Мутации

Содержание

Мутации – Генетика | Биология

Мутации

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация — это изменение генотипа. Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые генные мутации. Однако кроме них существуют хромосомные и геномные, когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация — вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными.

Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный.

При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания.

Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань.

Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания.

Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу.

Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций — это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации.

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген — это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Источник: https://biology.su/genetics/mutation

Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

Мутации

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:- серповидно-клеточная анемия у человека;- фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития- гемофилия

– гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:- у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Что такое мутация у человека

Мутации

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

Что такое мутация?

Что же это такое – мутация и где она происходит?  Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.

В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.

Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:

Мутации происходят именно в молекуле ДНК.

Как они происходят?

Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.

Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.

Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться.  Или два гена поменяются местами.

Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК.

На этом рисунке  для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре  — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.

Но это ещё не мутация

Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется.

Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме.

Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.

Почему они происходят?

Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.

  • К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
  • К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
  • Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.

Мутации могут быть опасными

Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода.

Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах.

Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.

Мутации могут быть полезными

Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.

Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.

 Мутации полезные и вредные одновременно

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание –  синдром Ларона.

У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается.

Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

Продукты, которые мы едим – это мутанты

Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.

Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.

Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.

Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.

Не все мутации передаются по наследству

Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.

В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.

Источник: http://infection-net.ru/raznoe/chto-takoe-mutatsiya-u-cheloveka

Мутация

Мутации

В биологии, мутации — изменения генетического материала (обычно ДНК или РНК).

Мутации могут быть вызваны ошибками копирования генетического материала в течение деления клетки, облучением жесткой радиацией, химическими веществами (мутагенами), вирусами или могут происходить сознательно под клеточным контролем в течение таких процессов как, например, мейоз или гипермутация.

В многоклеточных организмах мутации могут быть подразделены на генеративные мутации, которые могут быть переданы потомкам, и соматические мутации. Соматические мутации не могут передаваться потомкам в животных. Растения иногда могут передавать соматические мутации своим потомкам бесполым или поло (в случае, когда почка развивается в соматически измененной части растения).

Мутации рассматриваются как движущая сила эволюции, где менее благоприятные (или вредные) мутации удаляются из генофонда естественным отбором, тогда как благоприятные (выгодные) стремятся накапливаться.

Нейтральные мутации определяются как мутации, чьи эффекты не влияют на выживание видов или индивидуумов, которые составляют виды. Они также могут накапливаться.

Подавляющее большинство мутаций не имеют никакого эффекта, так как механизмы репарации ДНК (ремонта ДНК) могут исправить большинство изменений перед тем, как они станут постоянными мутациями, и многие организмы имеют механизмы для устранения иначе постоянно видоизмененных соматических клеток.

Мутации были открыты де Фриза в 1900 г.., Наблюдая за изменчивостью энотеры (Oenothera).

По эффекту на структуру

Последовательность ДНК гена может быть изменена множеством путей. Генетические мутации имеют различные эффекты на здоровье в зависимости от того, где они происходят и изменяют они функцию важных белков. Структурно, мутации могут быть классифицированы, как:

  • Небольшие мутации, охватывающих один или несколько нуклеотидов, в частности:
    • Точечные мутации, часто вызванные химическими веществами или ошибками при репликации ДНК, представляют собой замену одного нуклеотида другим. Наиболее общие — замена пурина на пурин (A↔G) или пиримидина на пиримидин (C↔T). Такая замена может быть вызвана азотистой кислотой, ошибкой спаривания оснований или мутагенными аналогами оснований, например, 5-бром-2-дезоксиуридином (BrdU). Менее общий случай — трансверсии, или замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин (C / T↔A / G). Точечная мутация может быть нейтрализована другой точечной мутацией, в которой нуклеотид изменяется обратно к своему оригинальному состоянию (действительная реверсия) или дополнительной мутацией где-нибудь в другом месте, которая приводит к восстановлению функциональности гена (дополнительная реверсия). Такие изменения классифицируются как переходы или трансверсии. Пример трансверсии — аденин, превращающийся в цитозин. Точечные мутации, происходящие в пределах области гена кодирующего белки, могут быть классифицированы на три вида в зависимости от того, для чего используются ошибочные кодоны:
      • Безмолвные мутации: кодирующие ту же аминокислоту.
      • Миссенс-мутации: кодирующие другую аминокислоту.
      • Нонсенс-мутации: кодирующие код остановки (стоп-кодон) трансляции белка.
    • Вставки добавляют один или более нуклеотидов в ДНК. Они обычно вызваны мобильными генетическими элементами, или ошибками в течение копирования повторяющихся элементов (например AT повторения). Вставки в кодирующие области гена могут изменять сплайсинг мРНК или вызвать смещение рамки считывания (англ. Frameshift), оба типа мутаций могут значительно изменить продукт гена. Вставки могут быть обращены делецией мобильного генетического элемента.
    • Делеции удаляют один или более нуклеотидов с ДНК. Подобно вставок, эти мутации могут вызвать смещение рамки считывания гена. Они необратимы.
  • Большие мутации в хромосомной структуре, в частности:
    • Амплификации (или дублирование гена) приводят к созданию многих копий хромосомных областей, увеличивая дозировку генов, расположенных в их пределах.
    • Делеции крупных хромосомных областей приводят к потере генов в пределах этих областей.
    • Мутации, чей эффект — сопоставить вместе отдельные куски ДНК, что может привести к созданию гибридных генов с новой функциональностью (например bcr-abl). Они включают:
      • Хромосомные транслокации: обмен частями генов между негомологические хромосомами.
      • Интерстициальные (промижнии) делеции: удаление областей ДНК с единой хромосомы, таким образом соединяя заранее удалены гены.
      • Хромосомные инверсии: изменение ориентации хромосомного сегмента.
    • Потеря гетерозиготности: потеря одного аллеля, путем делеции или рекомбинации, в организмах которые перед тем были два.

По эффекту на функции

  • Мутации потери функции приводят к изделию гена, имеет уменьшенную или нет функции. Когда аллель имеет полную потерю функции (нулевой аллель), такая мутация часто называется аморфной мутацией. Фенотипа, связанные с такими мутациями, чаще всего рецессивные, но есть исключения — когда организм гаплоидный или когда уменьшенное дозирования продукта гена мало для поддержания нормального фенотипа (гаплонедостатнисть).
  • Мутации получения функции заменяют продукт гена таким образом что он приобретает новую Анормальные функции. Такие мутации обычно имеют доминантный фенотип.
  • Доминантные негативные мутации (также известные как антиморфни мутации) имеют измененный продукт гена, который действует антагонично к аллеля дикого типа. Такие мутации обычно приводят к измененной молекулярной функции (часто недействующей) и характеризуются доминантным или полу-доминантным фенотипом. Синдром Марфана у человека — пример доминантной негативной мутации, которая проявляется как аутосомальный доминантная болезнь. По этим условиям, дефектный гликопротеин кодируемый измененным геном фибрилину (N1) противодействует продукта аллеля.
  • Смертельные мутации — мутации, которые приводят к фенотипу, неспособные к эффективному воспроизведения.

По аспектом измененного фенотипа

  • Морфологические мутации обычно влияют на внешность индивидуума. Мутации могут изменить высоту растения или изменить вид ее семена от гладкого до грубого.
  • Биохимические мутации приводят к повреждениям, останавливающие ферментный путь. Часто, морфологические мутанты — прямой результат мутации благодаря ферментном пути.

Специальные категории

Условная мутация — мутация, имеет фенотип дикого типа по определенным природным условиям и мутантом фенотип по определенным условиям. Условные мутации также могут быть смертельными.

Причины мутаций: Два класса мутаций — спонтанные мутации (молекулярный распад) и вынуждены мутации, вызванные мутагенами.

Спонтанные мутации на молекулярном уровне включают:

  • Таутомерия — В основе заменяется расположения водородного атома.
  • Депуринация — Потеря пурина (А или G).
  • Деаминация — Замена нормальной основы на нетипичную; C → U, (может быть исправлен механизмами ремонта ДНК), или спонтанная деаминация 5-метилцитозину (непоправимый), или A → HX (гипоксантин).
  • Транзиции — изменения пурина на другой пурин или пиримидина на пиримидин.
  • Трансверсии — пурин становится пиримидин или наоборот.

Вынуждены мутации на молекулярном уровне могут быть вызваны:

  • Химическими веществами
    • Нитрозогуанадин (Nitrosoguanidine, NTG)
    • Аналоги оснований (например BrdU)
    • Простые химические вещества (например кислоты)
    • Алкилирующие агенты (например, N-этил-N-нитрозомочевина, англ. N-ethyl-N-nitrosourea, ENU)). Эти агенты могут действовать на ДНК как при репликации, так и в другое время. В отличие, аналог основы может только видоизменить ДНК если он включается при репликации ДНК. Каждый из этих классов химических мутагенов имеет определенные эффекты, которые приводят к транзиций, трансверсий или делеций.
    • Метилируючи агенты (например этан-метил-сульфонат, англ. Ethane methyl sulfonate, EMS))
    • Полициклические углеводороды (например бензопирен, найденный в выхлопах двигателей внутреннего сгорания)
    • Интеркаляционных агенты (например, бромистый етидий, англ. Ethidium bromide)
    • Крослинкеры или агенты поперечного сшивания ДНК (например, платина)
    • Окислительное повреждение, вызванное кислородными радикалами
  • Радиация или излучения
    • Ультрафиолетовое излучение (неионизирующее излучения) — возбуждает электроны на более высокий уровень энергии и вызывает химические реакции иначе невозможны. Две нуклеотидные основания ДНК — цитозин и тимин — наиболее уязвимые к возбуждению, которое может заменить свойства спаривания этих оснований.
    • Ионизирующая радиация

В ДНК существуют так называемые горячие точки, где мутации происходят в 100 раз чаще, чем в остальных ДНК. Горячая точка может находиться в необычной основе, например, 5-метилцитозини.

Частота мутаций также отличается для разных видов.

Эволюционные биологи предложили, что высокие частоты мутации выгодные в некоторых ситуациях, так как они позволяют организмам эволюционировать и поэтому приспособить скорее к своим окружающих сред.

Например, многократная действие антибиотиков на бактерий и отбор устойчивых мутантов может привести к отбору бактерий, которые имеют более высокие частоты мутаций, чем оригинальная популяция (мутаторна линия).

Мутации и болезни

Изменения в ДНК, вызванные мутацией, могут вызвать ошибки в последовательности белка, создавая частично или полностью нефункциональные белки. Чтобы функционировать правильно, каждая клетка зависит от тысяч белков, которые должны функционировать в правильном месте в правильное время.

Когда мутация изменяет белок, который играет критическую роль в теле, может возникнуть заболевание. Заболевание, вызванное мутациями в одном или более генах называется генетическим заболеванием. Однако, только маленький процент мутаций вызывают генетические заболевания, большинство не имеют никакого влияния на здоровье.

Например, некоторые мутации меняют последовательность оснований ДНК гена, но не заменяют функцию белка, сделанного геном.

Если мутация присутствует в зачаточной клетке, она может дать начало потомству, который будет носить мутацию во всех своих клетках. Это причина наследственных болезней.

С другой стороны, мутация может происходить в соматической клетке организма.

Такие мутации будут присутствовать во всех потомках этой клетки, и определенные мутации могут заставить ячейку начать бесконтрольно воспроизводиться, что вызывает рак.

Часто, мутации гена, которые могли бы создать генетическую болезнь, исправляются ремонтной системой клетки. Каждая клетка имеет целый ряд путей, по которым ферменты признают и ремонтируют ошибки в ДНК. Поскольку ДНК может быть повреждена или видоизменяются во многих отношениях, процесс ремонта ДНК — важный путь, в котором тело ограждает себя от болезни.

Очень маленький процент всех мутаций фактически имеет положительный эффект. Эти мутации приводят к новым версиям белков, которые помогают организму и его будущим поколениям лучше приспосабливают к изменениям в их окружающей среде. Например, выгодна мутация могла бы приводить к белку, который защищает организм от новой линии бактерий.

Мутагенез

Мутагенез (искусственное создание мутаций) может использоваться как эффективный генетический инструмент. Стимулированием мутаций определенным путем с последующим наблюдением фенотипа организма могут быть определены функции генов и даже индивидуальных нуклеотидов.

Источник: http://info-farm.ru/alphabet_index/m/mutaciya.html

10 генетических мутаций, встречающихся у людей

Мутации

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

​​​​

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные.

Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией.

Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

Синдром Юнера Тана​​​​​

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек.

Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью.

Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия.

Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени.

Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

Гипертрихоз

​​​​​​

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья.

Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы.

Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии.

При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Эпидермодисплазия верруциформная

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен.

«Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество.

По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов.

Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара.

В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок.

Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года.

Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре».

Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера.

Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах.

Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы.

Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Синдром Лёша-Нихена

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч.

При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов.

Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

Эктродактилия​​​​​

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись.

В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты.

Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

Синдром Протея

​​​​​​

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I.

Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально.

Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Триметиламинурия

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

Синдром Марфана​​​​

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани.

Наиболее распространенной формой на сегодняшний день – это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов.

Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

Поделитесь этим постом с друзьями

Источник: http://interesno.cc/article/12148/10-geneticheskih-mutacijj-vstrechajushhihsja-u-ljudejj

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.