Синдром Бругада

Содержание

Синдром Бругада (СБ): понятие, причины, проявления, диагностика, как лечить

Синдром Бругада

Синдром Бругада (СБ) представляет собой наследственную патологию, связанную с высоким риском внезапной смерти по причине аритмий. Страдают им преимущественно молодые люди, чаще – мужского пола. Впервые о заболевании заговорили в конце прошлого столетия, когда испанские врачи, братья П. и Д. Бругада, описали это состояние и сформулировали основной характеризующий его ЭКГ-феномен.

К проблеме внезапной сердечной смерти внимание врачей приковано давно, но объяснить ее далеко не всегда возможно.

Если при хронической ишемической болезни сердца, инфаркте все более или менее ясно, в сердце происходят известные изменения, есть субстрат для появления аритмий, в том числе, смертельно опасных, то во многих других случаях, особенно среди молодых пациентов, вопрос внезапной гибели остается неразрешенным.

Многочисленные исследования и возможности современной медицины позволили отыскать некоторые механизмы внезапных аритмий и остановки сердца у, казалось бы, абсолютно здоровых людей. Известно, что такая патология может носить генетический характер, а, значит, риску подвержены не только носители гена, страдающие нарушениями сердечного ритма, но и их не обследованные родственники.

Низкий уровень выявляемости синдромов, сопровождающихся внезапной смертью в молодом возрасте, недостаточное внимание со стороны врачей поликлиник приводят к тому, что правильный диагноз зачастую не ставится даже после смерти.

Малое количество информации об особенностях патологии и отсутствие каких-либо структурных нарушений в миокарде и сердечных сосудах «выливаются» в довольно неопределенные заключения наподобие «острой сердечной недостаточности», причину которой объяснить никто не в состоянии.

Синдром Бругада в числе других состояний, сопровождающихся внезапной гибелью пациентов, – самое «загадочное» заболевание, данных о котором в отечественной литературе практически нет.

Описаны единичные случаи патологии, но и среди них не все имеют достаточный объем сведений об особенностях ее течения.

Мировая статистика же свидетельствует о том, что более половины всех аритмогенных смертей, не связанных с поражением миокарда и коронарных сосудов, приходится именно на СБ.

Точные цифры распространенности СБ отсутствуют, но исследования уже показали, что среди больных преобладают жители Юго-Восточной Азии, Кавказа, Дальневосточного региона. Высока частота внезапной ночной гибели в Японии, На Филиппинах, в Таиланде. Афроамериканцы, напротив, не страдают этим типом нарушения сердечной деятельности, что, вероятно, связано с генетическими особенностями.

Причины и механизмы развития синдрома Бругада

Среди причин синдрома Бругада указывают генетические аномалии. Было замечено, что патология больше распространена среди членов одной семьи, что стало поводом для поиска генов, ответственных за патологию ритма сердца. Уже описаны пять генов, которые могут быть причиной аритмии и остановки сердца.

Педро Бругада – соавтор формулировки синдрома-эпонима

Установлен аутосомно-доминантный вариант передачи синдрома Бругада, и «виновником» всему считается ген SCN5a, находящийся в третьей хромосоме. Мутации этого же гена зарегистрированы и у больных с иными формами нарушения проведения импульсов в миокарде с высокой вероятностью внезапной смерти.

В кардиомиоцитах, составляющих сердечную мышцу, происходят многочисленные биохимические реакции, связанные с проникновением внутрь и выведением наружу ионов калия, магния, кальция, натрия.

Эти механизмы обеспечивают сократимость, правильный ответ на поступление импульса по проводящей системе сердца.

При синдроме Бругада страдают белки натриевого канала клеток сердца, следствием чего становятся нарушение восприятия электрических импульсов, повторное «вхождение» волны возбуждения в миокард и развитие аритмии, которая грозит остановкой сердца.

Признаки нарушения сердечной деятельности обычно возникают в ночное время или во время сна, что связывают с физиологическим преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений сердца и интенсивности проведения импульсов во сне.

Клинические и электрокардиографические особенности синдрома Бругада

Симптомы синдрома Бругада малочисленны и очень неспецифичны, поэтому по клиническим характеристикам диагноз можно лишь предположить. Особого внимания заслуживают больные с ниже перечисленными явлениями, в семье которых уже случалась необъяснимая гибель родственников молодого возраста во сне.

Среди признаков синдрома Бругада отмечаются:

Обычно заболевание проявляется у людей среднего возраста, около 40 лет, но описаны случаи патологии и среди детей, а также начало приступов аритмии и потери сознания в пожилом и даже старческом возрасте.

Внезапная гибель более чем в 90% случаев наступает, когда больной спит, чаще – во второй половине ночи, что вызвано преобладанием тонуса парасимпатики в это время суток.

К слову, у больных хронической ишемией сердца и инфарктом подобные фатальные осложнения чаще регистрируются ранним утром.

Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Бругада и неотъемлемой частью проявлений, без которой заподозрить патологию невозможно, поэтому ЭКГ должна быть обязательно проведена всем пациентам, предъявляющим жалобы на перебои в ритме сердца и обморочные состояния.

ЭКГ-признаки синдрома Бругада:

  1. Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  2. Характерный подъем сегмента ST выше изолинии в первом-третьем грудных отведениях;
  3. Увеличение длительности интервала PR, возможно – уменьшение QT;
  4. Эпизоды желудочковой тахикардии на фоне синкопе;
  5. Фибрилляция желудочков.

ЭКГ-признаки различных типов синдрома Бругада

Желудочковая тахикардия и фибрилляция – самые частые причины внезапной гибели больного, а установка дефибриллятора способна помочь пациенту избежать их, поэтому проблема профилактики синдрома Бругада требует определения вероятности остановки сердца при таких аритмиях. Среди факторов, которые оцениваются для каждого пациента, важны наследственность, эпизоды синкопальных состояний (обмороков), характерные ЭКГ-феномены, особенно, в комбинации с обмороками, результаты холтеровского мониторирования, выявление мутировавших генов.

Для диагностики синдрома Бругада важно тщательно выяснить симптоматику, наличие случаев внезапной необъяснимой смерти среди молодых родственников. Большой объем информации дает динамический ЭКГ-контроль, а также электрофизиологическое исследование сердца с применением фармакологических проб.

Лечение синдрома Бругада

Лечение синдрома Бругада активно обсуждается, специалисты предлагают подходы в назначении лекарственных препаратов, основанные на клиническом опыте и результатах их применения больными с патологией электрической активности сердца, но по сей день так и не найдено эффективного медикаментозного способа профилактики желудочковых аритмий и внезапной смерти.

Больные, у которых ЭКГ-феномены провоцируются пробами с введением блокатора каналов натрия, но при этом симптоматика в покое отсутствует, а в семье не зарегистрировано случаев внезапной гибели, нуждаются в наблюдении.

Медикаментозная терапия состоит в назначении антиаритмических средств класса IА – хинидина, амиодарона, дизопирамида.

Стоит отметить, что препараты новокаинамид, аймалин, флекаинид, относящиеся к I классу, вызывают блокаду натриевых каналов и, соответственно, симптоматику синдрома Бругада, поэтому их следует избегать.

Провоцируют аритмию, а потому противопоказаны флекаинид, прокаинамид, пропафенон.

Хинидин обычно назначается в небольших дозировках (300-600 мг), способен предупреждать эпизоды желудочковой тахикардии, может применяться у пациентов с разряженным дефибриллятором как дополнительное средство профилактики внезапной смерти.

Эффективным считается изопротеренол, действующий на бета-адренорецепторы сердца, который можно комбинировать с хинидином. Этот препарат может способствовать снижению сегмента ST к изолинии и применим в педиатрической практике. Новым препаратом, «возвращающим» сегмент ST в нормальное положение, является фосфодиэстераза.

Показано, что многие антиаритмические средства вызывают блокаду каналов натрия в кардиомиоцитах, поэтому логично было бы предположить, что более безопасными будут те, которые не имеют такого эффекта – дилтиазем, бретилиум, но исследования их эффективности еще не проводились.

Антиаритмическая терапия оказывается эффективной только у 60% пациентов, у остальных не удается достичь безопасного состояния только при помощи лекарственных препаратов, и возникает необходимость в коррекции электрической активности сердца с помощью специальных приборов.

Самым эффективным способом профилактики внезапной смерти считают установку кардиовертера-дефибриллятора, которая нужна, если:

  • Есть симптоматика СБ;
  • Течение патологии бессимптомное, но провокация вызывает фибрилляцию желудочков;
  • При пробах возникает феномен Бругада тип 1, а среди родственников имелись случаи необъяснимой гибели в молодом возрасте.

По данным мировой статистики, СБ встречается куда чаще, нежели фигурирует в диагнозах кардиологов. Малый процент выявляемости может быть объяснен недостаточной настороженностью в его отношении со стороны врачей, отсутствием убедительных диагностических критериев.

Исходя из этого, все больные, имеющие характерные ЭКГ-изменения, необъяснимые обмороки, неблагополучный семейный анамнез в отношении внезапной смерти среди молодых, нуждаются в тщательном обследовании с проведением ЭКГ, холтеровского мониторирования, фармакологических проб.

Повышенного внимания требуют и родственники в семьях, где уже были случаи внезапной гибели молодых лиц.

Исследование синдрома Бругада продолжается, а для получения высоких результатов необходимо достаточное количество наблюдений, поэтому специалисты заинтересованы в выявлении как можно большего числа больных в разных странах.

Для изучения патологии создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, где могут быть проконсультированы бесплатно и заочно все лица с подозрением на это заболевание. Если диагноз подтвердится, то больного внесут в единый список пациентов, которые в будущем могут быть подвергнуты генетическим исследованиям в целях уточнения наследственных механизмов развития патологии.

: презентация по синдрому Бругада (понятие, ЭКГ-признаки)

Вывести все публикации с меткой:

  • Аритмия
  • Проводимость в сердце

Источник: https://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-brugada/

Синдром Бругада

Синдром Бругада

В норме сердце сокращается с частотой 60 – 80 ударов в минуту. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о брадикардии (ниже нормы) или тахикардии (выше нормы). Тахикардия развивается как ответная реакция организма на стресс, физические усилия или болезнь.

Кроме этого, учащение ритма сердца может возникнуть в результате органического поражения сердца, например, при воспалении клеток сердечной мышцы или их гибели (миокардит или инфаркт миокарда).

Такие тахикардии, особенно если они развиваются из ткани желудочков, а не предсердий, очень опасны для здоровья человека, так как в некоторых случаях могут вызвать остановку сердца.

В последние годы ученые выяснили, что желудочковая тахикардия возникает не только при поражении сердечной ткани воспалением, некрозом (гибелью) или при замещении ее рубцовой тканью, но и в случае полного отсутствия видимой причины при наличии здорового сердца у пациента. Однако, невидимая невооруженным глазом причина все-таки имеется. Это – синдром Бругада, которым обусловлено более 50% всех случаев внезапной сердечной смерти в молодом возрасте (от 30 до 40 лет).

Итак, синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение обмена микроэлементов в клетках сердечной мышцы (миоцитах), приводящее к внезапному ничем не спровоцированному пароксизму желудочковой тахикардии с потерей сознания или без нее, с высоким риском развития внезапной сердечной смерти. Данный синдром относится к списку причин, вызывающих пароксизмальную желудочковую тахикардию.

Что же происходит при синдроме Бругада? Как известно, вся информация об организме человека закодирована в генах, являющихся «кирпичиками» хромосом. Это информация включает в себя многие параметры, от цвета глаз до образования в клетках белков, отвечающих за работу внутренних органов.

Деятельность миоцитов тоже подвержена влиянию генов, так как в них синтезируются белки, переносящие натрий, калий и кальций в клетку и из нее. В свою очередь, перечисленные вещества играют важную роль в электрохимических процессах, способствующих сокращению и расслаблению клетки.

То есть частота сокращений мышечных клеток сердца напрямую зависит от поступления ионов натрия в клетку. При данном синдроме наблюдается генетическая мутация, приводящая к инактивации натриевых каналов в миоцитах, и возникает аномальная электрическая активность миокарда.

Более подвержен этому правый желудочек, где чаще всего и формируется очаг возбуждения, вызывающий пароксизм тахикардии.

Синдром Бругада чаще всего встречается в Юго – Азиатском регионе (1 – 60 человек на 10 тысяч населения, по данным разных авторов), среди европейцев распространенность меньше. Чаще страдают мужчины, чем женщины. Выделяют синкопальный (с потерей сознания) и бессинкопальный (бессимптомный) типы синдрома.

Причины синдрома Бругада

Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку.

Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.

К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:- наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины- отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)

– у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Симптомы синдрома Бругада

Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.

Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе).

Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами.

Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.

Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

Диагностика синдрома Бругада

Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:
1. ЭКГ. Признаки на ЭКГ:- полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса- элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).

– элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла – бессинкопальной.

Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 – V3).

ЭКг – признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 – летнего возраста.

На рисунке изображены признаки синдрома по типу «свода» (тип 1) и «седла» (типы 2, 3).

2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно – два межреберий выше, чем обычно.
3.

Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.5.

Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.6.

Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов.

Однако точность метода составляет всего 20 – 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.

7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.

Лечение синдрома Бругада

На данный момент медикаментозного лечения, позволяющего полностью устранить заболевание, не существует. Ведутся исследования, направленные на то, чтобы научиться устранять генетические дефекты, послужившие причиной синдрома. Лекарственные препараты применяются с целью профилактики пароксизмов желудочковых аритмий и снижения риска внезапной сердечной смерти.

Применяются антиаритмические препараты 1А класса -хинидин, дизопирамид (ритмодан). Может быть назначен амиодарон (кордарон). Антиаритмики остальных классов противопоказаны, так как способны вызывать желудочковые аритмии. Особенно это касается новокаинамида, аймалина, пропафенона и других препаратов, блокирующих натриевые каналы. Из бета – адреноблокаторов назначается пропранолол.

Хирургический метод лечения является наиболее эффективным в лечении синдрома и заключается в установке кардиовертера – дефибриллятора.

Это тип искусственного кардиостимулятора, функции которого сводятся к двум нюансам – определение сердечного ритма и при развитии желудочковой аритмии дефибрилляция сердца посредством электродов, расположенных внутрисердечно.

Дефибрилляция помогает перезапустить сердце, восстанавливая правильный ритм сокращений.

Образ жизни с синдромом Бругада

Каких-то профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие приступа, не разработано. Однако соблюдение принципов рационального питания, ограничение занятий экстремальными видами спорта, исключение стрессов благотворно влияет на сердечно-сосудистую систему в целом.

Пациентам с установленным диагнозом следует пожизненно наблюдаться у аритмолога, принимать назначенные препараты и вовремя проходить обследование.

С установленным кардиовертером – дефибриллятором посещать кардиохирурга следует ежегодно, а замена кардиостимулятора должна осуществляться согласно сроку его работы, обычно не позднее 4 – 6 лет, в зависимости от модели устройства.

Семейной паре, в которой болен один из супругов, при планировании ребенка следует обязательно посетить медико-генетическую консультацию и пройти обследование для оценки риска рождения ребенка с синдромом Бругада, а также для определения тактики ведения беременности и родов.

Осложнения

Осложнениями синдрома Бругада являются жизнеугрожающие состояния – фатальные нарушения ритма (устойчивая желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков), асистолия и клиническая смерть.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, так как по данным авторов, описавших впервые этот синдром, 30% пациентов погибают в первые три года от начала клинических проявлений.

Последующие исследования более многочисленной группы пациентов доказали, что этот показатель остается в пределах 11%, но тем не менее все равно смертность высока, особенно если учесть, что синдром манифестирует у лиц молодого возраста.

Врач терапевт Сазыкина О.Ю.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/cardiology/1255-sindrom-brugada

Диагностические признаки синдрома Бругада на ЭКГ

Синдром Бругада

Синдром Бругада — редкое наследственное сердечно-сосудистое расстройство, характеризующееся нарушениями, влияющими на электрические импульсы сердца. Основным симптомом является нерегулярное сердцебиение, без лечения, может привести к внезапной смерти.

Недавние сообщения свидетельствуют о том, что он ответственен за 20% случаев внезапной смерти людей, имеющих сердечно-сосудистые заболевания. Клинический фенотип проявляется во взрослой жизни, чаще встречается у мужчин.

Внезапная смерть может стать первым и единственным проявлением болезни. Бругадский синдром — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. Распространенность — 5 из 10 000 человек.

Описание

У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры — желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться.

У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.

Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена ​​Рамоном Бругадой в 1998 году.

Признаки и симптомы

У пострадавшего человека с синдромом Бругады обычно начинают проявляться симптомы в возрасте 40 лет. У людей возникают нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) или нет явных симптомов (бессимптомно). Неравномерное сердцебиение вызывает затрудненное дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.

Тяжесть симптомов варьируется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.

Конкретная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у молодых людей, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.

Причины

Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует α-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.

В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.

Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель. Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50% -ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.

Узнать больше  Все о синдроме Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли

Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть.

Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда.

 Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.

Распространенность

Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз).

Встречается во всем мире, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («внезапная смерть»), Таиланде —  Лай Тай («смерть во сне»), широко известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во сне»).

 Согласно медицинской литературе, синдром Бругада составляет 4 — 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Бругада поражает людей любого возраста. Средний возраст внезапной смерти составляет 41 год.

Похожие нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром Романо-Уорда

Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.

Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства.

Артериогенная кардиомиопатия (AC)

Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 — 40 лет.

 Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки.

 В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет.

 МДД характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела.

 Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.

Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения — болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.

Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада основана на тщательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специализированный тест, известный как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Врачи используют специальные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие характерные особенности ЭКГ синдрома Бругада.

Узнать больше  Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY

Молекулярно-генетическое (ДНК) тестирование для мутаций во всех генах проводится для подтверждения диагноза.

Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста.

 Последовательный анализ гена SCN5A является первым шагом молекулярно-генетического диагноза, поскольку мутации этого гена наиболее распространенная причина синдрома Бругада (около 25%).

Постановка диагноза

Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть совершенно нормальной.

В этих случаях, диагноз устанавливается путем повторения ЭКГ с помощью введения лекарственного средства, которое выявляет специфические аномалии, наблюдаемые при этом состоянии (например, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя определенную мутацию гена.

Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются несколькими факторами:

  • лихорадка
  • ишемия
  • Блокаторы натриевых каналов, например, Flecainide, Propafenone
  • Блокаторы каналов кальция
  • Альфа-агонисты
  • Бета-блокаторы
  • Нитраты
  • Холинергическая стимуляция
  • Алкоголь
  • Гипокалиемия
  • гипотермия

Диагностические критерии

Тип 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует отрицательная T-волна) — единственная аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как знак Бругада.

Знак Бругада

Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических критериев для постановки диагноза:

  • Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
  • Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
  • ЭКГ с кубическим типом у членов семьи.
  • Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
  • Обморок.
  • Апное.

Два других типа не являются диагностическими, требуют дальнейшего изучения

  • Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
  • Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с amp;lt;2 мм высоты сегмента ST.

Клинические испытания

Электрокардиография болезни рекомендуется для определения степени заболевания. Электрофизиологическое исследование используется для оценки риска внезапной сердечной смерти.

Лечение

Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие высокий риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Это устройство автоматически обнаруживает аномальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая нормальный ритм.

Изопротеренол – антиаритмический препарат, используется для эффективного ответа на электрические бури (нестабильные желудочковые аритмии).

 Рекомендации по лечению бессимптомных индивидуумов противоречивы.

 Возможные виды лечения включают: наблюдение до появления симптомов, хотя первым симптомом — внезапная сердечная смерть или использование семейной истории, электрофизиологические исследования.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение симптоматическое, поддерживающее.

Например, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для снижения температуры (парацетамол), поскольку лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.

Следует избегать определенных лекарств, современные рекомендации можно найти на сайте.

Сравнение различных шаблонов ЭКГ Brugada

Специалист определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD).

ICD рекомендован, когда пациент уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма.

Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все родственники первой линии должны быть проверены.

Важно знать, что многие люди, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/brugada-ekg-priznaki

Проявления и лечение синдрома Бругада

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетическая аномалия, приводящая к нарушению ритма сокращений сердца. Точная распространенность заболевания неизвестна. Это связано с трудностью диагностики патологии, так как недуг может не проявляться клинически.

Врачи предполагают, что синдром Бругада занимает лидирующую позицию среди причин внезапной гибели молодых пациентов.

Лечение заболевания основано как на применении медикаментозных средств, так и на проведении операции по установке дефибриллятора.

Причины и классификация синдрома Бругада

Известно, что патология обладает наследственной природой. Согласно последним имеющимся сведениям, существует как минимум 6 генов, мутации которых провоцируют возникновение специфических признаков. На основании этой дифференциации в небольшом списке литературы по синдрому Бругада описано несколько вариантов заболевания. Классификация выглядит следующим образом:

  1. Самым распространенным и хорошо изученным типом патологии является BrS-1. Мутация участка SCN5A, который расположен на плече третьей хромосомы, приводит к изменению работы натриевого канала 5-го типа. Эта структура принимает активное участие в процессе передачи нервного импульса в сердечной мышце. Доказано, что изменение гена приводит к возникновению и других состояний, приводящих к кардиологическим заболеваниям.
  2. Тип BrS-2 связан с мутацией GPD1L – структуры, которая отвечает за синтез пептидов, катализирующих различные химические реакции в сердечной мышце. Возникновение симптомов синдрома Бругада также связано с нарушением функции натрий-калиевых каналов.
  3. BrS-3 – вид проблемы, при котором отмечается возникновение мутации в 12-й хромосоме. Трансформируется структура гена CACNA1C, что приводит к изменению нормального транспорта кальция в кардиомиоцитах. Элемент играет важную роль в проведении нервных импульсов, поэтому сбои работы данной структуры приводят к выраженной аритмии, а также являются распространенной причиной внезапной гибели пациентов.
  4. При типе BrS-4 диагностируется мутация гена CACNB2, который расположен в 12-й хромосоме. Он также нарушает естественную работу кальциевых каналов.
  5. BrS-5 – распространенный тип патологии, который обусловлен изменением строения структуры SCN4B. Ген расположен в 11-й хромосоме и отвечает за синтез белка, обеспечивающего передачу нервного импульса в кардиомиоцитах. Это возможно за счет того, что протеин входит в состав малых натриевых каналов.
  6. Тип BrS-6 связан с мутацией SCN1B. Этот вид синдрома Бругада сходен по клиническому течению и патогенезу с первым. Данная особенность связана с тем, что участок ДНК, расположенный в 19-й  хромосоме, обеспечивает функционирование натриевых каналов 5-го  типа.

ЭКГ-признаки синдрома

Основные признаки патологии

Клиническая картина заболевания зачастую неспецифична. Этот факт значительно осложняет процесс диагностики недуга. В большинстве случаев признаки синдрома Бругада сводятся лишь к обморокам, а также приступам учащенного сердцебиения в ночные часы. В литературе описаны и случаи, когда заболевание являлось случайной находкой у клинически здоровых пациентов.

По этой причине исследователи связывают многие внезапные смерти, возникающие вследствие нарушения ритма работы кардиальных структур, с данным генетическим заболеванием. В статьях, описывающих синдром Бругада, которые можно найти в УДК, подробно описаны лишь критерии постановки диагноза по результатам ЭКГ.

Поэтому симптомы поражения зачастую не используются для подтверждения наличия проблемы. Кроме общей слабости, синкопе и приступов тахикардии, при отсутствии физических нагрузок пациенты страдают также от аномальных реакций на некоторые лекарственные средства, например, на антигистаминные препараты и бета-адреноблокаторы.

Клинические признаки патологии чаще всего отмечаются в возрасте 30–40 лет, однако в литературных источниках есть и данные о выявлении недуга у детей.

Диагностические исследования

Подтверждение наличия заболевания – важный вопрос в современной медицине. Трудности с выявлением проблемы связаны с тем фактом, что она редко проявляется, а лишь провоцирует внезапную смерть.

С целью предотвращения подобных последствий возникновения генетического недуга разработаны диагностические критерии, подразумевающие подробное описание результатов электрокардиограммы при синдроме Бругада.

Данный метод считается основным способом подтверждения наличия заболевания, поскольку только с его помощью врачам удается зафиксировать специфические отклонения в работе сердца. При сравнении ЭКГ здорового человека и пациента с врожденным нарушением проведения нервного импульса отмечают возникновение следующих признаков:

  1. Типичная картина заболевания подразумевает подъем комплекса ST, характеризующего охват возбуждением обоих желудочков, над изоэлектрической линией. Зубец T, отражающий процесс реполяризации данных камер сердца, становится отрицательным.
  2. Синдром Бругада на ЭКГ сопряжен с возникновением признаков полной или частичной блокады ножек пучка Гиса. Эти соединения обеспечивают проведение нервных импульсов к желудочкам.
  3. Информативным при заболевании считается холтеровское мониторирование. Данный метод представляет собой снятие суточной электрокардиограммы и широко применяется при подозрениях на нарушения ритма. ЭКГ при синдроме Бругада характеризуется наличием приступов пароксизмальной тахикардии. Возникают они преимущественно в ночное время. Самым опасным последствием развития заболевания считается фибрилляция предсердий. Данное отклонение способно привести к смерти пациента.

Для постановки диагноза потребуется также тщательный сбор анамнеза. Это связано с наследственной природой синдрома Бругада. У пациентов, в семье которых уже зафиксированы случаи внезапной гибели, врачам следует уделять особое внимание работе сердца.

Подтверждение наличия патологии подразумевает и проведение генетических тестов, которые позволяют выявить мутации участков ДНК. С целью оценки структуры сердца используется УЗИ, позволяющее сделать специфические фото органа.

По снимкам проводятся замеры, а также осуществляется оценка сократительной функции.

Лечение

Борьба с поражением значительно затруднена. Это связано с отсутствием адекватной и своевременной диагностики патологии. При этом лечить пациентов можно как при помощи медикаментозных средств, так и с использованием хирургических техник, подразумевающих установку кардиостимулятора. При этом консервативные методы значительно уступают радикальным по эффективности.

Лекарственная терапия

Далеко не все антиаритмические препараты могут быть использованы у пациентов с генетической аномалией. Это связано с различным механизмом действия этих медикаментов.

Например, лечение при помощи блокаторов натриевых каналов при синдроме Бругада способно привести к ухудшению состояния пациента. При данной патологии применяются такие препараты, как «Хинидин» и «Дизопирамид».

Они демонстрируют хорошие результаты при борьбе с приступами пароксизмальной тахикардии. При этом ответ на медикаментозное лечение отмечается лишь у 60% пациентов.

Установка дефибриллятора

Имплантация прибора на сегодняшний день считается самым эффективным способом лечения синдрома Бругада.

Она необходима при появлении клинических признаков заболевания, выявлении фибрилляции в ходе холтеровского мониторирования, а также при положительной пробе с использованием блокаторов натриевых каналов.

Кардиовертер-дефибриллятор позволяет предотвратить внезапную гибель пациента за счет коррекции ритма сердечных сокращений.

Прогноз и рекомендации по профилактике

Исход патологии определяется интенсивностью ее клинических проявлений. Если у больного отмечается лишь наличие специфических признаков на электрокардиограмме, прогноз благоприятный, особенно при своевременном лечении. Без дефибриллятора велик риск внезапной остановки сердца.

Существуют исследования, которые указывают на мультифакторную природу заболевания. Врачи склоняются к тому, что на интенсивность клинических признаков поражения влияет не только вид генетической мутации, который привел к возникновению проблемы, но и экологическая обстановка, а также гормональный фон в организме человека и образ его жизни.

Фенотипические проявления используются при прогнозировании исхода заболевания и ответа на лечение.

Доказано, что в группе риска относительно фатальных осложнений синдрома Бругада пациенты с постоянно повторяющимися обмороками, агональным дыханием на фоне пароксизмальной тахикардии в ночные часы, а также с судорогами неясной этиологии.

Таким больным врачи рекомендуют установку имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора, который позволяет снизить шанс развития внезапной смерти.

При этом до сих пор ведутся споры по поводу оправданности использования прибора у пациентов, которые в повседневной жизни не сталкиваются с клиническими проявлениями синдрома Бругада.

Ряд докторов склоняется к тому, что при наличии специфической картины на ЭКГ пациентам требуется проведение операции. Другие утверждают, что имплантация оправдана только при проявлении симптомов поражения.

Профилактика развития синдрома Бругада не разработана. Предупреждение возникновения проблемы сводится к кариотипированию родителей на этапе планирования беременности. Для предотвращения формирования фатальных осложнений важно вовремя диагностировать имеющуюся проблему.

Отзывы

Евгений, 29 лет, г. Казань

Обратился к врачу с жалобами на приступы усиленного сердцебиения по ночам. Кардиолог меня осмотрел, послушал, отправил на ЭКГ. В результате выявили признаки, характерные для генетической патологии, – синдрома Бругада. Врач выписал антиаритмические препараты, рекомендовал регулярно приходить на осмотр. Велика вероятность того, что потребуется операция по установке дефибриллятора.

Екатерина, 34 года, г. Томск

История моей семьи богата сердечными заболеваниями, поэтому регулярно посещаю кардиолога. На ЭКГ врач увидел отклонения, которые свидетельствуют о наличии проблемы. По результатам обследования и генетического теста поставили диагноз «синдром Бругада». Пью «Хинидин», регулярно показываюсь кардиологу. Врач говорит, что пока предпринимать радикальные действия смысла нет.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-brugada.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.