Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур.

Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения.

Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии.

В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях.

Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым.

Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов.

В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться.

Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна.

При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции.

Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов.

Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.
  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.
  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.



Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы.

    Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли.

    Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.

  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу.

    Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.

  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело.

    Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии.

    Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.

  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.

  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома.

Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия.

Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов.

Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Источник: https://sindrom.info/elersa-danlosa/

Синдром Элерса-Данло у детей

Синдром Элерса-Данло

  • Коллаген
  • Гипермобильность
  • Гиперрастяжимость
  • Геморрагический синдром
  • Пролапс митрального клапана

СЭД-синдром Элерса-Данло/Данлоса

УЗИ-ультразвуковое исследование

МРТ-магнитно-ядерная томография

КТ– компьютерная томографию

КФК-креатинин-фосфокиназа.

Термины и определения

Коллаген – фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и т. п.) и обеспечивающий её прочность и эластичность.

Тилт-тест -пассивная ортостатическая проба.

Адентия – полное или частичное отсутствие зубов, возникающее вследствие их потери или аномалии развития зубочелюстной системы.

1.1 Определение

Синдром Элерса—Данло/Данлоса, или СЭД, — это наследственная мезенхимальная дисплазия, гетерогенная группа наследственных заболеваний с проявлениями со стороны кожи, опорно-двигательного аппарата и других органов.

Болезнь развивается в связи с дефектами молекулярной структуры коллагена, поражая соединительную ткань организма и формируя симптомокомплекс, также известный как «гиперэластичность кожи», «Cutis hyperelastica», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова—Элерса-Данлоса.

Заболевание впервые упоминается в 1682 г. J. van Meekeren; приоритет первого детального описания принадлежит А.Н. Черногубову (1891). Синдром же назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX в.

: Эдварда Элерса (1863-1937) издании и Генри Александра Данло (1844-1912) из Франции, хотя эти авторы описали это заболевание намного позднее в 1901 и 1908 гг [1].

1.2 Этиология и патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие пост трансляционные изменения:

  • гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
  • присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
  • частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды; образование тройной спирали коллагена[2,3].

1.3 Эпидемиология

Полиморфизм клинических симптомов, множество мутаций, которые иногда регистрируются только в единичных семьях, отсутствие популяционных рандомизированных исследований не позволяет определять эпидемиологические частотные характеристики СЭД,

Наряду с возникновением спонтанных мутаций описаны случаи, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования, иногда с передачей через X-хромосому.

Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения. Примером такого изолята является с.

Гобу Абшеронского района Азербайджана, где часто встречается синдром Элерса—Данло [4].

1.4 Кодирование по МКБ-10

Код по МКБ-10: Q79.6. Синдром Элерса-Данло.

1.5 Классификация

Наиболее распространенные формы, для которых расшифрован генетический дефект, следующие:

? (Hypermobility) СЭД, связан с геном COL3A1, collagen, type III, alpha 1; TNXB,tenascin XB, Fibronectin type III domain containing, обусловлен аутосомно-доминантным механизмом наследования.

Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и СЭД с дефицитом тенасцина-X, представлены гипермобильностью суставов, которая поражает 1 из 10000 до 15000 человек, вызывает нестабильность крупных и мелких суставов.

Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Пациенты часто испытывают боли в суставах и конечностях, им свойственно раннее начало остеопороза после 30 лет

? Классический (Classical) СЭД вызван геном COL5A1, collagen, type V, alpha 1 и другими генами семейства Collagens, затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I; поражает 1 из 20000 до 40000 человек, и характеризуется повышенной растяжимостью кожи, шрамы и раны, не заживают должным образом, геморрагический синдром имеет проявления сосудисто-тромбоцитарного типа кровоточивости, могут формироваться кисты под кожей, явления преждевременного старения, часто возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

? Сосудистые формы (Vascular) СЭД вызваны аутосомно-доминантным дефектом гена COL3A1 в синтезе коллагена типа III, встречается у 1 из 250 000 человек. Этот тип считается весьма серьезным из-за риска профузных кровотечений из внутренних органов или разрывов кровеносных сосудов.

Люди с сосудистыми формами СЭД имеют очень тонкую кожу с просвечивающей кровеносной сетью. Высокие факторы риска, связанные с сосудистыми проявлениями СЭД часто приводит к снижению продолжительности жизни до 50 лет.

Остальные три формы СЭД редки, будучи представлены всего приблизительно 100 случаями по всему миру.

? Ахондроплазиспластический тип (Arthrochalasis) СЭД, который характеризуется дефектом коллагена 1 типа за счет генов COL1A2 collagen, type I, alpha 2 и COL1A collagen, type I, alpha 1, при этом варианте ребенок может рождаться с врожденным вывихом бедра; было описано только около 30 случаев. Пациенты с этим типом СЭД имеют раннее начало артрита, частое появление на коже кровоподтеков, эластичную кожу и атрофические рубцы.

? Люди с дерматоспараксис (Dermatosparaxis) СЭД имеют дефектный ген ADAMTS2, ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру, имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой, рыхлой текстурой.

Они тоже очень восприимчивы к кровоподтекам, но расстройство не препятствует заживлению ран, как это происходит при других формах заболевания. Растяжимость кожи вариабельна, и не характерна атрофичность рубцов.

Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнуряющим и хроническим характером.

Наименее распространенной формой (Kyphoscoliosis) СЭД является кифосколиоз, о котором было сообщено лишь в нескольких случаях во всем мире.

Представляет собой аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого лизин гидролазой за счет дефектного гена PLOD1, procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase Слабый мышечный тонус и задержка моторного развития, часто приводит к потере мобильности к 20-30-х годам, являются общими для этого типа СЭД. По мере того как болезнь прогрессирует, позвоночник становится все более изогнутым. Глаза, имеют небольшие роговицы, которые легко повреждаются и разрываются[5,6].

В связи с тем, что классификационные критерии находятся в стадии детализации можно оценить ее уровень достоверности 2, уровень доказательности В.

2.1 Жалобы и анамнез

Вариабельность клинических проявлений определяет характер жалоб пациентов. Часто, если у пациента нет грубых функциональных нарушений, то жалобы вовсе пациент/его родители не предъявляют.

Вместе с тем учитывая семейный характер заболевания диагностика, начинается практически с момента рождения: сниженный мышечный тонус, задержка формирования моторных навыков, выявление кардиологических симптомов, склонность к образованию грыж[7].

Изучение анамнеза является важным диагностическим приемом. Анализ отдельных симптомов в аспекте возможного наличия у пациента СЭД позволяет обеспечить комплексную диагностику и назначить более адекватный режим коррекции выявленных нарушений.

2.2 Физикальное обследование

Исследователи выделяют 10 вариантов СЭД. Шесть основных типов СЭД имеют свои специфические симптомы. Тяжесть этих симптомов вариабельна, иногда незначительный СЭД не диагностируется, а иногда приводит к серьезным проблемам мобильности. Большинство симптомов могут быть объединены в 2 группы: кожные и суставные.

Симптомы СЭД включают:

? гипермобильность суставов, что может привести к дислокации костей и хронической боли;

? нежную кожу, которая подвержена травмам, формированию аномальной рубцовой ткани;

? чрезмерную эластичность кожи, что делает кожу склонной к перерастяжению, уязвимой для повреждений и увеличивает риск повреждения внутренних органов при травмах;

? снижение сосудистого тонуса, приводящее к различным вариантам сосудистой недостаточности;

? глаза: птоз, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока, периорбитальная полнота тканей за счет гиперэластичности кожи век, голубые склеры, миопия;

? уши: сверхрастяжимость;

? зубы: частичная адентия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес;

? характерным для этого заболевания является гипермобильность языка, так что больные легко достают языком кончик носа;

? грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины;

? живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника;

? конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях;

? сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония;

? внутренние органы: птоз желудка, почек и матки; и мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияние;

? стремительные роды.

У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома[8].

Клинические формы различаются между собой домированием того или иного симптомокомплекса.

В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание сочетание у взрослых и детей синдрома гипермобильности и хронической боли, а также обобщенной гипералгезии. Наличие обобщенной гипералгезии может указывать на поражение центральной нервной системы в развитии хронической боли [9].

СЭД диагностируется по данным клинического обследования, изучения семейного анамнеза, и одного или более из ниже приведенных ДНК тестов[10].

2.3 Лабораторная диагностика

В стандартных общеклинических тестах специфических симптомов для СЭД, как правило, нет.

  • Проявления геморрагического синдрома, которые часто встречаются у пациентов СЭД, обусловлены сосудисто-тромбоцитарным типом кровоточивости: тромбоцитопения на уровне субнормальных показателей, тромбоцитопатии.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

  • При разрыве магистральных сосудов, акушерских осложнений развивается смешанный тип кровоточивости. Анемия не типична, имеет преимущественно постгеморрагический характер.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендовано проведение биохимических анализов, призванных выявить повышенное содержание различные метаболитов аномального коллагена: кислые аминогликаны, оксипролины; КФК и др.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/sindrom-elersa-danlo-u-detej_14271/

Синдром Элерса Данло

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данлоса – это генетический недуг, который характеризуется чрезмерной эластичностью кожного покрова, которое спровоцировано недоразвитием коллагеновых волокон. Обращение пациента с проблемой сильного растяжения кожного покрова дало старт изучению неизвестного на то время заболевания. Поначалу его называли синдромом нарушений, происходящих в соединительной ткани.

Подробным исследованием недуга занялись двое известных учёных в области дерматологии из Дании и Франции. Именно они смогли подробно охарактеризовать и описать причины возникновения этого явления. Следовательно, недуг был назван в их честь – синдром Элерса-Данлоса.

Причины

Данная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

  • кожный покров;
  • суставы и связки;
  • внутренние органы;
  • различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

  • травматология;
  • ортопедия;
  • офтальмология;
  • кардиология;
  • стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена.

В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность.

Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Симптоматика

Проявляться синдром Элерса начинает уже в детском возрасте и сопровождается следующими симптомами:

  • чрезмерная растяжимость кожного покрова;
  • тонкость кожи, которая приводит к частому образованию ран;
  • проблемы с позвоночным столбом (лордоз, кифоз);
  • частые вывихи суставов;
  • возникновение больших гематом на разных участках тела;
  • появление грыж;
  • заболевания внутренних органов.

Классификация

Синдром элерса ранее делили на десять видов, которые отличались по типу наследования и признакам проявления болезни. Сегодня наиболее часто встречаемыми есть шесть из них:

  • классический;
  • гипермобильный;
  • сосудистый;
  • кифосколиоз;
  • артроклазийная мультикомплексная миотония;
  • дермоспарикс.

Классический

По старой классификации классический вид объединил первый и второй тип синдрома Элерса-Данлоса. Данный вид заболевания является одним из самых часто встречаемых. По форме протекания недуг бывает:

Происходит поражение коллагеновых волокон первого и пятого типа, поэтому основными местами локализации являются кожный покров и суставы. Характерными симптомами для этого типа есть:

  • очень гладкий, через меру эластичный и ранимый кожный покров;
  • возникновение шрамов, которые имеют неэстетический вид;
  • частые вывихи суставов и растяжения связок, окружающих их;
  • возникновение варикозного расширения вен;
  • появляются различные сердечно-сосудистые заболевания.

Наличие недуга у беременных может спровоцировать развитие патологий и преждевременное рождение малыша. Основными патологиями могут быть:

  • задержка в развитии моторики;
  • возникновение грыж;
  • недоразвитие и смещение внутренних органов.

Гипермобильный

Проведённые статистические данные показывают, что именно гипермобильный синдром Элерса есть самым распространённым видом. Основные клинические проявления:

  • высокая подвижность крупных суставов;
  • частые вывихи и разрывы мышечно-связочного аппарата;
  • минимальное травмирование кожного покрова приводит к образованию раны;
  • возникновение плоскостопия;
  • сердечные заболевания.

Вся симптоматика гипермобильности, вызывающая огромный дискомфорт, дополнительно сопровождается сильными и длительными болевыми ощущениями.

Сосудистый

Сосудистый тип встречается крайне редко, но тем не менее является самым опасным. Продолжительность жизни болеющего человека достигает максимум 50 лет. Клиническими признаками являются:

  • очень нежный кожный покров;
  • тоненькие стенки сосудов, а также оболочки внутренних органов;
  • кожа тонюсенькая, прозрачная и имеет бледно-белый цвет;
  • возникают частые разрывы артерий, вен и капилляров;
  • люди отличаются нестандартными размерами губ, лица, глаз, а также очень имеют очень маленький рост.

Женщинам, имеющим такой вид заболевания, не рекомендуется рожать детей, ведь беременность может спровоцировать разрыв матки и привести к летальному исходу не только матери, но и ребёнка.

Кифосколиоз

В медицинской практике зафиксировано до 60 случаев возникновения синдрома Элерса-Данлоса этого типа. Основным местом поражения являются суставы, которые очень нестабильны и склонны к быстрому травмированию. Отмечаются также сильные подкожные кровоизлияния, вследствие чрезмерного утончения сосудов.

У детей происходит задержка в развитии моторики, которое сопутствует изменению позвоночника. Возникают большие проблемы с глазами, возможно отслоение сетчатки и полная утрата видимости. Изменения происходят и в костях. Они становятся хрупкими и ломкими. В результате этих признаков человек становится инвалидом.

Артроклазийная мультикомплексная миотония

Для людей имеющим данный тип характеризуются невысоким ростом и огромной гибкостью суставов мелких и крупных. Частое появление на коже ссадин и образование синяков. У новорожденных деток отмечаются частые вывихи бедренного сустава.

Дермоспарикс

Кожный покров очень обвислый, мягковатый на ощупь. В некоторых областях тела появляется огромное количество складок. К кожным изменениям часто добавляется заболевание – периодонтит. Возникает сильный воспалительный процесс в соединительной ткани в ротовой полости, вследствие этого происходит выпадение зубов, и появление ранок.

При всех типах синдрома Элерса-Данлоса наибольшая эластичность кожи отмечается в области лица и крупных суставах. Появляются сильные утончения кожного покрова, особенно это заметно в области локтей и колен. Возможно также возникновение различного типа опухолей. На слизистых оболочках ротовой полости возникают высыпания и образуются небольшого размера пузыри.

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить.

Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

  • гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
  • гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
  • состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
  • хрупкость кожи и наличие ран;
  • болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

  • сбор информации о пациенте;
  • осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
  • выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
  • проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
  • осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
  • электрокардиограмма;
  • Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга.
Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

  • комплексы витаминов и минералов;
  • препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
  • гормон роста;
  • препараты для улучшения развития умственной деятельности;
  • лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
  • медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы.
Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

  • магнитотерапия;
  • лазерная акупунктура;
  • массаж;
  • лечебная физическая культура;
  • рефлексотерапия;
  • электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи.

Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове.

Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Профилактика

При возникновении синдрома Элерса-Данлоса запрещены любые физические нагрузки, так как они могут привести к возникновению травмы суставов, костей и позвоночного столба. Не рекомендуется применение мануальной терапии.

На гипермобильные суставы желательно одевать специальные фиксирующие средства, в виде наколенников и налокотников. Нужно обязательно следить за показателями артериального давления, чтобы избежать разрыва сосудов.

Люди, страдающие от недуга, должны регулярно проходить обследование и принимать курсы терапии необходимой для поддержания нормального функционирования организма.

Качество жизни таких пациентов значительно ухудшается, возникают огромные проблемы с трудоустройством, сильно ограничивается физическая активность, человек становится инвалидом. Особенно заболевания страдают женщины, так как они не могут выносить и родить ребёнка.

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/elersa-danlo-sindrom.html

Диагностика | Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло

Диагностика синдрома Элерса-Данло — это непростое дело для человека, который не специализируется на этой теме, даже если это врач, поскольку у каждого человека этот дефект соединительной ткани проявляется по-разному, с уникальным «букетом» симптомов. Тем не менее, у всех больных СЭД можно выделить общие признаки:

  1. Гиперэластичностькожи следует измерять в нейтральном месте, не подверженном постоянному растяжению, например, участок руки от запястья до локтя сверху, где норма — 1-1.5 см. Необходимо оттянуть кожу, пока не почувствуется сопротивление.
  2. Гипермобильностьсуставов должна быть определена в соответствии со шкалой Бэйтона (Beighton scale). 5 баллов или больше по этой шкале в настоящем или в прошлом означает гипермобильность. При этом надо учитывать, что с возрастом гипермобильность уменьшается.
    • пассивное разгибание мизинца на 90 градусов, 1 балл за каждую руку
    • пассивное приведение большего пальца к внутренней стороне запястья, 1 балл за каждую руку
    • переразгибание локтей больше, чем на 10 градусов , 1 балл за каждый
    • переразгибание коленей больше, чем на 10 градусов, 1 балл за каждое
    • возможность дотянуться до пола и положить на него ладони, не сгибая колени, 1 балл
  1. Хрупкостьсосудов обычно выражается в спонтанных экхимозах (синяках). Также могут быть длительные кровотечения.
  2. Хрупкостьтканей проявляется как большое количество травм, ссадин и ран, возникающих даже при небольших ударах и оставляющих атрофические шрамы, которые со временем становятся широкими. Все травмы плохо заживают.
  3. Пролапс митрального клапана видно на УЗИ сердца. Это обычное проявление для синдрома Элерса-Данло.
  4. Хроническаяболь суставов и конечностей — это обычный симптом, при этом рентген может выглядеть абсолютно нормально. Зачастую пациент не может определить точную локализацию боли.

Формальные критерии для диагностики синдрома Элерса-Данло представлены в шкале Брайтона.

Изначально шкала Брайтона была создана для диагностики синдрома гипермобильности суставов, но, как показывают последние исследования, синдром гипермобильности суставов (он же гипермобильный синдром, он же синдром доброкачественной гипермобильности суставов) и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — это одно и то же заболевание. Если же Вы подозреваете у себя не гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло, то обратитесь к критериям диагностики каждого из типов, которые перечислены ниже.

Шкала Брайтона

Основные критерии:

  1. 4 и более баллов по шкале Бэйтона (сейчас или ранее).
  2. Артралгия более 3 месяцев в 4 суставах и более.

Второстепенные критерии:

  1. 1, 2 или 3 балла по шкале Бэйтона (0, 1, 2 или 3 балла, если Вам за 50).
  2. Артралгия более 3 месяцев в 1-3 суставах или боли в спине, спондилез, спондилолистез.
  3. Вывих или подвывих в более, чем 1 суставе или в одном суставе более 1 раза.
  4. Ревматизм мягких тканей, более 3 воспалений (эпикондилит, теносиновит, бурсит).
  5. Марфаноидная внешность (высокий рост, худоба, соотношение размаха рук и роста более 1.3, арахнодактилия).
  6. Необычная кожа: стрии, гиперрастяжимость, тонкая кожа, шрамы в виде папиросной бумаги.
  7. Глаза: нависшие веки или миопия или антимонголоидный разрез глаз.
  8. Варикоз или грыжа или пролапс матки или ректальный пролапс.

Для постановки диагноза синдром Элерса-Данло необходимо: 2 основных критерия либо 1 основной и 2 второстепенных критерия, либо 4 второстепенных критерия.

Если есть родственник первой степени родства с уже установленным диагнозом, то достаточно 2 второстепенных критерия.

Более подробно про различные шкалы вы можете узнать из статьи Шкалы для определения гипермобильности и диагностики СЭД и из видео Диагностика синдрома Элерса-Данло.

Диагностические признаки для каждого из типов (Вилльфраншские критерии)

Вилльфраншские диагностические критерии синдрома Элерса-Данло приняты в 1997 году. Для каждого из типов были определены основные и дополнительные критерии диагностики. Для постановки диагноза должны присутствовать все основные критерии, дополнительные критерии служат в качестве вспомогательных.

Основные диагностические критерии: гиперрастяжимость кожи, характерные атрофические рубцы, гипермобильность суставов.

Дополнительные диагностические критерии: гладкость, бархатистость кожи, подкожные псевдоопухоли, подкожные узелки, осложнения гипермобильности суставов (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие), мышечная гипотония и задержка моторного развития, легкое возникновение экхимозов, проявления повышенной растяжимости и хрупкости тканей (грыжи, цервикальная недостаточность, опущение внутренних органов и др.), хирургические осложнения (например, послеоперационные грыжи, расхождение швов, кровотечения во время и после операций). Кроме того, диагностическую ценность имеет наличие родственников с аналогичными клиническими проявлениями.

Изменения со стороны кожи варьируют по степени тяжести (тяжелые, средней тяжести, умеренные). Повторные подвывихи наиболее характерны для плечевых, височно-нижнечелюстных суставов и надколенников. Частой жалобой является повышенная утомляемость.

Основные диагностические критерии: проявления со стороны кожи (гиперрастяжимость и/или гладкая, бархатистая кожа); генерализованная гипермобильность суставов (5 и больше баллов по шкале Бэйтона).

Дополнительные диагностические критерии: повторные вывихи суставов, хронические боли в суставах либо конечностях; выявление семейных случаев.

В соответствии с прежней классификацией, этот подтип назывался «доброкачественный гипермобильный тип», что подчеркивает доминирование выраженной гипермобильности суставов при отсутствии скелетных и относительно незначительных кожных проявлениях.

Кожная растяжимость вариабельна, атрофичные рубцы не характерны. Боли в суставах и мышцах начинаются рано, носят хронический и изнуряющий характер.

Основные диагностические критерии: тонкая, прозрачная кожа, разрывы стенки артерий, кишечника и/или матки, обширные кровоизлияния, характерный фенотип.

Дополнительные диагностические критерии: гипермобильность мелких суставов, разрыв сухожилий и мышц, косолапость, варикозное расширение вен с ранней манифестацией, артериовенозные каротидно-кавернозные фистулы, пневмоторакс/пневмогидроторакс, атрофия десенного края; положительный семейный анамнез, случаи внезапной смерти у близких родственников (многие пациенты не доживают до 50 лет из-за разрыва артерий или, что реже, кишечника). Наличие двух и более основных критериев с большой вероятностью указывает на диагноз сосудистого типа СЭД и является показанием для лабораторной диагностики. Нередко отмечается характерный фенотип (узкий нос, тонкие губы, натянутая кожа, впавшие щеки и экзофтальм, тонкий подкожно-жировой слой). Надо отметить, что такой фенотип характерен для взрослых больных, а у детей он практически не выражен. Гипермобильность суставов обычно ограничена суставами пальцев.

Максимальная частота спонтанных артериальных разрывов приходится на третью-четвертую декады жизни, но они могут возникать и раньше. Чаще всего вовлечены артерии среднего калибра. Беременность и роды могут осложняться разрывом матки и маточными кровотечениями, а также разрывом влагалища и промежности. Именно артериальные разрывы являются наиболее частой причиной внезапной смерти.

Основные диагностические критерии: генерализованная гипермобильность суставов, выраженная мышечная гипотония при рождении, прогрессирующий (с рождения) сколиоз, кифоз, хрупкость склер, разрывы глазного яблока.

Дополнительные диагностические критерии: хрупкость тканей, иногда атрофические рубцы, склонность к кровоизлияниям, разрывы артерий, марфаноидный фенотип, микрокорнеа, рентгенологически выявляемая выраженная остеопения, положительный семейный анамнез.

Следует отметить, что наличие трех основных критериев является основанием для предположения диагноза и требует лабораторного обследования. Причем мышечная гипотония может быть очень выраженной и обусловливает задержку моторного развития.

Выраженный сколиоз приводит к тому, что во второй-третьей декаде жизни больные теряют способность передвигаться самостоятельно. Хрупкость тканей глаза является причиной разрыва глазного яблока при малейшей травме.

Согласно последним данным, тяжелые глазные осложнения встречаются гораздо реже, чем предполагалось ранее.

Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра.

Дополнительные критерии: гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофические рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения. Врожденный вывих бедра присутствовал у всех больных с биохимическим подтверждением диагноза. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра.

Основные диагностические критерии: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа.

Дополнительные диагностические критерии: мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило, крупных размеров. Хрупкость кожи и образование кровоизлияний ярко выражены, в то время как заживление ран происходит обычно, без атрофических рубцов. Избыток кожи на лице приводит к фенотипу, напоминающему cutis laxa.

Источник: http://ehlers-danlos.ru/diagnostika/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.