Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой

Содержание

Идиопатическая эпилепсия: причины, лечение, симптомы, описание

Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой

На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания.

Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).

Идиопатическая эпилепсия

Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

Благодаря развитию современной медицины уже выделено несколько генов, изменение которых приводит к подобной болезни. Также установлено, что идиопатическая эпилепсия передается по аутосомно-доминантому типу наследования, то есть от одного из родителей.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

Идиопатическая эпилепсия встречается в 70% случаев и зачастую проявляется в детском, реже подростковом возрасте. Если первый приступ появился после 20 лет, то следует искать причину изменений в структуре коры мозга.

Когда нейроны начинают передавать нервные импульсы с патологически высокой частотой, патологическая активность охватывает кору обоих полушарий мозга. Именно поэтому заболевание также называется идиопатическая генерализованная эпилепсия. Кроме того, нарушается соотношение медиаторов, которые отвечают за торможение или, наоборот, возбуждение нервной системы.

Отличительными чертами болезни является:

  • Отсутствие структурных поражений головного мозга, что подтверждается результатами томографии.
  • Манифестация в раннем возрасте.
  • Отягощенный семейный анамнез.
  • Отсутствие патологии или заболевания, которое могло бы стать причиной формирования эпилептического очага в головном мозге.

Несмотря даже на очень частые эпилептические приступы, интеллектуальное, физическое и психологическое состояние ребенка не страдает. Однако, чтобы избежать проблем в дальнейшем необходимо своевременное адекватное лечение противоэпилептическими препаратами.

Какие бывают типы заболевания

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома.

Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%.

Единичный приступ фебрильных судорог не требует особого внимания, но после повторного припадка необходимы регулярные осмотры у невролога и эпилептолога.

Клиническая картина припадков

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

Тип синдромаОсновные характеристики
Абсансы· Протекают с полным или частичным выключением сознания.· Высокая частота (до сотни в течение дня).· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.· Неожиданное начало и окончание.· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.
Миоклонический· Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).· Сознание обычно сохраняется.· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.
Тонико-клонический· Резкое начало.· Сознание «выключается»· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.
Атонический· Начинается неожиданно.· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

Особенности течения основных видов идиопатической эпилепсии

Детская абсансная эпилепсия манифестирует в возрасте от 2 до 10 лет, в основном у детей в 3 – 4,5 года. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Врачи отмечают, что в 3% случаев развитию абсансной эпилепсии у детей предшествуют фебрильные судороги.

У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.

Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.

Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.

Максим Зеленов, 7 лет, идиопатическая эпилепсия, задержка психоречевого развитияЭпилепсия — болезнь, которая застает врасплох1.5 Каковы причины возникновения эпилепсии?

Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.

Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.

Больше, чем у половины больных с миоклонической идиопатической эпилепсией отмечаются легкие расстройства координации, замедление мышления, гиперактивность.

К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.

При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:

  • Во время просмотра телевизора.
  • При игре в компьютер или на приставке.
  • Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
  • При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
  • Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
  • Под воздействием вспышек цветомузыки.

Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.

Диагностика

Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.

Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:

  • Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
  • Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
  • Семейного анамнеза.
  • Расшифровки анализа крови на кариотип.

Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.

Принципы медикаментозной терапии

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

Источник: https://kakiebolezni.ru/nevrologiya/epilepsiya/idiopaticheskaya-epilepsiya.html

Идиопатические генерализованные эпилепсии

Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ)

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Диффузная эпиактивность при ДАЭ

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

  1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
  2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
  3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
  4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
  5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
  6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
  7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
  8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Существовало два принципиальных взгляда на проблему классификации идиопатических генерализованных эпилепсий. Предполагалось, что ИГЭ может представлять собой единое заболевание с вариабельными фенотипами, однако результаты нейро-генетических исследований показали, что:

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
  3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
  5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход.

На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».

 

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
  2. Периоральный миоклонус с абсансами;
  3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
  4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
  5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
  6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
  7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

  1.  Медленно-волновые изменения.
  2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
  3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

  1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
  2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

 Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

 Не назначаем при идиопатических генерализованных эпилепсиях:

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

Идиопатические генерализованные эпилепсии. Собственные наблюдения.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

201120122013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии350 – 22,9%336 – 21,3%343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Статистика за период 2012-2014 годов

Всего было под наблюдением 112 детей 1994 года рождения с эпилепсией, на момент достижения возраста 18 лет:

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

Под наблюдением также было 116 детей 1995 года рождения с эпилепсией, на момент достижения ими возраста 18 лет:

28% — вылеченные детские формы эпилепсии;

26 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

62% — детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Исходы идиопатических генерализованных эпилепсий

Как мы видим, до достижения  18 лет от всех пациентов с эпилепсией менее трети  детей  (26-30%) с активными формами идиопатических генерализованных  эпилепсий.

Под «вылеченными формами» мы понимаем, что у этих детей наступает стойкая ремиссия по эпилепсии и противоэпилептические препараты  уже отменены. Среди них есть и формы идиопатических генерализованных  эпилепсий –  Детская абсанс эпилепсия,  Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества и Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Итак, мы обсудили особенности идиопатических генерализованных эпилепсий, их доброкачественное течение, хороший прогноз, эффективность терапии.  Проведя анализ данных за 10 лет, установили, что это достаточно многочисленная группа: среди всех детей от рождения до 1 8 лет   20-22% составляют идиопатические генерализованные эпилепсии. 

Проводила анализ статистических данных реестра по эпилепсии

врач невролог — эпилептолог Волкова О.К.

Статью редактировал невролог – эпилептолог  к.м.н. Волков И.В.

Источник: http://sib-epileptolog.ru/epilepsiya/idiopaticheskie-generalizovannye-epilepsii/html

Эпилепсия генерализованная: формы и лечение у детей и взрослых

Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой

Генерализованная эпилепсия — одна из разновидностей неврологического расстройства, при котором пациент во время эпиприступов на время теряет сознание. В большинстве случаев данная форма заболевания носит врожденный характер (возникает при поражении головного мозга у новорожденных). Однако не исключен симптоматический вариант развития генерализованной эпилепсии.

Болезнь характеризуется множественными признаками. Симптоматическая эпилепсия купируется в основном с помощью медикаментов.

Генерализованная эпилепсия

Если у детей в первые несколько лет жизни возникают двусторонние припадки (судороги затрагивают правые и левые конечности) и отмечается кратковременная потеря сознания — это идиопатическая генерализованная эпилепсия. Данное заболевание носит хронический характер, но в случае своевременной диагностики хорошо поддается коррекции.

Эпилепсия с генерализованными приступами отличается тем, что в момент манифестации аномальная активность, вызывающая припадки, регистрируется в обоих полушариях головного мозга.

В основном эта форма заболевания носит первичный характер, то есть, развивается из-за врожденных патологий. Однако некоторые исследователи считают, что генерализованная эпилепсия не может быть симптоматической, развивающейся вследствие органического поражения головного мозга.

Неврологическое расстройство возникает под влиянием различных факторов. Идиопатическая эпилепсия развивается на фоне генетической предрасположенности. При этом вероятность появления подобной патологии у детей, родители которых страдают от генерализованной эпилепсии, составляет 10%.

Развитие заболевания после рождения человека обусловлено следующими факторами:

  • черепно-мозговая травма;
  • инфекционные заболевания, затронувшие головной мозг (менингит, энцефалит и другие);
  • опухоли головного мозга различного характера;
  • лихорадочное состояние (чаще провоцирует эпилептические припадки);
  • некоторые наследственные патологии.

У детей вторичная (симптоматическая) генерализованная эпилепсия возникает на фоне родовых травм, инфицирования во время внутриутробного развития, аномального строения головного мозга, гипоксии плода.

На какие виды подразделяется генерализованная эпилепсия?

Патология классифицируется на три вида: идиопатическая, симптоматическая и криптогенная. Что это такое идиопатическая эпилепсия? Эта форма вызвана врожденными аномалиями развития. Часто дебют генерализованной патологиии идиопатического типа отмечается у пациентов в возрасте до 21 года, поэтому идиопатическая эпилепсия у детей не редкость.

При такой форме не диагностируются сопутствующие клинические симптомы, за исключением неврологических судорог. Иногда возникают рассеянные явления. В редких случаях беспокоят очаговые (локализованные) симптомы.

При генерализованной идиопатической эпилепсии пациент сохраняет ясность мышления и другие когнитивные функции. Однако не исключены некоторые интеллектуальные расстройства, которые со временем исчезают.

В среднем подобные нарушения отмечаются у 3-10% больных.

Вторичная эпилепсия (симптоматическая) возникает в любом возрасте, что объясняется причиной развития болезни. Если патология обусловлена врожденными пороками развития, то первые приступы возникают в детском возрасте.

При симптоматической генерализованной эпилепсии судороги являются частью более обширной клинической картины.

Криптогенная форма диагностируется в случаях, когда невозможно установить причины развития неврологического расстройства.

Клиническая картина при симптоматической эпилепсии

Выделяют две наиболее распространенные формы  симптоматической эпилепсии, которая может приобретать генерализованный характер: парциальная и височная.

Первый тип заболевания проявляется в виде простых припадков, во время которых отмечаются подергивания конечностей. При симптоматической парциальной эпилепсии судорожные движения обычно выполняют руки и ноги. По мере прогрессирования генерализованной патологии мышечные подергивания отмечаются на других участках тела. В крайних случаях болезнь вызывает потерю сознания.

Реже диагностируются следующие признаки симптоматической эпилепсии генерализованного характера:

  • пациент видит окружающие предметы в искривленной проекции;
  • представление картин, которые не соответствуют реальности;
  • отсутствие речи при сохранении целостности соответствующих мышц;
  • иллюзии (неправильное восприятие действительности) и галлюцинации (встречаются редко).

Височная и теменная локализация патологического очага более характера для детей. Манифестации эпиприпадка часто предшествует аура, при которой пациента беспокоят головные боли и ухудшение общего состояния. В дальнейшем возникают приступы генерализованной эпилепсии с сопутствующими признаками в виде потери сознания, судороги других явлений.

Пи симптоматической форме заболевания признаки неврологической симптоматики в межприступный период часто отсутствуют. В отсутствии припадков на первый план выходят клинические явления, характерные для сопутствующих патологий, спровоцировавшей эпилепсию.

Симптомы в зависимости от типа припадка

Выделяют три типа эпиприступов:

  • типичные абсансы;
  • тонико-клонические;
  • миоклонические.

Типичные абсансы чаще проявляются в детском возрасте. Эта форма приступа отличается временным отключением сознания. Со стороны абсанс выглядит так, будто пациент замер, а его взгляд остается неподвижным. Также во время припадка этого типа нередко краснеет либо бледнеет кожа лица.

Для сложных абсансов характерны мышечные подергивания, непроизвольное закатывание глаз и иные действия, которые пациент не контролирует. При длительных приступах больной теряет ориентацию в пространстве и не осознает, что происходит вокруг. Принудительно вывести пациента из этого состояния невозможно. Количество приступов в течение дня может достигать 100.

Существует такое понятие, как атипичный абсанс. Этот приступ длится дольше, однако интенсивность общей симптоматики (изменения мышечного тонуса, продолжительность бессознательного состояния) ниже, чем при других формах припадков. При атипичных абсансах пациент сохраняет некоторую двигательную активность и способность реагировать на внешние раздражители.

При тонико-клонических приступов сначала напрягаются все группы мышц (тоническая фаза), после чего возникают судороги (клоническая фаза). Эти явления возникают на фоне полной потери сознания.

Тоническая фаза длится около 30-40 секунд, клоническая – до 5 минут.

О наступлении эпилептического приступа, протекающего по указанному сценарию, свидетельствуют следующие признаки:

  • полная потеря сознания (пациент падает);
  • стиснутые зубы;
  • прикусанные губы или внутренняя сторона щек;
  • дыхание затруднено или отсутствует;
  • посинение кожи вокруг рта.

В конце клонической фазы нередко происходит непроизвольное мочеиспускание. Как только завершается приступ, пациенты обычно засыпают. После пробуждения возможны головная боли и сильная усталость.

Миоклонические припадки проявляются в непроизвольных и локализованных мышечных подергиваниях. Судороги отмечаются как на отдельных участках, так и во всем теле.

Важная особенность миоклонических припадков – симметричное подергивание мышц. Во время приступа пациент сохраняет сознание, однако возможно некоторое снижение слуха (временная оглушенность).

Миоклонические припадки, как правило, длятся не более одной секунды.

Детская генерализованная эпилепсия

Эпилепсия генерализованная у детей носит преимущественно идиопатический характер. При этом у данной категории пациентов спровоцировать эпиприступы способны различные факторы, в число которых входят:

  • аллергические реакции;
  • глистные инвазии;
  • повышенная температура тела и другие детские болезни.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными припадками в детском возрасте встречается в основном в форме абсансов, для которых характерно временное отключение (но не потеря) сознания. О наличии симптоматической эпилепсии у детей могут свидетельствовать:

  • регулярные хождения во все;
  • внезапные приступы страха;
  • неожиданные смены настроения;
  • беспричинные боли в различных отделах организма.

Симптоматическая эпилепсия с редкими генерализованными приступами у детей имеет осложненный анамнез. Заболевание трудно поддается коррекции из-за того, что развивается из-за врожденных аномалий.

В медицинской практике принято выделять два синдрома, характерные для эпилепсии у детей:

  • синдром Веста;
  • синдром Леннокса-Гасто.

Первый синдром чаще выявляется у грудничков. Для него характерны мышечные спазмы, вызывающие неконтролируемые кивки. Синдром Веста в основном развивается при органическом поражении головного мозга. В связи с этим прогноз развития заболевания неблагоприятный.

Синдром Леннокса-Гасто впервые манифестирует после двух лет и является осложнением предыдущего. Патологическое отклонение вызывает атипичные абсансы, что со временем может вызвать генерализованный приступ эпилепсии.

При синдроме Леннокса-Гасто очень быстро развивается деменция и отмечается нарушение координации движений.

Заболевание в этой форме не поддается медикаментозному лечению из-за возникающих осложнений, которые приводят к изменению личности пациента.

Диагностика генерализованных эпилептических припадков

Чтобы установить, что такое симптоматическая эпилепсия, врач опрашивает, прежде всего, близких родственников пациента с целью выяснения наличия тех или иных симптомов, характера проявления приступов и другой информации. На основании этого подбираются диагностические мероприятия.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и сопутствующие синдромы (если речь идет о детях) диагностируется посредством электроэнцефалограммы. Этот метод позволяет не только определить наличие заболевания, но и выявить локализацию патологических очагов в головном мозгу.

Генерализованная эпилептиформная активность на ЭЭГ характеризуется изменением нормального ритма. Особенность этой формы заболевания заключается в наличии нескольких патологических очагов, которые показывает электроэнцефалограмма.

Для исключения эпилепсии другого типа диагностика МРТ и КТ головного мозга. С помощью этих методов удается выявить локализацию патологических очагов. В случае если определяется генерализованная эпилепсия идиопатической формы, потребуется консультация и обследование у генетика на предмет обнаружения врожденных патологий.

Как лечить?

При подозрении на симптоматическую эпилепсию, что это такое и чем лечить заболевание, устанавливает врач. Самодиагностика в данном случае не приведет к нужным результатам, так как патологии свойственны симптомы, характерные для сердечной и легочной дисфункции, гипогликемии, психогенных пароксизмов, сомнамбулизма.

Основу лечения симптоматической эпилепсии составляют препараты вальпроевой кислоты:

  • «Ламориджин»;
  • «Фелбамат»;
  • «Карбамазепин»;
  • «Топиомат» и другие.

Прием большинства препаратов вальпроевой кислоты беременным противопоказана. Эпилепсия любого типа хорошо купируется посредством «Клонезепама». Однако это лекарство сравнительно быстро вызывает привыкание, в связи с чем со временем снижается эффективность медикаментозной терапии. У детей «Клонезепам» провоцирует нарушение когнитивных функций, что проявляется в отставании в развитии.

Как только генерализованная эпилепсия начинается, важно сразу удалить от пациента твердые и острые предметы, положить больного на что-нибудь мягкое. В случае если длительность эпиприступа превышает 5 минут, необходимо вызвать бригаду медиков. В остальных случаях состояние пациента нормализуется без стороннего вмешательства.

Генерализованная эпилепсия у детей лечится посредством сочетания хирургического вмешательства, в рамках которого иссекается патологический очаг в головном мозге и медикаментозной терапии.

Прогноз

Прогноз при генерализованной эпилепсии зависит от формы заболевания. Идиопатический тип в отсутствие адекватного и своевременного лечения провоцирует задержку в интеллектуальном развитии. Генерализованные приступы при этой форме патологии наступают после снижения дозировки или отмены антиконвульсантов.

После успешного нейрохирургического вмешательства вероятность рецидива по прогнозу идиопатической эпилепсии сводится к минимуму.

Прогноз при симптоматической форме определяется особенностями сопутствующей патологии, вызвавшей нарушения в мозговой деятельности. При врожденных аномалиях развития лечение дает положительные результаты в редких случаях из-за высокой резистентности организма к медикаментам. Если терапия сопутствующих патологий оказывается успешной, то не исключен благоприятный исход.

Источник: https://bereginerv.ru/epilepsiya/generalizovannyj.html

Идиопатическая генерализованная эпилепсия: прогноз, причины, симптомы и лечение

Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой

Эпилепсия — это распространенной хроническое заболевание, связанное с расстройствами мозговой деятельности. Характерная особенность болезни — появление припадков в виде судорог, которые отличаются причиной, характером появления и протекания, особенностями лечения. Распространенная форма болезни — генерализованная эпилепсия.

Специфика патологии

Согласно классификации эпилептических припадков, разработанной Международной противоэпилептической лигой в 1981 г., генерализованная патология — не отдельная болезнь, а понятие, объединяющее эпилептические синдромы, при которых очаги возбуждения регистрируются одновременно в разных частях головного мозга.

Большинство генерализованных эпилепсий носят идиопатической характер, то есть возникают в детском возрасте и не связаны с развитием сопутствующих заболеваний.

Пусковым механизмом развития болезни считают патологические изменения в мембранах клеток головного мозга, при которых происходит нарушение работы нейромедиаторов, ответственных за процессы возбуждения и торможения.

Отличительной чертой эпилептических нейронов — клеток, составляющих эпилептический очаг, является пароксизмальный деполяризационный сдвиг мембранного потенциала. В результате деполяризации нейрон начинает интенсивно генерировать потенциал действия, частота и амплитуда которого значительно больше нормы. Нестабильность мембранной активности приводит к развитию эпилепсии.

Генерализованная форма эпилепсии

У пациентов выявляют генетически обусловленные нарушения в ионных каналах мышечных и нервных клеток. В 70% случаев причины возникновения болезни остаются невыясненными.

Среди факторов, способствующих развитию генерализованных идиопатических эпилепсий, выделяют:

  • наследственную предрасположенность, которая определяется наличием в роду родственников, больных эпилепсией;
  • наличие нарушений в работе центральной нервной системы;
  • перенесенный инсульт;
  • черепно-мозговые травмы;
  • отклонения работы отделов головного мозга;
  • употребление алкоголя или наркотических средств;
  • длительный прием препаратов;
  • бесконтрольный просмотр телевизора, компьютера или любого другого источника мерцающего света;
  • у детей может развиться при чрезмерном умственном или физическом перенапряжении.

Фокальная форма генерализованной эпилепсии распространена у малышей, перенесших гипоксию или инфекции при внутриутробном развитии, генерализованная форма симптоматической эпилепсии встречается редко.

к оглавлению ↑

Клиническая картина

Во время припадков у пациента наблюдаются следующие виды приступов:

  • Абсансы. Если очаги эпилептического возбуждения генерализованы, возникают разные типы таких приступов:

    • типичные — это непродолжительные кризы с потерей сознания, наблюдающиеся в основном у детей от 4 до 8 лет. Средняя продолжительность пароксизма составляет 10 с, максимальная – 30 с. Во время припадка мышечный тонус неизменен и пациент остается в положении сидя или стоя.

      Возможно появление незначительных подергиваний мышц, автоматизмы — частые глотательные движения и попытки облизывать губы.

      Сами больные не всегда замечают возникновение приступа, поскольку быстро восстанавливается осознание окружающей действительности. Однако людям, находящимся рядом, заметно нестандартное поведение, о чем необходимо предупредить страдающего эпилепсией.

    • атипичные абсансы – их проявления схожи с синдромом Леннокса-Гасто (мышечные подергивания, утрата тонуса мышц и т.д.), абсансам сопутствуют другие виды припадков.
    • без судорог.
  • Тонико-клонические припадки. При генерализованной патологии приступы состоят из 2 фаз — тонической и клонической. Тоническая фаза характеризуется следующими признаками:

    • мышцы больного твердеют, спазмируются;
    • человек испытывает боль;
    • больной падает, причем тело его принимает неестественное положение: ноги расположены параллельно друг другу, руки согнуты, а голова запрокинута назад;
    • мимика лица изменяется;
    • иногда происходит потеря сознания, непроизвольное мочеиспускание. После этой фазы наступает 2 – клоническая. Для нее характерно:
    • попеременное напряжение и расслабление тела;
    • подергивание мышц лица и конечностей;
    • заикание, являющееся следствием спазма.
  • Генерализованные миоклонические судороги. При миоклоническом приступе происходят непроизвольные, хаотично возникающие подергивания мышц. Миоклонии иногда возникают на фоне поражения разных отделов нервной системы. На ЭЭГ эпилептическую природу приступа выдают пики, пароксизмальные разряды.

    Генерализованные миоклонические судороги

  • Фебрильные припадки. Непродолжительные судороги у детей возраста от полугода до 5 лет, возникающие на фоне повышенной температуры без наличия воспалительных процессов или нарушений ЦНС, называют фокальными припадками. Длительность приступа не превышает 10 мин.

к оглавлению ↑

Первая помощь и диагностика

Заметив у кого-то из окружающих признаки поведения, указывающие на начало эпилептического припадка, необходимо:

  1. Освободить пространство вокруг больного.
  2. Повернуть больного на бок и открыть ему рот. В случае возникновения рвотного рефлекса больной не захлебнется выделениями изо рта.
  3. Положить под голову подушку (свернутую куртку, шарф и прочие подручные средства, смягчающие удар).
  4. Освободить шею от сдавливающих вещей.
  5. Позаботиться об устранении источника яркого света и шума.
  6. Вызвать скорую помощь. Если в период ожидания криз прошел, помочь больному выпить лекарства, успокоить.

Для того, чтобы устранить или свести к минимуму риск возникновения приступов, принимаются лекарства, назначение которых невозможно без качественной диагностики. Только по основным симптоматическим проявлениям нельзя достоверно поставить диагноз. Первый шаг диагностики — определение первопричины припадков.

Врач выясняет:

  • есть ли у больного в роду родственники, болевшие эпилепсией;
  • данные о наличии болезней ЦНС инфекционного и неинфекционного характера, сахарного диабета;
  • какие препараты принимал пациент;
  • информацию о перенесенных черепно-мозговых травмах, хирургическом вмешательстве;
  • случались ли ранее подобные приступы.

Затем применяются инструментальные методы диагностики, центральное место среди которых занимает метод энцефалографии. При абсансах электроэнцефалограф фиксирует генерализованную пиковолновую активность. Для увеличения достоверности больному необходимо провести гипервентиляцию легких.

Диагностика болезни с генерализованными тонико-клоническими припадками основана на анализе данных о пациенте, результатах комплексного обследования. Причиной большинства тонико-клонических приступов, возникающих в детском возрасте, является идиопатическая эпилепсия.

Идиопатическая генерализованная патология

С 30 лет частой причиной эпилептических припадков становятся опухоли, а в пожилом возрасте — поражения сосудов головного мозга. Выявить патологию помогают анализы крови, электроэнцефалограмма, на которой отражаются генерализованные пики во время приступа, а после него – медленноволновые промежутки. Для визуализации внутричерепных структур используют методы МРТ и КТ.

При эпилепсии генерализованной миоклонической первые признаки возникают в детском или юношеском возрасте. Спазмирование мышц наблюдается в руках, реже – в ногах. Детская миоклония не отражается на ЭЭГ, а при юношеской – фиксируются пики и комплексы «пик-волна». При фебрильной эпилепсии оценивают возраст пациента, длительность приступа, биохимические показатели крови.

Методы диагностики эпилепсии

Задача диагностики – достоверно определить характер заболевания, поскольку схожие симптомы может иметь парциальная форма, соматогенные обмороки, гипогликемии, шизофрении, амнезии и сомнамбулизм.

к оглавлению ↑

Способы лечения болезни и прогноз выздоровления

Лечится недуг с помощью медикаментозных средств. К ним относят:

  1. Вальпроаты — производные вальпроевой кислоты, которые тормозят процессы возбуждения и стабилизируют работу нейронных мембран. Вальпроаты эффективны в 8-9 случаях из 10 независимо от того, какая диагностирована форма эпилепсии.
  2. Этосуксимид — используется как противосудорожное, анальгезирующее средство и миорелаксант. Он повышает судорожный порог и уменьшает частоту приступов. Наиболее эффективен при абсансах.
  3. Топирамат — противосудорожный препарат, действие которого направлено на подавление потенциала при деполяризации мембран нейронов.
  4. Ламотриджин — противоэпилептическое средство, блокирующее чрезмерное высвобождение аминокислоты, играющей важную роль в развитии припадков.
  5. Перампанел — сравнительно новый противоэпилептический препарат, подавляющий передачу импульсов и снижающий частоту припадков.
  6. Зонисамид — снижает нейронное возбуждение и блокирует возникновение приступов.

В качестве вспомогательной терапии может быть назначена кетогенная диета. Основное правило, которого необходимо придерживаться, — больше жиров и минимум углеводов. Чаще она прописывается детям старше 1 года.

Согласно статистическим данным, у детей, соблюдавших диету, количество приступов снизилось вдвое.

Прогноз лечения отличается в зависимости от характера заболевания. При типичных абсансах может безвозвратно пройти. Условия благоприятного исхода:

  • возникновение первых признаков болезни в возрасте до 8 лет;
  • отсутствие других припадков и подтверждение этого на ЭЭГ;
  • высокая эффективность монолечения.

Атипичные абсансы

Атипичные абсансы, сопровождаемые другими видами приступов, трудно излечимы. Тонико-клонические генерализованные приступы поддаются лечению, а возникая в 20-30 лет, могут пройти самостоятельно. При миоклонической эпилепсии прогноз неблагоприятен.

Дети страдают от осложнений, которые могут вызвать летальный исход. Фебрильные припадки часто рецидивируют, однако в 60-70% случаев лечение сводится к приему жаропонижающих препаратов, а приступы больше не повторяются.

Любые отклонения, указывающие на патологические процессы в организме, – повод для посещения доктора. Своевременная диагностика генерализованной формы эпилепсии позволит снизить количество припадков или полностью вылечить болезнь.

Источник: http://oinsulte.ru/nevrologicheskie/epilepsiya/vidy/generalizovannaya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.