Пороки и аномалии развития сетчатки

Содержание

Аномалии развития сетчатки

Пороки и аномалии развития сетчатки

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов.

Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации.

Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис.

Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

Колобома сетчатки

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

Дисплазия

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька.

Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

Альбинизм

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

Гиперплазия пигментного эпителия

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Миелиновые нервные волокна

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке .

при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва.

Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Сосудистые аномалии

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона.

При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.

При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки.

Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома.

При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий.

Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.

Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

Факоматоз

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме.

Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости.

Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем.

Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления.

Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды.

Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями.

При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию.

На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому.

Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

Источник: https://setchatkaglaza.ru/anomalii-setchatki

4.5 Пороки и аномалии развития сетчатки

Пороки и аномалии развития сетчатки
Влияние алкоголя, никотина и наркотических средств на плод

Уже в конце 60-х — начале 70-х годов медики обратили внимание на то, что некоторые черепно-лицевые аномалии встречаются как будто несколько чаще у детей, родившихся у женщин, куривших во время беременности…

Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата у детей

1.1 Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата

Врожденные пороки развития, это собирательный термин, он означает отклонение от обычного строения организма в результате нарушения внутриутробного развития…

Легкие, их строение, топография и функции. Доли легкого. Бронхо-легочный сегмент. Экскурсия легкого

10. Врожденные пороки развития легких

Гамартома и другие врожденные опухолевидные образования Гамартома встречается часто (до 50% всех доброкачественных новообразований легких). Она может располагаться как в бронхиальной стенке, так и в легочной паренхиме…

Онтогенез и филогенез зрительного анализатора. Аномалии зрения

4.3 Аномалии развития хрусталика

Микрофакия (маленький хрусталик) и макрофакия (большой хрусталик) – врождённые аномалии развития хрусталика, сопровождающиеся более или менее выраженным снижением зрения из-за нарушения рефракции и ослабления аккомодационной способности…

Онтофилогенетические механизмы формирования пороков развития сердца и сосудов, нервной, мочевыделительной и половой систем у человека

fПороки развития нервной системы

Анэнцефалия – внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития головы

Одним из дефектов развития костей мозгового отдела черепа и твердой мозговой оболочки является черепно-мозговая грыжа (встречается 1 случай на 4000-5000 новорожденных)…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития шеи

Среди дефектов развития шеи наиболее частыми являются кисты, свищи и мышечная кривошея. Кисты и свищи шеи образуются из остатков существующих у эмбриона эпителиальных ходов…

Особенности топографической анатомии у детей

fПороки развития грудной стенки

Они относительно редки. 1. Воронкообразная грудь, при которой нижний отдел грудины, соответствующие ребра и верхний участок брюшной стенки образуют углубление, иногда значительных размеров, что ведет к нарушению функции сердца и легких…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития органов грудной полости

1. Незаращенный артериальный (боталлов) проток. У детей до 1 года этот проток встречается в 10%…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития передней брюшной стенки

1. Эмбриональные грыжи пупочного канатика встречаются в 1 случае на 5-6 тысяч новорожденных и формируются вследствие нарушения поворота средней кишки и недоразвития передней брюшной стенки…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития органов брюшной полости

1. Одним из пороков развития желудка является выраженный пилоростеноз, при котором имеется выраженная гипертрофия мышечного слоя привратника, приводящая к сужению или даже полному закрытию его просвета. 2…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития почек и мочеточников

Встречаются при операциях в 3-4%. 1. Подковообразная почка образуется при сращении правой и левой почек по средней линии, чаще нижними полюсами. 2. Двойная сросшаяся почка, образуется при возникновении двух зачатков из вольфова канала…

Особенности топографической анатомии у детей

Пороки развития мочеполовой системы и прямой кишки

1. Кисты мочевого протока. Формируются при неполной его облитерации и иногда имеют свищевой ход, открывающийся в области пупка. У девочек в мочевом протоке может происходить эктопическая закладка элементов эндометрия…

Пороки развития головного мозга

fII. Пороки развития головного мозга

Головной мозг (encephalon) – передний отдел центральной нервной с окружающими его оболочками расположен в полости мозгового отдела черепа. Верхняя выпуклая поверхность головного мозга соответствует своей формой внутренней поверхности свода черепа…

Хронические заболевания легких у детей: современные аспекты диагностики и лечения

1.3 Врожденные пороки развития бронхолегочной системы

Пороки развития возникают вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Наряду с пороками развития выделяют аномалии развития, к которым принято относить врождённые дефекты…

Источник: http://med.bobrodobro.ru/16768

Аномалии развития глазницы

Пороки и аномалии развития сетчатки

Аномалии развития глазницы выражаются в уменьшении или увеличении ее размеров, а также в изменении ее формы. Рост глазницы находится в тесной связи с ростом глазного яблока.

При врожденном микрофтальме наблюдается также уменьшение размеров глазницы на соответствующей стороне. Такое же уменьшение размеров глазницы отмечается в редких случаях одностороннего врожденного анофтальма.

Уменьшение размеров глазницы наблюдается и при микрофтальме или анофтальме с кистой нижнего века.

 Уменьшение размеров глазницы наблюдается также при атрофии глазного яблока, если атрофия наступила в детском возрасте.

При указанных выше пороках развития рентгенологически отмечается не только уменьшение объема всей глазницы, но и соответствующее сужение верхней глазничной щели и зрительного отверстия.

Определенный практический интерес имеет рентгенологическое изучение глазницы в случаях, где была произведена энуклеация глазного яблока в раннем возрасте. Исследования показали, что если после энуклеации в раннем возрасте не протезировать конъюнктивальную полость, то рост глазницы приостанавливается.

Этот момент не всегда учитывается окулистами: нередко врачи после энуклеации глаза медлят с подбором протеза, выжидая, пока ребенок подрастет. Такой подход следует признать неправильным.

Конечно, большое значение имеет ношение правильно подобранного протеза. Не меньшее значение, чем своевременно и правильно подобранный протез, имеет и вопрос о пересадке жира или другого имплантата в конъюнктивальную полость после энуклеации.

Несоблюдение этого момента также может привести к приостановке роста глазницы на стороне энуклеированного глаза и к асимметрии лица. Асимметрия лица и уменьшение размеров глазницы наступают и после экзентерации глазницы в раннем возрасте.

Аномалии развития глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных уродствах типа краниостенозов (преждевременное заращение швов черепа), башенного черепа, болезни Крузона (“голова попугая”), когда изменяются конфигурация и размеры глазницы.

Значительные костные изменения глазницы в виде увеличения и деформации присущи челюстно-лицевому дизостозу, гидроцефалии и микроцефалии, черепно-мозговым глазничным грыжам, болезни Марфана и др.

Выраженное (вторичное) увеличение размеров глазницы и истончение ее стенок возникают у лиц с врожденной глаукомой вследствие значительного увеличения глаза в первые годы жизни, а уменьшение — при микрофтальме и анофтальме. Полиморфные изменения глазницы характерны для такого казуистического случая уродства, как циклопия.

Анофтальм, микрофтальм

Различают истинный и мнимый врожденный анофтальм. Истинный анофтальм является следствием недоразвития переднего мозга или неотшнуровки от мозга глазного пузыря, вызывается мутацией гена SIX6. При данном виде анофтальма наблюдается отсутствие зрительного нерва.

Мнимый врожденный анофтальм наступает в случае задержки развития вторичного глазного бокала (в стадии инвагинации).

При врожденном анофтальме рентгенологически отмечается уменьшение размеров глазницы, в которой нет глазного яблока. В дальнейшем по мере роста организма размеры глазницы, в которой отсутствует глазное яблоко, почти не увеличиваются.

Рентгенологическое исследование каналов зрительных нервов дает возможность отдифференцировать истинный анофтальм от мнимого. В первом случае изображения зрительного отверстия на рентгенограммах нет вследствие отсутствия зрительного нерва и канала.

Во втором он всегда имеется, но размеры его неизменно уменьшены.

Врожденный анофтальм нередко комбинируется с кистой нижнего века. При врожденном микрофтальме также отмечается уменьшение размеров глазницы и зрительного нерва на стороне поражения.

Необходимо помнить, что микрофтальм иногда сочетается с мозговой грыжей и дермоидом.

Гидрофтальм, мозговые грыжи

Увеличение размеров глазницы нередко наблюдается при гидрофтальме. Гидрофтальм (буфтальм) – врожденное заболевание, наступающее в результате заращения угла передней камеры.

Из-за резкого затруднения оттока внутриглазной жидкости повышается внутриглазное давление, ведущее к значительному увеличению размеров глазного яблока.

При рентгенологическом исследовании отмечается лишь увеличение размеров глазницы на стороне поражения без видимых изменений ее костных стенок.

Мозговые грыжи

Различают передние и задние грыжи, являющиеся следствием замедленного или недостаточного формирования швов, соединяющих кости. В этих местах могут образоваться костные дефекты, в которые выпячивается мозговое вещество.

Передние мозговые грыжи наблюдаются в 3 раза чаще задних. Они образуются на месте соединения носовой и лобной костей.

Наиболее часто наблюдаются грыжи, расположенные в области верхневнутреннего угла глазницы или в области переносья и внутренней части надбровной дуги, которые имеют вид мягких на ощупь выпячиваний.

Мозговую грыжу следует дифференцировать с дермоидной кистой, кровяной опухолью новорожденных, гемангиомой и врожденной кистой нижнего века.

Характерными для мозговой грыжи признаками являются: увеличение выпячивания при плаче ребенка, наличие других пороков развития и костного дефекта в области носолобного, носо-глазничного или носорешетчатого швов.

На рентгенограмме в передней проекции костный дефект имеет округлые или овальные очертания. На рентгенограмме в боковой проекции края его по форме напоминают козырек.

Краниостеноз

Краниостеноз — это заболевание, при котором вследствие преждевременного заращения швов между костями черепа или их врожденного отсутствия нарушается формирование черепа, и он приобретает неправильную форму.

Синостозированный шов

Изменения свода черепа

Термин

Сагиттальный

В результате такой деформации череп имеет удлинённую в передне-заднем направлении форму. 

Сопровождается недоразвитием глазниц, клиновидной кости, костей лицевого черепа (синдром Крузона, при котором краниостеноз сочетается с экзофтальмом вследствие недоразвития глазниц, ротовой полости).

Скафоцефалия (долихоцефалия)

Двусторонний коронарный синостоз

Укороченный, широкий череп, гипертелоризм, экзофтальм, маленькая передняя черепная ямка

Брахицефалия

Метопический (лобный)

Клиновидной формы лоб или килевидный череп.

Помимо костей свода черепа в патологический процесс вовлекаются швы основания черепа, в результате уменьшается расстояние между глазницами (орбитальный гипотелоризм) в сочетании с их недоразвитием, уменьшена решётчатая кость и передняя черепная ямка.

Тригоноцефалия

Двусторонний лямбдовидный

Мелкая задняя черепная ямка, проминирующая брегма (антропометрическая точка на крыше черепа, соответствующая месту соединения сагиттального и венечного швов)

Туррицефалия

Односторонний коронарный

Внешне это выглядит как уплощённость в лобной области, недоразвитие наружного края орбиты с этой же стороны, и смещение верхненаружного края орбиты вверх, что выглядит как увеличение глазничной щели с поражённой стороны, компенсаторное выбухание лобно–теменной области с противоположной стороны.

Лобная плагиоцефалия

Односторонний лямбдовидный

Одностороннее уплощение затылочной кости

Затылочная плагиоцефалия

Все швы

Небольших размеров округлой формы череп

Пансиностоз

(микрокрания)

Челюстно-лицевой дизостоз

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. В основе болезни лежит генерализованное поражение эластической ткани. 

Размеры мозгового черепа несколько уменьшены, швы облитерированы. Кости свода черепа истончены. Основание черепа укорочено и углублено.

Глазницы уплощены, мелкие, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, колобомы век. Глаза широко расставлены и лежат глубоко под нависшими надбровными дугами.

 Верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, атрофичны. Нижняя челюсть значительно выступает вперед (прогения).  

Черепно-мозговые глазничные грыжи 

Носоглазничная черепно-мозговая грыжа — передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти.

Назофронтальная черепно-мозговая грыжа – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

Носолобно-глазничная черепно-мозговая  – сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж.

Источник: https://eyesfor.me/home/eye-diseases/pathology-of-orbit/malformations-orbit.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.