Синдром Ангельмана

Содержание

Симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями.

Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела».

Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые.

Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование.

Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века.

С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч.

Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов.

Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности.

Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды.

Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности.

Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний.

Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны.

Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов.

Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга.

Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко.

Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы.

При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей.

С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана.

В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов.

Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу.

Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии.

Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.
(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это расстройство развития головного мозга генетического происхождения, которое приводит к неврологической инвалидности и к нарушениям двигательных навыков, речи и к умственной неполноценности.

Большинство детей с данным заболеваниям имеют эпилептические расстройства, аномально малый размер черепа (микроцефалия) и нарушения сна. Связанные с этим интеллектуальные задержки, обычно видны между 6 и 12 годами, но другие симптомы могут появиться намного раньше.

Продолжительность жизни жизни с данной патологией не отличается от обычной продолжительности жизни здорового человека.

Синдром Ангельмана – очень редкое заболевание и встречается в 1 случае на 20 000.

Причины

Наши клетки содержат 23 пары хромосом. Каждая пара содержит копии хромосом от отца и от матери. Хромосома 15 содержит ген UBE3A, который отличается тем, что он функционирует в клетках мозга и только на хромосоме материнского происхождения. Копия от отца неактивна.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием или неисправностью этого гена на материнской хромосоме, что нарушает неврологическое развитие.

Существует четыре типа генетических аномалий:

  • Потеря хромосомы (около 70% случаев): случайная потеря небольшой области «15q 11-12» 15ой хромосомы материнского происхождения, содержащей ген UBE3A.
  • Мутация гена UBE3A (около 20% случаев).
  • Хромосома 15 отцовского происхождения (от 3 до 5% случаев): обе хромосомы исходят от отца, обе копии гена UBE3A неактивны.
  • Изолированная аномалия отпечатка (от 3 до 5% случаев): 15ая хромосома материнского происхождения присутствует, но не имеет отпечатка, который идентифицирует ее как таковую. Поэтому ген UBE3A неактивен.

Также было выдвинуто еще одно негенетическое происхождение патологии. Это характеризуется аномалиями в формировании яйцеклетки, во время размножения или во время эмбрионального развития.

Симптомы

Синдром Ангельмана – это болезнь, которая поражает нервную систему человека.

Физические проявления обычно отсутствуют при рождении ребенка и их трудно выявить до одного года. Чаще всего они проявляются в возрасте от одного года до трех лет.

Несмотря на то, что симптомы заболевания не видны при рождении, трудности с кормлением и гипотонию (снижение мышечного тонуса) можно заметить в течение первых 6 месяцев развития ребенка. Кроме того, задержка развития может также произойти между 6 месяцами и 2 годами.

Первые признаки с момента рождения:

  • Трудности в кормлении: сосание, глотание.
  • Гипотония – пониженное артериальное давление. Характеризуется слабостью и сонливостью.

Признаки с 6ти месячного возраста:

  • Проблема удержания головы.
  • Невозможность нормально сидеть, а затем стоять.
  • Замедления роста головы.

Более конкретные признаки в возрасте 2-5 лет:

  • Сильная задержка в интеллектуальном развитии.
  • Ребенок не разговаривает. Часто ограничивается несколькими словами с большим расстройством сочленения. Однако понимание намного лучше, чем устное выражение, и дети стремятся общаться другими способами, которые важно выявить и настраивать (мимика, жесты).
  • Чрезмерная эмоциональность и гиперактивность.
  • Микроцефалия: аномально малый размер черепа.
  • Неврологические расстройства.
  • Атаксия: нарушение координации движений и равновесия (поздняя и неустойчивая ходьба).
  • Эпилептические припадки. Обычно начинаются с 3 лет.
  • Миоклонус: небольшое дрожание рук и пальцев, создающее впечатление нерегулярного «дрожания».
  • Верхнечелюстная гипоплазия: дефицит роста верхней челюсти.
  • Прогнатизм: мальформация одной или обеих челюстей.
  • Макростомия: чрезмерное увеличение ротовой щели.
  • Сложность жевания и глотания.
  • Слюнотечение.
  • Гипопигментация кожи, волос, глаз: бледный цвет.
  • Нарушения сна.
  • Нечувствительность к теплу.
  • Увлечение водой.
  • Офтальмологические расстройства: косоглазия, гиперметропия, астигматизм, глазной альбинизм.

С возрастом эти признаки могут эволюционировать, уменьшаясь, обычно наблюдается утолщение черт лица. Тем не менее, развитие сколиоза может появиться позже. Приступы эпилепсии, как правило, сохраняются во взрослой жизни. С другой стороны, внимание и расстройства сна, как правило, улучшаются.

Диагностика

Синдром Ангельмана характеризуется набором довольно специфических симптомов, которые позволяют врач распознать его при первой же консультации.

В настоящее время диагноз чаще всего ставится в течение первого года или в возрасте 2-3 лет. Иногда, синдром Ангельмана остается не диагностированным до подросткового возраста или даже совершеннолетия.

Чтобы быть уверенным на 100% необходим генетический анализ.

Лечение и профилактика

На данный момент специфического лечения синдрома Ангельмана не существует.

Тем не менее, как только диагностируется заболевание, необходим надлежащий уход. Оптимальный уход должен быть как можно ранним, глобальным и подстроенным под отдельно взятого ребенка.

Глобально можно выделить следующие области:

  • Физиотерапия и психомоторная реабилитация: чтобы способствовать приобретению навыков ходьбы и изучению повседневных жестов.
  • Создание программы для развития альтернативной коммуникации с использованием знаков, изображений или пиктограмм позволяет добиться значительного прогресса для ребенка. Также возможно создать умственные упражнения, которые способствуют общению со взрослыми или с другими детьми.
  • Нарушения сна требуют поведенческого лечения (использование ритуалов сна) или медикаментов.
  • Противоэпилептические процедуры необходимы в случае судорог и назначаются чаще всего в долгосрочной перспективе.
  • Миоклонус можно улучшить с помощью специального лечения.

Источник: https://primohelp.ru/sindromy/sindrom-angelmana/

Фото и клиническая характеристика детей с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, возникающее вследствие хромосомных нарушений, мутационных генетических процессов. Согласно статистическим данным, частота заболевания составляет не более 0,0001% случаев.

Патология носит врожденный характер, однако первые признаки недуга проявляются несколько позднее, когда ребенок достигает 3-7-летнего возраста.

Половая принадлежность значения не имеет, недуг в равной степени может поражать как мальчиков, так и девочек.

Беспричинная улыбка является одним из характерных симптомов недуга.

Несмотря на то, что больной ребенок всегда выглядит очень счастливым (стоит посмотреть на фото детей с синдромом Ангельмана), заболевание существенно ухудшает качество его жизни, ведь его проявлениями являются также отставание в физическом и психическом развитии, судорожные приступы, двигательный тик.

Передается ли по наследству синдром Туретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общие сведения

Фото мальчика с синдромом Ангельмана:

Синдром Ангельмана представляет собой патологию, которая возникает в результате генетических мутаций, в частности, из-за потери фрагмента 15 хромосомы.

Генетическая мутация может проявляться в результате нарушений хромосомного наследования, когда ребенок наследует 2 отцовские хромосомы, вместо 1 отцовской и 1 материнской, при перемещении фрагмента хромосомы, при изменении того или иного ее фрагмента.

Заболевание не всегда является переданным по наследству, нередко случается так, что больной ребенок появился у родителей, не страдающих какими-либо генетическими отклонениями.

Таким образом, можно сделать вывод, что мутационные процессы, приводящие к возникновению недуга, носят спонтанный характер, и предсказать рождение ребенка с подобными отклонениями весьма проблематично.

Причины и провоцирующие факторы

Основной причиной развития недуга считается изменение или отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы. Риск развития патологии у ребенка повышается, если у его близких родственников (родителей) имеются следующие генетические отклонения:

  1. Присутствие лишних хромосом (одной или нескольких).
  2. Хромосомная инверсия, когда один из участков хромосомы перевернут, при этом часть его фрагмента утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке.
  3. Перестройка Y-хромосомы, когда 2 ее участка меняются местами, при этом некоторые фрагменты мутировавшей хромосомы могут отсутствовать.
  4. Утрата одного или нескольких хромосомных фрагментов.
  5. Присоединение фрагмента одной хромосомы к другой.
  6. Наличие лишних генов, возникших в результате репликации одной или нескольких хромосом.
  7. Кольцевое строение хромосомы, когда концы ее соединяются между собой, образуя кольцо.

Как распознать патологию?

Одним из основных симптомов заболевания является наличие у ребенка беспричинной улыбки или смеха.

Малыш выглядит вполне здоровым и счастливым, однако, данный симптом, в сочетании с проявлениями физического и психического отставания в развитии, свидетельствует о наличии такого опасного заболевания как синдром Ангельмана.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклоненияПсихические отклонения
  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомыЧастые признакиБолее редкие проявления
  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

  • плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
  • маленький и заостренный подбородок;
  • гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
  • большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
  • нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
  • маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
  • деформация (искривление) позвоночника.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день не существует каких-либо средств и методов, позволяющих предотвратить и устранить заболевание. Лечение направлено на стабилизацию состояния маленького пациента и улучшение качества его жизни.

Терапевтические схемы подбираются индивидуально в каждом конкретном случае, однако, некоторые способы лечения применимы для всех детей, страдающих синдромом Ангельмана. К числу таких мер относят:

  1. Прием противосудорожных средств для предупреждения и устранения эпилептических конвульсий.
  2. ЛФК, физиотерапия, массаж. Данные методики призваны нормализовать моторику рук, привить ребенку основные умения, выработать более-менее естественную походку, укрепить опорно-двигательный аппарат.
  3. Если есть такая необходимость, например, если у ребенка отмечаются значительные отклонения в развитии речи, его обучают языку жестов, который становится альтернативой вербальному общению, заменяя его.

    Известно, что у некоторых детей, страдающих синдромом Ангельмана, словарный запас весьма беден, а нарушения речи не позволяют ребенку произносить отдельные звуки и их сочетания.

    Это становится препятствием для общения с другими людьми. Язык жестов в данном случае является единственным выходом из ситуации, позволяющим ребенку хоть как-то наладить социальные связи.

  4. Коррекция поведения необходима для устранения проявлений дефицита внимания, гиперактивности. В результате грамотно проведенной поведенческой терапии ребенок получает воспитание, необходимое для социальной адаптации в обществе.

О симптомах и признаках синдрома Ретта у девочек читайте здесь.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Прогноз

Прогноз течения заболевания неоднозначен, некоторые дети с течением времени все же получают минимально необходимый набор навыков и умений, постепенно учатся заботиться о себе и общаться с другими людьми, у других детей такие навыки не вырабатываются в течении всей их жизни.

Все зависит от степени тяжести генетических нарушений в строении 15 хромосомы, адекватности и регулярности терапевтических и коррекционных процедур, отношения родителей к больному ребенку.

Синдром Ангельмана – редкое заболевание, обусловленное наличием определенных нарушений и генетических отклонений в строении 15 хромосомы. Заболевание может передаваться по наследству, а может развиваться спонтанно.

Тем не менее, наличие генетических мутаций у родителей существенно повышает риск развития недуга.

Ребенок, страдающий данной патологией имеет отставание в физическом и психическом развитии, и эти факторы практически нельзя устранить.

Заболевание невозможно полностью вылечить, однако, соблюдение рекомендаций врача позволит ребенку приобрести хотя бы минимальный набор жизненно-необходимых навыков и умений.

О болезни Ангельмана вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/s/sindrom/angelmana-foto-detej.html

Синдром Ангельмана или синдром Петрушки

Синдром Ангельмана

Человек с синдромом Ангельмана внешне отличается от других людейСиндром Ангельмана (или синдром Петрушки) – это довольно редкая генетическая болезнь. Это заболевание вызвано хромосомными мутациями.

Свое второе название болезнь получила из-за того, что такой ребенок выглядит всегда счастливым, у него постоянная улыбка, движения рук, повторяющиеся как у куклы-марионетки, и частый беспричинный смех.

Важно не путать болезнь с синдромом Гительмана – редким наследственным заболеванием, характеризующимся метаболическим ацидозом.

Впервые синдром Ангельмана был описан в 60-х годах 19-го столетия доктором Гарри Энгельманом. Изначально эта болезнь имела название – синдром куклы или счастливой марионетки, но впоследствии получила другое название в честь имени этого ученого. Иногда можно услышать такое слово как синдром Абельмана – это неправильное название.

У всех здоровых детей есть по одной копии 15-й хромосомы от обоих родителей. Когда копия была генетически изменена, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана.

Заболевание развивается внутриутробно при делении хромосом. Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за потери нормальной материнской копии генов в 15 -й хромосоме.

обычно это происходит при делеции одного сегмента данной хромосомы.

Другими возможными причинами возникновения болезни могут быть транслокация, одноотцовская дисомия или мутация одного из генов этой области, тогда еще эту болезнь называют синдром Прадера-Вилли.

Риск заболевания выше в том случае, если:

  • У отца или матери присутствует аналогичная болезнь;
  • Уже есть ребенок с данной патологий;
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

Синдром Ангельмана у детей может быть обусловлен генетикой

Распространенность заболевания точно неизвестна. Так в Швеции встречается 1 больной ребенок на 20000, а в Дании 1 на 10000. Наиболее достоверная информация при исследовании детей уже достигших школьного возраста.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

  • При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
  • При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
  • Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
  • При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

При наличии у человека синдрома Ангельмана за ним нужно постоянно наблюдать и вовремя давать необходимые препараты

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

  • Уметь себя контролировать;
  • Лучше обрабатывать информацию;
  • Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

При синдроме Ангельмана следует регулярно наблюдаться у врача и придерживаться определенного режима жизни

Характерные признаки в поведении и общении:

  • Излишняя доброжелательность;
  • Добродушие;
  • Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.

Синдром ангельмана (видео)

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но, к сожалению, они смогут жить самостоятельно. Эта та категория, которая будет постоянно нуждаться в постоянной опеке и заботе.

Рекомендуем прочитать:

Источник: http://2vracha.ru/detskie-zabolevaniya/sindrom-angelmana

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это заболевание, которое имеет генетическое происхождение и проявляется у детей младшего возраста в виде задержек интеллектуального развития, физического развития, беспричинной улыбки и смеха, нарушений сна, судорог и резких некоординированных движений конечностями (особенно верхними). Визуально больные с таким синдромом всегда выглядят оптимистичными, добродушными и счастливыми.

Синдром Ангельмана носит одноименную фамилию врача, который впервые описал данную патологию – это Гарри Ангельман, и сделал он это в середине 20 века (в 1965 году). Также имеется и более устаревшее название данного заболевания – синдром счастливой марионетки, но данный термин в современной медицинской практике практически не используется.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

У кого может появиться ребенок с наличием синдрома Ангельмана?

Возникновение данного синдрома происходит спонтанно, чисто теоретически таким может родиться абсолютно любой ребенок.

Риск рождения малыша с данным синдромом велик при наличии такого синдрома у одного из родителей (в практике есть случай рождения ребенка с синдромом Ангельмана у матери с таким же синдромом).

Если в семье уже имеется ребенок с таким синдромом, вероятность повторного рождения малыша с такой патологией составляет всего 1%. Нужно отметить, что на синдром Ангельмана может повлиять абсолютно любое хромосомное отклонение у родителей.

Интересный факт: сын Колина Фаррела, который является известным американским актером, болен синдромом Ангельмана. Однако данная особенность не является причиной для родителей меньше любить такого ребенка.

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание имеет целый ряд признаков:

  • гиперчувствительность к повышенной температуре воздуха;

  • сколиоз;

  • проблемы со сном;

  • голова имеет размер значительно меньше от среднестатистического;

  • наличие косоглазия;

  • деформация головы в виде уплощения затылка;

  • характерной является особенность ходьбы – марионеточная, на прямых, не гнущихся ногах;

  • смех и улыбка без причины;

  • в некоторых случаях возможны лицевые деформации (выдвинутый массивный подбородок, слишком широкий рот, редкие зубы);

  • часто развиваются случаи эпилепсии;

  • ребенок с трудом подлежит обучению;

  • нарушается концентрация внимания;

  • мелкий тремор или хаотические движения конечностями;

  • чрезмерная подвижность (гиперактивность) ребенка;

  • нарушения высказывания мыслей при их хорошем понимании;

  • отмечается общее недоразвитие и задержка речевого развития;

  • наличие задержек развития (позднее начинают сидеть и ходить);

  • новорожденные плохо питаются и слабо набирают вес.

Часть перечисленных выше симптомов может наблюдаться чаще, часть – реже. Практически всегда дети с наличием синдрома Ангельмана имеют задержку умственного и физического развития, нарушение моторики (тремор, равновесие, движения), речи, гипервозбудимость и отклонения поведения (беспричинный смех), нарушение концентрации внимания, двигательную активность.

Реже встречается другая группа симптомов: приступы судорог, деформация головы. И особенно редко возникают такие симптомы, как высунутый, дрожащий язык, выдвижение нижней челюсти вперед, нарушение питания, чрезмерная активность сухожильных рефлексов, косоглазие, бесконтрольное движение языка, нарушение глотания и сосания.

Иногда с возрастом клинические проявления заболевания могут изменяться. Практически все пациенты, достигая взрослого возраста, имеют моложавую внешность и не соответствуют своему истинному возрасту внешне. Они имеют нормальное половое созревание, а у некоторых даже появляются семьи и дети. Но риск рождения детей с аналогичным синдромом в таких семьях довольно велик.

Взрослые, которые страдают от синдрома Ангельмана, могут иметь нарушения мелкой моторики, недержание мочи. Они плохо справляются с застегиванием молний, пуговиц и кнопок на одежде, поэтому таким людям лучше подбирать одежду, не имеющую застежек. Тем не менее в быту многие довольно хорошо справляются с простыми привычками и навыками: пользование вилкой и ложкой, чистка зубов.

Большинство больных синдромом Ангельмана во взрослом возрасте страдают от ожирения, выраженного сколиоза, который существенно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие от данного синдрома, многое понимают, однако мало говорят. Иногда такие дети и вовсе не разговаривают или имеют довольно скудный запас слов, ограничивающийся несколькими десятками.

Такие малыши весьма дружелюбны и очень любят других детей, охотно играют с ними. Они очень любящие и ласковые. Больных синдромом Ангельмана лучше с раннего возраста научить языку жестов.

Для этих целей разработаны специальные программы, которые позволяют развивать общую и мелкую моторику и помогают лучше адаптировать таких детей к жизни.

Лечение синдрома Ангельмана

Данная аномалия является врожденной и возникает на хромосомном уровне, поэтому специфическое медикаментозное лечение не разработано. Но есть мероприятия, которые позволяют улучшить и облегчить качество жизни больных с таким диагнозом. Так, детям, которые в младенчестве страдают от гипотонуса, рекомендовано проведение укрепляющих физпроцедур и массажа.

В старшем возрасте, когда начинает формироваться речь, хорошо помогают усиленные занятия с логопедом, с помощью таких занятий ребенок приобретает навыки артикуляции речи и произношения. Если наблюдаются расстройства сна, ребенку можно назначить снотворное. Также успешно купируются эпилептические припадки и судороги с помощью противосудорожных препаратов.

Больные с наличием данного синдрома не выглядят ущербными. У них жизнерадостный внешний вид, всегда хорошее настроение, они очень общительны и хорошо ладят с детьми и другими людьми, играют с ними.

Однако установление связи между больным с синдромом Ангельмана и здоровым человеком иногда может иметь сложности в силу того, что не всегда здоровые искренне и адекватно принимают внимание таких больных.

Для получения полноценного контакта нужно определенное время. В большинстве случаев коммуникация затрудняется вследствие наличия нарушения речи.

Но этот момент успешно может быть компенсирован за счет невербальных техник общения.

Уход за ребенком с синдромом Ангельмана и прогноз заболевания

 В большинстве случаев диагноз ребенку ставят в 3-7 лет, при этом характерные признаки заболевания являются ярко выраженными. Диагностировать синдром у новорожденных довольно сложно, поскольку это связано с неспецифичностью симптоматики.

Помимо этого, заболевание относится к категории редких, поэтому не каждый специалист в своей практике встречается с подобными случаями.

Европейские страны более осведомлены в области диагностирования синдрома Ангельмана, поэтому и выявляемость патологии находится на более высоком уровне по сравнению с нашей страной.

Для точного диагностирования синдрома ребенок нуждается в консультации генетика, который, помимо осмотра, назначает проведение генетического анализа.

Прогноз для данной патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Так известно, что одни больные с данным синдромом вполне нормально себя обслуживают и общаются (присутствует только мутация гена), тогда как другие не способны ни говорить, ни ходить (причина кроется в делеции одного из фрагментов хромосомы).

Обычно такие больные имеют среднюю продолжительность жизни. Качество жизни зависит от степени тяжести патологии. Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы родных и близких.

Только семья может создать для такого больного атмосферу полного понимания, любви и дружелюбия.

В некоторых случаях таких детей записывают в специализированные интернаты и школы, которые предполагают специальный курс адаптации к социуму и обучения. 

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-angelmana

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.