Пороки развития мозжечка

Содержание

Гипоплазия мозжечка: что такое, симптоматика, как лечится

Пороки развития мозжечка

Мозжечок – отдел головного мозга, регулирующий позу человека, отвечающий за координацию и тонус мышечного аппарата. Выполняет контроль скорых, осознанных движений.

 Сверху него расположены мост и продолговатый мозг. Мозжечок образует крышу четвёртого желудочка. Структурно мозжечок представлен двумя полушариями (новой частью).

Гипоплазия мозжечка вносит корректировки в строение и функционирование всего организма.

У человека, вследствие развития навыков прямохождения и способности к целенаправленной трудовой деятельности, хорошо развиты оба полушария. В середине находится червь мозжечка (филогенетически более древняя часть). Он обеспечивает стабилизацию положения тела, помогает поддерживать его в равновесии, дарит устойчивость.

Выполняет регуляцию тонуса большинства мышечных групп верхней конечности и туловища, осуществляет их совместную работу (синергизм). Мозжечок представлен серым и белым веществами. Первое из них ветвится, проникая между вторым, и образует своеобразные линии, на разрезе напоминающие силуэт дерева – древо жизни мозжечка.

Рассматриваемый отдел мозга имеет несколько пар ножек (три), каждая из которых соединяет его с определённым элементом мозга. Нижняя ножка соединяет мозжечок с продолговатым мозгом, средняя – с мостом, верхняя – со средним мозгом. По ним проходят сигналы, несущие информацию, как от мозжечка, так и к нему.

Для успешного выполнения своих функций мозжечок постоянно получает информацию, приходящую от проприорцепеторов, расположенных по всему телу, а также от других образований мозга, выполняющих аналогичную функцию.

Поэтому при его поражениях возникают расстройства, связанные с нарушением статики (то есть с возможностью поддержания устойчивого положения центра тяжести тела человека).

Возникают нарушения координации движений, мышечная гипотония, нистагм.

Что такое гипоплазия мозжечка

Гипоплазия мозжечка (иначе – микроцефалия), представляет собой уменьшение объёма всего рассматриваемого образования мозга или одного из его отделов, ведущее к необратимым последствиям для организма в целом, то есть нарушающее его нормальное развитие.

Данная патология формируется во время внутриутробного развития ребёнка. Причинами этого процесса в половине случаев является генетическая предрасположенность, обусловленная комбинативной изменчивостью.

Другая половина случаев развития патологии мозжечка обуславливается тератогенными факторами, влияющими на мать в процессе беременности. Так к ним относятся алкоголь, наркотики, радиация, инфекционные заболевания. Особенно сильно на здоровье плода эти факторы влияют в первый триместр его развития, когда происходит закладка основных систем организма (нервной системы).

Гипоплазия червя мозжечка всегда затрагивает его промежуточную часть – червь, вызывая его агенезию (отсутствие развития). В зависимости от тяжести заболевания этот процесс может быть повсеместным или частичным. Поражаются оба полушария мозжечка, либо только одно из двух. Главный метод диагностики – проведение ультразвукового исследования.

Причины гипоплазии мозжечка

Тератогенные факторы, которые, воздействуя на мать, могут привести к гипоплазии мозжечка у плода:

Главную опасность для ребёнка несёт этанол, который попадает в организм матери при употреблении ею алкогольных напитков. Это химическое вещество без проблем проникает через плацентарный барьер и накапливается у плода в центральной нервной системе.

Разлагаясь, этанол  распадается на ацетальдегид, канцерогенность которого научно доказана. Он с лёгкостью проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает пагубное воздействие на все структуры ЦНС малыша.

Если мать курит, то токсичные вещества, выделяемые при горении сигареты, помимо воздействия на неё саму, причиняют серьёзный вред здоровью её ребёнка.

Смола, никотин, токсичные газы (цианистый водород, азот, окись углерода) влияют на закладку нервной трубки, из которой формируется вся ЦНС (головной и спинной мозг).

Поэтому гипоплазия червя мозжечка может оказаться далеко не единственной аномалией, возникшей под влиянием токсичных веществ сигарет.

Сложно переоценить вред наркомании, оказываемый как матери, так и ребёнку.

Поэтому с уверенностью можно говорить о том, что употребление токсических веществ в чистом виде, либо в составе лекарственных препаратов, приводит к нарушениям развития ЦНС малыша.

Употребление лекарств, в составе которых есть наркотические вещества, допускается только в том случае, если предполагаемая польза для матери во много раз превышает возможный вред плоду.

Радиоактивные изотопы, концентрируясь в плаценте и околоплодной жидкости, разрушают иммунитет ребёнка, репродуктивную функцию плода и нарушают работу желез гормональной секреции. На ребёнка оказывают влияние изотопы, действующие на организм матери не только в период беременности, но и до неё, так как они накапливаются в тканях.

Классический пример инфекции, оказывающей фатальное влияние на ребёнка, это краснуха. В первый триместр беременности вирус краснухи может вызвать острую гипоплазию мозжечка, затрагивающую обе его дольки. К инфекциям, затрагивающим плод, также относятся грипп, ОРВИ.

Крайне опасен токсоплазмоз. Это паразит (токсоплазма), передающийся при бытовом контакте кошки и человека. У взрослого клинические проявления отсутствуют, носительство бессимптомное.

Ребёнку же может быть нанесён серьезный вред вследствие того, что Toxoplasma Gondi способна проникать через траснплацентарный барьер.

Так же к факторам, которые приводят к патологиям развития нервной системы ребёнка относится недостаточное питание матери (гипо- и авитоминозы, дефицит различных макро- и микронутриентов).

Симптомы гипоплазии мозжечка

Клиническая картина зависит от тяжести поражения. Наиболее общие симптомы гипоплазии мозжечка:

  • трудности в выполнении целенаправленных движений;
  • рассогласованность движений;
  • нарушения моторики;
  • тремор конечностей;
  • тремор головы;
  • нистагм — движения глазных яблок, происходящие непроизвольно;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития;
  • дефекты речи (скандированная речь – ударения в словах по ритму, а не по смыслу);
  • другие речевые дефекты, не соответствующие возрасту ребёнка;
  • нарушения зрения и слуха;
  • нарушение работы сердца и некоторых других систем организма;
  • сложности с адаптацией в коллективе.

Единичные симптомы начинают проявляться, как правило, в раннем возрасте и достигают максимума к 10-летнему возрасту. По его достижении болезнь прогрессирует медленно, не влияя на жизненно важные органы (не беря в расчёт случаи, когда ребёнок был рождён с патологиями систем дыхания или кровообращения).

В случаях, если гипоплазия мозжечка имеет легкую форму, многие симптомы никак не проявляют себя, и у ребёнка наблюдаются лишь небольшие расстройства координации движений или мелкой моторики.

Но, к сожалению, в ряде случаев картина заболевания неблагоприятна. Гипоплазия червя мозжечка в таком случае обширная, затрагивающая важные участки.

Стоит знать, что современная медицина обладает средствами, направленными на облегчение жизни ребёнка с таким диагнозом, но лечения, направленного на полное избавление от его проявлений нет.

Одну из ведущих ролей в реабилитации малыша играет родительская забота и любовь.

Диагностика гипоплазии мозжечка

Диагностика патологии, как и ряда других заболеваний, состоит из двух основополагающих этапов. На первом врач предполагает диагноз гипоплазии мозжечка на основании сбора и анализа жалоб маленького пациента, расспроса его жизненного анамнеза и анамнеза заболевания.

После этого специалистом назначаются дополнительные исследования. Начинается второй этап, инструментальной диагностики, на котором может быть поставлен объективно подтверждённый диагноз.

Как правило, основным инструментальным методом в случае гипоплазии является ультразвуковая диагностика.

Также неоценимую помощь в дифференциации заболевания предоставляют возможности компьютерной томографии и магнито-резонансной томографии.

Лечение гипоплазии мозжечка

К сожалению, на данный момент терапии, гарантирующей  полное излечение ребёнка – нет. Лечение направлено на поддержание уровня здоровья и сдерживания прогрессирования заболевания. К таким методам относятся:

  • занятия с психологом и логопедом;
  • физиотерапия;
  • массажи;
  • приём витаминов;
  • трудотерапия;
  • лечебная физкультура, направленная на развитие навыков координации.

Особое внимание необходимо уделить технике массажа. Гипоплазия червя мозжечка не позволяёт ребёнку осуществлять контроль над тонусом мышц. Поэтому целесообразно применение лечебного массажа, который может это компенсировать. Выполнять его могут как специалисты, так и, после специального обучения, родители.

Для улучшения координации так же применяются упражнения на развитие балансировки.

Улучшить мелкую моторику помогают занятия рукоделием (собирание конструкторов, лепка из глины или пластилина, оригами).

Занятия с логопедом лучше всего начинать с раннего возраста и не прекращать вплоть до пубертатного возраста. При таком раскладе можно полностью избежать дефектов речи.

Решение логических задач, соответствующих возрасту ребёнка, поможет развитию навыков мышления.

Ну и конечно, ещё раз стоит повторить о важности родительской любви и опеки. Будет потрачено много душевных и физических сил, но  они обязательно окупятся радостью от успехов и достижений малыша.

Профилактика гипоплазии мозжечка

Лучшая профилактика любых патологий развития у ребёнка – это здоровый образ жизни матери не только в период вынашивания плода и планирования беременности, но и на протяжении всей её жизни.

Употребляйте лекарственные средства только после консультации с врачом. Избегайте стрессовых воздействий, следите за качеством питания, прислушивайтесь к своему организму и периодически посещайте специалиста. Соблюдение этих несложных рекомендаций сведёт к минимуму возможные риски и осложнения.

Источник: https://MozgPortal.ru/zabolevaniya/gipoplaziya-mozzhechka.html

Аномалия Арнольда-Киари: симптомы и лечение

Пороки развития мозжечка

Аномалия Арнольда-Киари – это нарушение строения и расположения мозжечка, ствола мозга относительно черепа и позвоночного канала. Это состояние относится к врожденным порокам развития, хотя не всегда проявляет себя с первых дней жизни. Иногда первые симптомы появляются после 40 лет.

Аномалия Арнольда-Киари может проявляться различными симптомами поражения головного мозга, спинного мозга, нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. Точку в диагностике ставит обычно магнитно-резонансная томография. Лечение проводят консервативными и хирургическими методами.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о симптомах, диагностике и способах лечения аномалии Арнольда-Киари.

В норме рубеж между головным и спинным мозгом находится на уровне между костями черепа и шейным отделом позвоночника. Здесь располагается большое затылочное отверстие, которое, по сути, и служит условной линией. Условной, потому что ткань головного мозга переходит в спинной мозг не прерываясь, без четкой границы.

Все анатомические структуры, располагающиеся выше большого затылочного отверстия, в частности, продолговатый мозг, мост и мозжечок, относятся к образованиям задней черепной ямки. Если эти образования (по одному или все вместе) спускаются ниже плоскости большого затылочного отверстия, то тогда и возникает аномалия Арнольда-Киари.

Такое неправильное расположение мозжечка, продолговатого мозга приводит к компрессии спинного мозга в области шейного отдела позвоночника, мешает нормальной циркуляции спинномозговой жидкости. Иногда аномалия Арнольда-Киари сочетается с другими пороками развития краниовертебрального перехода, то есть места перехода черепа в позвоночник.

В таких сочетанных случаях симптоматика обычно выражена сильнее и дает о себе знать довольно рано.

Аномалия Арнольда-Киари носит имя двух ученых: австрийского патологоанатома Ханса Киари и немецкого патологоанатома Юлиуса Арнольда. Первый еще в 1891 году описал ряд аномалий развития мозжечка и ствола мозга, второй в 1894 году дал анатомическое описание опущения нижней части полушарий мозжечка в большое затылочное отверстие.

Разновидности аномалии Арнольда-Киари

Согласно статистике, аномалия Арнольда-Киари встречается с частотой от 3,2 до 8,4 случаев на 100 000 населения. Столь широкий диапазон отчасти обусловлен неоднородностью этого порока развития.

О чем идет речь? Дело в том, что аномалию Арнольда-Киари принято делить на четыре подтипа (описаны Киари), в зависимости от того, какие структуры опущены в большое затылочное отверстие и насколько они неправильные по строению:

  • аномалия Арнольда-Киари I – когда в позвоночный канал из черепной коробки опускаются миндалины мозжечка (нижняя часть полушарий мозжечка);
  • аномалия Арнольда-Киари II – когда опускается в позвоночный канал большая часть мозжечка (в том числе и червь), продолговатый мозг, IV желудочек;
  • аномалия Арнольда-Киари III – когда ниже большого затылочного отверстия располагаются почти все образования задней черепной ямки (мозжечок, продолговатый мозг, IV желудочек, мост). Довольно часто они располагаются в мозговой грыже шейно-затылочной области (ситуация, когда есть дефект позвоночного канала в виде незаращения дужек позвонков, и содержимое дурального мешка, то есть спинной мозг со всеми оболочками, выпячивается в этот дефект). Диаметр большого затылочного отверстия в случае такого типа аномалии увеличен;
  • аномалия Арнольда-Киари IV – недоразвитие (гипоплазия) мозжечка, но при этом сам мозжечок (вернее то, что образовалось на его месте) располагается правильно.

I и II типы порока встречаются чаще. Это связано с тем, что III  и IV типы обычно не совместимы с жизнью, смерть наступает в первые дни жизни.

До 80% всех случаев аномалии Арнольда-Киари сочетается с наличием сирингомиелии (заболевание, характеризующееся наличием в спинном мозге полостей, замещающих мозговую ткань).

В развитии аномалии ведущая роль принадлежит нарушениям формирования структур мозга и позвоночника во внутриутробном периоде.

Однако следует учитывать и следующий фактор: травма головы, полученная в период родов, повторные черепно-мозговые травмы в детском возрасте могут повреждать костные швы в области основания черепа. В результате нормальное формирование задней черепной ямки нарушается.

Она становится слишком маленькой, с уплощенным скатом, из-за чего все структуры задней черепной ямки просто не в состоянии в ней уместиться. Они «ищут выход» и устремляются в большое затылочное отверстие, а далее – в позвоночный канал.

Эта ситуация в какой-то мере считается приобретенной аномалией Арнольда-Киари. Также симптомы, сходные с аномалией Арнольда-Киари, могут возникнуть при развитии опухоли головного мозга, которая заставляет полушария мозжечка сдвинуться в большое затылочное отверстие и позвоночный канал.

Симптомы

Одним из проявлений аномалии Арнольда-Киари может быть гидроцефалия.

Основные клинические проявления аномалии Арнольда-Киари связаны со сдавлением структур мозга. Одновременно сдавливаются сосуды, питающие мозг, пути ликворотока, корешки черепно-мозговых нервов, проходящие в этой области.

Принято выделять 6 неврологических синдромов, которыми может сопровождаться аномалия Арнольда-Киари:

Естественно, что далеко не всегда все 6 синдромов присутствуют. Их выраженность варьирует в той или иной степени, в зависимости от того, какие структуры и насколько сдавливаются.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром развивается в результате нарушения циркуляции спинномозговой жидкости (ликвора). В норме ликвор свободно перетекает из субарахноидального пространства головного мозга в субарахноидальное пространство спинного мозга.

Опустившаяся нижняя часть миндалин мозжечка блокирует этот процесс, словно пробка бутылку. Образование ликвора в сосудистых сплетениях головного мозга продолжается, а оттекать, по большому счету, ему некуда (не считая естественных механизмов всасывания, которых в этом случае недостаточно).

Ликвор накапливается в головном мозге, вызывая повышение внутричерепного давления (внутричерепную гипертензию) и расширение ликворосодержащих пространств (гидроцефалию). Это проявляет себя головной болью распирающего характера, которая усиливается при кашле, чихании, смехе, натуживании.

Боль ощущается в затылке, области шеи, возможно напряжение мышц шеи. Могут появляться эпизоды внезапной рвоты, никоим образом не связанной с приемом пищи.

Мозжечковый синдром проявляет себя нарушением согласованности движений, «пьяной» походкой, мимопопаданием при выполнении целенаправленных движений. Больных беспокоит головокружение. Возможно появление дрожания в конечностях.

Может нарушаться речь (становится разделенной на отдельные слоги, скандирующей). Довольно специфическим симптомом считается «нистагм, бьющий вниз». Это непроизвольные подергивания глазных яблок, направленные, в данном случае, книзу.

Больные могут жаловаться на двоение в глазах из-за нистагма.

Бульбарно-пирамидный синдром носит такое название по наименованию структур, которые подвергаются сдавлению. Вulbus – это название продолговатого мозга из-за его луковичной формы, поэтому бульбарный синдром означает признаки поражения продолговатого мозга.

А пирамиды – это анатомические образования продолговатого мозга, представляющие собой пучки нервных волокон, несущие импульсы от коры больших полушарий к нервным клеткам передних рогов спинного мозга. Пирамиды отвечают за произвольные движения в конечностях и туловище.

Соответственно вышеизложенному, бульбарно-пирамидный синдром клинически проявляет себя мышечной слабостью в конечностях, онемением и утратой болевой и температурной чувствительности (волокна проходят через продолговатый мозг).

Сдавление ядер черепно-мозговых нервов, располагающихся в стволе мозга, становится причиной возникновения расстройств зрения и слуха, речи (из-за нарушения движений языком), гнусавости голоса, поперхивания при принятии пищи, затруднения дыхания. Возможны кратковременные потери сознания или утраты мышечного тонуса при сохраненном сознании.

Корешковый синдром в случае аномалии Арнольда-Киари заключается в появлении признаков нарушения функции черепно-мозговых нервов. Это могут быть нарушения подвижности языка, гнусавый или осиплый голос, нарушения проглатывания пищи, дефекты слуха (в том числе и шум в ушах), нарушения чувствительности на лице.

Синдром вертебробазилярной недостаточности связан с нарушением кровоснабжения в соответствующем кровеносном бассейне. Из-за этого возникают приступы головокружения, утраты сознания или мышечного тонуса, проблемы со зрением.

Как видим, становится ясно, что большинство симптомов аномалии Арнольда-Киари возникают не в результате одной непосредственной причины, а из-за сочетанного влияния различных факторов.

Так, приступы потери сознания обусловлены как сдавлением специфических центров продолговатого мозга, так и нарушением кровоснабжения в вертебробазилярном бассейне. Аналогичная ситуация возникает и с нарушением зрения, слуха, головокружением и так далее.

Сирингомиелитический синдром возникает не всегда, а только в случаях сочетания аномалии Арнольда-Киари с кистозными изменениями спинного мозга.

Эти ситуации проявляются диссоциированным нарушением чувствительности (когда изолированно нарушается температурная, болевая и тактильная чувствительность, а глубокая (положение конечности в пространстве) остается интактной), онемением и мышечной слабостью в некоторых конечностях,  нарушениями функции тазовых органов (недержание мочи и кала). О том, чем проявляется сирингомиелия, Вы сможете прочитать в отдельной статье.

Каждая разновидность аномалии Арнольда-Киари имеет свои клинические особенности. Аномалия Арнольда-Киари I типа может никак себя не проявлять до 30-40 лет (пока организм молод, сдавление структур компенсируется). Иногда эта разновидность порока является случайной находкой при проведении магнитно-резонансной томографии по поводу другого заболевания.

II тип нередко сочетается с другими пороками: менингомиелоцеле поясничной области и стенозом водопровода мозга. Клинические проявления возникают с первых минут жизни. Помимо основных симптомов, у ребенка наблюдаются громкое дыхание с периодами его остановки, нарушение проглатывания молока, попадание еды в нос (ребенок давится, поперхивается и не может сосать грудь).

III тип также часто сочетается с другими пороками развития мозга и шейно-затылочной области. В мозговой грыже в шейно-затылочной области может располагаться не только мозжечок, но и продолговатый мозг, затылочные доли. Этот порок практически не совместим с жизнью.

IV тип некоторыми учеными, в последнее время, не считается симптомокомплексом Киари в современном представлении, потому что не сопровождается опущением недоразвитого мозжечка в большое затылочное отверстие. Однако классификация австрийца Киари, впервые описавшего эту патологию, содержит и IV тип.

Диагностика

Сочетание целого ряда симптомов, описанных выше, позволяет врачу заподозрить аномалию Арнольда-Киари.

Но для точного подтверждения диагноза необходимо проведения компьютерной  или магнитно-резонансной томографии (последний метод информативнее).

Полученное с помощью магнитно-резонансной томографии изображение демонстрирует опущение структур задней черепной ямки ниже большого затылочного отверстия и подтверждает диагноз.

Лечение

Выбор метода лечения при аномалии Арнольда-Киари зависит от наличия симптомов заболевания.

Если порок был выявлен случайно (то есть не имеет клинических проявлений и не беспокоит больного) при проведении магнитно-резонансной томографии по поводу другого заболевания, то лечение не проводят вообще. За пациентом устанавливается динамическое наблюдение, чтобы не пропустить момент появления первых клинических симптомов сдавления мозга.

Если аномалия проявляет себя незначительно выраженным гипертензионно-гидроцефальным синдромом, то предпринимаются попытки консервативного лечения. Для этой цели используют:

  • дегидратационные препараты (мочегонные). Они уменьшают количество ликвора, способствую уменьшению болевого синдрома;
  • нестероидные противовоспалительные средства с целью уменьшения болевого синдрома;
  • миорелаксанты при наличии напряжения мышц в шейной области.

Если применения лекарственных препаратов оказывается достаточно, то на какой-то период на этом и останавливаются.

Если же эффекта нет, или у больного появляются признаки других неврологических синдромов (мышечная слабость, утрата чувствительности, признаки нарушения функции черепно-мозговых нервов, периодические приступы потери сознания и так далее), то тогда прибегают к хирургическому лечению.

Оперативное лечение состоит в выполнении трепанации задней черепной ямки, удалении части затылочной кости, резекции опущенных в большое затылочное отверстие миндалин мозжечка, рассечении спаек субарахноидального пространства, мешающих циркуляции ликвора.

Иногда может понадобиться шунтирующая операция, целью которой является отведение избытка спинномозговой жидкости. «Лишняя жидкость» по специальной трубке (шунту) сбрасывается в грудную или брюшную полость.

Определение момента, когда возникает необходимость в хирургическом лечении, — весьма важная и ответственная задача. Длительно существующие изменения чувствительности, утрата мышечной силы, дефекты черепно-мозговых нервов могут не восстановиться полностью после оперативного вмешательства.

Поэтому важно не упустить момент, когда действительно без операции не обойтись. При II типе порока оперативное лечение показано практически в 100% случаев без предварительного консервативного лечения.

Таким образом, аномалия Арнольда-Киари – это один из пороков развития человека. Она может оказаться бессимптомной, а может проявить себя с первых дней жизни.

Клинические проявления заболевания весьма разнообразны, диагностика проводится с помощью магнитно-резонансной томографии. Лечебные подходы различны: от отсутствия какого-либо вмешательства до оперативных методов.

Объем лечебных мероприятий определяется индивидуально.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/anomaliya-arnolda-kiari-simptomy-i-lechenie

Агенезия мозжечка

Пороки развития мозжечка

Агенезия мозжечка является чрезвычайно редким состоянием. Термином «агенезия мозжечка» описывают полное отсутствие этой части головного мозга, независимо от основной причины (этиологии).

 Как правило, у большинства пациентов присутствуют небольшие остатки мозжечка, поэтому в литературе можно встретить термин «субтотальная агенезия мозжечка».

 В настоящее время уже известно, что агенезия мозжечка может быть как врожденной (первичное нарушение эмбрионального развития), так и вторичной (из-за разрушения нормально развитой ткани).

Агенезия мозжечка. Эпидемиология

Агенезия мозжечка развивается у лиц обоих полов. Точная частота и распространенность состояния неизвестны. Врожденная изолированная мозжечковая агенезия считается чрезвычайно редким явлением.

Агенезия мозжечка. Причины

Как уже упоминалось выше, этиология агенезии мозжечка является неоднородной. Причины развития приобретенной агенезии включают: кровоизлияния, ишемия, расщелина позвоночника. Эта форма все чаще встречается у недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении (часто сопровождается дополнительными аномалиями головного мозга).

Точная причина развития изолированной агенезии мозжечка часто остается неизвестной. В большинстве случаев она происходит случайным образом, по неизвестным причинам (спорадические случаи). Что касается врожденной агенезии, то она встречалась у лиц с мутациями в гене Ptf1a.

Агенезия мозжечка. Похожие расстройства

Агенезию мозжечка следует отличать от других, более распространенных пороков развития мозжечка (например, мальформации Денди-Уокера и синдром Жубера). Это состояние можно интерпретировать как наиболее тяжелым проявлением спектра гипоплазий мозжечка.

Агенезия мозжечка. Симптомы и проявления

Признаки и симптомы агенезии мозжечка могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Согласно медицинской литературе, некоторые лица могут иметь совсем легкие особенности этого состояния.

 На самом деле, в некоторых случаях сообщалось, что двигательные функции у пациентов могут быть почти нормальными, возможно, из-за частичной компенсации дефицитов другими областями мозга.

 Также, в медицинской литературе имеется описание пациентов, которые имели нормальную продолжительность жизни, которые посещали обычную школу, устраивались на работу и жили продуктивной, хотя и часто «простой» жизнью.

При более глубокой работе с медицинской литературой, исследователи обнаружили один случай, в описании которого упоминался совершенно бессимптомный пациент. Тем не менее, другие исследователи оспаривают эти данные, заявляя то, что практически во всех случаях у пациентов развиваются глубокие нарушения в двигательных навыках.

 Исходя из таких больших разбежностей, исследователи пришли к выводу, что мозжечковая агенезия может представлять собой целый спектр состояний, которые по своей тяжести могут варьироваться от самых сложных до более умеренных форм. Также, важно отметить то, что клинические особенности агенезии мозжечка чрезвычайно разнообразны. О некоторых из них мы поговорим ниже.

Агенезия мозжечка наиболее часто ассоциируется с двигательными нарушениями, особенно часто у пациентов встречаются трудности в координации движений (атаксия). Такие лица могут быть неуклюжими и могут иметь психомоторные задержки. Большинство пациентов делают свои первые шаги в возрасте 4-7 лет. Также, агенезия мозжечка может быть связана с низким мышечным тонусом (гипотония).

В некоторых случаях, пациенты могут иметь речевые трудности, как правило, из-за дизартрии. Эти речевые проблемы, как правило, задерживаются, иногда даже на значительное время. Некоторые люди могут испытывать быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм).

Проблемы с интеллектом и когнитивные нарушения также (относительно часто) встречаются у пациентов с этим состоянием. В дополнение к вышесказанному, агенезия мозжечка часто связана с нарушениями зрительно-пространственной ориентации, с речевыми проблемами, проблемами с памятью, аффективным поведением и с другими нарушениями немоторных функций.

Агенезия мозжечка. Диагностика

Агенезия мозжечка диагностируется путем проведения МРТ. Клинискими анализами это состояние не может быть диагностированно. До рождения (пренатально), этот диагноз можно поставить с помощью УЗИ или МРТ плода, но не всегда, так как до срока в 20-25 недель, у младенцев на УЗИ отмечается нормальная структура головного мозга.

Агенезия мозжечка. Лечение

Лечение мозжечковой агенезии только симптоматическое и поддерживающие. Применение того или иого метода лечения будет зависить от конкретных аномалий и их тяжести.

Источник: http://redkie-bolezni.com/ageneziya-mozzhechka/

Развитие мозжечка у новорожденного ребенка

Пороки развития мозжечка

У новорожденного ребенка головной мозг имеет все основные отделы, но все же недостаточно развит.

Процесс его созревания в дальнейшем не прекращается всю жизнь, однако, наиболее интенсивный рост структур наблюдается в первый год.

Например, мозжечок у новорожденного в этот период не только увеличивается в размерах, но и образует большое количество связей с другими частями тела, что на практике выражается в умении сидеть, ходить, ползать или говорить.

Малейший сбой в формировании «малого мозга» на эмбриональной стадии грозит для новорожденного отклонениями в овладении простейшими двигательными навыками и, как следствие – задержкой в развитии.

  • 1 Развитие мозжечка у младенца
  • 2 Аномалии в развитии
  • 3

Развитие мозжечка у младенца

Физиологически развитие мозжечка начинается в конце 1 месяца беременности женщины. При этом сначала появляется червь, а затем полушария. Примерно к 4,5 месяцев внутриутробной жизни новорожденного мозжечок принимает привычный всем вид с бороздами и извилинами.

Масса «малого мозга» у здорового ребенка колеблется в пределах 22 г. К 3 месяцам эта цифра увеличивается в 2 раза, к 5 – в 3 раза, а к 9 месяцам – в 4 раза, то есть становиться равной 84-95 грамм. Затем его рост замедляется и достигает минимальной черты значения в  120 г. к 6 годам.

Известно, что к моменту рождения функциональные центры мозжечка, а именно ядра, развиты лучше, чем кора и белое вещество. Однако, в дальнейшем основной рост массы происходит благодаря увеличению числа аксонов нейронов, которые и формируют белое вещество.

Цитологический состав мозжечка новорожденного также отличен от взрослого. Например, у только появившегося на свет ребенка клетки Пуркинье, не могут функционировать должным образом, так как у них недостаточно сформировано вещество Ниссля, а ядра практически полностью занимают полость клетки и имеют неправильную форму. Эти недостатки исчезают в течение 4-5 недель после рождения ребенка.

Количество слоев коры «малого мозга» новорожденного также недостаточно и нижней границы толщины достигает лишь к 2 годам, при этом ее формирование заканчивается только по достижению 7-летнего возраста.

Аномалии в развитии

В онтогенезе развитие мозжечка новорожденного начинается с его формирования из крыши пузыря заднего мозга, причем из боковых частей формируются полушария, а из средней – червь. Если на данном этапе произошел сбой, то это может привести к полной или частичной агенезии мозжечка, то есть к его отсутствию или недоразвитости одной из структур (одного или обоих полушарий, червя).

Также в ряде мозжечковых аномалий выделяют гипоплазию – недоразвитость или незрелость структур мозжечка ребенка с сохранением основных его частей, и дисгенезию, выражающуюся в присутствии вкраплений серого вещества в белое вещество и наличие извилин аномальной формы.

Часто патологии развития «малого мозга» сочетаются с недостаточным развитием других отделов ЦНС.

Это выражается в отклонении формирования афферентных и эфферентных связях между функциональными центрами ЦНС, что впоследствии ведет к расстройству двигательной функции организма.

Например, грудничок, который родился с маленьким мозжечком, заметно отстает в развитии от сверстников, часто неспособен держать равновесие и не может скоординировать движения конечностями.

Однако, каждый отдельный случай требует детального изучения – иногда незначительные отклонения могут не проявляться и обнаруживаются только во время обследования головы при помощи МРТ или КТ. Это объясняется тем, что некоторые отделы мозга способны компенсировать недееспособность других частей ЦНС.

Остановимся подробнее на гипоплазии или недоразвитии мозжечка новорожденного. Это заболевание является врожденным. Сбой в формировании обычно происходит в начале 1 триместра беременности.

Причинами возникновения этого недуга принято считать генетическую предрасположенность, злоупотребление алкоголем, курение и нехватку в рационе матери полезных микроэлементов.

 Поэтому, чтобы избежать патологии, беременной женщине следует относиться крайне внимательно к своему здоровью, не нервничать и вести здоровый образ жизни.

Больной гипоплазией мозжечка младенец проявляет свойственные для этого заболевания симптоматические признаки мозжечкового поражения, а именно – нарушение двигательной активности.

То есть при проведении специальных тестов он не может сделать соответствующий возрасту набор действий.

На фоне этого часто развивается гипокинезия, которая влечет за собой мышечную слабость и заболевания опорно-двигательного аппарата.

Клинически гипоплазия проявляется в нистагме глазодвигательных мышц, дрожании конечностей, неспособности контролировать движения, снижении остроты зрения и слуха. При этом тело может принимать несвойственные здоровому человеку позы.

Больных гипоплазией мозжечка довольно сложно адаптировать к жизни – ведь расстройство двигательной функции влечет задержку речи и умственное недоразвитие. Поэтому, при первом подозрении на патологию, новорожденного следует показать специалистам, так как грамотная терапия способна облегчить и восстановить некоторые функции мозжечка.

Окончательный диагноз по задержке формирования «малого мозга» ставиться после прохождения новорожденным специальной комиссии, которая включает осмотр невролога, терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Это позволяет составить полную картину заболевания и исключить возможные риски в лечении. Также для уточнения картины используются современные методы нейровизуализации – МРТ и КТ головного мозга.

При благоприятном прогнозе и отсутствии сопутствующих заболеваний систем жизнеобеспечения, новорожденному ребенку назначают несколько курсов физиотерапии, в основном лечебный массаж, и прием лекарственных средств, улучшающих мозговую активность.

Для закрепления результата родителям следует самостоятельно заняться развитием новорожденного: они должны будут выполнять с ним комплекс упражнений направленных на обучение балансировке и координации движений конечностями. Не лишним будут также занятия ручным трудом, например, лепкой, рисованием, собирание конструкторов и других игр, направленных на улучшение владением мелкой моторики.

Источник: https://GolovaiMozg.ru/deti/razvitie-mozzhechka-u-novorozhdennogo-rebenka

Чего следует ожидать от гипоплазии червя мозжечка

Пороки развития мозжечка

Когда болезнь поражает маленьких пациентов это страшно, а болезни, формирующиеся во время беременности, к которым относится и гипоплазия червя мозжечка, страшны вдвойне. Поэтому будущим мамам надо всерьез задуматься о своем образе жизни в период беременности, но обо всем по порядку…

В чем могут быть причины?

Итак, гипоплазия червя мозжечка у плода, или по-простому микроцефалия характеризуется уменьшением в размерах непосредственно мозжечка, или одной из его долей, что в итоге влечет необратимые последствия для организма и его полноценного развития.

Черточкой указан мозжечок при гипоплазии

В группе риска находятся девушки, которые во время беременности:

  • употребляют алкоголь;
  • курят;
  • принимают наркотические вещества;
  • подвергаются радиоактивному излучению;
  • перенесли инфекционное заболевание (краснуха, токсоплазмоз и т. д.).

Дополнительно к вышеназванному можно добавить будущих мам, употребляющих вредную для здоровья плода пищу при беременности, но, как правило, вредная пища по сравнению с алкоголем не оказывает такого эффекта, а вот в совокупности может привести к различным аномалиям.

Алкоголь

Злоупотребление алкогольными напитками оказывает влияние на плод через этанол. Данное вещество самостоятельно проникает в центральную нервную систему плода (ЦНС), где в результате длительного воздействия может влиять на формирование опухолей, а также поражать гематоэнцефалический барьер, делая его слабее и тем самым подвергая организм ребенка еще большему риску.

Гематоэнцефалический барьер – своеобразная стена, ограждающая ЦНС от вредных инфекции, способных поразить ее через кровь.

Курение

В процессе курения наибольшую опасность, для формирования такого недуга, как гипоплазия плода вызывают токсические вещества, а не никотин. Данные вещества влияют на сам процесс формирования спинного и головного мозга, в частности, на закладку нервной трубки. По этой причине гипоплазия мозжечка у новорожденного может быть не единственной аномалией.

Наркомания

О вреде наркомании уже снято немало фильмов и написано еще больше книг, поэтому с уверенностью можно утверждать, что гипоплазия мозжечка у малышей может развиться в результате употребления наркотических веществ, а также в случае бесконтрольного применения лекарственных препаратов. Неслучайно на некоторых таблетках имеется запись, о том что их употребление возможно, только в крайних случаях если положительный эффект для мамы выше, потенциального вреда для малыша.

Радиоактивные вещества

Радиация опасна для взрослого человека, а что говорить о не сформировавшемся младенце.

Гипоплазия червя мозжечка у плода может развиться при избыточном облучении беременной мамы или чрезмерном времени пребывания ее в местах с повышенным радиоактивным фоном.

Сами радиоактивные изотопы накапливаются в околоплодной жидкости и в плаценте, и могут изменять структуру ДНК, и несложно догадаться, что при чрезмерном облучении организма гипоплазия плода может быть самым мягким диагнозом из всех возможных последствий.

Инфекционные заболевания

Гипоплазия мозжечка у новорожденного может развиться в результате такого неопасного заболевания, как краснуха. Однако, неопасное оно только в детском возрасте, а во время беременности это враг номер один для молодой мамы.

В случае диагностирования данной болезни в первом триместре доктора в 90% случаев отправляют девушку на искусственное прерывание беременности, во втором и третьем триместре применяется медикаментозное лечение, но оно как правило, малоэффективное.

Токсоплазмоз, в свою очередь, не менее опасен, но он вызывает замершую беременность. Передается от кошек, грызунов, птиц, однако, если возбудитель не прошел через организм кошки он не представляет опасность для человека. В организме кошачьих запускаются опасные процессы и обычный вирус превращается в серьезное заболевание.

Симптомы

Такая серьезная аномалия, как гипоплазия червя мозжечка у плода имеет особую симптоматику, так как мозжечок в головном мозге является одним из самых важных органов, отвечающий за множество функций.

Основные признаки болезни:

  • тремор конечностей;
  • декларирующая речь (ребенок разговаривает, словно выкрикивает слоганы);
  • отсутствие плавности движения;
  • несогласованность конечностей при движении;
  • проблемы с развитием (сидеть и ходить такие дети могут начать позже своих сверстников);
  • невозможность передвигаться без поддержки взрослого;
  • глухота или слепота.

Так как у мозжечка довольно сложное строение, то поражение его отдельных отделов может приводить к тем или иным последствиям, к примеру, гипоплазия медиальных отделов гемисфер мозжечка влечет за собой нарушения, связанные с органами зрения (ребенок может хуже запоминать визуальную информацию).

Помимо нарушений, связанных с двигательными и физическими изменениями, родители могут обратить внимание, что при гипоплазии червя мозжечка у малыша голова меньше, чем у его сверстников.

Это происходит в результате меньшего объема головного мозга, а раз мозг меньше, то и образование вокруг него костной пластины происходит не так, как обычно.

Со временем черепная коробка будет увеличиваться, и могут образоваться различные деформации черепа.

Особенности лечения

Гипоплазия мозжечка у младенцев является серьезным заболеваниям и имеют место случаи летального итога в раннем возрасте, однако, это не догма и с такой болезнью живут.

Несомненно, такие дети больше чем обычно нуждаются в опеке и поддержке взрослых, так как некоторые функции им недоступны либо поддаются с трудом.

К сожалению, эффективное лечение при такой болезни, как гипоплазия плода на сегодняшний день не найдено, поэтому оно носит терапевтический характер.

Терапия при гипоплазии у ребенка:

  • трудотерапия (привитие малышу навыков труда);
  • логопедические занятия;
  • курсы массажа;
  • социальное развитие;
  • лечебная физкультура;
  • терапия, направленная на восстановление равновесия ребенка.

Перечисленные выше варианты лечения помогут малышу в дальнейшем безболезненно жить в обществе.

Помимо прочего, имеют место случаи выявления гипоплазии мозжечка у взрослого. Такое происходит, как правило, в том случае, если зона поражения была незначительная и не повлекла особых изменений в жизнедеятельности человека.

Лечение во взрослом возрасте, при отсутствии других патологий, может несколько отличаться, но неизменным остается программа лечения, перечисленная выше.

Профилактика

Главными профилактическими мероприятиями, способствующими воспрепятствованию развитию гипоплазии мозжечка при беременности – ведение здорового образа жизни и внимательное отношение к своему здоровью.

Несомненно, доводить до абсурда не стоит, но важно помнить, что во всем необходим баланс. Даже полбокала красного хорошего вина один раз в месяц не только не навредит организму ребенка, даже окажет благоприятное воздействие.

Но полсигареты, выкуренные раз в месяц уже окажут негативное воздействие на плод, так что ко всему нужно подходить с головой и с осторожностью.

Берегите свое здоровье и здоровье своих маленьких крох.

Источник: https://nervivporyadke.ru/detskaya-nevrologiya/gipoplaziya-chervya-mozzhechka.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.