Роль нейрогенных стволовых клеток в патогенезе эпилепсии и перспективы клеточной трансплантации в ее лечении (научный обзор)

Содержание

Лечение стволовыми клетками в регенеративной клеточной медицине

Роль нейрогенных стволовых клеток в патогенезе эпилепсии и перспективы клеточной трансплантации в ее лечении (научный обзор)

За всю жизнь ткани и органы человека подвергаются повреждениям множество раз вследствие внешних факторов (физические, химические и т.п.) и внутренних (заболевания), но природа дала возможность организму восстанавливаться и возобновляться. Немаловажная роль в данном процессе у стволовых клеток, которые возобновляются и стимулируют деятельность окружающих клеточных тканей.

Стволовые клетки являются инструментом для своеобразной «починки» внутренней системы и производят замену изношенным либо поврежденным тканям.

Данный тип клеток размножается путем дифференциации (деления), и когда стволовая клетка разделяется, каждая новая может либо оставаться стволовой и стимулировать регенерацию, либо стать другим типом клетки с более специализированной функцией, например, построения различных типов тканей.

Общие принципы лечения стволовыми клетками

Суть лечения заключается в извлечении стволовых клеток и пересадке их больному, что называется трансплантацией. Подсаженные донорские клетки воспринимают зараженные болезнью клетки как инородные и посторонние, а затем, разрушая, начинают с ними бороться. Нужно отметить, что существует два вида такого рода трансплантации:

  1. Аутологичная трансплантация. Процесс заключается в пересадке собственных стволовых клеток, когда из костного мозга самого пациента извлекается биоматериал. Данный тип пересадки касается исключительно тех случаев, когда костный мозг не был поврежден болезнью.
  2. Аллогенная трансплантация. Процесс заключается в пересадке стволовых клеток от донора, а сам материал должен быть совместимым, поэтому в наиболее благоприятных случаях донором является кровный родственник (особенно братья и сестры, что предполагает 100%-ную совместимость). Кроме того, пересадка может осуществляться от неродственного донора в случае тканевой совместимости донорского материала с реципиентом.

Источники, дающие стволовые клетки

Основной тип — гемопоэтические стволовые клетки, мезенхимальные клетки второстепенны в данной методике. Наиболее щедрыми органическими материалами, которые их содержат, являются:

  • Костный мозг (наиболее применяемый материал).
  • Периферическая кровь (кровь сосудов).
  • Пуповинная кровь (альтернатива костному мозгу, признана ему равнозначной по ресурсу стволовых клеток).
  • Жировая ткань.
  • Плацента.
  • Пуповинная ткань.
  • Амниотическая жидкость (околоплодные воды).
  • Эмбрион (запрещено! ЭСК – эмбриональные стволовые клетки).
  • Пульпа молочных зубов.

Костный мозг вместе с периферической кровью являются наиболее применяемыми материалами.

В последнее время пуповинную кровь признают альтернативой костному мозгу, равнозначной по имеющемуся объёму стволовых клеток. Также практическое применение имеют плацента и жировая ткань.

Иные источники отличаются высоким травматизмом при извлечении материала, а применение ЭСК часто ограничивается ввиду этических причин.

Сегодня особое внимание клеточная терапия уделяет пуповинной крови, содержащей огромное количество гемопоэтических стволовых клеток. Извлечение пуповинной крови происходит, когда ребенок только рождается, и потом пуповина отделена от ребенка.

Затем она помещается в публичные либо частные банки пуповинной крови, где хранится при низкой температуре (криогенные условия).

В России таких банков существует несколько, например, «Банк стволовых клеток ДЗМ», «Клинический Центр Клеточных Технологий» и т.д.

Огромным преимуществом является возможность применения пуповинной крови даже при неполной совместимости. Если сравнить костный мозг и пуповинную кровь, то вторая куда реже отвергается организмом.

Лечение артрита и артроза

Вследствие старения, инфекций, аутоиммунного заболевания (ревматоидный артрит) и полученных травм в хрящевых тканях суставов происходит процесс дегенерации в виде заболевания артрозом. Лечение стволовыми клетками признано единственной терапией, которая способна полностью излечить заболевание.

Лечение обычно происходит в амбулаторном порядке, пациенту в течение 10 дней вводятся инъекции прямо в сустав, процедуру необходимо повторить по истечении полугода.

Процесс лечения наблюдается врачом в ходе плановых осмотров.

1-й тип сахарного диабета

Основная проблема пациентов с первым типом сахарного диабета – это отсутствие процесса выработки инсулина в организме.

Лечение данного типа заболевания с помощью стволовых клеток происходит путем замены бета-клеток больных на клетки здоровых доноров.

Проблема состоит в том, что данные клетки нужно извлечь из поджелудочной железы здорового человека, но спрос на такой биоматериал значительно превышает предложение.

2-й тип сахарного диабета

При сахарном диабете второго типа у пациентов наблюдается нарушение реакции клеток на вырабатываемый организмом инсулин.

Ученые-медики предлагают одноразовую инъекцию стволовых клеток и сопровождение данного типа лечения медицинскими препаратами в качестве вспомогательного средства.

В процессе поддерживается поджелудочная железа, стимулируется чувствительность восприятия клетками инсулина, укрепляется иммунностимуляция. Нужно отметить, что статистика сообщает о 97% полного выздоровления пациентов.

Лечение рассеянного склероза

Поражение нервной системы и, следовательно, появление неврологических симптомов называется рассеянным склерозом.

Тем не менее лечение предполагает трансплантацию гемопоэтических и мезенхимальных клеток в больших объёмах, а также сопровождение иммунносупрессорными препаратами.

Надо помнить, что лечение стволовыми клетками при такой болезни еще в процессе изучения и исследований, потому что процесс разрушения нервной системы несет огромные негативные последствия.

Лечение цирроза печени

Цирроз печени на сегодняшний день является широко распространенным заболеванием, поскольку печень берет на себя огромную нагрузку в функционировании организма, отчего при влиянии определенных факторов страдает и начинает разрушаться.

Наилучшим вариантом излечения является пересадка печени, но обычно очень трудно найти донора.

Печень сама по себе функционально способна к регенерации.

При подсаживании стволовых клеток в отмершие части органа она сам запускает процесс возобновления прежнего объёма и состояния за счет деления здоровых клеток.

Таким образом, подсаженный биоматериал способствует росту новой ткани печени. Нужно принять во внимание, что лечение стоит начинать как можно раньше, что дает больше шансов на возобновление тканевых элементов.

Лечение ДЦП

ДЦП по своей природе чаще всего физический недуг, и больные вынуждены постоянно проходить курсы лечения. Заболевание достаточно сложное, и обычно даже при посещении всех необходимых терапий двигательная дисфункция полностью неизлечима.

Лечение стволовыми клетками при ДЦП происходит способом замены поврежденных клеток головного мозга на здоровые трансплантированные клетки.

Таким образом, активизируется процесс регенерации нервных тканей, что запускает улучшение работы поврежденных участков мозга.

Хотя методика лечения ДЦП таким способом еще полностью не утверждена, медики утверждают, что таким образом лечить заболевание абсолютно реально, более того, нужно начинать как можно раньше.

При начале лечения использование методики действительно улучшает состояние ребенка, начинают возобновляться или проявляться некоторые функции организма, такие как речь, реакция, движение и другие.

Клиники в России

В России можно найти достаточно много клиник для лечения стволовыми клетками. Главное, в стране существует и действует данная методика лечения, что дает надежду многим пациентам. Среди наиболее популярных можно назвать московские клиники «Новейшая медицина» и «Клиника стволовых клеток».

Также отмечают Клиническую больницу № 1, Национальный медико-хирургический центр имени Н.И. Пирогова, Лечебно-реабилитационный центр Минздрава РФ и др. Все подобные лечебные заведения обладают хорошим техническим обеспечением, надежным медицинским обслуживанием и могут предложить методики клеточного способа излечения большого количества заболеваний.

Итоги

Подводя итог, можно подчеркнуть, что лечение стволовыми клетками относится к регенеративной клеточной медицине, а также признать, что она является эффективной в лечении множества тяжелых патологий и заболеваний.

Способность стволовых клеток к возобновлению объясняется их природной функцией трансформироваться в другие клетки.

Методика позволяет излечить более 80 заболеваний, улучшить состояние здоровья и даже признана отличным способом омоложения и проведения других косметических процедур.

В сотрудничестве с криобанками клиники регенеративной клеточной медицины – не только надежное будущее медицины, но и уже настоящее, что дает шанс множеству пациентов с различными типами заболевания на выздоровление и счастливое будущее.

Источник: http://www.sciencedebate2008.com/lecheniya-stvolovymi-kletkami/

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Роль нейрогенных стволовых клеток в патогенезе эпилепсии и перспективы клеточной трансплантации в ее лечении (научный обзор)

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) – метод лечения, широко применяющийся при многих гематологических, онкологических и генетических заболеваниях.

Суть ТГСК заключается в следующем.

Сначала больной получает терапию кондиционирования (то есть химиотерапию высокими дозами препаратов, иногда в сочетании с облучением всего тела), которая полностью подавляет функционирование его костного мозга. Затем больному внутривенно вводятся суспензия гемопоэтических стволовых клеток (ГСК), которые постепенно заселяют его костный мозг и восстанавливают кроветворение .

Существуют два основных типа ТГСК.

I. При аутологичной трансплантации (аутотрансплантация, ауто-ТГСК) больному вводят его собственные ГСК, взятые у него заранее и хранившиеся в замороженном виде до момента трансплантации. Ауто-ТГСК чаще всего применяется при лечении злокачественных солидных опухолей.

Смысл этой процедуры заключается в том, что она позволяет проводить лечение очень высокими дозами химиопрепаратов. Такие дозы нельзя использовать при обычной химиотерапии. так как они приводят к необратимому повреждению костного мозга.

Но если у больного заранее взято достаточное количество ГСК, то можно провести высокодозную терапию, после чего ввести больному его собственные сохраненные клетки. В случае успеха они приживаются в костном мозге и восстанавливают кроветворение.

Так как используются собственные клетки, при ауто-ТГСК отсутствуют иммунные осложнения, такие как реакция «трансплантат против хозяина». К сожалению, ауто-ТГСК эффективна далеко не при всех болезнях.

II. При аллогенной трансплантации (аллотрансплантация, алло-ТГСК) больному вводят гемопоэтические стволовые клетки донора. Этот донор может быть родственным (обычно брат или сестра больного) либо неродственным; в последнем случае необходима сложная процедура его подбора через регистры доноров гемопоэтических стволовых клеток .

Смысл проведения алло-ТГСК заключается в том, чтобы собственное кроветворение больного было полностью заменено донорским. В случае успеха алло-ТГСК приводит к излечению целого ряда заболеваний кроветворной системы – как врожденных, так и приобретенных.

Аллогенные трансплантации широко применяются для лечения острых и хронических лейкозов, апластической анемии. миелодиспластических синдромов и многих наследственных заболеваний (таких как анемия Фанкони. анемия Блэкфана-Даймонда. синдром Вискотта-Олдрича.

тяжелые комбинированные иммунодефициты и т.п.).

Трансплантации ГСК уже позволили спасти многие десятки тысяч жизней по всему миру. Однако сама процедура ТГСК связана со значительными рисками. Состояние панцитопении в ранний период после трансплантации влечет за собой угрозу инфекций и кровотечений.

В результате химиотерапии могут повреждаться различные органы – в частности, печень, легкие, сердце и кровеносные сосуды. Серьезным осложнением аллогенной трансплантации является реакция «трансплантат против хозяина».

Поэтому ТГСК проводится только в случаях жизненной необходимости, и врачи каждый раз взвешивают соотношение всех рисков и возможного положительного эффекта.

Проведение ауто-ТГСК: 1) подготовительная терапия для снижения числа опухолевых клеток, 2) взятие ГСК из костного мозга или крови, 3) замораживание их суспензии для последующего использования, 4) ввод размороженной суспензии после кондиционирования пациента.

Проведение алло-ТГСК: 1) взятие донорских клеток, 2) при необходимости — дополнительная обработка трансплантата, 3) ввод клеток реципиенту, получившему кондиционирование.

Пересадка гемопоэтических стволовых клеток

ЛЕЙКОЗ — leucosis.ru — 2007

До совсем недавнего времени трансплантация (пересадка) гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) упоминалась только в контексте трансплантации костного мозга (ТКМ), поскольку костный мозг был единственным источником гемопоэтических стволовых клеток, используемых при лечении пациентов.

Стволовые клетки это невызревшие клетки — предшественницы кроветворения, впоследствии развивающиеся в лейкоциты, эритроциты и тромбоциты. В настоящее время стволовые клетки получают из костного мозга, пуповинной крови или из периферической крови донора.

Какой бы источник не использовался, стволовые клетки вводятся в организм пациента после проведения высокодозной химиотерапии или лучевой терапии, призванной полностью уничтожить лейкозные клетки больного.

Предтрансплантационная химиотерапия уничтожает также иммунную систему пациента, которую вводимые клетки должны восстановить.

Существует две вида ТГСК: аутологичная и аллогенная. Первый включает в себя предварительный этап забора гемопоэтических стволовых клеток пациента, хранение их в замороженном виде, специальную обработку и вливание пациенту после проведения высокодозной химио- или лучевой терапии.

Обычно стволовые клетки забираются в период хронической фазы болезни и вводятся при наступлении фазы ускорения. При этом можно рассчитывать на восстановление хронической фазы, а значит, и на продление жизни, облегчение симптомов.

Недостаток аутологичной трансплантации заключается в более высокой вероятности рецидива болезни, чем при аллогенной трансплантации.

Однако пациенты, прошедшие аутотрансплантацию, свободны от реакции отторжения «трансплантат против хозяина», которая является очень серьезным возможным осложнением после проведения аллогенной трансплантации.

Аллогенная трансплантация требует наличия родственного или неродственного донора, гистосовместимого (тканесовместимого) с пациентом по HLA-системе.

В качестве родственного донора обычно выступает родной брат или сестра, но донор может быть найден и среди родителей или других кровных родственников (дяди, тети, двоюродные братья).

В любом случае лечащий врач начинает поиск совместимого донора с ближайших родственников и часто проводит типирование и более дальних родственников пациента. Если подходящего донора не найдено, врач проводит поиск в базе данных российской (например, СПбГМУ) или зарубежной.

Независимо от того, родственный или неродственный донор найден, процедура трансплантации одна и та же: производится забор стволовых клеток донора, которые затем внутривенно вводятся пациенту. В отличие от аутологичной трансплантации, донорские клетки замораживаются редко, поскольку их вливание происходит, как правило, в течение 24 часов после забора.

У некоторых пациентов после трансплантации развивается потенциально смертельно-опасная реакция отторжения «трансплантат против хозяина», когда новая иммунная система пациента, воссозданная донорскими клетками, атакует клетки организма реципиента.

Трансплантологи различают два типа этой реакции: острую, когда симптомы проявляются вскоре после трансплантации, и хроническую, когда симптомы проявляются слабо и могут возникнуть через месяцы или годы после трансплантации.

К счастью, существуют лекарства, способные успешно бороться с этим серьезным осложнением.

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ

Заготовка трансплантата для аутологичной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток онкогематологическим больным: частота и причины неудачных сборов

Грицаев С.В. Кузяева А.А. Волошин С.В. Чубукина Ж.В. Балашова В.А. Тиранова С.А. Запреева И.М. Сельцер А.В. Абдулкадыров К.М.

Реферат. Аутологичнаятрансплантациягемопоэтическихстволовыхклеток (АутоТГСК) повышает эффективность лечения онкогематологическихбольных.

Успех АутоТГСК зависит от количества заготовленных CD34+ клеток. число которых должно быть не ниже 2,0×106/кг. Частотанеудачных аферезов ГСК достигает 40%.

Причинами неэффективных мобилизаций могут быть различные факторы.

Цель исследования. Изучить частотунеудачных заготовок и выявить факторы, ассоциированные с неэффективной мобилизацией гемопоэтическихклеток .

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 100 заготовок аутотрансплантата у больных разными онкогематологическими заболеваниями. Использовали 2 режима мобилизации: Г-КСФ в монорежиме и комбинация Г-КСФ с цитостатиками.

Определение CD34+ клеток проводили в четырехцветном анализе на лазерном проточном цитофлуориметре «Cytomics FC 500» в международном протоколе ISHAGE.

Колониеобразующую способность заготовленных клеток изучали in vitro в полной среде MethoCult H4435.

Результаты. Из 100 аферезов неудачными были 32 (32,0%). Наибольшее число неудачных заготовок было у больных неходжкинскими лимфомами (НХЛ): у 10 из 17 (58,8%), а наименьшее – у больных множественной миеломой (ММ): у 10 из 44 (22,7%).

Неудача при заготовке аутотрансплантата была ассоциирована с отсутствием циклофосфамида в режиме мобилизации (р=0,000) и редукцией его дозы (р=0,019), возрастом больных (р=0,033) и видом болезни (р=0,027). По разным причинам.

связанным со статусом больного, доза циклофосфамида в режиме мобилизации была ниже

Источник: https://heal-cardio.com/2015/04/29/transplantacija-gemopojeticheskih-stvolovyh-kletok/

Лечение стволовыми клетками: использование генно-клеточной терапии в медицине, ДНК-диагностика заболеваний

Роль нейрогенных стволовых клеток в патогенезе эпилепсии и перспективы клеточной трансплантации в ее лечении (научный обзор)

Лечение стволовыми клетками – новая отрасль современной медицины, со времени первых опытов и по сей день дающая почву для многочисленных споров.

Несмотря на то что генно-клеточная терапия приносит неплохие результаты, этическая сторона вопроса не позволяет использовать некоторые виды стволовых клеток так широко, как многим того хотелось бы. И все же применение стволовых клеток в медицине дает положительные результаты.

Многие ученые полагают, что за клеточной терапией – будущее современной науки. Это же касается и ДНК-диагностики наследственных заболеваний, позволяющей выявить возможные патологии у ещё неродившегося ребенка.

Моральные проблемы генной терапии: эмбриональные стволовые клетки

Использование стволовых клеток обусловлено тем, что они являются своего рода строительным материалом, из которого в процессе становления организма развиваются все остальные клетки, ткани и органы.

У эмбриона все клетки в организме стволовые, они могут развиться в любую другую. Затем начинается процесс, когда стволовые клетки приобретают черты тех клеток, в которые они собираются перерождаться.

Лучший источник стволовых клеток для использования в медицине — эмбриональная ткань (ткань зародыша человека), однако ее применение небезопасно с точки зрения заражения бактериями и вирусами.

К тому же стволовые клетки эмбриона часто оказываются несовместимы с организмом реципиента и уничтожаются его иммунной системой, не прижившись. Еще одна проблема генной терапии – моральная: использование эмбриональных стволовых клеток для многих неприемлемо по этическим принципам.

Поэтому большинство специалистов предпочитает применение стволовых клеток, взятых у самих пациентов.

Стволовые клетки можно получить из крови, однако там их концентрация ничтожно мала, с возрастом она сильно снижается. Гораздо проще и дешевле получить стволовые клетки, сделав пункцию костного мозга, где они представлены в большем количестве. Костный мозг обычно берут из грудины, подвздошных и трубчатых костей.

Собрав пробу, из нее потом в специальных условиях получают необходимое количество стволовых клеток. В настоящее время многие работы направлены на изучение стволовых клеток жировой ткани человека.

Это по многим причинам один из наиболее безопасных и этичных путей получения полноценных стволовых клеток, которые затем могут применяться для лечебных целей.

Методы генной терапии против рубца на сердце

Активное развитие получила в последнее время клеточная и генная терапия больных с постинфарктным кардиосклерозом, а также с заболеваниями периферических и коронарных сосудов.

Одно из направлений, которое активно развивается в последнее время, — введение в область рубца, появившегося в результате некроза миокарда после ИМ, собственных клеток, полученных из жировой ткани. После культивирования (иногда с факторами роста или другими клетками) их можно пытаться вводить в миокард.

Со временем введенные клетки приобретают свойства кардиомиоцитов и начинают выполнять сократительную функцию в зоне поражения.

Эти клетки жировой ткани могут быть стимулированы, чтобы повысить уровень продукции факторов роста, которые улучшают прорастание сосудов, уменьшают склероз и повышают выживаемость кардиомиоцитов в пораженной области. Исходя из этого, область их применения существенно расширяется.

Уже получены экспериментальные данные по лечению критической ишемии нижних конечностей, фиброза легких и цирроза печени. Не до конца решенным по-прежнему остается вопрос отдаленной безопасности применения таких клеток.

Большие надежды возлагаются и на введение стволовых клеток, полученных путем прокола подвздошной кости и забора костного мозга.

Попадая в область рубца, эти клетки превращаются в кардиомиоциты и активируют прорастание новых сосудов там, где мышечная ткань была безвозвратно потеряна.

При этом удается избежать использования эмбриональной ткани, но с учетом того, что жировая ткань также является удобным источником предшественников миоцитов, возможно, в дальнейшем предпочтение будет отдано ей ввиду меньшей инвазивности процедуры забора материала.

И в первом и во втором случаях клетки вводятся прямо в центр рубца во время операции на открытом сердце. Например, при коронарном шунтировании, но не в острую фазу, а спустя 3 — 4 месяца после ИМ, когда происходит формирование рубцовой ткани.

Ткань самого рубца тоже может быть источником клеток-предшественников, которые можно попытаться выделить оттуда после ее иссечения при операции, но отработка такого метода и внедрение его в повседневную клиническую практику — вопрос будущего.

Активно разрабатывается стимуляция выброса собственных стволовых клеток в организме, и получены первые положительные результаты. В этой ситуации используются препараты, которые гематологи обычно применяют при онкологических заболевания для стимуляции роста костного мозга.

Данные препараты вводятся внутримышечно больным с ишемической кардиомиопатией. Это приводит к выбросам молодых клеток. И если в обычной крови содержится около 4 500 лейкоцитов — белых кровяных телец, то в крови пациентов, которым был введен такой препарат, их количество достигает 65 тыс., причем речь идет именно о молодых клетках.

Эти новые клетки фиксируются в месте повреждения и начинают расти.

Методы генной терапии наследственных заболеваний человека

Первые клинические испытания методов генной терапии человека были предприняты в 1989 году. В 1997 году более 2000 пациентов приняли участие в подобных испытаниях.

Около 80 % таких проектов касались лечения онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции.

В странах с наибольшими достижениями в этой области все исследования подвергаются обязательной экспертизе в соответствующих комитетах и комиссиях.

Гены — это основные единицы наследственности, каждая из которых несет генетическую информацию для определенного белка. Мутации генов часто являются причинами генетических заболеваний, которые передаются по наследству.

Один из методов генной терапии — введение в организм неповрежденной копии участка ДНК взамен мутировавшего. Это становится возможным благодаря развитию новой отрасли — генетической инженерии, частью которой является генная терапия.

Именно она сможет лечить в будущем такие заболевания.

Лечение путем генной терапии наследственных заболеваний человека подразумевает исправление генетических дефектов больного путем размещения нормально функционирующих генов в его ДНК.

Еще одним направлением генной терапии стало введение в клетки организма генных конструкций, стимулирующих продукцию интересующего нас в терапевтическом плане белка. Например, протективных или стимулирующих формирование сосудов факторов роста.

Предлагаются два вида генетических конструкций, которые можно вводить в миокард, скелетные мышцы, печень и даже нервную систему.

Первые — вирусы с встроенными в них генами «терапевтических белков», вторые — плазмиды, то есть собственно гены, вставленные в «кассету» из необходимых для синтеза белка элементов. Уже выполнены первые исследования этих векторов на животных и начато изучение их эффективности в клинике на больных с заболеваниями органов и сосудов.

Генная терапия не развивается так быстро, как предсказывали многие ученые, но все же имеется постоянный прогресс и пока нет никаких непреодолимых препятствий.

Принцип генной терапии заключается в том, что надо сделать одно и только одно уникальное изменение в организме и быть уверенным в отсутствии наиболее важных побочных эффектов — онкогенного и аллергенного. Цена ошибки слишком высока.

Считается, что в дальнейшем генная терапия сможет стать методом коррекции мутаций и лечения некоторых наследственных заболеваний (дефицитов ферментов, ССЗ).

Но в настоящее время внести изменения в ДНК всех клеток живущего человека не представляется возможным, поэтому следует остерегаться рекламных спекуляций, предлагающих исправить геном, удалив из него участки, якобы связанные с алкогольной, наркотической зависимостью, ожирением и еще целым рядом недугов, которые можно излечить и без помощи генных лжетерапевтов.

Методы ДНК-диагностики наследственных заболеваний

Несмотря на появившуюся возможность хромосомного картирования, которое позволяет даже у неродившегося ребенка выявить грубые хромосомные аномалии (синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера), хромосомная карта не дает нам представления о генотипе — наборе генов будущего человека.

Для определения изменений в отдельных генах нам поможет ДНК-диагностика, которая проводится в федеральных медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга, Томска и касается пока только наиболее важных, значимых болезней.

Такие методы ДНК-диагностики позволяют не только выявлять генные болезни, но и обнаруживать бессимптомных носителей мутаций и вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска. В последнее время ДНК-диагностика заболеваний становится все более доступной в повседневной практике. Многие тесты стали уже рутинными при определении риска, особенно в странах Европы.

Быстро развиваются методы, уже позволяющие выявлять изменения не целых генов, а даже отдельных нуклеотидов, из которых построен генетический код — так называемые точечные замены, которые тоже могут определять риск развития заболеваний. К таким относятся атеросклероз, ишемия сердца, сахарный диабет, онкология и некоторые нервно-психические заболевания.

Появились наработки в области фармакогенетики — науки, изучающей влияние генетических особенностей человека на эффективности проводимой фармакотерапии заболеваний. Сейчас ДНК-диагностика стала доступной каждому, и любой человек может узнать, есть ли у него генетические факторы, которые могут влиять на предрасположенность к тому или иному заболеванию.

Что касается ССЗ, следует совершенно четко указать следующее: по современным данным, вклад генетических факторов и пола в патогенез ИБС и АГ не превышает 20 %. Остальные 80 % дают традиционные факторы, среди которых неправильное питание, курение, гиподинамия, сахарный диабет и др.

Особенно много работ о взаимодействии генетических факторов и курения. В них было показано, что неблагоприятные генотипы сильнее увеличивают риск ССЗ у курильщиков.

В то же время у лиц с генотипами, повышающими риск ССЗ, но при этом регулярно занимающихся физкультурой, риск не выше и даже ниже, чем в остальной популяции.

Источник: http://bigmun.ru/primenenie-stvolovyx-kletok-v-medicine-gennaya-terapiya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.