Полисомии X у женщин

Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Полисомии X у женщин
Полисомии X у женщин

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия.

Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

  1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
  2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
  3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки.

Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления.

Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

  • небольшой размер головы;
  • широко расставленные глаза;
  • более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
  • невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
  • снижение мышечного тонуса;
  • складки кожи в уголках глаз;
  • искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение.

Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу.

По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин.

Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию.

Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные.

Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии.

У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Диагностика

Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

Лечение

Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:

  • “Пирацетам”;
  • “Энцефабол”;
  • “Аминалон”;
  • “Церебролизин”.

Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:

  • “Пантогам”;
  • “Глицин”;
  • “Фенибут”.

Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.

Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:

  • “Фемостон”;
  • “Ригевидон”;
  • “Жанин”;
  • “Прогинова”.

Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.

Профилактика

Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.

Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.

Источник: http://fb.ru/article/387913/polisomiya-po-h-hromosome-u-jenschin-prichinyi-i-posledstviya

Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Полисомии X у женщин
Полисомии X у женщин

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия.

Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Разновидности нарушения

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

  • Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
  • Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
  • Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).
  • Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки.

    Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления.

    Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

    Трисомия

    Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

    Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

    • небольшой размер головы;
    • широко расставленные глаза;
    • более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
    • невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
    • снижение мышечного тонуса;
    • складки кожи в уголках глаз;
    • искривление пальцев (клинодактилию).

    Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение.

    Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу.

    По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

    У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин.

    Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию.

    Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

    Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

    Тетрасомия

    Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

    Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные.

    Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии.

    У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

    Пентасомия

    Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

    Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

    У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

    Передается ли болезнь по наследству

    Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

    Диагностика

    Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

    Лечение

    Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

    При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:

    • “Пирацетам”;
    • “Энцефабол”;
    • “Аминалон”;
    • “Церебролизин”.

    Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:

    • “Пантогам”;
    • “Глицин”;
    • “Фенибут”.

    Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.

    Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:

    • “Фемостон”;
    • “Ригевидон”;
    • “Жанин”;
    • “Прогинова”.

    Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.

    Профилактика

    Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.

    Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

    Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

    Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.

    Источник: https://2qm.ru/zdorove/zhenskoe-zdorove/polisomiia-po-h-hromosome-y-jenshin-prichiny-i-posledstviia.html

    Моносомия Х – может ли женщина с данной аномалией забеременеть и родить ребенка?

    Полисомии X у женщин

    В норме у человека в каждой клетке есть 23 пары хромосом – носителей генетической информации, из которых одна представляет собой комбинацию женской Х и мужской Y (у мужчин – 44 ХY), или двух женских половых хромосом (у женщин – 44 ХХ).

    Исключение составляют лишь половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), где имеется 22 непарных аутосомы и одна из половых хромосом – X или Y соответственно. Моносомия – это состояние, когда отсутствует одна хромосома из какой-либо пары.

    Такое явление наблюдается только в соматических (не половых) клетках.

    Если такая аномалия затрагивает половые хромосомы, развивается моносомия по Х хромосоме. При этом состоянии в обычных (соматических) клетках утрачена одна из этой пары. Таким образом, генотип можно записать как 44 Х0, а не 44 ХХ, как у здоровых женщин.

    Аномалия сопровождается низкорослостью, характерным изменениям лица, головы и шеи, и может быть причиной патологии сердечно-сосудистой, эндокринной систем и почек. Такое заболевание носит название «синдром Шерешевского–Тернера», встречается оно только у женщин.

    Синдром Шерешевского-Тернера встречается в 5 случаях на 10 000 родившихся девочек.

    Этиология

    Непосредственные причины возникновения моносомии Х неизвестны. Однако механизм возникновения последней изучен довольно хорошо.

    Около половины случаев заболевания связаны с нерасхождением Х-хромосом при образовании половых клеток. Когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомный состав их клеток-предшественников (44 ХХ у женщин и 44 ХY у мужчин) расходится в разные половые клетки. При нарушении этого процесса у женщин в одну из яйцеклеток попадают обе Х-хромосомы (22 ХХ), а в другой они отсутствуют (22 00).

    При оплодотворении яйцеклетки без хромосомы сперматозоидом может возникнуть 2 ситуации:

    1. Полученная зигота имеет набор 44 Х0, и тогда родится девочка с синдромом Шерешевского-Тернера.
    2. Зигота получает от отца Y-хромосому (получается набор 44 Y0), и она нежизнеспособна, так как Х-хромосома кодирует важнейшие для жизнедеятельности белки.

    Таким образом, количество хромосом при моносомии Х в соматических клетках составляет 45, а не 46.

    В других случаях при образовании половых клеток никаких нарушений нет, и яйцеклетки получают «нужный» набор 22 Х, а после оплодотворения образуются клетки 44 ХХ или 44 ХY.

    Однако на ранних стадиях развития плода часть клеток делится неправильно, с потерей одной из половых хромосом. Возникает феномен мозаицизма, когда часть клеток имеет Х-моносомию, а другая часть – нет.

    Это частичные моносомии.

    Такой механизм развития больше характерен для исходно мужского пола эмбриона и потери Y – хромосомы (мозаицизм 45 Х / 46 ХY).

    Родившийся ребенок внешне может иметь различные нарушения в строении половых органов или признаки гермафродитизма, а иногда эти органы сформированы практически нормально по мужскому или женскому типу.

    Это зависит от того, какая доля клеток потеряла часть генетического материала, и от исходного пола зародыша. При таком генетическом варианте увеличивается вероятность возникновения злокачественной опухоли – гонадобластомы.

    Иногда синдром Шерешевского-Тернера возникает, если вторая Х-хромосома есть, но она деформирована (например, кольцевидная), или сохранена только частично.

    Известно, что риск рождения ребенка с моносомией не зависит от возраста матери. Патология встречается в 1% всех зачатий. Большинство таких эмбрионов погибают до рождения, возникает выкидыш или замершая беременность. До 28 недель беременности сохраняется лишь 1% плодов. Известно, что 10% выкидышей связано с моносомией Х у эмбриона.

    Если девочка родилась жизнеспособной, она может иметь нормальную продолжительность жизни. Однако в 99% случаев у нее отмечается бесплодие. Чаще всего у таких пациентов обнаруживается явный или скрытый мозаичный вариант, при котором вероятность способности к беременности выше, чем при истинной моносомии.

    Признаки и симптомы

    Носитель моносомии Х хромосомы имеет внешние женские признаки и различные аномалии строения тела:

    • плоская и широкая грудь;
    • вертикальные кожные складки на шее;
    • низко расположенные ушные раковины и низкая граница роста волос на шее;
    • смещение челюсти назад;
    • повышенная подвижность суставов;
    • низкий рост (в пределах 140-147 см), короткие ноги, узкий таз;
    • плоскостопие, искривление конечностей;
    • нарушение лимфатического оттока, что вызывает отеки, возникающие на кистях и стопах сразу при рождении;
    • нарушение развития ногтей, ногтевые пластинки короткие, узкие, лежат в глубине ногтевого ложа;
    • короткие пальцы рук, деформация локтевых суставов;
    • сколиотическая деформация позвоночника;
    • «третье веко», опущение века, косоглазие, иногда близорукость или дальнозоркость.

    Интеллект у пациенток не страдает, однако часто отмечается эмоциональная неустойчивость. Больные находятся в приподнятом настроении, для них характерна аккуратность в быту, внимание к хозяйственным мелочам, упрямство.

    В школе девочки учатся неплохо за счет усидчивости, но у них страдает концентрация внимания и логическое мышление. У многих больных возникают психологические проблемы, связанные с низким ростом и половым недоразвитием.

    Часто страдает мочевыделительная система, формируются такие пороки развития:

    • аномалии строения чашечек и лоханок;
    • подковообразная почка;
    • повороты, смещения органа;
    • недоразвитие почки;
    • удвоение мочеточников и/или лоханок;
    • патология со стороны почечных вен и артерий.

    У девочек дошкольного возраста часто возникают отиты, что приводит к развитию тугоухости. Прогрессирующее снижение слуха возникает у женщин старше 35 лет и вызвано поражением слухового нерва.

    Наконец, у пациенток страдают все виды обмена веществ. У них нередко отмечаются:

    • ожирение;
    • аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз;
    • облысение, белые пятна на коже, большое число невусов (родимых пятен);
    • оволосение на предплечьях под действием андрогенов, вырабатываемых в надпочечниках;
    • целиакия;
    • нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет;
    • гипертония.

    Основная причина летальности у пациенток с Х-моносомией – расширение аорты с последующим ее разрывом.

    Отмечается большое разнообразие внешних проявлений хромосомной патологии – от легко выраженных признаков до тяжелых аномалий развития.

    Особенности половой системы

    Нарушение формирования яичников начинается с 3-го месяца внутриутробного периода. Зародышевые клетки постепенно вытесняются соединительной тканью. При мозаичном варианте моносомии внешне нормальные яичники обнаруживаются у 18% женщин.

    У пациенток имеются многочисленные нарушения со стороны репродуктивной системы, что вызывает у них первичное бесплодие:

    • рудиментарные (недоразвитые) яичники;
    • полное отсутствие половых желез (агенезия гонад);
    • недоразвитие матки и труб.

    В результате происходит задержка полового развития, формируется инфантилизм, первичная аменорея, эстрогенная недостаточность.

    Самопроизвольное появление вторичных половых признаков возникает у пятой части больных, хотя менструации начинаются лишь у 5% из них.

    Первичное нарушение выработки эстрогенов в яичниках приводит к раннему развитию остеопороза с переломами в характерных местах (шейка плеча, бедра, лучевая кость, позвонки). Если у женщины формируется менструальный цикл, он обычно нерегулярный, рано наступает менопауза.

    Способность к зачатию и беременности

    При моносомии Х даже без лечения у трети пациенток имеется выраженное в той или иной степени половое развитие, а 5% из них способны зачать и выносить ребенка.

    Хотя 95% пациенток считаются первично бесплодными, у половины из них в яичниках имеются фолликулы. В основном это встречается при мозаичных формах.

    Однако фолликулы, а значит, и яйцеклетки, есть у 25% пациенток с немозаичной (самой тяжелой) формой болезни.

    Поэтому у многих больных возможен забор корковой части яичников и криоконсервация (замораживание) яйцеклеток для лечения бесплодия в будущем.

    Другой эффективный способ репродукции, который предлагает современная медицина пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера – донорская яйцеклетка. После переноса эмбриона в матку женщины частота наступления беременности составляет от 30 до 60%. При этом важно, чтобы использовался только один зародыш. Беременность двойней при моносомии Х опасна развитием преэклампсии и гестационного диабета.

    Чтобы избежать тяжелых осложнений, перед планированием беременности обязательно проводится обследование у кардиолога.

    Передается ли аномалия по наследству?

    У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера несколько увеличивается риск аномалий развития у их детей и вероятность передачи такого синдрома дочерям.

    Разумеется, вынашивание ребенка возможно только при нормальном развитии матки и влагалища, что встречается далеко не у всех пациенток. При тяжелых пороках развития репродуктивной системы беременность невозможна.

    Диагностика

    Первым этапом распознавания моносомии Х является плановое УЗИ плода. В случае наличия патологии обнаруживаются такие изменения:

    • порок сердца (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан);
    • водянка головного мозга плода;
    • кистозная гигрома;
    • аномалии почек;
    • утолщение затылочного изгиба;
    • брахицефалия;
    • внутриутробная задержка развития.

    При обнаружении таких изменений необходимо исследование кариотипа (состава и количества хромосом). Для этого применяются амниоцентез и биопсия хориона, во время которых получают клетки плода. Ошибки диагностики при проведении кариотипирования практически исключены, особенно в случае типичной моносомии.

    Вероятность рождения следующего ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера такая же, как и в норме. Однако часто семьям, в которых родилась больная девочка, рекомендуется генетическая консультация. Требуется дифференциальная диагностика с синдромом Нунан.

    При возможности назначается углубленное лабораторное генетическое исследование, позволяющее точно определить изменения Х-хромосомы и предсказать вероятные нарушения репродуктивной и других систем.

    Программа наблюдения

    Моносомия Х – неизлечимое заболевание, но его неблагоприятные последствия можно сгладить или предотвратить при регулярном наблюдении. Девочку наблюдают специалисты разного профиля:

    • педиатр;
    • нефролог;
    • кардиолог;
    • ЛОР-врач;
    • эндокринолог;
    • стоматолог и другие.

    В возрасте 4-5 лет проводят оценку умений и знаний ребенка, определяют уровень ее психического и физического развития.

    У школьниц необходимо ежегодно проверять уровень гормонов щитовидной железы (тироксин) и тиреотропного гормона, а также оценивать работу печени и почек.

    Каждый год проводится экспертиза для оценки интеллектуального развития и социальной адаптации. Каждые 3-5 лет необходимо сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе для своевременного обнаружения целиакии.

    В это же время проводят и стоматологическую коррекцию.

    Девушкам и взрослым женщинам необходимо ежегодно сдавать анализы для оценки работы щитовидной железы, печени, почек, уровня холестерина и сахара в крови.

    Для оценки функции сердца проводится следующие обследования:

    • при впервые выявленном заболевании – осмотр кардиолога, ЭхоКГ, ЭКГ;
    • у детей старше 7 лет, способных лежать неподвижно, выполняют МРТ сердца.

    Обследование повторяют каждые 5 лет. В эти же сроки необходимо исследование слуха.

    Девочка до года должна быть осмотрена офтальмологом, до 4-х лет – ей выполняется УЗИ тазобедренных суставов для исключения дисплазии. Необходимо вовремя выявлять сколиоз, а после 18 лет начинать денситометрию для ранней диагностики остеопороза.

    Лечение

    Принципы диетического питания одинаковы для больных детей и взрослых. Низкий рост и недостаточность яичников являются факторами риска остеопороза. Поэтому необходимо принять меры по достаточному поступлению кальция (1-1,5 г) и витамина D (не менее 400 МЕ) с пищей.

    Пациенты должны избегать ожирения – это увеличивает и без того высокий риск артериальной гипертензии и инсулинорезистентности (диабета). С учетом низкого роста таким женщинам требуется меньше калорий. Для профилактики ожирения и остеопороза важна физическая активность. После консультации кардиолога разрешены занятия физкультурой и даже спортом.

    Терапия направлена на 2 основные цели:

    1. Стимуляция роста.
    2. Формирование вторичных половых признаков, становление регулярных менструаций.

    Отставание в росте возникает в возрасте от 0 до 3 лет, а затем усиливается после 10 лет.

    Для профилактики низкорослости ребенку в период до полового созревания назначают ежедневные инъекции гормона роста, введение прекращают, когда скорость прибавки длины тела снижается до 2 см в год.

    При полноценной терапии у половины больных удается достичь роста 150 см по сравнению со средним ростом 142 см без использования гормональной терапии.

    В некоторых случаях для ускорения процесса назначаются дополнительные введения анаболических стероидов.

    Для имитирования нормального полового развития назначают женские стероидные гормоны: эстрогены в возрасте 12-15 лет, позднее добавляются прогестины. Многие врачи предпочитают назначать трансдермальные формы (пластыри) с содержанием эстрогенов, а не таблетки или инъекции гормонов. При необходимости могут быть назначены и средства с андрогенным эффектом.

    По показаниям назначаются гормоны щитовидной железы (в случае гипотиреоза), средства, снижающие артериальное давление, витамины.

    У таких больных повышен риск образования келоидных рубцов. Это необходимо учитывать при планировании косметологических вмешательств, часто показанных пациенткам. Грубые шрамы могут нивелировать положительные результаты пластической хирургии. В частности, они нередко остаются после оперативного удаления кожных складок на шее.

    При патологии сердца, в частности, двустворчатом аортальном клапане, по назначению кардиолога перед любой стоматологической или хирургической процедурой женщина должна получать антибиотики для профилактики эндокардита.

    Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/monosomiya-x.html

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.