Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера

Содержание

Первичная цилиарная дискинезия у детей

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера

  • Болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках;
  • Бронхоэктазы;
  • Декстракардия;
  • Дети;
  • Другие врожденные аномалии легкого;
  • Педиатрия;
  • Первичная цилиарная дискинезия;
  • Синдром Картагенера;
  • Хронический бронхит;
  • Хронический синусит;
  • Хронический средний отит.

БЭ – бронхоэктазы

КТ – компьютерная томография

ПЦД – первичная цилиарной дискинезия

КР – клинические рекомендации

ФВД – функция внешнего дыхания

Эхо-КГ – эхокардиография

Термины и определения

situs inversus – полное обратное расположение внутренних органов

situs ambiguos (гетеротаксия) – неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень и т.д.).

1.1 Определение

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40-50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией [1].

Синонимы: синдром Картагенера (Kartagener syndrome; Siewert syndrome; Зиверта-Картагенера), синдром неподвижных ресничек (immotile cilia syndrome), двигательная цилиопатия (the motile ciliopathy) [2].

1.2 Этиология и патогенез

Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, однако  описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания [1,2,3].

Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов [1,3].

Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального  динеина [1].

Нормальное ультраструктурное строение реснички (жгутика) представлено в Приложении Г, рис.1.

В организме человека реснички и жгутики присутствуют во многих органах и системах. Это и мерцательный эпителий респираторного тракта, и клетки Кортиева органа уха, и жгутики сперматозоидов, и реснитчатые клетки эпендимы желудочков головного мозга, фоторецепторы сетчатки глаза, клетки, выстилающие желчевыводящие пути, клетки почечных канальцев, клетки, выстилающие фаллопиевы трубы.

Кроме того, существуют реснички, расположенные на эмбриональном узле, которые  обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов.

Полная неподвижность или неадекватная активность ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта приводит к нарушению нормальной очищающей функции дыхательной системы, секрет застаивается, а затем инфицируется.

Формируются рецидивирующие респираторные инфекции, а впоследствии – хронический бронхит, хронический синусит, назальный полипоз.

  Из-за  постоянного воспаления слуховой трубы – нередко и  хронический средний отит со снижением слуха [1,2].

Неподвижность (дефектная подвижность) сперматозоидов у больных ПЦД лиц мужского пола в репродуктивном периоде часто обусловливает бесплодие. Фимбрии фаллопиевых труб у женщин также имеют аномальное строение, хотя при этом  случаи женского бесплодия у больных с ПЦД единичны, однако нередко наблюдается внематочная беременность [2].

Аномальное функционирование ресничек, расположенных в других органах и системах ведет к формированию таких крайне редких проявлений как пигментная ретинопатия, билиарный цирроз печени, внутренняя гидроцефалия, поликистоз почек [2].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости от 1 на 2265 до 1 на 40000 населения [2]. Среди пациентов с бронхоэктазами -13%, среди больных с обратным расположением внутренних органов – 25% [2].

1.4 Кодирование по МКБ-10

Q33.8 – Другие врожденные аномалии легкого

Q89.3 –  Situs inversus

J98.0 – Болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках

1.5 Примеры диагнозов

Первичная цилиарная дискинезия: Синдром Картагенера. Полное обратное расположение внутренних органов. Хронический бронхит. Пневмосклероз 4 и 5 сегментов левого легкого.

Двусторонний гнойный эндобронхит. Двусторонний хронический синусит. Назальный полипоз. Двусторонний хронический экссудативный средний отит. Гипертрофия аденоидов 2-3 степени.

Двусторонняя кондуктивная тугоухость 1 степени

1.6 Классификация

Общепринятой классификации первичной цилиарной дискинезии не существует.

2. Диагностика

В настоящее время нет единого метода – «золотого» стандарта диагностики ПЦД. При установлении диагноза учитываются:

  • характерная клиническая картина (см. ниже);
  • результаты скрининга – исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);
  • анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
  • электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).

Для подтверждения диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель.

2.1 Жалобы и анамнез

Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.

Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) [4]. По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста – 7,6 лет). 

При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте.

Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка.

В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.

Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.

В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже – церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования.

У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца.

Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.

В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.

В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы.

У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей – сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.

Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.

В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.

При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется проведение микробиологического исследования (посева) мокроты или трахеального аспирата в период обострения заболевания

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-u-detej_14171/

Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия, primary ciliary dyskinesia)

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера

Первичная цилиарная дискинезия (Primary ciliary dyskinesia, PCD) представляет собой генетически гетерогенное, обычно аутосомно-рецессивное расстройство, характеризующееся цилиарной дисфункцией и нарушенным мукоцилиарным клиренсом, что приводит к множеству клинических нарушений, включая хронический бронхит, ведущий к бронхоэктазам, хронический риносинусит, хронический средний отит, транслокацию внутренних органов (примерно в 50 % случаев) и мужское бесплодие. Частота PCD оценивается в 1:16000 новорожденных на основе распространенности зеркального расположения внутренних органов и образования бронхоэктазов. Однако у немногих пациентов с PCD диагноз подтвержден, так как данное заболевание трудно диагностируется. Первый случай этой патологии, о котором сообщалось в начале 1900-х годов, характеризовался триадой симптомов: хронический синусит, бронхоэктазы и неправильное расположение внутренних органов. Впоследствии она стала известна как синдром Картагенера. Некоторое время спустя у пациентов с синдромом Картагенера, а также у пациентов с хроническим синуситом и бронхоэктазами, отмечалось наличие «неподвижных» ресничек и дефектов в их организации. Первоначально для описания этого расстройства использовался термин «синдром неподвижной реснички»; однако более поздние исследования показали, что большинство ресничек сохраняли активность, но демонстрировали жесткий, нескоординированный и/или неэффективный ритм. Название было изменено на «первичную цилиарную дискинезию», чтобы более адекватно описать ее генетическую природу и цилиарную дисфункцию и отличить ее от вторичных цилиарных дисфункций, обусловленных повреждением мерцательного эпителия разного генеза. «Золотым стандартом» диагностических тестов для PCD был электронный микроскопический ультраструктурный анализ респираторных ресничек, полученных путем биопсии бронха. Недавние исследования выявили мутации в нескольких генах, кодирующих структурные и/или функциональные белки в ресничках. Измерение назальной концентрации оксида азота (NO) использовалось в качестве скринингового теста на PCD, поскольку назальный NO чрезвычайно низкий (10-20 % от нормы) у пациентов с PCD.

Нормальная структура подвижных ресничек

Ресничка и жгутик являются эволюционно древними органеллами, чьи структура и функция были неизменны в течении их филогенеза. Исторически признана их роль в подвижности клеток и переносе жидкостей через поверхности слизистой оболочки, также у ресничек недавна была обнаружена сенсорная функция.

И подвижные, и сенсорные реснички состоят из высокоорганизованных структур микротрубочек и вспомогательных элементов. Микротрубочки, образованные из α- и β-мономеров тубулина, сконфигурированы в спиральные конфигурации протофиламентов.

Периферические микротрубочки в типичной структуре (9+2 подвижных ресничек), усеянные динеиновыми ручками, которые содержат аденозинтрифосфатазы, действуют как молекулярные двигатели для осуществления скольжения периферических дуплетов микротрубочек относительно друг друга.

Внешние динеиновые ручки (ODA) расположены ближе к мерцательной мембране, внутренние динеиновые ручки (IDA) расположены проксимально относительно центрального аппарата α-микротрубочек. Динеиновые ручки — это большие белковые комплексы, включающие несколько тяжелых, легких, и промежуточных цепей.

Исследования изолированных аксонем, избавленных от вспомогательных структур, показали, что в присутствии аденозинтрифосфата пары микротрубочек скользят относительно друг друга до исчезновения видимого света. Считается, что некоторые вспомогательные структуры, в том числе звенья нексина, радиальные спицы и мерцательная мембрана обеспечивают силы сдвига, которые переводят скользящее действие в упругую характеристику мерцательной волны.

Рис. 1

Разнообразие аксонем различных ресничек. Локализация подвижных ресничек (9+2) — мозг (клетки нейроглии), воздухоносные пути, репродуктивный тракт (фаллопиевы трубы, жгутик сперматозоида); подвижных ресничек (9+0) — эмбрион. Локализация неподвижных ресничек (9+0) — почечные канальца, желчный проток, вирсунгов проток, глаз, ухо (киноцилии), фибробласты.

Генетика

Дисфункция структуры аксонемы связана с классом расстройств, коллективно известных как «цилиопатии», который включает в себя: PCD / синдром Картагенера, синдром Барде — Бидля, гидроцефалия, поликистозное заболевание почек, поликистозное заболевание печени, нефронофтиз, синдром Меккеля — Грубера, синдром Жубера, синдром Альстрома, синдром Джеуна. PCD была первым человеческим расстройством, связанным с дисфункцией подвижных ресничек. До сих пор были идентифицированы мутации в девяти генах, являющихся причиной PCD (DNAI1, DNAH5, ДНКH11, ДНКI2, KTU, RSPH9, RSPH4A и TXNDC3, PIH1D3), но не были определены ассоциации генотипа/фенотипа.

Рис. 2

ODA — внешние динеиновые ручки, IDA — внутренние динеиновые ручки, HC — тяжелая цепь, LC — легкая цепь, IC — средняя цепь, CA — центральный аппарат.

Роль эпителиальных клеток воздухоносных путей у пациентов с PCD и CF (кистозный фиброз)

Эпителиальные клетки дыхательных путей создают несколько препятствий в защите против возбудителей. Секреция клеточных муцинов образует жидкий барьер; слизь необходима для захвата вредных патогенов и частиц.

Кроме того, эпителиальные клетки дыхательных путей высвобождают антимикробные продукты и несколько провоспалительных хемокинов, таких как CXCL5/ENA-78, CXCL8/IL-8, монокристалл C-C лиганд 2 / моноцит-хемоаттрактант-белок-1 (CCL2/MCP-1) и CCL5/RANTES, для привлечения иммунных клеток. Несколько исследований показали, что P.

aeruginosa стимулирует транскрипцию и чрезмерное производство нескольких цитокинов в эпителиальных клетках дыхательных путей. In vitro было установлено, что эпителиальные клетки дыхательных путей, несущие мутантный CFTR, продуцируют больше CXCL8/IL-8, IL-6 и гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (GM-CSF) по сравнению с нормальным эпителием.

Как упоминалось выше, CXCL8/IL-8 регулирует хемотаксическую миграцию нейтрофилов в место локализации инфекции, тогда как GM-CSF задерживает апоптоз нейтрофилов. Известно, что отсутствие или недостаток CFTR в эпителиальных клетках связаны с сокращением производства противовоспалительного медиатора IL-10 и оксида азота (NO).

IL-10 и NO ингибируют ядерный фактор-κB (NF-κB), ядерный фактор транскрипции, который активирует экспрессию гена синтез провоспалительных цитокинов эпителиальными клетками дыхательных путей и макрофагами. Поэтому даже без экзогенной стимуляции эпителиальные клетки производят высокие уровни CXCL8/IL-8 и других провоспалительных цитокинов у пациентов с МВ.

Индуцируемая NO-синтаза (NOS2) конститутивно экспрессируется эпителиальными клетками дыхательных путей. NO играет роль в защите организма, регулировании производства цитокинов и подвижности ресничек в респираторной системе. У пациентов с PCD и CF обнаружен более низкий уровень NO в конденсате выдыхаемого воздуха (EBC).

Рис. 3

Цитокины и хемоаттрактанты, способствующие воспалению нейтрофильных дыхательных путей при CF и PCD. На рисунке показана связь между воспалительными медиаторами и (иммунными) клетками в дыхательных путях и кровообращением пациентов с CF и PCD.

Сплошные стрелки указывают на цитокины, тогда как пунктирные стрелки указывают на стимуляцию клеток цитокинами или патогенами. При CF эпителиальные клетки дыхательных путей, несущие дефектный канал CFTR, производят CXCL8, GM-CSF и IL-6 даже без внешних раздражителей. Кроме того, P.

aeruginosa постоянно стимулирует эпителиальные клетки дыхательных путей для секреции высоких уровней провоспалительных цитокинов и хемоаттрактантов, таких как IL-1β, GMCSF и CXCL8 (1). Нейтрофилы (PMN) в легких при CF также продуцируют CXCL8 и IL-17 и, следовательно, усиливают их собственную активацию и притяжение к легким (2).

Колонии P. aeruginosa провоцируют альвеолярные макрофаги (Mφ) для получения высоких концентраций G-CSF, TNF-α, IL-1β и CXCL8, увеличивая активность нейтрофилов (3). Моноциты с неисправными каналами CFTR менее эффективно перемещаются через в просвет дыхательных путей и накапливаются в паренхиме дыхательных путей.

Эти моноциты выделяют большое количество провоспалительных медиаторов, например, CXCL8, CCL2, IL-6 и TNF-α, которые активируют нейтрофилы периферической крови (4). IL-6 способствует дифференцировке Th17 клеток в легких.

В свою очередь клетки Th17 продуцируют высокие уровни IL-17, которые косвенно стимулируют миграцию и активацию нейтрофилов (5). Аналогичным образом, образование CXCL8 нейтрофилами или макрофагами в легких при PCD и его роль в активации нейтрофилов неизвестны.

Источники

  1. Leigh M. W. et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome // Genetics in Medicine. – 2009. – Т. 11. – №. 7. – С. 473.
  2. Cockx M. et al. Chemoattractants and cytokines in primary ciliary dyskinesia and cystic fibrosis: key players in chronic respiratory diseases //Cellular & molecular immunology. – 2018. – Т. 15. – №. 4. – С. 312.
  3. Olcese C. et al. X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3 //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – С. 14279.

Источник: https://medach.pro/post/1452

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/kartagener-syndrome-22869

Kartagener Синдром

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера
Синдром кардагенера | Определение и обучение пациентов

Синдром Картагенера – редкое наследственное заболевание. Это вызвано мутацией, которая может возникать во многих разных генах. Это аутосомно-рецессивный, что означает, что вы должны наследовать мутированный ген от обоих своих родителей, чтобы его развить.

По данным исследователей из Индийского журнала генетики человека, примерно 1 из 30 000 человек рождаются с синдромом Картагенера. Это вызывает нарушения в дыхательных путях.

Они известны как первичная цилиарная дискинезия. Это также приводит к тому, что некоторые или все ваши жизненно важные органы меняются или отражаются по сравнению с их обычным позиционированием.

Это называется situs inversus.

Не существует известного лечения синдрома Картагенера. Тем не менее, ваш врач может назначить лечение, чтобы помочь справиться с вашими симптомами, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни.

Симптомы Каковы симптомы синдрома Картагенера?

Синдром Картагенера включает две основные характеристики: первичная цилиарная дискинезия (PCD) и situs inversus. PCD может вызвать ряд симптомов, в том числе:

  • частые респираторные инфекции
  • частые инфекции пазухи
  • частые инфекции уха
  • хроническая заложенность носа
  • бесплодие

Ситумный инвертор обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Что такое первичная цилиарная дискинезия?

PCD – ненормальность ваших ресничек. Ваши реснички – это волоскоподобные структуры, которые выстилают слизистые оболочки ваших легких, носа и пазух. Нормальные реснички движутся в волнообразном движении. Они помогают транспортировать слизь из ваших дыхательных путей, через нос и рот. Это действие помогает очистить ваши пазухи и легкие микробов, которые могут вызвать инфекции.

Когда у вас есть PCD, ваши реснички не двигаются должным образом. Они могут двигаться в неправильном направлении, двигаться очень мало или вообще не двигаться. Это снижает их способность транспортировать слизь и бактерии из ваших дыхательных путей. Это может привести к хроническим инфекциям в нижних и верхних дыхательных путях.

Хронические респираторные инфекции могут привести к бронхоэктазии. В этом состоянии ваши дыхательные пути становятся расширенными и повреждены. Общие симптомы бронхоэктаза включают хронический кашель, одышку и усталость. В некоторых случаях ваши пальцы и пальцы ног могут попасть в клуб. Это, вероятно, вызвано нехваткой кислорода для ваших конечностей.

Вы также можете испытать хронический синусит. Это постоянная инфекция, которая возникает в полых воздушных пространствах внутри вашего черепа, известных как ваши пазухи. Это связано с воспалением и отеком.

Это может привести к рецидивирующим инфекциям уха, известным как средний отит. Эти инфекции уха могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать постоянное повреждение тканей.Они могут даже вызвать потерю слуха.

Движимые хвосты или жгутики спермы также могут быть затронуты PCD. Это может вызвать аномальную подвижность спермы и бесплодие у мужчин. Женщины с синдромом Картагеннера также могут быть бесплодными из-за нарушения подвижности ресничек в подкладке их фаллопиевых труб.

Что такое situs inversus?

В situs inversus ваши жизненно важные органы развиваются на противоположной стороне вашего тела, чем обычно, образуя зеркальное отражение нормального положения. Например, ваша печень может развиваться с левой стороны вашего тела, а не справа. Это также известно как транспозиция.

Если у вас есть синдром Картагенера, у вас могут быть разные конфигурации органов:

  • situs inversus totalis, где все ваши внутренние органы транспонированы
  • situs inversus thoracalis, где переносятся только ваши легкие и сердце
  • situs inversus abdominalis, где транспонируются только ваша печень, желудок и селезенка.

Ситус инверсер не имеет тенденций вызывать проблемы со здоровьем. Если у вас есть синдром Картагенера, ваше сердце и другие жизненно важные органы, вероятно, будут нормально функционировать, за исключением любых проблем, вызванных PCD.

Диагностика Как диагностируется синдром Картагенера?

Возможно иметь только PCD, без situs inversus. Если у вас есть оба, у вас есть синдром Картагенера.

Синдром Картагенера иногда диагностируется при рождении, когда новорожденный испытывает респираторный дистресс и нуждается в кислородной терапии. Но это чаще всего обнаруживается в раннем детстве.

Если у вас или вашего ребенка хронические респираторные инфекции, хронический синусит или повторяющиеся инфекции уха без какой-либо другой очевидной причины, ваш врач может проверить наличие синдрома PCD и Kartagener.

Чтобы помочь диагностировать синдром PCD и Kartagener, ваш врач может проверить на наличие признаков:

  • носовые полипы
  • снижение обоняния
  • потеря слуха
  • пальцы в ногах и носки

Они также могут заказать тесты на дыхание, биопсию тканей, анализ спермы или сканирование изображений.

Они могут использовать тест на дыхание, чтобы измерить, сколько вы выдыхаете оксид азота. Люди с ПХД склонны выдыхать меньше оксида азота, чем обычно. Ваш врач может также попросить вас вдохнуть частицы с низким уровнем радиации. Когда вы выдыхаете, они могут проверить, насколько хорошо ваши реснички перемещают частицы.

Ваш врач может также собрать небольшой образец ткани из вашего носа, трахеи или другой области с ресничками. Лаборант может исследовать реснички в образце ткани для структурных аномалий. Они также могут оценить движение вашей реснички, частоту биений и координацию.

Ваш врач может собрать образец спермы для отправки в лабораторию для тестирования. Сотрудники лаборатории могут проверить структурные отклонения и небольшую подвижность.

Ваш врач может использовать рентгенографию грудной клетки и компьютерную томографию (КТ), чтобы искать переливание легких, утолщение бронхиальной стенки и мальформации синуса. Они также могут использовать тесты визуализации для проверки situs inversus.

ЛечениеКак наблюдается синдром Картагенера?

Не существует известного лечения синдрома Картагенера, но ваш врач может назначить план лечения, чтобы помочь справиться с вашими симптомами и снизить риск осложнений.

Например, они могут назначать долгосрочные антибиотики с низкой дозой и иммунизацию. Они могут помочь контролировать хронические респираторные и синусовые инфекции. Они также могут рекомендовать ингаляционные кортикостероиды для облегчения симптомов бронхоэктаза.

Ваш врач может также обратиться к специалисту-сердечнику. Они могут использовать процедуры бронхоскопии и трахеотомии для удаления слизи из ваших дыхательных путей. Эти процедуры являются видами «легочной гигиены». «

Если у вас развивается серьезное повреждение легких, ваш врач может порекомендовать операцию по трансплантации легких.

Большинство людей с синдромом Картагенера могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Важно следить за назначенным вашим врачом планом лечения, чтобы правильно управлять своим состоянием.

TakeawayThe takeaway

Синдром Картагенера – редкое генетическое заболевание. Это связано с отклонениями ресничек, которые могут вызывать различные проблемы со здоровьем. Это также включает situs inversus, состояние, в котором ваши внутренние органы развиваются на противоположной стороне вашего тела, чем обычно.

Поскольку синдром Картагенера не имеет известного лечения, лечение включает в себя управление симптомами и снижение риска осложнений. Если вы подозреваете, что у вас или у вашего ребенка такое состояние, запишитесь на прием к врачу.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/kartagener-syndrome-6267

Методы лечения синдрома Картагенера у детей

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера

Синдром Картагенера относится к числу комбинированных врожденных пороков. Симптоматика заболевания проявляется у детей с самого раннего возраста. Признаки болезни врачи могут определить на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев порок сочетается с другими аномалиями врожденного характера. Синдром Картагенера у детей нарушает работоспособность органов дыхания и становится причиной серьезных аномалий. Терапия заболевания проводится несколькими способами, но полностью излечить его невозможно.

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Синдром Зиверта Картагенера представляет собой наследственную патологию, при которой у пациента наблюдается обратное расположение легких.

Такая особенность становится причиной развития хронических бронхоэктазов (локальное расширение просвета бронхов) и гипоплазии пазух носа.

Пациенты с данным диагнозом имеют склонность к синуситам в результате недостаточного развития определенных участков дыхательной системы.

В тяжелых случаях синдром Картагенера сочетается с обратным расположением всех внутренних органов или правосторонним размещением сердца.

Особенности заболевания:

  • патология развивается на фоне дефекта функций ресничек дыхательного эпителия;
  • болезнь практически всегда передается по наследству;
  • синдром считается классической формой первичной цилиарной дискинезии;
  • по МКБ 10 заболеванию присвоен код Q89.3.

Причины возникновения

Синдром Картагенера относится к числу наследственных заболеваний, передающихся на генном уровне. При нормальном функционировании реснитчатый эпителий помогает организму избавиться от скопления слизи и загрязнений в органах дыхания (бронхи, легкие).

Нарушение работоспособности или структуры ворсинок приводит к неполноценности данной функции или ее полному отсутствию.

Результатом такой аномалии становится прогрессирование воспалительных процессов в легких и бронхах. Усугубляет клиническую картину большая вероятность врожденного изменения расположения внутренних органов.

Аномалия развивается на фоне следующих факторов:

  1. Асинхронная работа или неподвижность ворсинок реснитчатого эпителия.
  2. Мутация в генах, отвечающих за функционирование и формирование реснитчатого эпителия.
  3. Нарушение механизма самоочищения органов дыхательной системы.

Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у новорожденных? Читайте об этом здесь.

Классификация и виды

В медицинской практике выделяется две стадии развития синдрома Картагенера. На первом этапе происходит обострение симптоматики рецидива недавно перенесенного заболевания (например, бронхита, пневмонии или синусита).

Вторая стадия характеризуется облегчением общего состояния ребенка. Данный этап представляет собой ремиссию болезни, связанной с дыхательной системой ребенка.

Ослабление симптоматики в этом случае имеет временный характер и не является признаком выздоровления маленького пациента.

По форме заболевание подразделяется на следующие виды патологии:

  1. Обратное расположение сердца, легких и других внутренних органов.
  2. Обратное расположение легких (патологический процесс поражает одно или два легких одновременно).
  3. Обратное расположение сердца и легких (другие органы не затронуты патологией).

Симптомы и признаки

Синдром Картагенера никогда не развивается в бессимптомной форме.

С первых дней жизни ребенок отличается склонностью к серьезным заболеваниям органов дыхания. Такие малыши подвержены риску развития пневмонии, хронических бронхитов или синуситов.

Симптоматика патологии может отличаться в зависимости от степени прогрессирования аномалии и ее локализации. Например, если заболевание спровоцировало правостороннее расположение сердца, то в период обострения признаки болезни будут проявляться в максимальной степени.

Симптомами аномалии считаются следующие признаки:

  • приступы кашля с гнойной мокротой;
  • признаки интоксикации организма;
  • склонность к хроническому отиту;
  • головная боль;
  • повышенная потливость;
  • капризность и нарушение сна;
  • хронический кашель;
  • затрудненное носовое дыхание;
  • нарушение или потеря обоняния;
  • деформация ногтевых пластин;
  • ухудшение общего состояния организма;
  • гнойные выделения из носа;
  • отставание ребенка в физическом развитии;
  • дефекты мочеполовой системы;
  • регулярное посинение носогубного треугольника;
  • образование полипов в носовой полости;
  • склонность к рецидивам заболеваний органов дыхания;
  • деформация пальцев рук.

В чем опасность синдрома Рея у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Диагностика

Диагностирование синдрома Картагенера у детей осуществляется в несколько этапов.

Сначала врач собирает анамнез и назначает физикальный осмотр, аускультацию и перкуссию. Данные процедуры необходимы для выявления обратного расположения органов.

При их осуществлении можно выявить нарушения дыхания и присутствие хрипов. Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные процедуры обследования, и может понадобиться консультация профильных специалистов.

При диагностике патологии используются следующие процедуры:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • биопсия слизистой оболочки носа;
  • электро-микроскопическое исследование слизи;
  • бронхография;
  • иммунограмма;
  • рентгенография;
  • биопсия из бронхов и трахеи;
  • бронхоскопия.

Методы лечения

Сложность терапии синдрома Картагенера обусловлена генетической природой данного заболевания. Лечение осуществляется в двух направлениях. Благодаря консервативной терапии достигается улучшение общего состояния ребенка и облегчение симптоматики. При отсутствии результата назначается оперативное вмешательство.

Разновидность операции напрямую зависит от степени прогрессирования воспалительного процесса и индивидуальных особенностей детского организма.

Консервативное

При консервативной методике лечения синдрома Картагенера используются не только медикаменты для симптоматического лечения, но и специальные процедуры с общим оздоровительным эффектом.

К их числу относятся лечебная физкультура, массаж или дренаж, а также физиотерапия.

При запущенных формах заболевания может понадобиться введение плазмы или препаратов, относящихся к группе иммуноглобулинов. Хорошей эффективностью обладает санация придаточных пазух носа.

При терапии синдрома Картагенера используются следующие медикаменты:

  • препараты для поддержания дренажной функции бронхов (АЦЦ, Бромгексин);
  • антибактериальные средства (препараты подбираются индивидуально, традиционными антибиотиками для лечения заболевания считаются макролиды, медикаменты пенициллинового ряда и фторхинолы);
  • средства для укрепления общего иммунитета (Тимоген, Бронхомунал).

Хирургическое

Оперативное вмешательство при синдроме Картагенера применяется в редких случаях. Для осуществления хирургических процедур необходимы определенные показания. Чаще всего такими методами лечат запущенные формы заболевания.

В некоторых случаях единственным способом устранения аномалии становится трансплантация легких. Необходимость данной операции возникает в единичных случаях.

При лечении патологии могут быть использованы следующие варианты операций:

  • паллиативная резекция (во время операции удаляется определенный участок легкого, который максимально поврежден паталогическим процессом);
  • полипэктомия (операция проводится при наличии тяжелой назальной обструкции у ребенка);
  • двусторонняя резекция (хирургическое вмешательство осуществляется в два этапа, операция направлена на оба легких).

Клинические рекомендации

Дети с синдромом Картагенера должны находиться под наблюдением специалистов. Данное правило распространяется не только на малышей, которые перенесли операцию, но и тех, кому данная процедура не была назначена по показаниям.

Диспансеризацию надо проходить один или два раза в год в зависимости от имеющейся клинической картины состояния здоровья маленького пациента. Некоторые процедуры рекомендуется осуществлять в качестве профилактики рецидивов заболеваний дыхательной системы и для предупреждения осложнений болезни.

Клинические наблюдения синдрома Картагенера у детей.

Клинические рекомендации при синдроме Картагенера:

  1. Регулярное промывание носовых ходов назальными растворами или гипертоническими препаратами.
  2. Особое внимание следует уделять укреплению иммунной системы ребенка (необходим комплексный подход).
  3. Любые процедуры должны быть согласованы со специалистом (например, некоторые виды ингаляций противопоказаны при таком диагнозе).
  4. Рацион питания ребенка необходимо контролировать в максимальной степени (диета подразумевает обязательное присутствие в меню малыша продуктов, обладающих высокой энергетической ценностью и полезными веществами).
  5. При появлении признаков ухудшения состояния здоровья ребенка, необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование в медицинском учреждении.

Прогноз

В большинстве случаев прогнозы при синдроме Картагенера являются благоприятными. Диагностировать заболеваний удается на ранних этапах его развития. Своевременная терапия и регулярное наблюдение у специалистов повышают шансы на улучшение качества жизни ребенка.

Исключением является нарушение рекомендаций врачей и отказ от операции при ее назначении.

Прогрессирование патологического процесса может стать причиной неблагоприятных прогнозов и летального исхода ребенка в раннем возрасте.

Причиной неблагоприятных прогнозов могут стать следующие факторы:

  • серьезная интоксикация организма;
  • прогрессирование дыхательной недостаточности;
  • несвоевременное начало лечения заболевания.

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению синдрома Картагенера необходимо осуществлять на этапе планирования беременности.

Если в роду были случаи данного заболевания, то генетическая консультация проводится в обязательном порядке.

Женщина в период вынашивания плода должна регулярно проходить обследования и сдавать специальные анализы.

Благодаря таким процедурам специалисты могут выявить аномалию у будущего ребенка на самых ранних сроках беременности. После рождения малыша следует соблюдать общие профилактические рекомендации.

Профилактическими мерами являются следующие рекомендации:

  1. Укрепление иммунной системы ребенка с первых дней его жизни (продолжительное грудное вскармливание, правильное питание матери при лактации и своевременное введение прикорма, прием витаминов в соответствии с возрастом малыша, щадящее закаливание и пр.).
  2. Профилактика вирусных и респираторных заболеваний (одежда должна соответствовать погодным условиям, прием профилактических средств в период обострения инфекционных болезней, исключение контакта ребенка с зараженными детьми и взрослыми).
  3. Обеспечение ребенку достаточной физической активности и пребывания на свежем воздухе (не менее двух часов в день).
  4. Детям с низким иммунитетом рекомендуется курсовой прием витаминных препаратов, Тимогена или Бронхомунала (необходимость такой профилактики должен определять специалист на основании клинической картины состояния здоровья малыша).

Синдром Картагенера создает угрозу для жизни ребенка. Из-за неполноценного дыхания внутренние органы не получают достаточного количества кислорода, что негативно влияет на их работоспособность.

Кроме дополнительных заболеваний у ребенка могут развиться патологические процессы, связанные с нервной системой. Умственные способности при этом в значительной степени снизятся.

Для исключения подобных последствий необходимо своевременно и полноценно лечить заболевания, соблюдая все рекомендации специалистов.

О синдроме Картагенера вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/s/sindrom/kartagenera-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.