Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Содержание

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: что это, причины, симптомы, диагностика и лечение

Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Болезнь Крейтцфельда-Якоба является серьезным, редко встречающимся заболеванием, которое отмечается у 1 человека на 1 000 000. Проявление его характеризуется развитием судорог, деменцией и другими нарушениями неврологического характера. Летальный исход наступает спустя 1-2 года после начала проявления патологии.

Возможно предупреждение болезни, но только если будут соблюдены определенные правила безопасности в результате работы с инфицированными тканями.

Что представляет собой патология

Болезнь представляет собой прогрессирующее заболевание, вызывающее дистрофию коры головного мозга, а также базальных ганглиев, в результате которого происходи скопление в нейронах белка приона, патологически измененного.

Несмотря на то что это редкое явление, в 90-х годах 20 века стали фиксироваться случаи нового вида болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), заражение которой происходило от крупного рогатого скота. Название ему было – «коровье бешенство».

Большую распространенность заболевание получило среди населения старше 65 лет. Однако новая форма все чаще подвергает поражению и более молодых лиц.

Классификация

В практической неврологии БКЯ классифицируется, исходя из ее клинической формы. Выделяют следующие ее виды:

  1. Подострая спонгиоформная энцефалопатия. Характеризуется достаточно стремительным развитием и диффузным повреждением коры мозга.
  2. Классический тип. Сочетает в себе пирамидные и экстрапирамидные признаки слабоумия.
  3. Промежуточная форма. В большинстве случаев преобладает расстройство мозжечка и подкорка мозга.
  4. Амиотрофическая. Нарушения движения и речи схожи с клиникой бокового амиотрофического склероза.

Также выделяют спорадический тип и новую форму патологии – «коровье бешенство».

Причины возникновения

Болезнь Крейтцфельда-Якоба – инфекционное заболевание. Проявлению ее способствуют такие события, как:

  • пересадка тканей, подвергшихся заражению патогенными прионами;
  • переливание крови;
  • контактирование с нейрохирургическим инструментом;
  • введение в организм таких гормональных препаратов, как человеческий гонадотропин и соматотропин.

Развитие патологии нового вида может способствовать употребление в пищу зараженного мяса коровы или же носителя инфекции (коз и овец).

В результате проведения множественных исследований было выявлено, что БКЯ развивается на фоне проникнувшего в организм белка приона. Согласно норме, клетки головного мозга человека содержат здоровый прион, отличающийся по своему строению. Инфицированный же, при попадании в организм, не поддается разрушению.

С кровотоком происходит его попадание в мозг, и, тем самым, отложение на внешней части нейронов. При взаимодействии с ними здоровые прионы начинают изменять свою структуру. Происходит постепенная трансформация их в патогенную форму. В результате образуются бляшки, которые способствуют гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба отмечается достаточно длительным инкубационным периодом, продолжительность которого прямым образом связана с путем заражения.

Так, если инфицирование тканей мозга произошло через хирургический инструмент, то проявление заболевания отмечается спустя 2-3 года.

В результате внутримышечного введения зараженного лекарственного средства, инкубационный период составляет 12,5 лет.

В большинстве случаев вспышка болезни происходит спонтанно, что затрудняет установление факторов, спровоцировавших ее развитие. Однако, удалось выделить некоторые причины, ассоциирующиеся с определенными типами БКЯ:

  1. Наследственная предрасположенность. У людей с семейным заболеванием Крейтцфельда-Якоба отмечаются определенные мутации на генетическом уровне, что способствует достаточно раннему развитию патологии. Наследование БКЯ происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это говорит о том, что развитию болезни будет достаточно всего лишь одного патологического гена кого-либо из родителей. При наличии у человека такого мутационного гена, риск передачи его ребенку возрастает до 50 процентов.
  2. Возраст. Спонтанная форма патологии встречается в основном у людей пожилого возраста. Семейная же может начать развиваться значительно раньше. Не стоит, однако, забывать о том, что заражению коровьим бешенством подвержены люди, вне зависимости от того, сколько им лет.
  3. Зараженный материал. В группу риска ятрогенной БКЯ относятся в основном те, кто подвергался оперативному вмешательству на мозге, или кому вводили гормон роста, бравшегося из гипофиза крупного рогатого скота.

Предугадать заражение коровьим бешенством вообще является проблемой, поскольку многие блюда могут состоять из данного вида патологического мяса.

Пути заражения

Вероятность заразиться болезнью Крейтцфельда-Якоба достаточно маленькая. Это объясняет тот факт, что передача прионов невозможна в результате чихания, кашля или сексуального контакта.

Существует три способа заражения БКЯ:

  1. Внезапное заболевание. Большинство случаев поражения классической формой болезни происходит по непонятным причинам.
  2. Инфицирование от больного человека. Заболевание путем попадания в кровь зараженных частичек от пораженного инфекцией составляет малую часть всех случаев. Это возможно во время пересадки роговицы или кожи. Следует учитывать тот момент, что прионы не уничтожаются под воздействием стерилизации хирургических инструментов, что и провоцирует инфицирование при операции на головном мозге.

Заражение может произойти также не только в результате употребления приготовленного коровьего мяса, но и при работе с сырым.

Симптомы

В зависимости от формы заболевания, для каждой стадии характерна своя определенная клиническая картина.

Классическая стадия болезни Крейтцфельда-Якоба на начальном этапе своего развития будет характеризоваться следующими характерными признаками:

  • незначительная кратковременная потеря памяти;
  • апатия ко всему происходящему вокруг;
  • частая смена настроения.

Со временем у пациента теряется способность делать привычные для него повседневные вещи. На конечной стадии наблюдается нарушение зрения и речи, а также проявление галлюцинаций.

Основные характеристики:

  • подострое течение, сопровождающееся прогрессированием когнитивных нарушений;
  • мозжечковая дисфункция;
  • пирамидная и экстрапирамидная симптоматика;
  • припадки эпилепсии.

Терминальная стадия характеризуется глобально выраженными нарушениями, смерть наступает спустя 8 месяцев с момента начала развития заболевания.

При наследственной и ятрогенной форме наблюдаются те же признаки, которые свойственны и классической.

Новая форма болезни, получившая название «коровье бешенство», в первую очередь отмечается изменениями личности. У заболевшего человека отмечаются следующие симптомы:

  • потеря интереса ко всему, даже самому любимому занятию;
  • отсутствие контакта с близкими ему людьми;
  • стремительная потеря веса;
  • нарушения координации движений;
  • отсутствие способности ухаживать за собой (выполнение правил личной гигиены, прием пищи и другие действия).

Поврежденный мозг все больше воздействует на жизненно важные функции, в результате наступает летальный исход. Новая форма заболевания характеризуется отдаленным наступлением слабоумия, отчего больной еще долгое время способен осознавать свое непоправимое состояние.

Среди основных клинических признаков выделяют:

  • нарушение сенсорики и расстройства психического характера;
  • атаксия (незначительная или полная потеря координации произвольных движений мышц);
  • миоклонические припадки;
  • 100-процентная мозжечковая симптоматика.

Деменция при болезни Крейтцфельда-Якоба характеризуется такими клиническим критериями:

  • быстрое прогрессирование – около двух лет – со спастическими парезами;
  • хореоатетоз;
  • акинетический мутизм;
  • нарушения зрения;
  • дизартрия;
  • миоклонус;
  • эпилептические припадки.

Патология подразумевает постепенное изменение тканей мозга в губчатую массу. Данный процесс отмечается тремя стадиями течения:

  • Продромальный период. Сопровождается отсутствием сна, снижением аппетита, ухудшением внимания и памяти, потерей веса.
  • Инициальный. Среди первых признаков отмечают нарушения зрения, головокружения и боли головы, парестезию.
  • Развернутый. Происходит развитие спастического паралича конечностей. В некоторых случаях может быть атаксия, ухудшение зрения, атрофия верхнего нейрона.

Следует также отметить, что при прогрессировании и ухудшении неврологических симптомов, большинство пациентов впадают в кому. Дыхательная, сердечная недостаточности, пневмония и другие патологии инфекционного характера становятся главными факторами, приводящими к смерти.

Диагностика

Для точного подтверждения диагноза болезни Крейтцфельда-Якоба возможно только проведение биопсии мозга или осмотра мозговых тканей после смерти больного.

Предположение врачей о наличии БКЯ основывается на изучении семейного анамнеза, неврологической симптоматике и проведении некоторых тестов:

  1. Магнитно-резонансная томография. Благодаря мощным магнитным полям создается четкая картина внутренних органов. Такой метод необходим при диагностировании заболеваний мозга, поскольку способствует получению качественного изображения серого и белого мозгового вещества.
  2. Электроэнцефалография. Крепление к коже головы специальных электродов позволяет измерению электрической активности мозга. У пациентов, имеющих БКЯ, будут наблюдаться характерные нарушения.
  3. Биопсия миндалин. миндальные ткани обладают способностью накапливания прионной инфекции. Изучение взятого образца помогает при диагностировании заболевания. Однако такой метод является менее информативным по сравнению с остальными.
  4. Анализ спинномозговой жидкости. Для его проведения делается люмбальная пункция, которая заключается в прокалывании позвоночника специальной иглой. При наличии в жидкости определенного вида протеина можно говорить о развитии болезни Крейтцфельда-Якоба.

Для диагностирования БКЯ существует много методов, но решающая роль отведена биопсии мозга.

Лечение

Как правило, не существует этиотропной терапии заболевания, используют только симптоматические лечебные мероприятия.

При обнаружении патологии в первую очередь должны быть отменены все медикаментозные препараты, способные оказывать негативное воздействие на поведение и мнестические функции больного. Множественные потенциальные методы лечения так и остаются только темой для дискуссий специалистов.

Применение Амантадина, интерферона, вакцинации животных и человека не принесли никакого положительного эффекта.

На сегодняшний день так и не удалось разработать методики лечения данного заболевания. болезнь во всех случаях приводит к смертельному исходу. Единственное, что можно сделать, это замедлить прогрессирование патологии и ее симптомов, применяя определенные препараты, среди которых выделяют:

  • Брефелдин А;
  • блокаторы кальциевых каналов, которые продлевают жизнь пораженных нейронов.

Прием данных средств значительно облегчает течение патологии на протяжении оставшихся месяцев жизни зараженного человека.

Последствия и осложнения

Среди главных физических осложнений выделяют:

  • сердечную и дыхательную недостаточности;
  • заболевания инфекционного характера.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба в глубокой степени воздействует на человеческий разум и от других нейродегенеративных заболеваний отличается стремительным прогрессированием.

Пациенты со временем теряют интерес к общению с близкими им людьми, перестают их узнавать. С течением времени происходит потеря возможности ухаживать за собой самостоятельно и проделывать повседневную работу. На более поздних стадиях развития наступает кома, которая во всех случаях заканчивается смертельным исходом.

Источник: https://nevralgia.ru/zabolevaniya/drugie-bolezni/bolezn-kreyttsfeldta-yakoba/

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба : как определить симптомы?

Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Болезнь Крейтцфельда-Якоба представлена в виде быстро развивающегося нарушения мозговой деятельности, для которого характерно снижение интеллектуальных функций.

Название заболевания обусловлено фамилиями немецких врачей – Ганса Герхарда Кройцфельда (в 1920 году впервые описал болезнь) и Альфонса Якоба (в 1921 году обеспечил значимый прогресс в исследовании заболевания).

Рассматриваемое явление относится к категории природных заболеваний, классифицирующихся как трансмиссивная нейродегенеративная прионная болезнь. Прионами принято называть белковые инфекционные частицы, провоцирующие патологию.

Заражение происходит путем трансформации здорового белка человеческого организма в подобный приону. Болезнь Крейтцфельда-Якоба считается наиболее распространенной среди других прионных недугов, а медики ее определяют как проявление губчатой энцефалопатии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует несколько способов попадания прионов в организм человека.

Наиболее распространенным вариантом считается прием зараженных лекарств или употребление инфицированной пищи.

Заражение через не обеззараженные должным образом хирургические инструменты встречается намного реже, как и случаи инфицирования при пересадке органов.

Возникновение заболевания обусловлено нарушением метаболизма, для которого характерно излишнее накопление белка приона в нервной системе в измененной форме. У здорового человека данный элемент также есть, у 1-2 людей из миллиона выявляется мутация, приводящая к губительным последствиям.

Заражение через еду

Допускается попадание в организм измененного белка посредством употребления зараженного коровьим бешенством мяса, другое его название – губчатый энцефалит. Статистика свидетельствует о том, что зараженное мясо стало причиной гибели 85 человек в Англии в 90-х годах.

С тех пор Евросоюз издал запрет об использовании в производстве костной и мясной муки туш животных, части которых потенциально опасные – глаза, позвоночник, мозги. Забитые на бойнях Европы животные, возраст которых превышает 30 месяцев, исследуются на наличие губчатого энцефалита.

Наследственное развитие

Наследственная причина считается менее распространенной. Мутантный ген передается от родителя. Наследственное заболевание отличается тем, что мутантный ген изначально экспрессирует неправильный белок, поскольку у организма хватает сил справляться самостоятельно, признаки патологии достаточно долго нельзя обнаружить.

Со временем в нейронах из-за нарушения функции белка откладываются прионные палочки. При достижении критического уровня функционирование нейронов прекращается, и начинают проявляться серьезные неврологические симптомы.

Во время активизации заболевания мозг больного становится, в буквальном смысле похож на губку. В среднем в течение 3-4 лет пациент погибает, поскольку лечения не существует. Зарегистрированы случаи, когда человек спустя несколько месяцев или недель после появления первых признаков умирал. Эксперты утверждают, что данная болезнь возникает практически всегда внезапно.

Случаи регулярной передачи патологии из поколения в поколения достаточно редкие.

Первые симптомы проявляются в возрасте 40-50 лет и до сих пор неизвестна причина столь позднего проявления мутирующего гена. Потомки могут получить недуг по наследству в 50% случаев.

Наибольший недостаток патологии заключается в том, что симптоматика возникает в том возрасте, когда у пациента есть дети или даже внуки.

Потомкам остается лишь провести генетический анализ и узнать, унаследовали они мутацию или нет.

При унаследовании мутации она гарантированно проявится в старости, при этом существует 50% вероятность рождения здорового потомства.

Следует упомянуть о наличии серьезной этической проблемы, поскольку далеко не у каждого человека хватает сил принять обреченность на смерть по причине данного недуга.

Формы

Существует четыре формы протекания данной трансмиссивной нейродегенеративной прионной болезни:

  1. Спонтанная форма считается классической, при этом наблюдается спонтанное проявление прионов, внешние предпосылки отсутствуют. Такое проявление характерно для людей пожилого возраста.
  2. Наследственная форма или, иными словами, генетическая.
  3. Ятрогенная форма является результатом инфицирования через зараженные медикаменты или недостаточным образом обеззараженные хирургические инструменты.
  4. Новая форма, причина которой представлена употреблением в пищу мяса инфицированных животных. Группа риска – люди в возрасте после пятидесяти и до тридцати.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Отличительная особенность симптоматики болезни Крейтцфельда-Якоба заключается в постепенном ухудшении состояния пациенты. Актуально выделить три стадии.

  1. Симптомы продромального периода нельзя назвать специфичными, и характерны они для 30% пациентов.

    Первые проявления возникают за несколько недель или месяцев до первых признаков деменции. Для данного этапа характерно изменение поведения, потеря либидо, снижение веса, нарушение мышления, памяти, внимания, аппетита и сна, астения.

  2. Симптомы инициального периода – парестезии, неустойчивость, головокружение, головные боли и зрительные нарушения. Чаще всего развивается постепенный дебют, реже наблюдается острая и подострая форма. Иногда неврологические признаки могут свидетельствовать о будущей деменции, в частности при амиотрофических формах.

  3. Симптомы развернутого периода представлены прогрессирующим спастическим параличом конечностей. Данный признак сопровождают характерные движения, ригидность, тремор и экстрапирамидные знаки.

Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба

Деменция при рассматриваемой патологии выражена прогрессирующим слабоумием приобретенного типа при наличии обширной неврологической симптоматики. Предположительно, именно гены влияют на специфические изменения, происходящие в нервной системе. Имеется в виду подострая спонгиформная энцефалопатия.

Источник: http://prodepressiju.ru/demenciya/bolezn-kreitcfeldta-yakoba.html

Болезнь Крейтцфельдта Якоба: причины, симптомы, исход

Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Прионные заболевания одни из самых опасных для человека. Болезнь Крейтцфельдта Якоба (БКЯ) — это нарушение функционирования мозга, которое прогрессирует стремительно и приводит к снижению интеллектуальных способностей пациента. Существенный вклад в изучение патологии внесли немецкие ученые, в честь которых она и получила свое название.

Особенности

Эта прионная энцефалопатическая болезнь лидирует среди подобных недугов. На нее приходится 85% всех пострадавших людей, без разделения по расам, половому признаку или возрасту. Чуть больше болезней куру у женщин Новой Гвинеи, т. к. у них практикуется ритуальный каннибализм, при котором потребляется мозг умерших. При этом в их организм попадает огромная доза прионов.

Первые признаки недуга проявляются в среднем возрасте ближе к пятому десятку, но зарегистрированы случаи заражения и в более раннем периоде. Классическая форма болезни имеет усредненный возраст в 63-64 года, а новая — 28-30 лет.

Причины развития

Недуг Крейтцфельдта Якоба носит инфекционный характер. Заражение возможно несколькими путями, при:

  • трансплантации инфицированных органов и тканей;
  • использовании нейрохирургического инструмента без должной обработки;
  • введении препаратов крови, натуральных гормонов, например, для лечения бесплодия Кортексином и т. п.

Новая форма недуга поражает человека при употреблении в пищу зараженного прионами мяса коровы, овец, коз. Исследования показали, что если инфекционный белок попал в организм, то болезни БКЯ не избежать. При этом в головном мозге человека есть прион, но с другим строением.

Инфекционный белок при проникновении в организм не разрушается, а по кровотоку попадает в мозг, где засоряет поверхность нейронов. Он вступает в реакцию с нормальными прионами, превращая их в патогены. Это приводит к бляшкам и гибели нейронной системы.

Такие болезни имеют длительный инкубационный период, т. к. инфекционным прионам нужно время для проникновения в мозг и трансформацию нормальных тканей в патогенные. Как долго это будет, зависит от того, как заразился человек. Например, при их занесении в мозг через хирургический инструментарий болезни хватит полутора лет.

Если это трансплантация, то 5-6 лет, через лекарственные препараты — 12. Возможна передача болезни генетически, при которой патологические прионы образуются сами по себе.

Какие формы БКЯ различают

Классификация этой болезни состоит из 4 основных видов, каждый из которых имеет свой путь заражения, симптоматику и инкубационный период.

Спонтанная

Ориентируясь на прионную теорию, спонтанная форма БКЯ возникает в мозгу человека, не имея на то никакой внешней причины. В группе риска 50-летние люди. Но вероятность пострадать от нее всего пару случаев на миллион. Первые признаки — это краткие провалы в памяти, перепады настроения, потеря интереса ко всему.

Больному неважны любые действия, которые человек делает каждодневно. Заканчивается потерей зрения, галлюцинациями, замедленной речью и позже летальным исходом.

Имеет ряд характеристик:

  • у 45% больных наблюдается сбой когнитивных функций и мозжечковые нарушения, и только у 20% их тандем;
  • симптоматика основывается на расстройстве поведения, сбое в высших корковых функциях, снижении зрения и слепоте, мозжечковой дисфункции и т. п.;
  • припадки эпилептического плана: как обычные, так и при тактильном контакте;
  • терминальная стадия проходит с выраженными когнитивными расстройствами;
  • смерть через 7-9 месяцев после первых признаков патологии.

Наследственная

Передается на генном уровне, в семьях, где есть повреждение гена прионового протеина. Именно он легче всего трансформируется в патогенный белок. Имеет симптоматику и течение, аналогичное классической форме БКЯ.

Ятрогенная

Источник этой формы болезни — непреднамеренное внесение прионов пациенту при хирургическом вмешательстве, приеме некоторых лекарственных препаратов. В некоторых случаях это мозговые оболочки, которые берутся от мертвого донора для закрытия ран на мозге у живых людей.

На сегодняшний день заражение по этому источнику устранено, иногда фиксируют единичные случаи в слаборазвитых странах. Клиническая картина и течение такое же, как и классической БКЯ.

Новый вариант

Коровье бешенство у людей по этой форме впервые диагностировали у англичан в 1995 году и пострадали от нее около 100 человек.

Заражение произошло через употребление в пищу мясной продукции, в которую попали прионы бешеных животных. Другими причинами болезнь не может вызываться. Поражает она не только пожилых людей, но и молодых.

У них начало недуга сопровождается серьезными изменениями в личности.

Например, они забрасывают ежедневные дела, избегают любимых и близких людей, погружаются в депрессию. Позже худеют и имеют нарушения в координации. Ближе к финалу больные не могут соблюдать гигиенические меры, кушать без чужой помощи. Все жизненные функции подавлены, и наступает летальный исход.

Важно! Модифицированные белки в этой форме БКЯ отличаются от классической болезни, т. к. слабоумие отдаленное, и человек не осознает своего состояния.

Симптомы

Врачи диагностируют у больных БКЯ следующие клинические проявления:

  • проблемы с памятью;
  • рассеянность внимания;
  • поведенческие изменения;
  • проблемы с координацией;
  • атаксия даже на начальной стадии.

Поздние стадии характеризуются миоклоническими судорогами, особенно когда больной пугается, например, громкого звука или от другого сенсорного стимула. Для них характерны психические дисфункции от тревожности до депрессии и потери памяти.

К деменции присоединяются расстройства невралгического плана, такие как галлюцинации и/или эпилепсия и т. п. Нередко БКЯ сопровождается нарушением зрения: как частичным, так и полным.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать этот синдром, врачи назначают диффузионно-взвешенное МРТ, маркеры ЦСЖ и некоторые другие исследования. Под обследование попадают пожилые лица, у которых бывают миоклонические судороги или атаксия. Нередко ряд расстройств может давать схожую клиническую картину, и их нужно исключить. Это может быть симптоматика:

Сложнее диагностировать патологию у молодых людей. В группе риска члены семей, где была подтверждена БКЯ новой формы или передающаяся генетически.

Лечение

Вылечить болезнь Крейтцфельдта Якоба невозможно. Для всех пациентов итог одинаков — летальный исход. Однако сейчас разработаны препараты, которые замедляют поражение нейронов патогенными белками, что немного продлевает жизнь и убирает негативную симптоматику.

Возможные осложнения и прогноз

Прогноз для этого синдрома всегда неблагоприятный. Редко пациенты живут больше полугода от начала негативной симптоматики. Среди физических осложнений основные:

  • недостаточность: как дыхательная, так и сердечная;
  • инфекционные заболевания;
  • патологии зрительной системы.

Несмотря на годы исследований и миллионы вложенных средств, найти лекарство от этого недуга так и не удалось. Поэтому этот диагноз всегда смертельный приговор.

Профилактические меры

Профилактики БКЯ для пациентов нет, кроме тех случаев, когда нужно следить за качеством мясной продукции. Но не стоит отказываться от консультации у генетика, чтобы выявить проблему и узнать, входит ли ваша семья в группу риска. А вот государство, врачи и люди, которые ухаживают за больными, должны принимать меры профилактики и безопасности.

Для врача и тех, кто ухаживает за пациентами

При лечении и/или уходе за больным с БКЯ или коровьим бешенством нужно соблюдать ряд рекомендаций:

  • тщательно вымывать руки или другие участки кожи перед едой или курением, если они касались эпидермиса зараженного или на нее попали его выделения;
  • защищать лицо и конечности от попадания на них любой биологической жидкости пациента;
  • при наличии ран они должны быть закрыты водостойкими повязками для недопущения выделений в организм.

На государственном уровне

Именно на руководство государства возложены основные профилактические мероприятия относительно болезни Крейтцфельдта Якоба. В нашей стране запрет на использование костной муки и мясных составляющих при производстве кормов для животных был введен в 2001 году.

А также запрещена продажа продуктов, если для их производства было использовано мясо скота, возраст которых превышает 2 года. Такие требования присутствуют в законодательствах практически всех стран мира. Именно эти мероприятия позволили избежать распространения патологии и снизили риски заражения до минимума.

В отношении генетической формы болезни никакие меры не предпринимаются. Некоторые ученые предлагали ввести принудительную стерилизацию членов семьи после подтверждения модифицированного гена в их организме, чтобы не допустить развития БКЯ.

Но по этическим соображениям это предложение не было принято даже на рассмотрение, хотя после его публикации шли жаркие споры. Ведь многие считают это гуманным, т. к. больной страдает и сам, и несет переживания своей семье, и возможности помочь им нет.

Источник: https://GolovaUm.ru/zabolevaniya/bolezn-krejttsfeldta-yakoba.html

Самая опасная инфекция в мире Как в России борются с редчайшей болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Репортаж Даниила Туровского — Meduza

Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба

В России, возможно, впервые публично зафиксирован случай болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — смертельного и очень редкого заболевания, полностью разрушающего головной мозг.

БКЯ возглавляет списки самых опасных заболеваний в мире — наряду с чумой, сибирской язвой, вирусами Эболы и Марбурга.

При этом больная — 66-летняя москвичка — не может получить медицинскую помощь; врачи столичных больниц отказываются ее наблюдать, поскольку у них нет «необходимого оборудования». Специальный корреспондент «Медузы» Даниил Туровский встретился с дочерью больной и выслушал ее историю.

В начале марта 2015 года у 66-летней москвички Татьяны Костриковой появились галлюцинации. Ей то казалось, что ее квартира значительно уменьшилась в размерах, то мерещились чужие люди; близким она говорила: «Тут кто-то есть посторонний».

Ей чудилось, что вместо одной домашней кошки у нее теперь две.

Она спрашивала у дочери Ирины: «Где кошка?» Та показывала ей кошку, на что Татьяна отвечала: «А где вторая?» Дочерей тоже стало две; Татьяна периодически искала их: «Где Ира? А где другая Ира?»

Незадолго до 8 марта Татьяне стало плохо на работе. «Разом все жизненные силы ушли», — рассказывала она родственникам. Несколько десятилетий Татьяна Кострикова работала в оборонной промышленности — инженером в Московском институте теплотехники. В медсанчасти на работе терапевт прописала ей витамины.

Праздники совпали с днем рождения внучки, домой к Татьяне пришли гости, но она почти все время провела в кровати. Ей не становилось лучше, Ирина решила снова показать мать врачам в медсанчасти на работе.

Невролог, когда мать не слышала, тихонько сказала ей: «Я думаю, у вашей мамы Альцгеймер (болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции — прим.

„Медузы“), что же вы не уследили?»

«Я не сказала маме про Альцгеймер, потому что поняла, что это ерунда. У нее всю жизнь была интеллектуальная работа, и она ничего не забывала», — рассказывает мне ее дочь Ирина.

В середине марта Ирина отвезла мать в Научный центр неврологии РАМН, ведущую российскую клинику, занимающуюся болезнями головного мозга. Их направили в 6-е неврологическое отделение по нейроинфекционным заболеваниям.

Врачи, изучив снимки магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы, сообщили, что у Татьяны точно не постинсультное состояние (как предполагали в районной поликлинике), составили список анализов. И впервые намекнули, что у нее может быть болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ).

«Они сказали, что это очень-очень маловероятно, и нужно исключить другие варианты», — рассказывает Ирина.

Через три недели Татьяна Кострикова перестала ходить, говорить, есть и узнавать родных.

Татьяна Кострикова с дочкой, сыном и внуком

личный архив

* * *

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (по именам исследователей) постоянно возглавляет списки «самых смертельных и опасных заболеваний на Земле» — наряду с чумой и сибирской язвой, вирусами Эболы и Марбурга.

Не зафиксировано случаев, когда БКЯ передавалась бы воздушно-капельным путем — из-за этого массовые эпидемии болезни, как в случае с тем же вирусом Эболы, вряд ли возможны. Ученые говорят о пяти формах распространения заболевания.

1) Спорадическая. Спонтанная трансформация здорового белка головного мозга в инфекционный — его называют прионом. «Спонтанное» превращение здорового белка в прион объяснял автор книги «Многоликий вирус.

Тайны скрытых инфекций» вирусолог Виктор Зуев: «У него [белка] не меняется первичная структура, аминокислотный состав остается тот же. Даже вторичная структура одна и та же.

Меняется только третичная структура: если белок вдруг свернется не так, а вот этак — он становится смертельно опасным». Болезнь может развиваться в мозге десятилетиями.

2) Ятрогенная. Прион заносится непреднамеренно во время медицинских вмешательств — через кровь, ткани глаза, нейрохирургические, патологоанатомические инструменты.

3) Наследственная, когда по семейной линии передается повреждение белка.

4) нвБКЯ («новый вариант»), когда прион заносится в организм от мяса животных, зараженных «коровьим бешенством».

5) Куру. Форма связана с каннибализмом в племенах Новой Гвинеи, когда соплеменники поедали зараженный болезнью мозг.

Об этом говорится в статье «Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: новый взгляд на старую проблему», опубликованной в научном журнале «Журнал неврологии и психиатрии» в марте 2013 года.

Прион

«Подобно компьютерному вирусу, прион внедряется в головной мозг, и день за днем, год за годом производит там чудовищные разрушения», — рассказывал журналу «Здоровье» Игорь Завалишин, один из главных российских специалистов по инфекционным заболеваниями головного мозга, руководитель 6-го неврологического отделения Центра неврологии РАМН (того самого, куда обратились Ирина с матерью). Он объяснял: на месте нейронов образуются «вакуоли, а попросту — дырки, мозг становится похож на пористую губку», скоро проступают клинические признаки болезни: человека гнетет неясная тревога, резко снижается память, появляются слуховые и зрительные галлюцинации, слабеют ноги и руки. В последней стадии «месяц-другой — и личности нет: человек ничего не понимает, никого не узнает, не может двигаться, впадает в полную прострацию и через восемь-девять месяцев погибает». Игорь Завалишин уточняет: БКЯ — смертельное заболевание, без альтернативных исходов.

«Болезнь не поддавалась никакому лечению, у заболевшего никогда не наступали ремиссия или выздоровление, — говорил он. — Теперь, когда мы знаем, что виновник болезни — инфекционный прионный белок, становится понятным, почему против нее бессильны любые известные лекарственные средства.

Инфекционный прион иммунологически неотличим от нормального».

По его информации, БКЯ — очень редкое заболевание: в России, говорил он, ежегодно болеют 150 человек, но «учет таких пациентов ведется из рук вон плохо: случаи заболевания не выявляются и не регистрируются, [болезнь] невозможно диагностировать в инкубационном периоде, стопроцентную диагностику можно провести посмертно».

Московский Роспотребнадзор заявлял, что статистика по БКЯ ведется, но не называл конкретные цифры. В открытых источниках не описывался ни один случай БКЯ в России.

В 2011 году был выпущен приказ Роспотребнадзора, в котором указывался перечень болезней, о которых больницы должны сообщать в Роспотребнадзор в течение двух часов — после «установления факта чрезвычайной ситуации».

Среди них, чума, холера, оспа, Эбола, крымская геморрагическая лихорадка, бешенство и БКЯ.

«Это несправедливо, что людей отправляют из больниц умирать домой, вроде как от инсульта, слабоумия или Альцгеймера, сотни людей в России не знают, чем болеют, на самом деле», — говорит Ирина.

В мире статистика ведется более тщательно. Так, например, в Великобритании с 1990 года зафиксированы 2047 случаев, в Канаде с 1997 года — 1547, в США — около 300 смертей ежегодно.

* * *

В середине марта Татьяна Кострикова, как и посоветовали в Центре неврологии РАМН, сдала анализы на ВИЧ и онкологию.

Татьяна в это время стала совсем пассивной: ей стало все равно, что есть, какую одежду надевать; она перестала смотреть новости по телевизору, хотя раньше очень переживала из-за конфликта на Украине, рассказывает Ирина.

В 20-х числах марта наступило временное улучшение: она сама приготовила творожную запеканку и разгадывала кроссворды. В Центре неврологии сказали, что с анализами все в порядке — и, поскольку стало лучше, стоит приехать через месяц и сделать повторную МРТ.

Однако в начале апреля Татьяне опять стало хуже. У нее появились проблемы с ходьбой. «Вот она сидит, я говорю: „Пойдем, мам“; она соглашается, но продолжает сидеть, потому что не может встать. Или стоит перед ванной, у двери которой порожек, и зайти за него не может», — рассказывает Ирина.

Татьяна Кострикова

личный архив Ирины Литвиненко

Знакомые посоветовали Ирине отвезти маму в Лечебно-реабилитационный центр при Минздраве. Там их внимательно выслушала заведующая отделением неврологии, Татьяну положили в платную палату для наблюдения.

Врач направила их нейропсихологу, чтобы «проверить, не сдвиг ли это какой».

Нейропсихолог задал Татьяне несколько простых вопросов — вроде дней рождения детей, но она не смогла на них ответить, сильно перепутав цифры.

Скоро наступили выходные 11-12 апреля, Татьяна осталась в палате одна. 13 апреля во время осмотра врачи обнаружили, что ей стало значительно хуже: она совсем перестала ходить. Заведующая отделением, не верившая в то, что это может быть БКЯ, начала изучать научную литературу. Она спрашивала Ирину: «У вас мама что ли сырое мясо ела, чтобы заразиться?»

Быстрее всех Татьяна забыла свою дочь Ирину. В один из дней Ирина что-то рассказывала матери и заметила, что она смотрит отстраненно. «Ты меня узнаешь?», — спросила она. «Конечно, вы ко мне уже заходили, вы мне очень нравитесь», — ответила мать. Скоро она перестала говорить.

Татьяне провели электроэнцефалографию; она, как сообщили врачи, «показала определенные волны», которые не могут означать ничего, кроме БКЯ.

Ирина вновь отправилась в Центр неврологии РАМН. В кабинете — два знакомых ей врача, и еще один незнакомый. Доктора покивали: «Это, скорее всего, БКЯ, но точно сказать нельзя, мы не наблюдали никого». На вопрос, почему они не хотят взять на наблюдение ее мать, врачи сказали, что в больнице «нет оборудования».

Незнакомый врач поднял голову и сказал:

— Если мы сейчас положим вашу маму к нам, то приедет санэпидемстанция — и нас закроют.

— Почему?

— Ну, это же инфекционное заболевание.

Врачи объяснили Ирине, что она должна использовать одноразовые перчатки, ходить в маске, а «когда мама умрет — сжечь матрас, подушки, одежду, посуду». По словам Ирины, ей также сказали: «Наверняка прионы уже попали в ваш организм через рот, но вы не волнуйтесь: инкубационный период долгий, вы до этого не доживете».

* * *

Я поговорил с Артемом Руданем из Нижневартовска, у которого в начале мая умерла мама. Он считает, что причиной смерти стала БКЯ.

Об этом же написано в справке о смерти — форме № 33, которую ему выдали в морге Нижневартовской окружной больницы № 2: в ней указано,что она умерла от отека мозга и БКЯ. «Почему так написали — хз, — говорит он.

— Потому как заключение будет только после того, как будут результаты анализов ткани мозга, примерно через месяц». Эти ткани, по его словам, взяли прямо в морге, несмотря на смертельную опасность заражения.

Мать он похоронил 5 мая 2015 года. После того, как Ирина рассказала о болезни своей матери в фейсбуке, он связался с ней — и поделился своей историей.

Артем Рудань подозревает, что его мать подцепила «коровье бешенство», когда ездила в конце ноября 2014-го с подругами в Таиланд. Через месяц у нее появились первые симптомы — усталость, головные боли; еще через две недели резко упало зрение, еще через две — онемела левая рука, речь стала заторможенной. Снимки МРТ показали, что все в норме.

Еще через некоторое время, по словам Артема, она «превратилась в „овощ“, ходила под себя, постоянно плевалась, перестала есть». Врачи Нижневартовской окружной больницы «собирали консилиумы и говорили, что не знают, что с ней делать».

Вскоре доктора предположили, что у нее может быть БКЯ, и сказали, что лечения нет, а точный диагноз даст только биопсия после смерти.

На последней стадии, говорит Рудань, его мать привязывали к кровати. В одну из ночей, когда Артем остался в больнице, он узнал — почему. «Это был просто ужас, это будет сниться мне всю жизнь, как она мучилась, постоянно двигалась, вертелась, было ощущение, что ее изнутри постоянно подергивало», — вспоминает он (подобные симптомы при БКЯ фиксировались на видео).

Ирина говорит, что ей написали и из Барнаула. Вот это письмо: «Мой отец — человек 63 лет от роду, занимающий должность руководителя элеватора, умирает сейчас, похоже, от точно такой же болезни. От момента проявления первых признаков и до растительного состояния прошло всего два месяца.

Пока обследовали на онкологию, инсульт, сосудистые поражения, человек просто развалился на части. Неврологи разводят руками — говорят, ничего подобного не видели, ничем помочь не можем. Ни один препарат не действует. Лежит дома, ухаживаем за ним сами.

Ни о каких методах предосторожности, естественно, не предупреждены. Ждем конца».

* * *

«В Центре неврологии мне сказали, что ни прижизненно, ни посмертно диагностировать болезнь не удастся, потому что в России нет для этого оборудования, потому что открытый мозг очень опасен, были случаи заражения патологоанатомов», — говорит Ирина.

Здание Научного центр неврологии РАМН

Научный центр неврологии РАМН /

Ирина показывает последнюю справку из Центра неврологии РАМН: в ней указано, что после консультации Татьяне Костриковой поставлен диагноз «энцефалопатия неясного генеза (возможен прионный характер поражения)». В закрытой истории болезни Лечебно-реабилитационного центра при Минздраве говорится более конкретно: «Полученные результаты свидетельствуют о вероятной БКЯ» (копия есть в распоряжении «Медузы»).

Наталья Стойда — один из врачей Центра неврологии РАМН, наблюдавших Татьяну Кострикову — подтвердила мне, что в России «нет оборудования для наблюдения за БКЯ». На другие вопросы она отвечать не захотела. В Лечебно-реабилитационном центре Минздрава также отказались от комментариев.

Ирина говорит, что сейчас ее настойчиво просят забрать мать из больницы домой. «Но куда? — возмущается она. — В хосписы берут с онкологией, в психоневрологические интернаты — лишенных дееспособности».

Представитель фонда помощи хосписам «Вера» Елена Мартьянова подтвердила мне, что в хосписы кладут «только с терминальной стадией рака — тех, кому нужно обезболивание, морфин». Она уточнила, что 14 апреля 2015 года вышел приказ Минздрава о паллиативной помощи взрослым.

По нему в России должны создать «сестринские дома», в которых будут оказывать «медицинскую помощь, направленную на улучшение качества жизни граждан, страдающих неизлечимыми прогрессирующими заболеваниями». «В случае с БКЯ это могло бы подойти», — заключает Мартьянова.

«Меня пугает возможность, что если мама будет дома, и что-то начнется, я буду смотреть на это и ничего не смогу сделать, — говорит Ирина. — Мне сказали, у нее что-то откажет, но непонятно, что именно, к чему именно мозг перестанет обращаться. Сейчас ее состояние ухудшается, она спит по 23 часа в день. Она не мучается, но где-то там, далеко». 

Источник: https://meduza.io/feature/2015/05/15/samaya-opasnaya-infektsiya-v-mire

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.