Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Муковисцидоз

Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Муковисцидоз – врожденная патология, имеющая тяжелые проявления. Локализация поражения – внешние железы. Поражение касается следующего:

  • дыхательные нарушения;
  • пищеварительные поражения

Группа риска – дети. Наблюдается патология при носительстве гена у одного из родителей. Распространенное явление.

Исходы болезни:

Основа болезни – мутация генная. Механизм поражения следующий:

  • нарушенная структура гена;
  • нарушение функции белка;
  • вязкость секрета

Органы поражения:

  • желудок;
  • кишечник;
  • внутренние органы;
  • легкие;
  • поджелудочная железа

Молекула при данной патологии теряет свои свойства. Мутаций достаточно много при данной патологии. Тяжелые проявления характерны при поражении гомозигот.

Признаки поражения:

  • тяжесть характера поражения;
  • ранние признаки;
  • исход неблагоприятный

Но в старшей возрастной категории болезнь приобретает иное значение. Показатели патологии хорошие.

перейти наверх

Признаки муковисцидоза

Разновидности заболевания следующие:

  • легочная;
  • кишечная;
  • респираторная

Редкие проявления болезни:

  • непроходимость кишечная;
  • отечная форма поражения;
  • анемия;
  • иные формы поражения

Самая тяжелая форма поражения смешанный тип. Патология данной формы поражения:

Возможно развитие инфекций. Инфекция приводит следующим процессам:

  • бронхит хронической формы;
  • кашлевой рефлекс;
  • мокрота, которая трудно отделяется

Нарушена проходимость системы бронхов. Происходит процесс закупорки. Закупорке подвержены следующие части дыхательной системы:

  • система бронхиол;
  • часть бронхов мелкого характера

Возможно развитие эмфиземы легких. Абсцесс наблюдается в следующих системах:

  • железы бронхов;
  • железы в подслизистом слое

Паренхима легкого – последствие данных нарушений. Пневмония имеет затяжное течение. Исходом является абсцесс.

Тяжесть поражения проявляется на третьем году жизни. Форма поражения в данном случае затяжная. Возможно развитие тяжелой пневмонии.

У ребенка при данном заболевании возникают симптомы бронхита затяжного характера. Воспалительным поражением является бронхит диффузного характера. Рецидивы связаны с пневмонией.

Следствие:

  • бронхоэктаз;
  • пневмосклероз

Хрипы в легких становятся влажными. Возможно также развитие гнойного процесса. Последствия:

  • дыхательные нарушения;
  • нарушение малого круга кровообращения

Внешние признаки патологии:

  • грудная клетка деформирована;
  • фаланги пальца деформированы;
  • барабанная палочка;
  • сердечная недостаточность

Редкие осложнения болезни:

  • кровотечение из легких;
  • развитие пневмоторакса

Патология длительного характера приводит к следующему:

  • носоглотка поражена;
  • полипы;
  • наличие аденоидов;
  • тонзиллиты;
  • синуситы;
  • голос изменен;
  • повышена секреция носа;
  • боль

Признаки болезни:

  • функция кишечника нарушена;
  • функция поджелудочной железы нарушена;
  • расщепление белка недостаточное;
  • нарушенная всасываемость

Метеоризм – следствие процесса гниения. Признаки:

  • жидкий стул;
  • запах гнилья;
  • признаки пролапса

Возможен спазм живота. Болевые ощущения напоминают схватки. Болевые ощущения возникают по следующим причинам:

  • газообразование;
  • мышечный спазм;
  • кашель

Снижение нейтральности желудочного сока – этиология болей. Нарушен процесс секреции. Вскрытие умерших людей позволяет обнаружить цирроз печени.

Симптомы у больных:

перейти наверх

Частота поражения большая. Половая принадлежность не имеет значения. Причина поражения – дефекты генетические. Некоторые факторы не имеют значения, к ним относят:

  • вредные привычки;
  • социальный статус;
  • экология;

Клиника у ребенка:

  • система дыхания изменена;
  • патология бронхов;
  • патология легких;
  • поджелудочная железа повреждена

Умственные способности детей остаются не тронутыми. Механизм поражения основывается на следующих признаках:

  • развитие гипотрофии;
  • сохранность аппетита;
  • жир в кале;
  • соленая кожа;
  • гипокалиемия;
  • нарушения электролитные

Первый признак муковисцидоза – кашель. Кашель усилен в следующих случаях:

  • коклюш;
  • иное инфекционное заболевание

Кашель сопровождает следующее заболевание:

Мокрота принимает слизисто-гнойный характер. При зеленом цвете мокроте признаки говорят об инфицировании. При острых респираторных поражениях возможны рецидивы.

Кашель может продолжаться долго. В начальном периоде клиника болезни нормальная. Обнаруженные признаки при заболевании:

  • увеличенная грудная клетка;
  • одышка;
  • сниженная экскурсия легких

Проявляется наличие жидкого стула. Ребенок имеет отставания в следующих параметрах:

Внешние признаки ребенка:

  • снижение массы мышц;
  • живот выпирает;
  • прямая кишка выпадает

Нередко возникает кишечная непроходимость. Признаки данной болезни:

  • наличие рвоты;
  • выделение желчи;
  • увеличение живота;
  • задержка мекония

Тяжелое осложнение – развитие перитонита. Следствием является дистрофия. Признаки в грудном возрасте:

  • развитие анасарки;
  • анемия;
  • недостаточность витаминная;
  • потеря солей;
  • воспаление придатков носа

Чувствительность повышается к следующему:

  • пищевые аллергены;
  • бытовые аллергены;
  • медикаментозные аллергены

Последствия патологии:

  • развитие целиакии;
  • развитие холелитиаза

перейти наверх

Методы диагностики муковисцидоза

Проводят потовую пробу. Первый метод диагностирования – познание клинической картины. Это касается следующего:

  • признаки болезни в семье;
  • скрининг;

Вторым методом исследования является выявление содержания хлоридов. Методы диагностики обычно информативные. Исследования касаются следующего:

  • определение концентрации хлорида;
  • копрологические исследования;
  • генетическая диагностика;
  • измерение активности эластазы

Можно применить исследование плода до родов.

перейти наверх

Муковисцидоз – анализы

Методы диагностики:

Также проводится неонтальная диагностика. Наиболее эффективна потовая проба. Данная проба основана на исследовании участка кожи.

Пробы проводятся несколько раз. Иногда возможна постановка ложного диагноза. Наиболее существенен метод копрологии.

Картина при проведении рентгенографии:

  • уплотненные бронхи;
  • ткань легких воздушного типа;
  • сегмент легкого нарушен

Анализы касаются следующего:

  • слизистая оболочка;
  • кожные покровы предплечия

Также эффективны следующие методы:

  • генетическое обследование;
  • пренатальное обследование

Применяют исследование на уровне ДНК.

перейти наверх

Муковисцидоз — терапия

Выздоровление не возможно. Положительный исход терапии не наблюдается. Наиболее актуальной является генотерапия.

Генотерапия включает различные мероприятия. Копия генов должна быть здоровой. Методы терапии:

  • благоприятные внешние признаки;
  • диетическое питание;
  • фермент дополнительного значения;
  • методы физиотерапии;
  • посильная нагрузка

Важно провести наблюдение врача. Подход в терапии должен быть индивидуальным. Важно исключить развитие инфекции.

Восстанавливается бронхиальная функция. Направленность терапии:

  • снижение вязкости мокроты;
  • дренаж бронхов;
  • антибактериальные средства;
  • снижение интоксикации;
  • исключение гипоксии

Используют ферментные средства. Способы применения различные. Дополнительные методы терапии:

  • массаж;
  • гимнастика;
  • ингаляции

При обострении используют антибактериальные средства. Используют следующие препараты:

  • против аллергии;
  • противомикробные

Также используют:

  • метод УВЧ;
  • метод электрофореза;
  • прием эуфиллина

Для улучшения работы кишечника используют ферменты. К ним относят:

  • средство панцитрат;
  • средство креон

Направленность применения ферментов:

  • снижение боли;
  • стул нормализуется;
  • в стуле нет жира

Обязательно использовать диспансеризацию. Методика для родителей:

  • использование массажа;
  • использование гимнастики;
  • терапия аэрозолями

Помощь медицинская должна быть оказана своевременно. При домашнем уходе исключены рецидивы. При тяжелой форме возможна госпитализация.

К тяжелым проявлениям относят:

  • недостаточность дыхания;
  • декомпенсация;
  • кровохарканье

Кишечная непроходимость – показание к операции. Возможна трансплантация органов. Данная процедура наиболее эффективна.

Применяют санаторное лечение. Показания:

  • расстройство кишечника;
  • воспаления

Посещать сады не рекомендовано. Школьное учреждение показано при благоприятном состоянии ребенка. Диспансеризация детей пожизненная.

Ребенок наблюдаются у терапевта.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается. Имеется связь с тяжелым течением заболевания. Причина в том, что болезнь приводит к смертельным исходам.

В данном случае внутренние органы склонны к поражению. В особенности поражается кишечная функция и органы пищеварения. Также поражается система дыхания.

Кровохарканье приводит к ухудшению состояние больного. Смерть может наступить при гнойном процессе. Профилактика, а именно ее отсутствие приводит к снижению продолжительности жизни.

Профилактика включает исключение провоцирующих факторов. Продолжительность жизни повышается при воздействии различных методов терапии. В особенности эффективна лекарственная терапия.

Источник: http://bolit.info/mukoviscidoz.html

Fii Sanatos

Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

Распространенность муковисцидоза варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки муковисцидозом заболевают от 1:2000 до 1:4000 новорожденных. Ежегодно в России рождается — 300, в США — 2000, во Франции, Англии, Германии — от 500 до 800, а в мире — более 45 000 детей, больных муковисцидозом.

Этиология и патогенез заболевания

Муковисцидоз обусловлен мутацией гена МВТП (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выявлено более 1000 мутаций, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза.

Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом).

В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает большинство процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания. Оставайтесь рядом с нами на :

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфекционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

У детей наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза,как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa. Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирования потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у детей больных муковисцидозом наблюдают такие симптомы:

  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул
  • затяжная неонатальная желтуха
  • выпадение прямой кишки (часто)
  • хроническая диарея
  • кашель, одышка, пневмония
  • кожа соленая на вкус
  • дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде
  • замедленное физическое развитие
  • гипопротеинемия или отёки
  • отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

  • рецидивирующая или хроническая одышка
  • стойкий кашель с гнойной мокротой или без
  • хроническая диарея
  • выпадение прямой кишки
  • изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»
  • инвагинация
  • симптомы гипотонической дегидрата­ции
  • гепатомегалия

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

  • хронический синусит
  • хронические респираторные симптомы неясной этиологии
  • бронхоэктазы
  • хроническая диарея
  • изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»
  • сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
  • панкреатит
  • выпадение прямой кишки
  • гепатомегалия

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза: Оставайтесь рядом с нами на :

  • изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»
  • гнойные заболевания лёгких неясной этиологии
  • сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
  • панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции
  • отставание в росте
  • признаки цирроза печени и портальной гипертензии
  • задержка полового развития

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка.

Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму – с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности. Оставайтесь рядом с нами на :

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму – исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест – исследование электролитов пота – основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику – обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины. 

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально).

Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса.

Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вязкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса.

Назначают муколитические средства (мукосольвин, ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и семейного врача. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний. Оставайтесь рядом с нами на :

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения.

Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни).

Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение.

За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.
Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник: http://fiisanatos.md/ru/boli_item/pediatru/fibroza-chistica-mucoviscidoza.html

Основные симптомы муковисцидоза, причины заболевания, принципы диагностики, лечения и профилактики

Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Муковисцидоз – это тяжелейшее наследственное заболевание, связанное со специфическим системным нарушением деятельности экзокринных желез. При их поражении  у больных возникают патологические симптомы со стороны различных систем организма. Болезнь относится к хроническим неизлечимым недугам с прогрессирующим течением.

Муковисцидоз: общее описание Причины муковисцидоза Формы муковисцидоза Симптомы муковисцидоза Как проводится диагностика Лечение муковисцидоза Профилактика

Муковисцидоз: общее описание

Если перевести название болезни с латинского на русский, то получится «липкая слизь» – словосочетание, в полной мере отражающее характер рассматриваемого недуга.

Сегодня в гене муковисцидоза было обнаружено несколько сотен мутаций. В европейских странах частота заболеваемости составляет 1:2500.

Так как муковисцидоз – это врожденное генетически обусловленная патология, им невозможно заразиться после рождения.

Однако болезнь встречается не только у детей, но и у взрослых. Это обуславливается тем, что довольно длительное время она может никак симптоматическим не проявляться.

В большинстве же случаев муковисцидоз диагностируется в раннем детском возрасте. Рождение ребенка с муковисцидозом происходит тогда, когда от каждого из родителей ему достается по одному мутировавшему гену.

При наследовании только одного гена, ребенок не заболеет, но станет  носителем заболевания.

При описываемом недуге все железы человеческого организма продуцируют вязкий и густой секрет, который скапливается в протоках и внутренних органах, вызывая их дисфункции. При этом  страдает:

  • дыхательная система – вследствие закупорки просвета бронхов слизистым секретом при муковисцидозе неизбежно нарушается процесс газообмена, развиваются инфекционные осложнения, легочная гипертензия и дыхательная недостаточность;
  • поджелудочная железа – слизь перекрывает протоки железы, что приводит к активации пищеварительных ферментов непосредственно в поджелудочной, а не в кишечнике, как это должно происходить в норме. Это способствует разрушению органа, формированию в нем кист, развитию воспаления, нарушению гормональной функции;
  • печень – вследствие застоя желчи печень страдает от постоянного воспаления, ее соединительная ткань разрастается, нарушается функционирование органа, в конечном итоге развивается цирроз;
  • пищеварительная система – выводные протоки закупориваются, нарушается процесс всасывания пищи, также возможно нарушение проходимости кишечника;
  • сердце – при описываемой болезни нередко встречается вторичное поражение сердца, так как сердечная мышца при легочной гипертензии вынуждена работать с утроенной силой. У многих больных со временем развивается сердечная недостаточность;
  • мочеполовая система – мужчины с муковисцидозом в большинстве случаев являются бесплодными. У женщин также отмечаются проблемы с зачатием, связанные со слишком высоким уровнем вязкости слизи, которую вырабатывает шейка матки.

Современная медицина позволяет максимально продлить жизнь больных муковисцидозом. Тяжелые осложнения, приводящие к прогрессированию недуга и необратимым изменениям  вплоть до летального исхода, могут возникнуть при несоблюдении врачебных рекомендаций.  У детей  нередко отмечается общее отставание в физическом развитии, тогда как умственные способности остаются в норме.

Причины муковисцидоза

причина недуга – генетические мутации в седьмой хромосоме. Именно в ней находится ген, на котором лежит ответственность за синтез белка (хлорного канала) в железах внешней секреции. Почему возникают подобные сбои, ученым пока выяснить не удалось.

Важно! При рассматриваемом заболевании возникает поражение преимущественно бронхолегочной и пищеварительной системы. Прочие органы и системы также подвергаются поражениям, но в гораздо меньшей степени.

Патологические процессы в бронхолегочной системе развиваются вследствие застойных явлений в бронхах.

Из-за них нарушается функция очищения органа от пыли и прочих вдыхаемых человеком веществ и начинается активное размножение патогенной микрофлоры.

Постепенно воспалительный процесс способствует угнетению защитной функции бронхиальной ткани, разрушается сам каркас органа, сужается просвет бронхиального дерева, что еще более усугубляет застой вязкого секрета.

Если рассматривать механизм поражения ЖКТ, то еще в период внутриутробного развития плода происходит задержка формирования эндокринных желез. Поджелудочная железа деформируется, продуцирует чрезмерно густую слизь, закупоривающую протоки органа. Вследствие этого пищеварительные ферменты активизируются прямо в самом органе, чем постепенно разрушают ее.

Формы муковисцидоза

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

  • легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
  • кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
  • смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
  • стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
  • мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика болезни может варьироваться в зависимости от  многих факторов, в частности возраста, – времени появления первых клинических признаков, длительности течения и т.д.

При распространении патологического процесса на бронхолегочую систему у больных детей после прекращения грудного вскармливания возникает:

  • постоянный кашель с выделением вязкой мокроты;
  • небольшое повышение температуры при отсутствии признаков острой интоксикации организма;
  • если происходит присоединение вторичной инфекции, возможно развитие тяжелой пневмонии, сопровождающейся высокой температурой, одышкой, сильным кашлем, признаками интоксикации (тошнотой, рвотой, головокружением и т.д.);
  • при всем этом ребенок плохо набирает вес, является вялым и апатичным;
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму;
  • ухудшается состояние волос и кожи;
  • присутствует одышка, которая усиливается при физическом напряжении;
  • синюшный оттенок кожных покровов.

При вторичном поражении сердца вследствие нарушенного газообмена и питания тканей кислорода у больных развивается сердечная недостаточность, сопровождающаяся такими симптомами муковисцидоза, как:

  • одышка, в том числе и в полном покое;
  • цианоз кожи;
  • учащенное сердцебиение;
  • отечность ног.

Если заболевание затрагивает экзокринные железы поджелудочной железы, у больного развивается симптоматика, аналогичная той, что появляется при хронической форме панкреатита. Наблюдается:

  • вздутие живота;
  • ощущение тяжести в желудке;
  • опоясывающие боли, которые становятся более интенсивными после употребления жареного и жирного;
  • частые эпизоды диареи.

У детей с такой генетической патологией наблюдается общее ослабление иммунитета, повышенная восприимчивость к инфекциям. Обычно меньше всего поражение затрагивает желчный пузырь и печень, поэтому характерная желтушность кожи появляется уже на поздних стадиях. Также при муковисцидозе заметны расстройства мочеполовой сферы.

Обратите внимание! Совокупность всех нарастающих клинических проявлений и симптомов муковисцидоза практически неизбежно ведет к инвалидности. Вследствие частых обострений пациенты становятся ослабленными, измотанными болезнью. Однако при адекватном уходе и грамотном лечении люди с этим заболеванием способны вести полноценную жизнь.

Продолжительность жизни таких больных составляет в среднем двадцать-тридцать лет.

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

  • проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
  • рентгенографию;
  • спирометрию;
  • молекулярно-генетическое исследование;
  • измерение антропометрических данных;
  • УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение муковисцидоза

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.

Обратите внимание! Лечение при муковисцидозе является  симптоматическим, а проводиться оно должно на протяжении всей жизни. Прерывание терапии чревато стремительным прогрессированием болезни с развитием тяжелейших осложнений.

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

  • регулярно очищать бронхи от вязкого секрета;
  • проводить профилактику, которая защитит бронхи от размножения в них болезнетворных микроорганизмов;
  • постоянно укреплять иммунитет;
  • бороться с состоянием стресса, которое неизбежно возникает вследствие изнурительной борьбы с недугом.

Проведение лечебных мероприятий необходимо, как в острые периоды, так и в периоды ремиссий.

При воспалительных процессах в затронутых болезнью органах назначаются:

  • лекарственные препараты из группы антибиотиков;
  • глюкокортикостероиды – препараты на основе гормонов (преднизолон), помогающие справляться с инфекционными процессами и воспалениями. Назначаются они лишь в тяжелейших случаях, когда у больного возникает закупорка дыхательных путей;
  • кислородотерапия;
  • физиотерапия и ингаляции.

При выявленных нарушениях со стороны пищеварительного тракта необходима терапия, направленная на улучшение процесса усвоения пищи. Больным назначается специальная высококалорийная диета. Детям в возрасте до года, обычно рекомендуют особые пищевые добавки. Также назначаются препараты для улучшения функции печени.

Важно! При муковисцидозе обязательно проводится лечение всех хронических инфекционных очагов, будь то обычный насморк или кариес.

И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными.

Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких.

Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также  практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе.

Наиболее радикальным методом лечения является хирургическое вмешательство по пересадке легких. Трансплантация способна стабилизировать состояние пациента только тогда, когда остальные органы и системы не были затронуты поражением.

После операции в обязательном порядке назначаются препараты, угнетающие деятельность иммунной системы, что помогает избежать отторжения пересаженного органа.

Само хирургическое вмешательство является очень сложным и длительным, а его успешное проведение не исключает необходимость в проведении пожизненного лечения муковисцидоза.

Профилактика

Что касается профилактики муковисцидоза, то одним из самых важных мероприятий по предупреждению заболеваемости считается пренатальная диагностика, с помощью которой можно выявить наличие дефекта в седьмом гене еще до наступления родов. Для укрепления иммунитета и улучшения жизненных условий всем больным необходим тщательный уход, полноценное питание, соблюдение личной гиены, умеренная физическая нагрузка и обеспечение максимально комфортных условий для проживания.

Чумаченко Ольга, педиатр

9,503  6 

(145 голос., 4,54 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/mukoviscidoz-simptomy-prichiny-lechenie/

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве.

А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции.

Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции.

Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается.

Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла.

Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких.

Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись.

Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет.

Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей).

А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Андрей Виталёв 

При использовании материала активная ссылка на www.webmedinfo.ru обязательна.

Источник: https://www.webmedinfo.ru/mukoviscidoz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.