Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Содержание

Способы лечения и признаки болезни шарко мари тута, невральной амиотрофии

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

  • Амиотрофический боковой склероз, дегенеративное мышечное заболевание, известное как болезнь Лу Герига;
  • Синдром Шарко-Мари-Тута, наследственное демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы;
  • Нейропатическая артропатия, прогрессирующая дегенерация весового сустава, также известная как болезнь Шаркота или артропатия Шарко.

Невральная амиотрофия шарко мари тута (CMT) — это группа расстройств, при которых затронуты двигательные или сенсорные периферические нервы. Это приводит к мышечной слабости, атрофии, сенсорной потере. Симптомы происходят сначала на ногах, затем — руках.

Нервные клетки у людей с этим расстройством не могут правильно отправлять электрические сигналы из-за аномалий в нервном аксоне или его миелиновой оболочке. Специфические мутации генов ответственны за ненормальную функцию периферических нервов.  Наследуется аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, X-связанном способом.

Симптомы

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

  • уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
  • мышечную слабость конечностей;
  • проблемы с тонкими моторными навыками;
  • шаткую походку;
  • потерю мышечной массы нижней части ноги;
  • частые падения;
  • высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

  • Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям — 25%.
  • Иметь ребенка – носителя -50%.
  • Шанс для ребенка получить нормальные гены — 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

  • Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2.  Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина.  Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

  1. CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2.  Является наиболее распространенным типом.
  2. CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ  на хромосоме 1 при 1q22.
  3. CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше  Экг признаки, симптомы, реабилитация при синдроме Фредерика

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

  1. CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
  3. CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 — 12q23-34.
  4. CMT2D ошибки GARS, на 7 — 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, расположенном на 8 — 8p21.
  6. CMT2F ошибки гена HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 — аномалия MTMR2 на 11 — 11q22.
  3. CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
  4. CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 — 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 — 8q24.3.
  6. CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 — 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 — 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H ошибки FDG4.
  9. CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Структурное выравнивание с элементами вторичной структуры, расположенными сверху. Десять мутаций, вызывающих CMT, отмечены вертикальными стрелками. (Нажмите, чтобы увеличить)

Затронутые популяции

Симптомы болезни шарко мари тута начинаются постепенно в подростковом, раннем взрослом или среднем возрасте. Состояние влияет одинаково на мужчин и женщин. Наследственная невропатия наиболее распространенное унаследованное неврологическое заболевание. Поскольку оно часто не распознается, неправильно или очень поздно диагностируется, истинное число затронутых лиц точно не определено.

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Узнать больше  Трисомия 13, Патау синдром

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невралгическая амиотрофия

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Врожденная гипомиелиническая невропатия (CHN)

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

  • проблемы с дыханием;
  • слабость мышц и несогласованность движений;
  • плохой мышечный тонус;
  • отсутствие рефлексов;
  • затруднение при ходьбе;
  • ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

  • периферической невропатией;
  • нарушением координации мышц (атаксия);
  • пигментной ретиной (RP); глухотой;
  • изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Семейная амилоидная невропатия

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 — редкая причина.

Наследственная невропатия с ответственностью за давление (HNPP)

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 — 17p11.2.

Периферическая невропатия

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями.  Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

Диагностика

Диагностика болезни шарко мари тута затруднительна. Диагноз основан на физических симптомах, семейной истории, клинических испытаниях. Клинические испытания включают измерение скорости проводимости нерва (NCV), электромиограмму (ЭМГ), которая регистрирует электрическую активность мышц.

Молекулярно-генетическое тестирование в настоящее время доступно для CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Лечение

Шарко мари тута сложная болезнь способы лечения являются симптоматическими, поддерживающими. Так как лечения не существует, важно минимизировать или остановить симптомы. Комплексные методы включают:

  • физическую терапию;
  • ортопедическую обувь;
  • опоры для ног;
  • операцию по исправлению деформаций.

Дополнительная психологическая помощь, облегчает боль и дискомфорт, улучшает общее качество жизни. Профессиональная консультация объясняющая прогрессирование расстройства, полезна для молодых пациентов.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/bolezn-sharko

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Follow us on social media!

Let us improve this post!

Thanks for your feedback!

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Проявления и терапия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута – это наследственная патология, при которой нарушается строение оболочек нервных стволов и теряется способность к передаче нервного импульса. Чаще всего возникают двигательные и чувствительные расстройства в конечностях, но в тяжелых случаях недуг затрагивает и нервы, контролирующие и регулирующие функции дыхания.

Заболевание названо именами трех врачей, впервые его описавших. Было установлено, что патология может наследоваться разными путями:

  • аутосомно-доминантным;
  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом.

Синдром Шарко – Мари – Тута достаточно распространен. Им страдают в среднем 1 человек на 50 тысяч населения. Часто болезнь встречается у нескольких членов семьи, причем проявления недуга могут быть разными. Риск рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

Клинические проявления

Дебют заболевания приходится на подростковый период 14-20 лет, реже оно выявляется у детей дошкольного возраста.

Начало заболевания постепенное, медленно прогрессирующее:

  1. Первым симптомом является мышечная утомляемость в ногах. Пациенты устают от стояния на одном месте и прибегают к ходьбе на месте, так называемому симптому топтания.
  2. Затем развиваются признаки нарушения чувствительности – парестезии, чувство «ползания мурашек».
  3. По мере прогрессирования недуга развивается атрофия мышц ног, мышцы голеней уменьшаются в объеме, поэтому ноги приобретают форму перевернутой бутылки. Атрофия мышц наблюдается симметрично с двух сторон. Поражение мышц стопы приводит к деформации ступни по типу «когтистой лапы». Становится невозможным ходить или стоять на месте. Походка приобретает характерный вид – с высоким подъемом колена.
  4. Спустя несколько лет с момента дебюта заболевания развивается поражение нервов верхних конечностей. Происходят симметричные дистрофические изменения в предплечьях и кистях рук, кисти по виду напоминают «обезьяньи пальцы».
  5. В процессе прогрессирования заболевания развивается поражение мышц туловища с деформацией и искривлением позвоночника.
  6. Часто отмечаются тремор и подергивания мышц конечностей. Глубокие рефлексы выпадают неравномерно.
  7. Интеллект при невральной амиотрофии не страдает.

Пациенты длительное время сохраняют трудоспособность. Ухудшают состояние физические нагрузки, перенесенные вирусные инфекции, переохлаждение, интоксикации, травмы.

Диагностика

Дебют заболевания в подростковом возрасте и симметричное поражение мышц с их атрофией позволяют неврологам предположить невральную амиотрофию Шарко – Мари – Тута. Врач проводит неврологический осмотр, в процессе которого выявляет двигательные нарушения, атрофию мышц и нарушение чувствительности.

Невральную амиотрофию необходимо отличать от других нервно-мышечных патологий, например, миастении, бокового амиотрофического склероза, периферических нейропатий, синдрома Дежерина Сотта.

Часто для установления диагноза требуется консультация врача-генетика и проведение анализа ДНК.

Для определения нарушения нервно-мышечной проводимости проводят электронейромиографию, в процессе которой определяется снижение скорости проведения импульса.

В ряде случаев прибегают к биопсии мышц или нервов. Гистологическое исследование тканей выявляет атрофию мышечных волокон и демиелинизацию нервов.

Терапия

Патогенетическое лечение невральной амиотрофии, то есть направленное на коррекцию причины развития недуга, отсутствует.

На сегодняшний день проводится только симптоматическая терапия:

  • улучшение питания мышц (курсы витаминотерапии, кокарбоксилазы, АТФ, карнитина, кортексина);
  • стимуляция нервной проводимости (прозерин, нивалин);
  • препараты для нормализации кровообращения (никотиновая кислота, трентал, галидор);
  • физиотерапевтическое лечение (электрофорез с прозерином, амплипульс, электиромиостимуляция);
  • бальнеолечение (лечебные ванны);
  • лечебная гимнастика, массаж для профилактики деформаций стоп, кистей и позвоночника;
  • ортопед назначает ношение специальной обуви.

Образ жизни с болезнью

Несмотря на то что заболевание пока считается неизлечимым, значительно замедлить прогрессирование недуга могут следующие мероприятия:

  1. Регулярные занятия физкультурой. Чем раньше будут начаты тренировки, тем они будут эффективнее. Пациентам с невральной амиотрофией Шарко – Мари – Тута подходят виды спорта, не требующие чрезмерного физического перенапряжения. Например, пилатес, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах.
  2. Больным желательно выбирать профессии без физического переутомления.
  3. Необходимо выбирать удобную, не стесняющую движений обувь. При развитии «свисающей стопы» полезно ношение специальных ортезов-фиксаторов. Правильно подобранные ортопедические изделия предотвращают падение и получение травм.
  4. Пациентам необходимо сбалансировано питаться, чтобы избежать ожирения. Лишний вес может оказывать дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Питание должно содержать антиоксиданты, витамина А, Е, С.

Здоровый образ жизни, профилактика простуд, переохлаждения позволяют пациентам долго оставаться физически активными.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/proyavleniya-i-terapiya-nevralnoj-amiotrofii-sharko-mari-tuta.html

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническое генетическое заболевание с прогрессирующим течением, связанное с поражением периферических отделов нервной системы, что приводит в дальнейшем к атрофии мышечных тканей дистальных областей нижних конечностей, а в последующем – и рук. Вместе с тем появляется гипестезия, угасают сухожильные рефлексы, возникают фасцикулярные подергивания мышц.

Для выявления такой патологии и подтверждения точного диагноза проводят ряд процедур. В дальнейшем назначается только комплексное симптоматическое лечение, которое включает витамино- и физиотерапию, специальные препараты.

Классификация

Под наследственной амиотрофией понимают ряд патологических состояний, при которых нарушаются двигательные функции, появляются чувствительные поражения. В Международной классификации МКБ-10 для них предлагается единый код – G12.

Из-за того, что заболевание передается генетически и является наследственным, то этиологическое лечение считается невозможным. Комплекс разнообразных вторичных патологий, вызванных таким недугом (это касается ретинита, глухоты, атаксии и прочего), лечится специальными поддерживающими средствами.

К невральной амиотрофии мышечного типа относится следующее:

  1. Синдром Дежерина-Сотта. Характеризуется изменения гипертрофического типа в оболочках нервных волокон. Из-за этого постепенно усиливается выраженность клинической картины. Патология связана с невропатией сенсорного типа.
  2. Болезнь Шарко-Мари-Тута
  3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Хоффмана. Так называют изменения дегенеративного типа в стволе, роговой части спинного мозга. Синдром бывает ранним и поздним, а также врожденным.
  4. Атрофия Кльберга-Веландера. Эта патология характеризуется постепенным разрушением моторных нейронов. Постепенно появляются атрофические нарушения роговых наростов спинного мозга. Симптомом являются мышечные подергивания.
  5. Другие амиотрофии генетического происхождения. В эту группу входят новоанглийская, лопаточно-малоберцовая, злокачественная неврогенная.

Требуется дифференциальная диагностика, так как существуют патологии с аналогичными либо очень схожими клиническими проявлениями. При этом лечение у них совершенно разное.

Разновидности

Выделяют 2 разновидности синдрома невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Первый тип связан с изменениями характеристик транспортировки сигналов по нервам из-за того, что разрушается их миелиновая прослойка.

Вторая разновидность предполагает сохранение такой способно, но при этом можно обнаружить, что аксоны шванновских клеточных структур повреждены. Требуется определить морфологическую форму заболевания на ранней стадии – до того, как появятся осложнения.

Синдром Шарко-Мари-Тута является генетическим недугом, который характеризуется нарушением структуры оболочек стволов нервов, из-за чего утрачивается способность транспортировать сигналы по ним. Обычно это вызывают двигательные и сенсорные нарушения в конечностях. Хотя в более сложных случаях синдром затрагивает и нервные структуры, которые регулируют дыхательные функции.

Медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание назвали в честь трех докторов, которые его описали первыми. Выявлено, что оно передается разными методами – аутосомно-рецессивным, доминантным.

Синдром Шарко-Мари-Тута является довольно распространенным. Он обнаруживается у одного человека среди 50 000. Довольно часто такое заболевание диагностируют у нескольких людей в одной семье. При этом проявления патологии у них могут отличаться. Риск появления больного новорожденного в семье составляет 50%.

Особенности

На данный момент неврология как наука не имеет достоверных данных о причинах невральной амиотрофии, в том числе и синдроме Шарко-Мари-Тута.

Исследования показали, что у 75% больных с такой патологией, которые прошли генетический анализ, отмечается дупликация участка короткого плеча 17-й хромосомы. Выявлено, что невральная амиотрофия проявляется в нескольких формах, так что, вероятнее всего, они обусловлены мутациями разных генов.

К примеру, ученые узнали, что при разновидности синдрома, вызванной изменениями митохондриального протеина определенного гена, происходит формирование скопления митохондрий, который нарушает их транспортировку по аксону.

Выявлено, что большинство разновидностей невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута связаны с нарушениями миелиновой прослойки волокон нервов периферической системе. В более редких случаях встречается проблемы с аксонами. Это осевая, центральная часть в нервном волокне.

Изменения дегенеративного типа также могут затрагивать корешки спинного мозга, нервные клетки передних роговых наростов, проводящие каналы спинного мозга с повышенной и глубокой чувствительность, задние части спиномозжечкового канала.

Вторично из-за функциональных нарушений нервов периферии развивается атрофия мышечных тканей. Заболевание прогрессирует дальше. Из-за этого разрастаются соединительные ткани. В дальнейшем выраженность такой клинической картины только нарастает. Усиливается дегенерация тканей.

Провоцирующие факторы

Вместе с тем необходимо учитывать и провоцирующие факторы синдрома Шарко-Мари-Тута. В первую очередь к ним относится корь, краснуха, мононуклеоз инфекционного происхождения.

Кроме того, это касается острых форм респираторных инфекций вирусного типа, гиповитаминоза, сильного охлаждения. Все эти нюансы обязательно нужно учитывать

Симптомы

Обычно первые симптомы невральной амиотрофии возникают еще в подростковый период – в возрасте от 15 до 20 лет. Реже признаки проявляются у маленьких детей. Начало развития синдрома Шарко-Мари-Тута идет постепенно. Прогрессирование будет стабильным, но не быстрым.

В первую очередь появляется быстрая утомляемость мышц нижних конечностей. Человек устает даже просто стоять на одном месте, из-за чего решает просто прохаживаться на одном участке.

Это явление называется симптомом топтания. Затем постепенно появляются признаки сенсорных нарушений. Обычно на начальной стадии это ощущение ползания мурашек по телу или отдельной конечности.

Не исключается и парестезия.

По мере того как недуг прогрессирует, развивается атрофия мышечных тканей. Постепенно она только усиливается. При этом в области голени мышцы резко становятся меньше. Из-за этого ноги имеют вид бутылки, которую перевернули вверх дном.

Атрофия мышечной ткани появляется равномерно с обеих сторон. Стопа тоже деформируется, нарушается функциональность ее мышц. Нижняя часть ноги приобретает форму когтистой лапы. Из-за этого становится трудно ходить либо просто стоять на одном месте. У больного проявляется характерная для такого заболевания походка. Подъем колена становится выше, чем обычно.

Спустя несколько лет после того, как появляются первые признаки заболевания, начинается поражение нервных волокон верхних конечностей. Изменения являются дистрофическими и равномерными с обеих сторон.

Они касаются в большей степени кистей. Последние меняют форму и напоминают пальцы обезьяны. Кроме того, часто у больных появляется тремор, подергиваются мышцы. Глубокие рефлексы неравномерно выпадают.

Заболевание прогрессирует дальше с поражением мышц остальных частей тела. Спина искривляется, деформируется. При этом невральная амиотрофия Шарко-Мари-Туто не затрагивает интеллектуальные способности пострадавшего. Пациент долгое время остается трудоспособным. Состояние может становиться хуже из-за чрезмерных нагрузок, вирусных заболеваний, переохлаждения, травм, отравления.

Диагностика

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута предполагают по появлению в подростковом возрасте симметричного поражения мышц.

Доктор проводит неврологический осмотр, в ходе которого выявляют их атрофию, нарушения двигательных и сенсорных функций.

Синдром Шарко-Мари-Тута требуется отличать от других разновидностей невральной амиотрофии, а ее саму – от разных патологий нервно-мышечного типа. Это касается бокового амиотрофического склероза, периферической нейропатии, миастении.

Довольно часто требуется провести анализ ДНК для уточнения диагноза. Чтобы выявить нарушения в нервно-мышечной проводимости, необходима электронейромиография. Она позволяет определить снижение скорости прохождения импульса.

В некоторых случаях дополнительно проводят биопсию нерва либо мышцы. Гистологический анализ позволяет определить демиелинизацию нервов, атрофию волокон мышц.

Лечение

Патогенетическая терапия амиотрофии отсутствует. Проводятся только симптоматические методы лечения невральной амиотрофии.

Они включают следующее:

  1. Меры для улучшения мышечного питания. Врач назначается курсы витаминосодержащих средств, кокарбоксилазы, карнитина, кортексина, АТФ.
  2. Стимулирование нервной проводимости. Для этого применяют “Нивалин”, “Прозерин”.
  3. Нормализация кровотока. Для этого используют такие препараты при невральной амиотрофии, которые содержат никотиновую кислоту. Как правило, это “Галидор”, “Трентал”. Назначаются и ингибиторы холинэстеразы (“Неостигмин”, “Галантамин”), инструкцию по применению которых обязательно нужно соблюдать.
  4. Физиотерапия. Врач назначает электрофорез с применением “Прозерина”, электромиостимуляцию, амплипульс.
  5. Бальнеотерапия. Врач назначает специальные лечебные ванны.
  6. Лечебная гимнастика и массаж. Они необходимо для предотвращения деформирования кистей, стоп, позвоночника.
  7. Ношение специальной обуви. Ее подбирает ортопед индивидуально для каждого пациента.

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Заключение

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.

При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе “Галантамина”, инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.

Источник: http://fb.ru/article/460915/nevralnaya-amiotrofiya-sharko-mari-tuta-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Невральная амиотрофия: причины, симптомы, диагностика

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей.

Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук.

Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии

Международная классификация невральной амиотрофии

Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.

Список невральных мышечных амиотрофий:

  1. Шарко-Мари-Тута;
  2. Дежерина-Сотта – гипертрофические изменения оболочки нервных волокон обуславливают постепенного нарастание клинических симптомов, обусловленных сенсомоторной невропатией;
  3. Дегенеративные изменения ствола, рогов спинного мозга возникают при трех клинических формах – поздняя, ранняя, врожденная. Называется нозология «спинальной мышечной атрофией Верднига-Хоффмана»;
  4. Разрушение моторных нейронов с последовательными атрофическими нарушениями спинномозговых рогов характеризуется мышечными подергиваниями. Называется патология «атрофия Кульберга-Веландера»;
  5. Другие амиотрофии наследственные – неврогенная злокачественная, лопаточно-малоберцовая, новоанглийская.

Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:

  1. Первый тип сопровождается изменением характеристик передачи нервного сигнала на фоне разрушения миелина оболочек;
  2. Второй вариант – сохраняется импульсация, но обнаруживается повреждение аксонов швановских клеток.

Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.

Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте.

Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности.

Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.

Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».

Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:

  • Ахилловых;
  • Коленных;
  • Двуглавой мышцы плеча.

К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения.

Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей.

Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.

Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.

Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.

Провоцирующие факторы болезни:

  • Переохлаждение;
  • Острая респираторная вирусная инфекция;
  • Краснуха;
  • Мононуклеоз инфекционный;
  • Корь;
  • Гиповитаминоз.

Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.

Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.

Источник: https://mrt-kt-golovnogo-mozga.ru/article/nevral-naya-amiotrofiya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.