к достойному лечению»

Первичный иммунодефицит – это испытание и для ребенка, и для родителей. Он означает, что из-за генетических особенностей ребенок родился, не имея способности защищаться.

Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающей средой и источником радости, для него представляет ежеминутную угрозу. Первичные иммунодефициты встречаются редко – 1-2 случая на 10 000 человек, однако семье от этой статистики легче не становится.

Шесть месяцев в году ребенок проводит в больнице, а мама не может обнять и поцеловать его, не вымыв руки в течение трех минут и не надев специальный костюм.

Полностью причины появления болезни не выяснены, но понятно, что она возникает при нарушении работы отдельных составляющих иммунитета: клеточное звено, гуморальный ответ, система фагоцитов и комплемента или при срыве работы всей системы.

Здесь мы обозначим только симптомы основных первичных иммунодефицитов, о конкретных методах лечения можно говорить только после серьезной диагностики.

Общая вариабельная иммунная недостаточность проявляется повторными инфекциями уха, придаточных пазух носа, бронхов и легких.

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны повышенная кровоточивость, повторные бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема.

Самыми явными признаками дефицита иммуноглобулина А являются инфекции ЛОР-органов и бронхолегочного тракта, а также аллергические и аутоиммунные состояния.

К основным проявлениям агаммаглобулинемии относят повторные бактериальные инфекции респираторного тракта (бронхиты, пневмонии, синуситы, гнойные отиты), желудочно-кишечного тракта (энтероколиты), реже – кожи. Больные чувствительны к энтеровирусам, которые могут вызывать у них тяжелые энцефалиты.

Нарушения в работе системы фагоцитоза приводят к частым грибковым инфекциям, легочным заболеваниям, гнойному лимфадениту, подкожным абсцессам, остеомиелиту и сепсису.

Дефекты системы комплемента сопровождаются пневмонией, менингитом, перитонитом, хотя иногда могут совсем не иметь клинических проявлений. Это один из самых редких первичных иммунодефицитов.

Самым сложным случаем является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, когда не работает ни клеточный, ни гуморальный иммунитет.

Во всех случаях в сыворотке крови снижается концентрация иммуноглобулинов.

Обычно первые признаки заболевания появляются через 6-12 месяцев жизни, когда исчерпывается действие материнских антител.

Основные признаки первичного иммунодефицита у детей

Вторичный иммунодефицит возникает из-за плохой экологии или под действием социальных факторов.

Его могут спровоцировать хронические бактериальные и вирусные инфекции, паразитарные болезни, аутоиммунные состояния, болезни почек, эндокринные заболевания, неправильное питание.

Но, к счастью, вторичный иммунодефицит – это состояние транзиторное (переходное) и чаще всего поддающееся коррекции. Иногда он может пройти и без лечения, к примеру, когда исчезает воздействующий фактор.

Очень сильно влияет на состояние ребенка неоправданно частое употребление антибиотиков.

Всего лишь один пример из педиатрической практики – ребенку трех лет во время ангины назначили антибиотики, через некоторое время после болезни он стал раздражительнее, у него начались изменения кожи, которые можно было принять за явления атопического дерматита, ухудшился сон.

Обычно, когда педиатр видит такую картину, он отправляет ребенка к дерматологу и невропатологу. Лечение продолжается. Ребенок начинает часто болеть простудными заболеваниями и переходит в разряд часто болеющих. А можно было бы более точно провести диагностику и, возможно, она констатировала бы вторичный иммунодефицит.

Диагностика – один из самых сложных моментов, потому что уникальных черт у иммунодефицита нет, и бывает так, что детям ставится диагноз иммунодефицита в тех случаях, когда его нет, а в то же время врожденные иммунодефициты у детей диагностируются плохо.

Когда иммунодефицита нет!

У детей с бытовой аллергией (на клещей домашней пыли, споры плесневых грибов и др.), которая проявляется круглогодичным аллергическим насморком и бронхиальной астмой – иммунодефицита нет.

Ребенок часто чихает, с трудом дышит через нос, кашель и насморк чаще появляются ночью или рано утром, в пыльных помещениях и при ОРВИ.

Несмотря на то, что это типичные проявления аллергии, больные нередко достаточно долго получают лечение по поводу «вторичного иммунодефицита».

У детей при проведении иммунологических исследовании в лаборатории могут быть выявлены некоторые отклонения от нормы. Однако иногда их бывает недостаточно для назначения иммунокоррекции.

Заподозрить вторичный иммунодефицит можно в случае часто рецидивирующих инфекций, перехода инфекционного заболевания в хроническую форму, неэффективности обычного лечения, небольшого, но длительного повышения температуры тела.

Установить точный диагноз иммунодефицита помогают общий анализ крови, определение фракций белков крови, специфические иммунологические тесты. Показанием для направления к иммунологу является сочетание повторных вирусных и бактериальных инфекций или наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.

А вот такой показатель, как 3-5 перенесенных за год ОРВИ, вполне нормальный для детского возраста, поэтому здесь с походом к иммунологу можно повременить.

Лечение иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита зависит от того, какое звено защиты нарушено. При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. Еще один вариант лечения – пересадка костного мозга.

Вторичные иммунодефициты при правильной диагностике достаточно хорошо поддаются лечению.

Важные факты

1. Первичный иммунодефицит – это не СПИД. Первичный иммунодефицит – заболевание генетическое, а СПИД – вирусное.

2. При иммунодефиците вакцинировать ребенка можно только мертвыми вакцинами. Живые вакцины при недостаточности Т-клеток строго противопоказаны.

3. Необоснованная иммунокоррекция чаще всего проводится детям, которые ходят в детский сад или школу, и болеют ОРВИ 3-5 раз в году. Заболевания протекают обычно, без осложнений. Это нормальная ситуация и не требует активного вмешательства в работу иммунной системы.

Для справки

В России провести дородовую диагностику первичного иммунодефицита у плода можно в нескольких центрах.

  • Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук http://www.med-gen.ru/
  • «Центр молекулярной генетики» Полякова http://www.dnalab.ru/

Источник: https://schoolofcare.ru/articles/chto-takoe-immunodefitsit/

Первичные (врожденные) иммунодефициты

Врожденные иммунодефициты

Первичные (врожденные) иммунодефициты

1.1.1. Ретикулярный дисгенез

Тяжелейший иммунодефицит, связанный с полным отсутствием стволовых клеток. Состояние несовместимое с жизнью. Дети, имеющие данный иммунодефицит, умирают через несколько дней после рождения.

1.1.2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Передается по типу аутосомно-рецессивного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования. При некоторых состояниях ТКИД на лимфоцитах отсутствуют молекулы главного комплекса гистосовместимости I и II классов (синдром «голых лимфоцитов»).

У больных с ТКИД уже в первые месяцы отмечают упорную инфекцию легких, хронические поносы, истощение и задержку роста. Эти симптомы прогрессируют, не поддаются никакому лечению, и через 1–2 года жизни дети погибают.

1.1.3. Синдром Вискотта-Олдрича

Комбинированный иммунодефицит, сочетанный с тромбоцитопенией и тромбоцитопатией. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Наблюдается дефицит иммуноглобулина IgM, избыток иммуноглобулинов IgE и IgA, неспособность производить антитела к полисахаридным антигенам. Больные страдают многими инфекционными заболеваниями, включая герпетическую инфекцию.

Достаточно часто (до 10%) при этом синдроме возникают лимфопролиферативные лейкозы.

1.1.4. Синдром Луи-Бар

Иммунодефицит, сочетанный с мозжечковой атаксией (нетвердость походки, неловкость при подъеме предметов с пола и т.п.). Дебютирует в возрасте 3–4 лет, сопровождается дефицитом IgE и IgA, иногда — IgG. Причина иммунодефицита — аутосомно-рецессивный дефект ферментов репаразной системы, сцепленный с 11-й хромосомой. У больных достаточно часто возникают лимфомы и карциномы.

1.1.5. Синдром Иова

Иммунодефицит связан с повреждением В-лимфоцитов, вызывающим их неспособность отвечать на регулирующие воздействия цитокинов, а также с неспособностью Т-лимфоцитов продуцировать некоторые цитокины.

Помимо иммунодефицита больные страдают от атопического дерматита, сочетающегося со стафилококковыми холодными абсцессами и кандидомикозом.

Именно по этой причине синдром и получил свое название, имея в виду страдания библейского персонажа Иова.

1.2. Иммунодефициты, связанные с поражением В-лимфоцитов

Иммунодефициты, связанные с поражением В-лимфоцитов, проявляются нехваткой или грубым отклонением в спектре синтезируемых иммуноглобулинов (антител). У детей иммунодефициты этой группы дебютируют в возрасте 4–9 месяцев, т.к. до этого срока организм ребенка бывает защищен материнскими иммуноглобулинами.

1.2.1. Агаммаглобулинемия (гипогаммаглобулинемия)

При полном отсутствии В-лимфоцитов иммунодефицит носит название болезнь Брутона. Другие проявления этого иммунодефицита характеризуется неспособностью В-лимфоцитов дифференцироваться в плазматические клетки или избирательной неспособностью продуцировать какие-либо классы иммуноглобулинов.

1.2.2. Переходящая гипогаммаглобулинемия грудных детей

Характеризуется снижением продукции IgG, которая восстанавливается только после 7-месячного возраста. Опасен период между 4-м и 7-м месяцами жизни, так как. до 4-го месяца в организме ребенка сохраняются материнские IgG.

1.2.3. Простой вариабельный иммунодефицит

Характеризуется замедленным переходом В-лимфоцитов в плазматические клетки. Заболевание связано с недостатком выработки цитокинов ИЛ-2, ИЛ-4, ИЛ-6 или с избыточным супрессорным влиянием Т-лимфоцитов. Проявляется у подростков или у молодых людей.

У взрослых людей считается самым частым первичным иммунодефицитом.

Заболевание сопровождается частыми бактериальными инфекциями и аутоиммунными процессами (в частности, пернициозной анемией Аддисона-Бирмера, ревматоидным артритом), повышена частота возникновения лимфом.

1.3. Иммунодефициты, связанные с поражением Т-лимфоцитов

Для больных, страдающих этой патологией, характерна склонность к тяжелому протеканию разнообразных инфекций, возможно возникновение осложнений после вакцинации живыми ослабленными вакцинами, повышение частоты онкологической патологии.

1.3.1. Синдром Ди Джорджа

Врожденная гипоплазия вилочковой железы. Наблюдается снижение или полное отсутствие Т-лимфоцитов при сниженном или нормальном количестве В-лимфоцитов в периферической крови.

Помимо нарушений иммунитета наблюдается гипоплазия паращитовидных желез, аномалии сердечно-сосудистой системы (декстрапозиция сердца, двойная дуга аорты).

У детей, страдающих этим иммунодефицитом, наблюдаются низко посаженные ушные раковины, широко расставленные глаза, выступающий лоб, укороченный фильтр нижней губы. В результате недостаточной функции паращитовидных желез возможны приступы тетании.

1.3.2. Синдром Незелоффа

Патология, похожая на синдром Ди Джорджа, но без сопутствующей патологии сердечно-сосудистой системы и без гипоплазии паращитовидных желез. Иммунные нарушения полностью совпадают с нарушениями при синдроме Ди Джорджа.

2. Иммунодефициты, связанные с поражением системы комплемента

Комплемент — это ферментная система, необходимая для осуществления лизиса клеток после присоединения к ним соответствующих антител, состоящая из 9 белковых компонентов, каждый из которых находится под контролем соответствующего гена.

Понятно, что генетические дефекты могут затронуть любой из компонентов из этой системы, а это, в свою очередь, отменит всю следующую за данным фактором цепь событий.

Поэтому иммунологические реакции у таких больных будут протекать с отклонениями от нормы, в частности у них будет наблюдаться повышенная предрасположенность к инфекциям. Поскольку система комплемента играет важную роль в динамике воспалительной реакции (см. разд.

«Диалектика воспаления»), дефекты комплементарного каскада неизбежно приведут и к ослаблению этого процесса, имеющего защитно-приспособительный характер.

3. Иммунодефициты, связанные с повреждением фагоцитарной системы

Врожденные дефекты фагоцитарной системы, приводящие к ослаблению бактериозахватывающей и бактерицидной функции фагоцитов, в основном можно свести к двум нарушениям.

Во-первых, дефекты фагоцитов могут быть связаны с патологией их цитоскелета, в частности с неполноценностью актиновых филаментов, что нарушает как движение фагоцитов к объекту, так и процесс перемещения вакуолей внутри самого фагоцита.

Во-вторых, дефекты энергетических и ферментативных процессов, происходящих в цитоплазме фагоцита, существенно изменяют нормальное протекание внутриклеточного пищеварения.

Например, выяснено, что одним из факторов, приводящих к потере фагоцитом его защитной функции, является неспособность этой клетки продуцировать перекись водорода, которая необходима для нормальной обработки бактерий, попавших внутрь фагоцита. Это является следствием врожденной недостаточности НАДФ – дегидрогеназы.

Источник: https://vunivere.ru/work58110

Врожденные иммунодефициты

Врожденные иммунодефициты

Данное состояние проявляется в нарушении продукции антител одного (IgA селективная агаммаглобулинемия) или нескольких классов.

При этом содержание антител в сыворотке крови может снижаться или оставаться в пределах нормы (в этом случае к некоторым антигенам будет вырабатываться недостаточное количество антител).

Антитела не вырабатываются или вырабатываются в недостаточном количестве, поэтому они не связывают антигены (бактерии или их токсины) и не обезвреживают их.

Заболевания, в основе которых лежит недостаточность гуморального звена иммунитета: Х-сцепленная агаммаглобулинемия, общий варьирующий иммунодефицит, селективный IgA дефицит.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Болеют только мальчики (по той же причине, по которой только они страдают гемофилией). При данной патологии отсутствуют В-клетки и плазмоциты (клетки, вырабатывающие антитела), в сыворотке крови можно обнаружить лишь один вид иммуноглобулинов — IgG, да и тот в очень малых количествах (10% от нормы).

Тимус и Т-клетки функционируют, как у здоровых.
Клиника: до 9 — 12 месячного возраста заболевание не проявляется, так как новорожденные получают защитные антитела от матери, но по истечении этого периода дети начинают постоянно болеть пневмонией, гнойничковыми заболеваниями кожи и др., от которых и умирают.

Общий варьирующий иммунодефицит

ЗАКАЗАТЬОЗДОРОВИТЕЛЬНЫЙ КОМПЛЕКС ДЛЯ СУСТАВОВ GO-FLEX

НА ОФИЦИАЛЬНОМ САЙТЕ

Болеют преимущественно мальчики.

При этой патологии наблюдается преимущественное нарушение продукции IgG и IgA (не вырабатываются или вырабатываются в недостаточном количестве антитела к антигенам клеточной стенке бактерий), хотя может быть отмечена некоторая неполноценность Т-клеточного звена иммунитета.
Клиника: люди с данной патологией часто страдают заболеваниями, вызываемыми бактериями.

Селективный IgA дефицит

Данная патология встречается довольно часто (1 : 500 — 1 : 800), страдают лица как женского, так и мужского пола.

Селективный ( = выборочный) IgA дефицит проявляется недостаточной выработкой антител класса А, которые отвечают за местный иммунитет на слизистых оболочках организма (слизистая рта, трахеи, бронхов, кишечника, влагалища, уретры и т.д.

), то есть не дают микроорганизмам пробраться через эти естественные эпителиальные барьеры.
Клиника: люди с данной патологией чаще других подвержены хроническим легочным инфекциям, поэтому должны принимать соответствующие меры для предупреждения их развития.

Недостаточность клеточного иммунитета

Проявляется нарушением размножения и дифференцировки Т-лимфоцитов.
Нарушается работа Т-лимфоцитов, а следовательно и синтез антител, так как Т-лимфоциты обладают управляющим действием по отношению к В-лимфоцитам (они дают последним указание о начале и прекращении выработки антител; нет Т-лимфоцитов — не работают В-лимфоциты).

Заболевания, в основе которых лежит недостаточность клеточного звена иммунитета: синдром DiGeorge, синдром обнаженных лимфоцитов и др.

Синдром DiGeorge

Данный синдром встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

У больных детей отмечают врожденные нарушения со стороны сердца и крупных сосудов, гипокальциемическую тетанию (судороги), возникающую из-за недоразвития паращитовидных желез (принимают участие в регуляции обмена кальция в организме), отсутствие нормального тимуса, может быть нарушение слуха.

При синдроме DiGeorge содержание иммуноглобулинов в сыворотке крови находится в пределах нормы, но вот продукция антител (особенно IgA и IgG) в ответ на введение в организм антигена (бактерий, их токсинов) снижена. лимфоцитов в крови нормальное, но почти все они являются В-клетками (Т-лимфоциты почти не обнаруживаются).

Прогноз заболевания зависит от того, насколько развита вилочковая железа (тимус). Иногда она может располагаться в другом месте, нежели она находится в норме. Несмотря на то, что она недоразвита, за счет нее может обеспечиваться снабжение организма Т-клетками, а следовательно и работа В-клеток (выработка антител).

Синдром обнаженных лимфоцитов

Данный синдром встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

При этой патологии нарушается дифференцировка CD4 Т-клеток (Т-хелперы, дающие «приказ» В-клеткам синтезировать антитела). Т-хелперов в сыворотке крови много, но они функционально не активны. Поэтому организм становится восприимчив ко многим инфекциям.

Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета

В эту группу входят заболевания при которых нарушается пролиферация (размножение) и дифференцировка В- и Т-лимфоцитов. Для этих состояний характерно снижение концентрации в крови Т-клеток и иммуноглобулинов (антител). Кроме того, данной патологии часто сопутствуют другие пороки развития.

Недостаточность фагоцитоза

Причиной данной патологии является нарушение пролиферации (размножения), дифференцировки, хемотаксиса (в данном случае — «хемотаксис» — это движения клеток по направлению к тому, что они будут фагоцитировать [поедать]) нейтрофилов и макрофагов и самого процесса фагоцитоза.
В несколько упрощенной форме это можно представить в виде схемы: нейтрофилы и макрофаги плохо фагоцитируют бактерий => бактерии размножаются => организм становится восприимчив к инфекциям.

Недостаточность комплемента

Комплемент — это группа белков, циркулирующих в сыворотке крови, которые принимают участие в «подготовке» бактерий и их токсинов к фагоцитозу, а также в непосредственном разрушении микроорганизмов.

Недостаточность комплемента приводит к тому, что организму становится труднее бороться с микроорганизмами, и он становится предрасположен к развитию тяжелых инфекционных заболеваний (вплоть до сепсиса).

Недостаточность комплемента может развиваться вторично, например при системной

красной волчанке.

Источник: http://healthbase.ru/articles/vrozhdennye-immunodeficity.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.