Синдром Таунса-Брокса

Синдром Таунса-Брокса

Синдром Таунса-Брокса

О.В. Григор’єва
Клінічний ординатор кафедри акушерства і гінекології № 1
Кримського державного медичного університету ім. С.І. Георгієвського

Синоніми:

  • Ренально-аурикуло-анально-радіальний синдром (Renal-ear-anal-radial syndrome);
  • Rear syndrome;
  • Атрезія ануса з аномаліями руки, ноги і вуха (Anus, imperforate, with hand, foot and ear anomalies);
  • Нейросенсорна глухота з атрезією ануса та гіпоплазією великих пальців рук (Deafness, sensorineural, with imperforate anus and hypoplastic thumbs);
  • Брахіо-ото-ренально-подібний синдром (Branchiootorenal- syndrome, included);

Історична довідка:

Townes і Brocks у 1972 році вперше описали синдром у чоловіка та п’яти із семи його дітей, які мали такі вади розвитку, як атрезія ануса, трьохфалангові великі пальці, інші аномалії розвитку рук і ніг (зрощення і відсутність деяких кісток плюсни, додатковий великий палець на руці), а також звисаючі вуха і нейросенсорну глухоту. [2]

Симптоми:

  • вади розвитку прямої кишки: аноректальна атрезія і стеноз прямої кишки зустрічаються з однаковою частотою.[1,8,9] Також мають місце ректовагінальні та ректопромежинні нориці; [2]
  • аномалії вушних раковин та глухота: варіанти патології вушних раковин досить різноманітні: це їх дисплазії, гіпоплазія, преаурикулярні вирости, підвищена складчастість верхньої закрутки, рідше атрезія зовнішніх слухових ходів. У деяких випадках – нейросенсорна глухота; [1,2,15]
  • вади дериватів променевої кістки: звичайно у виді роздвоєного чи трьохфалангового 1 пальця, преаксіальної полідактилії кистей. Рентгенологічно відзначають медіальне відхилення дистальної фаланги першого пальця, псевдоепіфізи п’ясткових кісток, злиття ряду кісток зап`ястя (трикутної і гачкоподібної), відсутність кісток зап`ястя (трикутної та гачкоподібної). [1,2,16] Також спостерігаються вади розвитку кісток ступні: виступаючі дистальні кінці латеральних кісток плюсни, відсутність чи гіпоплазія третього, клинодактилія п`ятого пальців ступні; [2]
  • патологія нирок і сечоводів: гіпоплазія, дистопія нирок, атрезія чи стеноз сечовивідних шляхів, уровезикальний рефлюкс. [1,2,17,18,19]
  • iнтелектуальний розвиток, як правило, не порушений.

Асоційовані вади:

  • затримка розумового розвитку;
  • мікроцефалія;
  • мікротія;
  • преаурикулярна ямка;
  • вади серця;
  • атрезія дванадцятипалої кишки;
  • кісти яєчників;
  • виступаючий промежинний шов;
  • гіпоспадія;
  • синдактилія 2-3 і 3-4 пальців руки.

Аномалії пальців ступні включають: клинодактилію п`ятого пальця, відсутність чи гіпоплазію третього пальця, синдактилію третього і четвертого пальців. [2,6,8,12]

Диференційний діагноз:

Необхідно проводити диференційний діагноз із VATER асоціацією. Лише при наявності принаймні трьох основних ознак (патологія прямої кишки, нирок, вушних раковин і трифаланговий перший палець чи преаксіальна полідактилія) і відсутності вад серця чи атрезії стравоходу можна поставити діагноз синдрому Таунса-Брокса у спорадичному випадку.

Хворі з асоціацією VATER народжуються мертвими чи гинуть у перші дні після народження, у той час, як у хворих із синдромом Таунса-Брокса прогноз для життя сприятливий. Для асоціації VATER не характерні сімейні випадки.
Для синдрому FG не характерні аномалії вушних раковин і полідактилія, але спостерігається розумова відсталість, не властива синдрому Таунса-Брокса.

Синдром FG успадковується як Х-зчеплена ознака. [1]

Етіологія:

Синдром Таунса-Брокса пов’язаний з мутацією в гені SALL1 – ген фактора випадкової транскрипції (OMIM 602218) на хромосомі 16q12.1.
Синдром Таунса-Брокса був діагностований у дитини з двома окремими реципрокними транслокаціями між 5 і 16 хромосомами. [14]

Тип успадкування:

Аутосомно-рецесивний. Характерний широкий поліморфізм клінічних проявів у різних членів родин. [1,2,3,4,7,20]

Частота виникнення:

Синдром зустрічається досить рідко, описано понад 50 хворих. [1,2]За даними Martiner-Frias [11] частота синдрому Таунса-Брокса складає 0,42 випадки на 100000 новонароджених.

Патогенез:

Buck A., Kispert A., Kohlhase J. [7], вивчаючи експресію гена SALL1 на ранніх етапах ембріогенезу у дослідах на мишах, встановили, що вона є найбільш вираженою у мозку та кінцівках.

Інші шляхи дії гена включають нирки, очне яблуко, серце, статевий пагорб. Таким чином, експресія SALL1 значною мірою впливає на ті структури, що вражаються при синдромі Таунса-Брокса у людини.

Продуктом гена SALL1 є білок (р140) (zinc-finger-protein), який, імовірно, є фактором транскрипції. [5,10,13]

Історія хвороби/прогноз:

З синдромом Таунса-Брокса частіше народжуються зі зниженою масою тіла.

Дитинство:

Незважаючи на велику кількість вад розвитку, прогноз для життя сприятливий.

Література:

  1. Лазюк В.И. Тератология человека: руководство для врачей.- 2-е изд.-М, Медицина.- 1991.- 479c.
  2. Smith’s recognizable patterns of malformation/ Kenneth Lyons Jones. -5 th ed. 1997:260-261.
  3. Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL. SALL1 expression in the human pituitary-adrenal/gonadal axis. J.Endocrinol 2002 Jun;173(3):437-48.
  4. Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK. SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin. Hum Mol Genet 2001 Dec 15;10(26):3017-24.
  5. Ma Y, Singer DB, Gozman A, Ford D, Chai L, Steinhoff MM, Hansen K, Maizel AL. Hsal 1 is related to kidney and gonad development and is expressed in Wilms tumor. Pediatr Nephrol 2001 Sep;16(9):701-9.
  6. Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud . Unique family with Townes-Brocks syndrome, SALL1 mutation, and cardiac defects. Am J Med Genet 2001 Aug 15;102(3):250-7.
  7. Buck A, Kispert A, Kohlhase J. Embryonic expression of the murine homologue of SALL1, the gene mutated in Townes–Brocks syndrome. Mech Dev 2001 Jun;104(1-2):143-6.
  8. Salerno A, Kohlhase J, Kaplan BS. Townes-Brocks syndrome and renal dysplasia: a novel mutation in the SALL1 gene. Pediatr Nephrol 2000 Jan;14(1):25-8.
  9. Doray B, Langer B, Stoll C. Two cases of Townes-Brocks syndrome. Genet Couns 1999;10(4):359-67.
  10. Kohlhase J. SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome and related disorders. Hum Mutat 2000 Dec; 16(6):460-6.
  11. Martinez-Frias ML, Bermejo Sanchez E, Arroyo Carrera I, Perez Fernandez JL, Pardo Romero M, Buron Martinez E, Hernandez Ramon F. The Townes-Brocks syndrome in Spain: the epidemiological aspects in a consecutive series of cases. An Esp Pediatr 1999 Jan;50(1):57-60.
  12. Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. J Med Genet 1999 Feb;36(2):89-93.
  13. Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat Genet 1998 Jan;18(1):81-3.
  14. Serville F, Lacombe D, Saura R, Billeaud C, Sergent MP. Townes-Brocks syndrome in an infant with translocation t (5;16). Genet Couns 1993;4(2):109-12.
  15. Il’ina EG, Laziuk GI. Clinical and genetic analysis of the Townes-Brocks syndrome. Tsitol Genet 1992 Jul-Aug;26(4):32-5.
  16. Kotzot D, Lorenz P, Bieber A, Grobe H. Townes-Brocks syndrome. Case report and review of the literature. Monatsschr Kinderheilkd 1992 Jun;140(6):343-5;26(4):32-5.
  17. Cohen MM Jr, Rollnick BR, Kaye CI. Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique.Cleft Palate. J 1989 Oct;26(4):276-86.
  18. de Vries-Van der Weerd MA, Willems PJ, Mandema HM, ten Kate LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. Clin Genet 1988 Sep;34(3):195-200.
  19. Monteiro de Pina-Neto J. Phenotypic variability in Townes-Brocks syndrome. Am J Med Genet 1984 May;18(1):147-52.
  20. Ferraz FG, Nunes L, Ferraz ME, Sousa JP, Santos M, Carvalho C, Maroteaux P. Townes-Brocks syndrome. Report of a case and review of the literature. Ann Genet 1989;32(2):120-3.

Источник: http://ukr.ibis-birthdefects.org/utownsbr/

VACTERL/VATER ассоциация. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Таунса-Брокса

Другие названия VACTERL/VATER ассоциации

VACTERL/VATER ассоциация является неслучайной ассоциацией врожденных дефектов. Термин VACTERL – это акроним, каждая буква которого является первой буквой одной из наиболее распространенных аномалий у детей:

  • (V) = vertebral abnormalities, аномалии позвонков
  • (A) = anal atresia, анальная атрезия
  • (С) = cardiac (heart) defects, дефекты сердца
  • (ТЕ) = tracheal-esophageal abnormalities, трахеопищеводные аномалии, в том числе атрезия, стеноз и свищи
  • (R) = renal (kidney) abnormalities, почечные аномалии
  • (L) = limb abnormalities, аномалии конечностей
  • (S) = single umbilical artery, одиночная пупочная артерия

Стоит отметить то, что в оригинале, первым и основным акронимом данного расстройства было сокращение «VATER«, но, при последующих наблюдениях и диагностике пациентов, клиницисты выявили повышенную частоту развития сердечных пороков (C), аномалий конечностей (L) и одиночной пупочной артерии (S), что привело к расширению фенотипической группы этой ассоциации. И в зависимости от наличия или отстутствия некоторых характерных аномалий, пациенту может быть поставлен диагноз, VATER, VACTER, VACTERL или VACTERLS ассоциации. По сути, это одно и тоже расстройство, но при этом, у некоторых пациентов могут присутствовать дополнительные аномалии или какие-то могут отсутствовать. На данный момент, акроним VACTERL является наиболее часто используемым термином для определения этого состояния. Кроме того, некоторые дети могут также проявлять до и / или послеродовой дефицит роста с проблемами в наборе веса, лицевую асимметрию, аномалии ушей, легких, кишечника и генитальний. Психическая составляющая и интеллект, как правило, не страдают, при наличии задержки развития / умственной отсталости врачам следует заподозрить наличие альтернативного синдрома. Причины VACTERL/VATER ассоциации остаются неизвестными в большинстве случаев и, скорее всего, они неоднородны.

VACTERL/VATER ассоциация. Эпидемиология

Частота развития VACTERL/VATER ассоциации составляет около 1,6 на 10000 живорожденных. Правда, эта частота может быть неверной, так как многие случаи могут быть неправильно диагностированы. Хотя многие особенности VACTERL/VATER ассоциации очевидны уже при рождении, некоторые проявления будут развиваться только в течение недель, месяцев или, возможно, лет.

VACTERL/VATER ассоциация. Причины

Точные причины развития VACTERL/VATER ассоциации неизвестны. Генетические факторы или факторы окружающей среды еще не были обнаружены. Подавляющее большинство случаев развития VACTERL/VATER ассоциации возникают случайно, без всякой видимой причины (спорадически). В редких случаях, VACTERL/VATER ассоциация могут развиться у более чем одного члена семьи.

Некоторые исследователи полагают, что нарушения, возникающие при VACTERL/VATER ассоциации, могут быть результатом развития дефектов в мезодермальном слое эмбриона из-за множества причин. Более конкретно, VACTERL/VATER ассоциация начинает развиваться уже в первые две-четыре недели беременности.

Некоторые из признаков VACTERL/VATER ассоциации происходят с большей частотой у женщин с сахарным диабетом, чем у других пациентов с этим расстройством. Очень немногие случаи VACTERL/VATER ассоциации были связаны с мутациями в гене FGF8 и в митохондриальной ДНК.

Некоторые из проявлений также могут наблюдаться при других хромосомных нарушениях, к ним относятся трисомия 18 и анемия Фанкони. Это может внести свой вклад в запутанность диагностики этого расстройства.

VACTERL/VATER ассоциация. Похожие расстройства

VACTERL с гидроцефалией является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, при развитии которого, у человека будут присутствовать мультисистемные особенности VACTERL ассоциации, но в дополнение к гидроцефалии.

Анемия Фанкони – это наследственная анемия, которая приводит к прогрессивной, тяжелой недостаточности костного мозга, также известной как апластическая анемия.

 Расстройство характеризуется развитием слабости, сильным кровотечением из-за недостаточного свертывания крови и восприимчивостью к инфекциям.

 Анемия Фанкони также может быть связана с проблемами с сердцем, почек и / или с скелетными аномалиями. Пациенты также имеют повышенный риск развития лейкемии и других видов рака.

Синдром CHARGE – редкий синдром, который может повлиять на несколько систем органов. Акроним CHARGE обозначает (C) coloboma, колобома глаза, (Н) heart, сердце, (A) atresia hoan, атрезия хоан, (R) retardation of growth and development, задержки развития и / или умственная отсталость, (G) genital, генитальные аномалии и (Е) ear, глухота или ушные аномалии.

Синдром Холта-Орама – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными пороками развития костей больших пальцев и предплечья, а также аномалиями сердца.

Синдром Таунса-Брокса – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже при рождении. У лиц с этим синдромом наблюдаются аномалии лица, ушей, рук и ног, желудочно-кишечного тракта и почек. У лиц с этим расстройством, одна сторона лица может выглядеть меньше, чем другая.

Трисомии 18 показывает значительное перекрытие с VACTERL/VATER ассоциацией, особенно в перинатальном периоде и при рождении.

 В самом деле, сочетание радиальных аномалий, врожденные пороки сердца, почек и замедление внутриутробного роста являются довольно распространенными ранними проявлениями обоих синдромов.

 И действительно, эти два синдрома очень похожи и только тщательная физическая экспертиза и генетический анализ смогут помочь в определении того, какой именно синдром у ребенка.

VACTERL/VATER ассоциация. Симптомы и проявления

VACTERL/VATER ассоциация является редким расстройством затрагивающим несколько систем органов.

 Дети с VACTERL/VATER ассоциацией имеют многочисленные и очевидные проблемы уже с рождении (врожденные дефекты), а за некоторыми из них можно наблюдать еще при проведении пренатального УЗИ.

 Другие признаки VACTERL/VATER ассоциации не развиваются или будут слабо развиты, пока человек не достигнет более старшего возраста.

Аномалии позвонков

Ребенок с VACTERL/VATER ассоциацией

Дети с VACTERL/VATER ассоциацией могут иметь аномалии позвоночника (отсутствующие полупозвонки, позвонки «бабочки», большие позвоночные щели и слияния нескольких позвонков) и аномалии ребер (отсутствующие ребра, лишние ребра, слитые ребра). В некоторых случаях дети могут иметь сколиоз и у них может отсутствовать копчик, самая последняя кость позвоночника (агенезия крестца).

Анальная атрезия

Некоторые дети, с VACTERL/VATER ассоциацией, могут иметь такое состояние, при котором у них могут отстутствовать специальные структуры, которые обычно соединяют анус с нижней частью толстой кишки (прямая кишка), это состояние известно как анальная атрезия.

 Это условие препятствует нормальному прохождению содержимого кишечника. Некоторые исследователи указывают на то, что аномалии прямой кишки / ануса повышают риск развития половых аномалий, которые, как правило, будут более серьезными у мальчиков чем у девочек.

Дефекты сердца

Наиболее распространенным пороком сердца у детей с VACTERL/VATER ассоциацией является дефект межжелудочковой перегородки. Нормальное сердце имеет четыре камеры. Две верхних камеры, известных как предсердия, отделены друг от друга перегородкой, известной как межпредсердная перегородка. И две нижних камеры известных как желудочки, они также отделены друг от друга перегородкой.

 Так вот, такой дефект может возникнуть в любой части межжелудочковой перегородки. Размер и расположение дефекта будут определять тяжесть симптомов и проявлений. Небольшой дефект межжелудочковой перегородки может закрыться самостоятельно (спонтанно) или с возрастом он может стать менее значительным.

 Дефект умеренного размера уже может влиять на способность сердца перекачивать кровь в легкие и в остальные части тела (застойная сердечная недостаточность). Симптомы и проявления, связанные с сердечной недостаточностью могут включать в себя аномально высокую скорость дыхания (тахипноэ), хрипоту, необычно быстрое сердцебиение (тахикардия) и / или другие проявления.

 Большой дефект межжелудочковой перегородки может вызвать осложнения, угрожающие жизни.

Дополнительные врожденные пороки сердца, связанные с VACTERL/VATER ассоциацией, могут включать в себя дефекты межпредсердной перегородки, синдром гипоплазии левых отделов сердца, состояние, которое характеризуется недоразвитием левого желудочка, аортального и / или митрального клапана и восходящей аорты, открытый артериальный проток, транспозицию магистральных артерий и состояние, известное как тетрада Фалло.

Трахеопищеводный свищ и / или атрезия пищевода

Дети с VACTERL/VATER ассоциацией часто имеют ненормальное соединение между трахеей и пищеводом, эта аномалия потенциально может привести к проникновению пищи в легкие, что в свою очередь, может привести к респираторным инфекциям (например к пневмонии).

 Кроме того, у некоторых пациентов может присутствовать атрезия пищевода.

 Атрезия пищевода является таким состоянием, при котором пищевод, по которому проходит пища от ротовой полости до желудка, сужается до тех пор, пока полностью не закроется в сумку, не дойдя до желудка.

Почечные аномалии

Дети с VACTERL/VATER ассоциацией часто имеют различные аномалии почек и мочевыводящих путей, включая недостаточное развитие одной или обеих почек (почечная аплазия), пороки развития одной или обеих почек (почечная дисплазия), неправильное позиционированные почки (почечная эктопия), ненормальный обратный рефлюкс мочи. Кроме того, некоторые дети могут развивать частые инфекции мочевых путей.

Аномалии конечностей

Другие, важные проявления, связанные с VACTERL/VATER ассоциацией являются дефектами кости руки на стороне большого пальца (радиус).

 Эти дефекты могут включать в себя радиальную аплазию, недоразвитие радиуса, недоразвитие или отсутствие большого пальца и / или наличие дополнительной кости в пальце.

 Кроме того, дети могут иметь и другие аномалии конечностей, в том числе дополнительные пальцы (полидактилия), слияния пальцев.

Некоторые младенцы с VACTERL/VATER ассоциацией могут проявлять недостаток роста. В некоторых случаях, у детей может наблюдаться только одна пупочная артерия вместо двух нормальных. В большинстве случаев VACTERL/VATER ассоциации, психические показатели и интеллект не изменяются.

Дополнительные аномалии, которые развиваются у небольшого количества детей включают: мягкие лицевые асимметрии, аномалии ушей, стеноз гортани и другие.

VACTERL/VATER ассоциация. Диагностика

Поскольку причины развития VACTERL/VATER ассоциации неизвестны, то и специфических лабораторных тестов не существует, которыми можно было бы диагностировать или исключить VACTERL/VATER ассоциацию.

 Диагноз ставится исходя из наличия клинических проявлений.

 В таком случае, диагноз может быть поставлен только на основе полного физического осмотра и на основе различных специализированных тестов, которые будут выполняться для основных и второстепенных проявлений VACTERL/VATER ассоциации, перечисленных выше.

VACTERL/VATER ассоциация. Лечение

Хотя дети с VACTERL/VATER ассоциацией имеют много проблем, они способны переживать младенчество, расти и развиваться.

 Лечение VACTERL/VATER ассоциации направлено, в первую очередь, на ​​конкретные симптомы и проявления, которые очевидны в каждом человеке с этим расстройством.

 Многие из структурных аномалий (радиальные дефекты, пороки сердца, анальная атрезия, и т.д.) могут быть исправлены хирургическим путем.

Младенцы с диагнозом VACTERL/VATER ассоциации должны будут следовать ряду правил, в зависимости от их индивидуальных потребностей. Все дети, с этим расстройством, будут обязаны постоянно посещать своих лечащих врачей.

Генетическое консультирование может быть полезным как для пациентов так и для их семей. Другие типы лечения только симптоматические и поддерживающие. Командный подход в лечении имеет важное значение для таких сложных детей.

Источник: http://redkie-bolezni.com/vacterl-vater-associaciya/

Чем опасна болезнь Брутона?

Синдром Таунса-Брокса

Вы узнаете, что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), ее диагностика и лечение. Также разберем генетический профиль, основные признаки и симптомы проблемы.

Болезнь Брутона

Что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия)

Люди, у которых есть это расстройство, имеют низкие уровни защитных антител. Кроме этого, они уязвимы к повторным и потенциально смертельным инфекциям.

Иммунная система — это неотъемлемый аспект способности организма противостоять инфекциям микроорганизмов (бактерий, вирусов, паразитов, грибов). Она состоит из специализированных клеток. Их функция заключается в распознавании чуждых организмов и их уничтожение.

Одними из специализированных клеток, используемых для борьбы с инфекцией, являются В-клетки. Они циркулируют в кровотоке и продуцируют белки, вызывающие борьбу с организмом, называемые антителами.

Антитела состоят из различных классов иммуноглобулинов, которые продуцируются в В-клетке и затем высвобождаются в кровоток. Там они прикрепляются к вторгающимся микроорганизмам.

Есть антитела, специально предназначенные для объединения с каждым микроорганизмом, очень похожим на замок и ключ.

Как только антитела присоединяются к микроорганизму, он запускает другие специализированные клетки иммунной системы, чтобы атаковать и уничтожать захватчика. Тем самым идет борьба с существующей инфекцией.

Для того, чтобы антитела вырабатывались организмом, В-клетки должны развиваться и созревать. Так они могут продуцировать противоинфекционные антитела.

Когда этот процесс не происходит нормально, иммунная система не может хорошо работать, чтобы бороться с инфекцией. В итоге, появляется такое состояние, известное как иммунодефицит.

Аномалия в этом расстройстве находится в тирозинкиназе. Ферменте, необходимом для созревания В-клеток. В результате люди с этим состоянием имеют низкий уровень зрелых В-клеток и антител, которые они продуцируют, делая их уязвимыми для частых и иногда опасных инфекций.

Агаммаглобулинемия была первым заболеванием, вызванным иммунодефицитом, о котором сообщил врач Огден К. Брутон в 1952 году.

Пациент Брутона, четырехлетний мальчик, впервые был госпитализирован в военный госпиталь Уолтера Рида из-за инфицированного колена. Ребенок выздоровел, когда Брутон дал ему антибиотики. Однако в течение следующих четырех лет у него было несколько инфекций.

Генетический профиль агаммаглобулинемии Брутона

Агаммаглобулинемия Брутона наследуется Х-сцепленным рецессивным образом. Если у женщины есть один измененный ген BTK, она будет носителем и подвергаться риску передачи измененного гена своим детям.

Поскольку отцы передают только Y-хромосому своим сыновьям и Х-хромосому своим дочерям, ни один из сыновей затронутого мужчины не развивает расстройство. Но все дочери будут носителями.

За мутацию отвечают мутации в гене для BTK (расположенные в Xq21.3-22).

Было идентифицировано более 250 различных мутаций в BTK. Они распределены почти равномерно по всему гену BTK.

Хотя этот аномальный ген может передаваться от родителя к ребенку, в половине случаев ребенок будет показывать болезнь, не имея родителя с мутантным геном. Это связано с тем, что могут возникать новые изменения в гене BTK. Это новое изменение затем может быть передано детям пострадавшего человека.

Демография

Агаммаглобулинемия встречается во всех расовых группах с частотой от одного до пяти тысяч человек до одного на 100 000 человек.

Признаки и симптомы болезни Брутона

Агаммаглобулинемия является дефектом в В-клетках. Это приводит к снижению антител в крови и повышенной уязвимости к инфекции некоторыми типами бактерий и вирусами.

Дети с такой болезнью Брутона рождаются здоровыми. Но они начинают проявлять признаки инфекции в первые три-девять месяцев жизни. То есть в то время, когда исчезают антитела, которые приходят от матери во время беременности и раннего кормления грудью.

В 20-30% случаев пациенты могут иметь более высокие уровни присутствующих антител. Тогда симптомы могут проявляться позже.

Пациенты могут иметь инфекции, связанные с:

  • кожей
  • костями
  • мозгом
  • желудочно-кишечным трактом
  • пазухами
  • глазами
  • ушами
  • носом
  • дыхательными путями в легкие
  • самим легким

Кроме того, бактерии могут мигрировать из первоначального места инфекции и попадать в кровоток. Это приводит к подавляющему заражению организма, что потенциально смертельно.

Помимо признаков рецидивирующих инфекций, у пациентов с агаммаглобулинемией могут быть физические проявления:

  • медленный рост
  • одышку
  • небольшие миндалины
  • ненормальный уровень кариеса

У детей могут развиваться такие необычные симптомы, как:

  • заболевания суставов
  • разрушение эритроцитов
  • повреждение почек
  • воспаление кожи и мышц

Увеличение заболеваемости раком, таким как лейкемия, лимфома и, возможно, рак толстой кишки, было связано у небольшого процента людей.

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.

Распространенные виды бактерий:

  • пневмококк
  • стрептококк
  • золотистый стафилококк

Хронические заболеваниях желудка и кишечника часто связаны с паразитом лямблии.

У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.

Однако, есть некоторые заметные исключения!

Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.

Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.

Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.

Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.

Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.

Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза. При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.

Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.

Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.

Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.

Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.

Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).

В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.

Лечение болезни Брутона

Текущие исследования по лечению болезни Брутона сосредоточены на возможности трансплантации костного мозга или генной терапии для коррекции аномального гена BTK. Однако в настоящее время лечения нет.

Поэтому имеются основные цели:

  • эффективно лечить инфекцию
  • предотвращать повторные инфекции
  • предотвращать повреждение легких

Основной аномалией у пациентов с агаммаглобулинемией является недостаток иммуноглобулинов, которые являются строительными блоками антител. Таким образом, лечение фокусируется на замене иммуноглобулина, тем самым обеспечивая пациентов антителами, необходимыми для борьбы с инфекцией.

Иммуноглобулин может быть получен из крови нескольких доноров и передан пациенту с данной болезнью. Лечение иммуноглобулином проводится каждые три-четыре недели. Оно эффективно для профилактики инфекции различными микроорганизмами.

Побочные эффекты или аллергические реакции на иммуноглобулин нечасты. Но около 3-12% людей испытывают одышку, повышенную потливость, учащенное сердцебиение, боль в желудке, лихорадку, озноб, головную боль или тошноту.

Эти симптомы обычно ослабевают, если иммуноглобулин вводится медленно, или реакции могут исчезнуть после получения иммуноглобулина несколько раз. Если реакции продолжаются, может потребоваться специальный процесс фильтрации перед тем, как дать иммуноглобулин пациенту.

Если инфекция происходит у пациента с агаммаглобулинемией Брутона, антибиотики (лекарства, которые убивают бактерии) также даются, чтобы помочь бороться с инфекцией.

Периодические или хронические инфекции будут развиваться у некоторых пациентов, несмотря на использование иммуноглобулина. В этом случае антибиотики можно давать каждый день, даже если нет инфекции. Это необходимо чтобы предотвратить образование новой инфекции.

Если у пациента возникает хроническая диарея, необходимо провести тесты, чтобы найти паразита Giardia lamblia. Также следует назначить надлежащие антибиотики, чтобы убить организм.

Профилактические методы также очень важны!

Детям с агаммаглобулинемией следует срочно лечить даже незначительные порезы и царапины. Также им нужно учиться избегать толпы и людей с инфекциями.

Людям с этим расстройством и членам их семей не следует делать прививки, содержащие живые организмы. Например, полиомиелит или вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи. Иначе человек заразится заболеванием, которое вакцинация призвана предотвратить.

Направление для генетического консультирования подходит для родственников-женщин, которые ищут информацию об их статусе носителя, а члены семьи принимают репродуктивные решения.

Прогноз

Без лечения иммуноглобулином 90% пациентов с агаммаглобулинемией Брутона умрут в возрасте восьми лет.

У большинства пациентов, которые регулярно получают иммуноглобулин, прогноз достаточно хороший. Они должны иметь возможность вести относительно нормальное детство и не должны быть изолированы для предотвращения опасных инфекций.

Следует поощрять полноценный и активный образ жизни!

Теперь вы знаете, что такое болезнь Брутона и как ее лечат на данный момент. Также мы рассмотрели основные признаки и симптомы такой проблемы. Еще и генетический профиль затронули. В общем, будьте здоровы!

Сказать спасибо кнопками ниже:

Источник: https://znahars.ru/bolezn-brutona-agammaglobulinemiya

Причины развития, стадии и лечение синдрома Стейнброкера

Синдром Таунса-Брокса

  • Клиническая картина
  • Стадии болезни
  • Причины
  • Лечение

Синдром Стейнброкера – это довольно редко диагностируемое заболевание, которое имеет ещё несколько названий, среди которых самыми распространёнными можно назвать плече-кистевой синдром и рефлекторную дистрофию верхней конечности. Впервые он был описан в 1948 году и сделал это американский невропатолог О. Стейнбокер.

Клиническая картина

Заболевание начинает развиваться постепенно и чаще всего является одним из проявлений плечелопаточного пераритроза.

В первую очередь поражается плечевой сустав – пациенты жалуются на его тугоподвижность. После этого патологический процесс диагностируется в области кисти.

Бывает и наоборот – сначала поражается кисть, потом плечо. И, наконец, в очень редких случаях они поражаются одновременно.

Основной симптом – это сильные болевые ощущения, которые не проходят даже после приёма сильных анальгетических средств. Второй не менее важный симптом – это контрактура мышц плечевого и лучезапястного суставов, а иногда и кисти.

Стадии болезни

Первая стадия длится от 3 месяцев до полугода. Для неё характерны следующие признаки:

  1. Боль в плече.
  2. Боль в кисти.
  3. Сильное и постоянное напряжение мышц предплечья.
  4. Ограничение подвижности суставов поражённой руки.
  5. Тугоподвижность кисти и пальцев.

Сухожильные рефлексы на руке повышены, появляется хорошо выраженный отёк, может появиться акроцианоз — синий оттенок кожи пальцев.

Вторая стадия может длиться до 6 месяцев. При этом боль и отёк становятся не такими значительными, а иногда и вовсе исчезают. Однако начинают проявляться трофические расстройства. Обращает внимание похолодание кисти. При рентгенологическом исследовании выявляются признаки остеопороза.

Третья стадия иногда длится на протяжении нескольких лет. Здесь основной симптом – контрактура, в которую переходит в тугоподвижность плеча и пальцев, причём это необратимый процесс. Отмечается атрофия мышц, явления остеопороза, сильное снижение местной температуры кожи кисти.

Причины

Синдром не возникает просто так, однако его появление – это всего лишь рефлекторная реакция организма при инфаркте миокарда, травматическом поражении плеча и других суставов руки, остеохондрозе позвоночника. Основной фактор появления – это нарушение трофики или ишемия некоторых зон спинного мозга. Иногда синдром может появиться через несколько лет после травмы или ранения.

Заболевание начинает проявляться после 50 – 60 лет и очень редко возникает в молодом возрасте. Особенно часто оно встречается как одно из проявлений остеохондроза, поэтому пациентам с этим заболеванием надо регулярно проходить обследование для того, чтобы выявить первые признаки на самой ранней стадии.

Лечение

Специфического лечения синдрома Стейнброкера не разработано. Оно основано на новокаиновых блокадах передней лестничной мышцы и звездчатого узла. Иногда в новокаин добавляются и ганглиоблокаторы — ганглерон, пентамин, бензогексоний.

При начальной стадии хорошо помогает снять проявления фонофорез с гидрокортизоном, который необходимо чередовать с электрофорезом с никотиновой кислотой.

Назначают финлепсин, или внутримышечное введение витаминов группы В. Прозерин назначается по определённой и давно разработанной схеме.

Иногда требуется дополнительный приём антигистаминов и противоотёчных лекарств. Некоторым пациентам помогает иглорефлексотерапия.

Лечение долгое, однако оно может быть назначено только лечащим врачом, при этом необходимо раз в месяц контролировать состояние суставов и мышц на поражённой стороне.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-stadii-i-lechenie-sindroma-stejnbrokera/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.