Семейная гиперхолестеринемия

Содержание

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Врачи рекомендуют

Для эффективного снижения уровня холестерина и предотвращения атеросклероза без побочных эффектов, специалисты рекомендуют Холедол. Современный препарат:

  • на основе амаранта, используемого в лечении с сердечно-сосудистых заболеваний;
  • повышает выработку «хорошего» холестерина, снижая выработку печенью «плохого»;
  • существенно снижает риск инфаркта и инсульта;
  • начинает действовать уже спустя 10 минут, существенный результат заметен спустя 3-4 недели.

Эффективность подтверждена медицинской практикой и исследованиями НИИ Терапии.

Мнение врачей >>

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Помимо питания и диеты, существуют и другие средства. Читатели рекомендуют натуральное средство, которое в сочетании с питанием и активностью, существенно снижает холестерин уже через 3-4 неделиМнение врачей>>

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Вы все еще думаете, что избавиться от повышенного уровня холестерина в крови невозможно?

Судя по тому, что Вы сейчас читаете эти строки — проблема повышенного холестерина, возможно, беспокоит Вас на протяжении долгого времени. А ведь это совсем не шутки: подобные отклонения существенно ухудшают кровообращение и при бездействии могут закончиться самым печальным исходом.

Но важно понимать, что необходимо лечить не следствия в виде давления или снижения памяти, а причину.

Возможно стоит ознакомиться со всеми средствами, присутствующими на рынке, а не только с разрекламированными? Ведь зачастую, при использовании химических препаратов с побочными эффектами, получается эффект, называемый в народе «одно лечишь, другое — калечишь». В одной из своих передач, Елена Малышева затронула тему повышенного холестерина и рассказала о средстве из натуральных растительных компонентов…

Читать статью Елены >>>…

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Проявление наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Впервые данная патология как самостоятельная болезнь была выявлена в начале XX века. Наследственная гиперхолестеринемия вызывает необратимую мутацию в генах липидов, в результате чего и повышается их уровень.

Патология является очень опасной, так как у больных отмечается достаточно раннее по возрасту и агрессивно-скоротечное развитие такого заболевания, как атеросклероз, а нарушенный метаболизм липидов приводит к ранним инфарктам, инсультам и повышает риск внезапной ранней смерти. Нарушения и риск передаются в семьях из поколения к поколению и усугубляются провоцирующими заболевание внешними и внутренними факторами.

Развитие патологии зависит от пола больного, его образа жизни, пристрастия к злоупотреблению курением и алкоголем, а также от уровня и частоты физической активности.

Например, у курящих больных патология приводит к развитию эндартериита, который становится причиной нарушения кровоснабжения нижних конечностей.

Немного реже от нарушений страдают артерии головного мозга, но заболевание патологически влияет и на кровоснабжение верхней части тела человека, что приводит к развитию ишемических инсультов.

Формы семейной гиперхолестеринемии

Классификация патологии проводится по типу наследования заболевания и тяжести его клинических проявлений, симптомы которых зависят от типа патологии. Различают 2 формы патологического процесса:

  1. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — присутствует одна видоизмененная копия мутированного гена. Функциональность и количество липидов нарушено незначительно, и уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) остается низким. Патология проявляется у больных старше 35–40 лет, примерно в 40% случаев в виде сердечно-сосудистых патологий. Наиболее раннее проявление возникает уже при рождении и остается на протяжении всей жизни больного — концентрация холестерина в плазме всегда выше 95%. Позже, на втором десятилетии жизни, появляются: «старческая дуга» роговицы, ксантомы сухожилий и прогрессирующие артриты.
  2. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — генетика обоих генов необратимо мутирует, уровень ЛПНП повышен достаточно значительно, что вызывает развитие атеросклероза уже в детском возрасте. Повышенный холестерин откладывается везде — на веках, образуя ксантелазмы, в сухожилиях стоп, локтей и коленей. Нарушения касаются и аортального клапана, что проявляется болезненными ощущениями в груди, одышкой, головокружениями и частой потерей сознания. Без лечения данная форма заболевания заканчивается летальным исходом к 25–30-летнему возрасту.

Наследование патологии происходит генетическим способом: ребенок получает по одному видоизмененному гену от каждого из родителей. В семьях, где оба родителя больны, риск рождения младенца с наследственной патологией увеличивается в 2 раза.

Не следует забывать и о том, что для развития заболевания достаточно и одного мутировавшего гена. Это наиболее характерно для гетерозиготной формы патологии.

Различные типы проявления гиперхолестеринемии характерны для всех родственников — братьев, сестер, родителей и их детей, поэтому тестирование абсолютно всех членов семьи играет важную роль в достаточно раннем диагностировании патологического процесса.

Диагностические мероприятия

Обычно заподозрить развитие патологии можно по клиническим симптомам, характерным для данного заболевания. Проводятся также специальные инструментальные и лабораторные исследования — тесты на холестерин. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое тестирование.

Семейная гиперхолестеринемия относится к такому числу наследственных патологий, для которых существует специфическое комплексное лечение.

Лечение патологии

Наиболее эффективным своевременное лечение оказывается при гетерозиготной форме патологии:

  • диета (снижение приема продуктов, содержащих ненасыщенные жиры и холестерин);
  • применение лекарственных препаратов, значительно снижающих уровень холестерина;
  • нормализация оптимальной массы тела;
  • умеренная физическая активность;
  • полный отказ от злоупотребления курением и алкоголем.

Гомозиготная форма требует более серьезной терапии: так как медикаментозная терапия не дает положительного эффекта, проводится удаление ЛПНП из крови больного.

На сегодняшний день существует специально разработанная методика, направленная на вмешательство в процесс развития патологии: больному вводят препарат, действие которого заключается в увеличении ЛПНП в клетках печени, что позволяет печеночным ферментам «захватывать» и выводить холестерин из организма.

В результате концентрация патологического холестерина в крови резко снижается. Процедура очень проста в применении: препарат вводится подкожно. Частота применения данного метода — 1 раз в месяц.

Гомозиготная гиперхолестеринемия успешно излечивается при применении плазмафереза, особенно в сочетании с никотиновой кислотой и статинами.

Достаточно редко при данных формах заболевания как способ терапии применяется пересадка печени.

Учитывая, что данная патология присутствует у человека с рождения, маленьких детей наблюдают и при малейших признаках патологии сердечно-сосудистой системы лечат наиболее тщательно. Признаки атеросклероза могут проявиться в достаточно раннем возрасте, поэтому своевременное лечение гарантирует приостановку развития основного заболевания.

Постоянное лечение людей с заболеванием семейная гиперхолестеринемия также заметно уменьшает высокий процент смертности больных в раннем возрасте, нормализуя концентрацию холестерина в плазме.

Источник: https://StopHolesterin.ru/lechenie/giperholesterinemiya-po-nasledstvu.html

Familial Гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия: симптомы, причины и многое другое < Что такое семейная гиперхолестеринемия? Как наиболее распространенная форма унаследованного высокого уровня холестерина, FH влияет на каждые 500 человек. FH обычно более тяжелая, чем случаи негенетической гиперхолестеринемии. Люди, у которых есть семейная версия, обычно имеют muc ч более высокий уровень холестерина.

FH также известен как гиперлипопротеинемия типа 2.

Симптомы Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Высокий уровень холестерина часто не имеет симптомов. Ущерб может быть нанесен, прежде чем вы заметите, что что-то не так. Некоторые из признаков и симптомов:

стенокардия от сердечных заболеваний

  • ксантомы, которые являются жировыми отложениями кожи на локтях, ягодицах, коленях и сухожилиях
  • отложения холестерина вокруг век, которые также известны как ксантеламы
  • отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как роговичная арка

Анализы крови покажут, что ваш общий уровень и уровень холестерина ЛПНП выше, чем обычно.

Причины Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

FH является результатом мутированного гена на хромосоме 19. Это генетическое заболевание. В отличие от рецессивных генетических нарушений, которые требуют, чтобы обе стороны семьи имели это состояние, FH является аутосомной доминантой, а это означает, что у ребенка может быть условие, даже если только один родитель имеет мутированный ген.

В редких случаях оба родителя могут быть носителями этого гена. Когда это происходит, условие имеет тенденцию быть более серьезным, потому что ребенок может родиться с двумя копиями мутированного гена.

Факторы риска, подверженные риску семейной гиперхолестеринемии?

FH чаще встречается среди определенных этнических групп, таких как французский канадский, финский, ливанский и южноафриканский спуск. Тем не менее, любой, кто имеет родителя с этим заболеванием, подвергается риску.

Диагностика Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Ваш врач также закажет анализы крови. Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут указывать на то, что у вас высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.Результаты теста будут выглядеть следующим образом, если у вас действительно есть FH.

Общий холестерин будет больше:

250 миллиграммов на децилитр у детей

  • 300 миллиграммов на децилитр у взрослых
  • Холестерин ЛПНП будет больше:

170-200 миллиграммов на децилитр у детей < 220 миллиграммов на децилитр у взрослых

  • Ваш врач также проверит ваши триглицериды, которые состоят из жирных кислот. Уровни триглицеридов обычно являются нормальными у людей с этим генетическим состоянием. Нормальные результаты ниже 150 миллиграммов на децилитр.
  • Другие тесты

Другие тесты могут включать генетический тест, который устанавливает, есть ли у вас дефектный ген и тест на фибробласты или клетки соединительной ткани. Тест на фибробласты может помочь вашему врачу увидеть, как холестерин поглощается в вашем теле.

Лечение. Как лечится семейная гиперхолестеринемия?

Как обычный высокий уровень холестерина, FH лечится диетой или лекарствами. Комбинация обоих часто необходима для успешного снижения уровня холестерина и задержки начала сердечных заболеваний или сердечного приступа. Ваш врач обычно попросит вас изменить свою диету и увеличить упражнение в течение нескольких месяцев, прежде чем предлагать лекарство.

Изменения образа жизни

Если у вас есть FH, ваш врач поместит вас на диету с менее чем 30 процентами от общего количества калорий, поступающих из жира. Вам будет предложено:

ограничить мясо, как ягненок, говядина, курица и свинина

ограничить кокосовые и пальмовые масла

  • переключиться с полностьюжирных молочных продуктов на обезжиренные или даже обезжиренные молочные продукты < Ограничение или устранение яичных желтков также будет способствовать снижению вашего холестерина.
  • Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, что может помочь снизить уровень холестерина.
  • Лекарственная терапия

Вам могут потребоваться лекарства для снижения уровня холестерина, если изменения в моделях не работают.

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения уровня холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают:

симвастатин (Zocor)

ловастатин (Mevacor, Altoprev)

аторвастатин (Lipitor)

  • флувастатин (Лескол)
  • розувастатин (Crestor)
  • Другие препараты, которые снижают уровень холестерина включают:
  • желчные кислоты-секвестрирующие смолы
  • ezetimibe

никотиновая кислота

  • фибраты
  • Осложнения Каковы осложнения FH?
  • Возможные осложнения FH включают:
  • сердечный приступ в раннем возрасте

болезнь сердца

атеросклероз

  • инсульт
  • OutlookWhat является долгосрочным прогнозом для FH?
  • Результат зависит от того, будете ли вы вносить изменения в образ жизни и принимать свои предписанные лекарства. Эти изменения могут значительно задержать сердечный приступ.
  • Люди, которые наследуют мутированный ген от обоих родителей, подвергаются большему риску сердечного приступа и смерти до 30 лет. У людей с FH, как правило, есть сердечные приступы, когда они находятся в возрасте от 40 до 50 лет. Восемьдесят пять процентов мужчин с этим заболеванием имеют сердечный приступ к 60 годам. У женщин с таким состоянием обычно бывает сердечный приступ в возрасте 50-60 лет.

Предотвращение Предотвращение семейной гиперхолестеринемии?

Поскольку FH является генетическим, лучший способ предотвратить его – искать генетическое консультирование перед зачатием. Генетический консультант сможет проверить вас и вашего партнера на мутированный ген. Если у вас уже есть болезнь, ключом к жизни дольше является контроль уровня холестерина.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/familial-hypercholesterolemia-3613

Гиперхолестеринемия: что это такое – диета при семейном типе

Семейная гиперхолестеринемия

Некоторые болезни или заболевания возникают из-за того, что мы не едим здоровую пищу, мы не занимаемся физическими упражнениями или по многим другим причинам. Однако есть также медицинские заболевания и состояния, которые передаются по наследству, и одна из них — семейная гиперхолестеринемия. В этой статье мы обсудим это условие, незнакомое большинству людей.

Что это такое?

Гиперхолестеринемия или просто FH прибывает потомственным недомоганием, какое характеризуется патетическим ватерпасом холестерола и липопротеидов сниженной частоты (LDL), каковые считаются «плохими» холестеролами.

Холестерол — это восковое вещество, какое обычно содержится в жирах (липидах) в крови.

Правда, нашему организму необходим холестерол для создания здоровых клеток, однако большое количество холестерола в нашем организме может снизить наше общее состояние здоровья и увеличить риск возникновения различных недугов, включая сердечный приступ. Когда холестерол накапливается в наших сосудах, он повергает к артросклерозу, что ввергает к различным сердечно-сосудистым недомоганиям.

Семейная гиперхолестеринемия также известна как гиперхолестеринемия типа II. Это состояние считается самой распространенной формой наследственной проблемы с холестеролом и затрагивает 1 из 500 людей.

Это условие не следует идентифицировать с негенетическим чувством повышенного холестерола, поскольку гиперхолестеринемия более тягостная. Люди, которые страдают от этого недуга, имеют более высокие уровни холестерола, чем люди с негенетическим повышенным ватерпасом холестерола и больше подвержены риску различных заболеваний.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Это условие вызвано генетическим нарушением на хромосоме 19.

Гиперхолестеринемия отличается от других генетических расстройств, потому что другие генетические расстройства обычно требуют, чтобы обе стороны семьи имели определенное заболевание.

В различие от этих расстройств, семейная гиперхолестеринемия прибывает аутосомно-доминантной, что обозначает, что малыш предрасположен к недугу, даже в случае, если лишь один из его или ее родителей обладатель мутированного гена.

Редко случается, что оба родителя несут ген, но если это происходит, тогда болезнь может стать еще более серьезной, потому что их ребенок рождается с двумя копиями мутированного гена.

Факторы риска семейной гиперхолестеринемии

Семейная болезнь больше разблаговещена между обусловленных этнических групп, подобных как французские канадцы, ливанцы, финны и африканеры из Южной Африки. Однако это не обязательно означает, что только люди из этих групп подвержены такому заболеванию. Каждый человек, чьи родители страдают этим заболеванием, подвергается риску.

Признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии

Холестерол, в общем, называется тихим убийцей и обычно не имеет симптомов. Это означает, что ущерб часто делается задолго до того, как человек даже замечает, что что-то не так. Некоторые особенности и знаки могут быть:

  • Ангина от сердечных заболеваний.
  • Отложения жира под кожей (ксантомы), в таких местах, как локтевые и коленные суставы, сухожилия или ягодицы.
  • Высыпания холестерола вокруг глаз.
  • Появление холестерола вокруг роговицы.

Через рассмотрение крови выявляются степени холестерола. Если и совокупный и холестерол ЛПНП намного выше нормы, это может быть признаком этого заболевания.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Невозможно самостоятельно поставить диагноз, даже если у родителя есть это условие. Лучший и единственный правильный способ сделать это — посетить врача, который будет выполнять различные тесты для определения диагноза. Эти тесты:

  1. Физический осмотр. Каждый раз, когда вы посещаете врача, независимо от заболевания, он проводит физический осмотр. Этот экзамен помогает врачу определить все жировые отложения или повреждения, которые образуются на теле в результате повышения уровня липопротеинов. Врач спросит вас о медицинской истории, если кто-либо из семьи страдает определенным состоянием и различными вопросами о программе питания или образе жизни, чтобы определить, является ли состояние генетическим или негенетическим.
  2. Анализы крови. Врач заказывает анализы крови, которые показывают уровень холестерола в организме. Если у вас есть это условие, результаты теста покажут, что у вас высокий уровень общего холестерола и LDL или плохого холестерола, как указано выше. Если у вас есть семейная болезнь, результаты анализа крови будут выглядеть следующим образом:
    • Общий холестерол: у взрослых — более 300 мг / дл, у детей — более 250 мг / дл
    • ЛПНП холестерол: у взрослых — более 220 мг / дл, у детей — более 170 или 200 мг / дл.

Другие тесты — врач может выполнить другие тесты, чтобы убедиться, что диагностика правильная. Эти тесты являются генетическим тестом, цель которого — показать, есть ли у вас дефектный ген или нет, и проверить клетки соединительной ткани (фибробласты), чтобы определить, как тело поглощает холестерол.

Существуют ли какие-либо процедуры для этого состояния?

Так же, как с негенетическим состоянием холестерина, семейная болезнь также лечится медикаментами и изменениями в рационе.

Иногда требуется сочетание обоих подходов, чтобы справиться с этим состоянием и снизить уровень холестерола.

Когда врач установит диагноз, он или она, как правило, предложит вам упражняться, есть более здоровую пищу за несколько месяцев до того, как ему назначат адекватное лечение. Работа с семейной болезнью обычно сводится к следующему:

  1. Модифицирование манеры существования — если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врач может предложить строгую диету, которая включает только 30% калорий, поступающих из жиров. Врач, возможно, предложит вам:
    • Не включайте такие масла как пальмовое и кокосовое в свой рацион.
    • Используйте обезжиренные молочные продовольствия вместо жирных продуктов
    • Уменьшите употребление мясного питания, такого как свининка, курочка, баранинка и говядинка.
    • Удалите яичные желтки
    • Осознайте важность диеты и физиологических уроков в процессе уменьшения степени холестерола.
  2. Медикаментозная терапия — как уже упоминалось выше, врач предложит изменить образ жизни за несколько месяцев до назначения адекватного препарата для этого состояния. Наиболее распространенными лекарственными средствами для снижения холестерола ЛПНП являются Statins eg. Симвастатин (Зогор), розувастатин (Крестор) и др.

Не будьте фармацевтом и не ищите лекарств, отпускаемых без рецепта, чтобы снизить уровень холестерина. Врач может выписать вам наиболее подходящее лекарство, состояние и состояние здоровья. Некоторые лекарства могут легко повредить вам и вызвать много других медицинских осложнений.

Диета при гиперхолестеринемии

Люди с этим условием должны убедиться, что они едят продукты, которые содержат клетчатку. Некоторые исследования обнаружили, что употребление 25 мг клетчатки в день снижает риск сердечных заболеваний.

Продукты, которые вы должны есть: орехи, семена, цельные зерна, бобовые, морковь, яблоки, бананы, ягоды, фасоль и другие фрукты и овощи. Составляйте меню на неделю, так вам будет проще.

Семейная гиперхолестеринемия и сердечный приступ

Сердечный приступ является одним из медицинских осложнений, которые могут произойти в вашем организме из-за FH. В связи с тем, что холестерол имеет свойство сузить кровеносный сосуд и вызвать сгустки крови, могут возникать различные сердечно-сосудистые заболевания.

Кроме того, возвышенный ватерпас холестерола считается самой общераспространенной причиной сердечного приступа. Высокая степень холестерола ЛПНП в организме повышает риск сердечного приступа.

Следуя логике, люди, у которых есть FH, имеют более высокую степень как совокупного холестерола, так и холестерола LDL, что значит, что эти люди еще более предрасположены к сердечным приступам.

Согласно словам Национального института исследования генома человека, у мужчин с семейным гиперхолестеринемией сердечный приступ длится от 40 до 50 лет. Более того, у 85% мужчин с этим состоянием сердечный приступ к тому времени, когда им 60.

Это означает, что мужчины, которые страдают от этого состояния, рискуют пострадать от сердечного приступа в свои 40 лет. Женщины с FH находятся в несколько лучшем положении. У них также есть более высокий риск сердечного приступа, но это обычно происходит на 10 лет позже, чем у мужчин.

Это означает, что минимальный возраст для женщин с сердечной недостаточностью, страдающих сердечным приступом, составляет от 50 до 60 лет.

Другими осложнениями здоровья, которые являются результатом FH, являются:

  • Другие сердечно-сосудистые заболевания (помимо сердечного приступа).
  • Инсульт.

Можно ли предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Это условие генетическое, и вы не можете его предотвратить. Если вы и ваш партнер хотите родить ребенка, лучшим решением для вас будет перейти на генетическое консультирование, прежде чем вы забеременеете. С другой стороны, если вы унаследовали это условие от одного или обоих ваших родителей, то для того, чтобы прожить дольше, вам необходимо внести некоторые изменения в образ жизни.

Результат этого условия зависит от того, как вы подстраиваетесь под него; Осуществляя, употребляя в пищу здоровую пищу и принимая лекарства. Очень важно контролировать уровень холестерина.

Источник: https://SosudPortal.ru/vse/giperxolesterinemiya-chto-eto-takoe.html

Наследственное нарушение метаболизма холестерина

Семейная гиперхолестеринемия

Как известно, неправильный образ жизни и несбалансированное питание может привести к повышению уровня липидов, в том числе холестерина, в крови человека.

Однако иногда это может быть связано с нарушением его метаболизма вследствие особенностей генома, который унаследован человеком от родителей. В таких случаях говорят о наследственных нарушениях обмена липидов.

К таким заболеваниям относится гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.

Наследственные нарушения происходят вследствие расстройства отдельных генов, кодирующих ферменты, которые обеспечивают преобразование одних веществ в другие

При этом наблюдается аномально высокие уровни липопротеидов или липидов в крови больного человека. Актуальность этого вопроса обоснована тем, что подобного рода заболевания встречаются в популяции достаточно часто.

Однако многие пациенты не уделяют им должного внимания или вообще не знают о наличии у себя подобных нарушений.

При этом установлено, что высокие уровни свободных липидов или их транспортных форм (липопротеидов) является предиктором к развитию множества заболеваний, которые могут значительно снижать качество жизни этих пациентов или приводить к их смерти.

Сердечно-сосудистая система больше других подвержена патологическому воздействию врожденных нарушений метаболизма липидов, Такое нарушение играет большую роль в развитии атеросклероза, который может приводить к развитию:

  • Артериальной гипертонии.
  • Гипертрофии сердца.
  • Сердечной недостаточности.
  • Ишемической болезни сердца.
  • Инфарктов.

Нарушение в генах, приводящие к развитию гиперхолестеринемии

О гетерозиготной форме гиперхолестеринемии говорят, когда генные нарушения затрагивают только один из двух возможных аллелей, а о гомозиготной – если нарушение наблюдается в обоих аллельных генах, кодирующих определенный признак. Обычно гомозиготные формы врожденных заболеваний протекают гораздо тяжелее, так как при этом происходит полное нарушение функционирования определенных клеточных механизмов.

При семейной гиперхолестеринемии наблюдается генетический сбой в синтезе клеточных рецепторов для липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это белок, который отвечает за поглощение клеткой ЛПНП, богатых холестерином, для последующей утилизации.

Роль рецепторного белка и патогенез гиперхолестеринэмии

Роль рецепторного белка в общем метаболизме липидов крайне высока — примерно 70% от всего объема холестерина поглощается именно путем взаимодействия с этим белком.

Однако, если он синтезируется в недостаточных количествах, то печень «упускает» большую часть холестерина, не поглощая его.

В результате этого увеличивается его уровень в крови, он начинает проникать в стенку сосудов путем неспецифичного поглощения, что приводит к развитию липидных пятен. В дальнейшем активируется миграция иммунных клеток в эти области.

Транспорт триацилглицеридов и холестерина

Там они превращаются в пенистые клетки, поглощая излишний холестерин, и выделяя биологически активные вещества, способствующие миграции и активации гладкомышечных клеток. Те, в свою очередь, стимулируют процессы синтеза и отложения коллагена, в результате чего происходит фиброз сосудистой стенки, и артерии теряют свою эластичность.

Вместе с тем, продолжается процесс отложения холестерина в месте поражения, что приводит к росту атеросклеротической бляшки, из-за чего просвет сосуда значительно уменьшается.

В результате развивающегося атеросклероза общий уровень кровотока в определенных сосудистых бассейнах снижается (чаще всего поражается бассейн коронарных артерий, а также сосудов головного мозга, сосудистое русло конечностей страдает реже). Эта цепочка событий может происходить из-за переизбытка холестерина в результате неправильного питания, так и из-за того, что у человека наследственная патология рецепторов ЛПНП.

Клиническая картина

Сама по себе гиперхолестеринемия семейная практически не имеет специфических клинических проявлений. Все симптомы, как правило, связаны с развитием атеросклеротического поражения сосудов.

В результате этого у пациентов чаще всего наблюдается ишемическая болезнь сердца, которая проявляется снижением толерантности к физическим нагрузкам.

Пациенты жалуются на приступы давящей загрудинной боли, возникающие после физической нагрузки, и исчезающие в состоянии покоя. Также неприятные ощущения пропадают после приема нитроглицерина под язык.

У таких больных довольно часто развиваются ксантомы, представляющие собой группы фагоцитов богатых жировыми включениями, в том числе холестерином, расположенные в клетках кожи. Они выглядят как плотные новообразования неправильной формы, возвышающиеся над уровнем кожи. Кожные покровы над ними могут быть как нормального цвета, так и потемневшими либо красноватыми.

Главное, чем гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия отличается от гомозиготной формы, это выраженностью. Если пациент имеет два аллеля с мутантными генами, то патология развивается гораздо быстрее, и проявляется уже в детском возрасте. В то же время, у гетерозигот течение заболевания обычно легче, и болезнь долгое время может оставаться скрытой.

Диагностические критерии

Основным методом, позволяющим выявить нарушение метаболизма липидов, является биохимический анализ крови. С его помощью можно обнаружить значительное повышение уровня липопротеинов низкой плотности. Однако данная методика не позволяет точно поставить диагноз врожденной гиперхолестеринемии, а лишь дает основание заподозрить данную патологию.

Наиболее точный метод — генетический анализ, который подтвердит наличие изменений в двух аллелях генов, отвечающих за синтез рецепторов для ЛПНП.

Другой вариант верификации это обнаружение повышенного уровня ЛПНП у двух родителей, которые уже имеют подтверждаенный диагноз семейной гиперхолестеринемии.

Важнейшей задачей на сегодняшний день является профилактика тяжёлых осложнений

В ходе обследования необходимо также оценить состояние всех органов и систем, которые могут страдать из-за атеросклероза, что позволит оценить распространенность и стадию процесса.

Лечение

цель терапии при данном заболевании – снизить уровень холестерина в крови, замедлить развитие атеросклероза и не допустить появление его осложнений. С этой целью применяются статины. Это препараты, которые уменьшают синтез эндогенного холестерина внутри организма, тем самым снижая его количество в крови.

Возможна комбинированная лекарственная терапия. Например, статины можно дополнить секвестрантами желчных кислот, или усилить, дополнительно назначив фибраты. Однако перед этим нужно оценить функциональную способность печени, так как высокие дозы этих лекарств могут оказывать на нее негативное влияние.

Другим важным направлением лечения является диетотерапия. Пациенты должны полностью исключить продукты, содержащие холестерин, из своего рациона. Необходимо также снизить количество мясной пищи. Меню нужно обогатить растительными продуктами.

Источник: http://holester.ru/uroven/semeynaya-nasledstvennaya-giperkholesterinemiya.html

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение

Семейная гиперхолестеринемия

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда.

Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда – даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией.

Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев.

Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет).

В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее.

Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов.

Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией.

Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза.

Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий уровень холестерина в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.

Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Симптоматика

Долгое время патология может протекать бессимптомно. Человек чаще всего узнает о заболевании только по результатам исследования крови на биохимию. При семейной гиперхолестеринемии уровень липидов в анализе резко повышен.

Характерным симптомом болезни является появление отложений холестерина (ксантом) на сухожилиях. Они выглядят как бугорки на локтях, коленях, ягодицах и пальцах. Это приводит к воспалению суставов и сухожилий. Такие проявления патологии при гетерозиготной форме заболевания возникают в возрасте 30-35 лет.

При гиперхолестеринемии гомозиготного типа ксантомы могут обнаруживаться уже в детском возрасте. Отложения холестерина обнаруживаются не только в сухожилиях, но и на роговице глаза.

У больных часто наблюдается линия серого цвета вокруг радужки глаза. Она имеет форму полукольца. Такой признак гиперхолестеринемии врачи называют “старческой дугой”.

В раннем возрасте у человека могут появляться боли в области сердца. Это является признаком ишемии. Из-за закупорки сосудов холестериновыми бляшками ухудшается питание миокарда.

Могут также наблюдаться приступы головной боли и головокружения. Нередко у больных возникает стойкая артериальная гипертензия. Из-за патологических изменений в сосудах нарушается церебральное кровообращение.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия – это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Диагностика

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают генетический анализ крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии.

Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго.

Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

Также пациентам рекомендуется включать в рацион следующие продукты:

  • рис;
  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.

Эти блюда содержат вещества, которые снижают холестерин.

Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • “Симвастатина”.
  • “Ловастатина”.
  • “Аторвастатина”.

Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, “Холистирамин” или “Клофибрат”, а также “Никотиновую кислоту”.

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Прогноз

Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

Профилактика

В настоящее время специфическая профилактика этого заболевания не разработана. Современная медицина не может повлиять на мутировавшие гены. Выявить это заболевание у будущего ребенка можно только с помощью методов пренатальной диагностики.

Каждой паре, планирующей беременность, следует пройти обследование и консультацию у генетика. Особенно это необходимо в тех случаях, когда один из будущих родителей страдает гиперхолестеринемией невыясненной этиологии.

Если у человека повышен холестерин в молодом возрасте, то нужно пройти генетический тест на наследственную гиперхолестеринемию. В случае подтверждения диагноза, необходимо пожизненно принимать статины и соблюдать диету. Это поможет предотвратить ранний инфаркт или инсульт.

Источник: http://fb.ru/article/397172/semeynaya-giperholesterinemiya-gennaya-patologiya-vozmojnyie-prichinyi-simptomyi-provedenie-diagnosticheskih-issledovaniy-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.