Гепатоцеребральная дистрофия

Содержание

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (греч. hēpar, hēpatos печень + лат.

cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу.

Основная роль в патогенезе гепатоцеребральной дистрофии принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера).

Основные пункты:

  • Признаки
  • Описание
  • Диагностика
  • Лечение

Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания.

Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом гепатоцеребральной дистрофии является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью.

В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома — расторможенность низших влечений (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы), а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний.

Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития.

При более позднем начале болезни вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) со слабостью побуждений.

Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории. В редких случаях, преимущественно в начальных стадиях болезни, могут возникать непродолжительные психозы бредовые состояния с идеями величия, состояния психомоторного возбуждения, эпизоды помрачения сознания, чаще всего в форме делирия, галлюцинации.

Описание

Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует.
  3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма.
  4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме.
  5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом, расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.

Диагностика

Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях.

Заподозрить гепатоцеребральную дистрофию позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера.

Для уточнения диагноза необходимы исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре.

Лечение

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма. Наиболее эффективным препаратом является D-пеницилламин (купренил), имеющий сравнительно малую токсичность, что дает возможность длительного (практически пожизненного) его применения.

Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) появляются через несколько месяцев после начала лечения. В течение первого месяца может наблюдаться некоторое ухудшение (усиление дрожания), что не должно являться препятствием для продолжения лечения.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. В то же время и в далеко зашедших стадиях при длительном лечении может быть получен хороший терапевтический эффект.

Параллельно с применением препаратов, выводящих из организма избыток меди, нужно соблюдать диету, щадящую печень; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

При выявлении больного гепатоцеребральной дистрофии в семье необходимо исследовать обмен меди у всех, в том числе у клинически здоровых братьев и сестер больного.

Обследованных, у которых выявлены низкий уровень церулоплазмина и повышенная экскреция меди с мочой, а также кольца Кайзера — Флейшера, необходимо начинать лечить, несмотря на отсутствие неврологических симптомов.

Комбинированная индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту — уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания, а во многих случаях и возвращения к трудовой деятельности.

© Медицинская энциклопедия РАМН

Читать дальше Читать дальше Читать все отзывы

Источник: http://doctorpiter.ru/diseases/173/

Гепатоцеребральная дистрофия. Причины, лечение, симптомы, профилактика

Гепатоцеребральная дистрофия

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина – церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии.

При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия.

Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни – роговичкого кольца Кайзера – Флейшера.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором.

При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения.

В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз при гепатоцеребральной дистрофии

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоце ребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Все неврологи Москвы телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Почетный доктор Д.М.Н. Европейского университета, профессор, член кор. РАЕН, профессор ЕАЕН. Автор 8 научных книг, по лечению позвоночника и суставов, имеет два патента на изобретения.

Стоимость приема – 2000 руб.

Отзывы

Человек может быть профессиональный и опытный, но он очень жестко навязывает свои услуги и безапелляционно продает свои книги из-за гимнастики, которую можно скачать в интернете. Это мне очень не понравилось. Не рекомендую.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Лечит нарушения кровоснабжения головного мозга, гипертоническую болезнь, атеросклероз. Имеет 10 научных работ, посвященных лечению нарушений кровоснабжения головного мозга у детей и взрослых. Имеет патенты на изобретения: “Способ лечения шейного остеохондроза”, “Лечебно-тренировочное устройство”, “Устройство для лечения и реабилитации связно-мышечного аппарата шеи”.

Стоимость приема – 1600 руб.

Отзывы

Я очень довольна! Грех жаловаться с моей стороны. Александра Юрьевича знаю около 20 лет. До этого не было необходимости. Сейчас появилась необходимость, касающаяся его специфики. В случае, если вы хотите быть здоровыми, к нему стоит идти.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Использует такие методики, как проведение паравертебральных и внутримышечных блокад в триггерные точки при вертеброгенных заболеваниях, миофасциальном болевом синдроме, постизометрическая релаксация мышц, методика проведения мануальной терапии и точечного массажа, индивидуальный подбор лекарственных средств в случае трудно курабельных неврологических заболеваниях, определение показаний и противопоказаний для проведения массажа и курса мануальной терапии.

Стоимость приема – 3500 руб.

Отзывы

Цена за приём оказалась выше чем указана в докдок

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит амбулаторный прием пациентов с жалобами на головные боли, головокружение, шум в ушах, острые и хронические боли в спине, суставах, невралгии, консультативный прием пациентов с различными заболеваниями нервной системы.

Стоимость приема – 1700 руб.

Отзывы

Я осталась очень довольна и уже посоветовала врача некоторым из своих подруг. Александр Викторович был очень обходителен, внимательно выслушал меня. Очень приятный человек, мне понравилось, что он ни на чем не настаивал. Обязательно вернусь к нему через месяц.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит диагностику, лечение эпилепсии и пароксизмальных состояний у взрослых, неврологических расстройств при эндокринных заболеваниях, назначение лекарственной терапии, дифференциальную диагностику. Автор 180 научных публикаций.

Стоимость приема – 7500 руб.

Отзывы

Достаточно квалифицированный прием прошел у врача. Она мне все объяснила. Претензий не каких у меня к доктору нет. Она мне доступно объяснила, что со мной происходит. И это еще не последний вариант. У меня еще обследование будет.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (495) 488-32-47

Основные направления лечения: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни центральной и периферической нервной системы, восстановления после инсульта, болезни опорно-двигательного аппарата, хронический простатит, энурезы. В настоящее время эффективно помогает пациентам с постинсультном периоде, выезжая и оказывая помощь на дому.

Стоимость приема – 1500 руб.

Отзывы

Прием прошел хорошо. Александр Викторович приятный, общительный, позитивный и внимательный. Атмосфера на приеме спокойная и приятная. Информация доводилась на приеме им доступно. Впечатления от приема приятные.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Кандидат медицинских наук, специалист по нейродегенеративным заболеваниям, в том числе болезням Альцгеймера и Паркинсона. Является соавтором 30 научных публикаций.

Стоимость приема – 2990 руб.

Отзывы

Она мне сделала определенные диагностические процедуры. Пока всё хорошо. Она очень позитивная, очень профессиональная.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Детский невролог, эпилептолог, нейрофизиолог, специалист по ЭЭГ и видео-ЭЭГ мониторингу. Ведет прием детей и взрослых с эпилепсией, проводит диагностику пароксизмальных состояний различной этиологии. Автор 30 публикаций.

Стоимость приема – 2500 руб.

Отзывы

Сергей Владимирович очень внимательный и профессиональный специалист. Обратились с проблемой возникновения эпилепсии, врач нас выслушал, задал вопросы и прописал лекарства. Мы остались очень довольны, претензий нет.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегетососудистой дистонии и других заболеваний нервной системы.

Стоимость приема – 1700 руб.

Отзывы

Мне все очень понравилось, все было сказано по делу. Лечение, которое прописал доктор, помогает. Уже второй день спина у меня не болит. Олег Михайлович очень внимателен и профессионален, обратил внимание даже на те вещи, о которых я и не думала, что они могут способствовать болям.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний нервной системы, как атеросклероз, головная боль различного генеза и головокружения, невралгии и неврозы, склероз, эпилепсия, мигрень, вегето-сосудистая дистония и др.

Стоимость приема – 3000 руб.

Отзывы

Все прошло хорошо. Доктор вежливый, воспитанный, видно, что профессионал своего дела, доходчиво все мне объяснил, поставил предварительный диагноз, назначил дополнительные анализы. Я всем доволен.

Все отзывы →

Неврологи рядом с метро Авиамоторная | Автозаводская | Академическая | Александровский сад | Алексеевская

Неврологи в округе ВАО | ЗАО | ЗелАО | САО | СВАО

Неврологи в районе Академический | Алексеевский | Алтуфьевский | Арбат | Аэропорт

Неврологи в населенном пункте Балашиха | Бронницы | Видное | Домодедово | Железнодорожный

Источник: https://www.vsevrachizdes.ru/library/articles/illness/gepatotserebralnaya-distrofiya/

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии:

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь.

Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах.

Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах.

Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек.

Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии:

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки.

Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи.

Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, ых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличаетсярасстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептическихприпадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функциипечени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии:

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза.

Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии:

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес).

Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков.

Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

Источник: https://u-doktora.ru/bolezni/gepatocerebralnaya-distrofiya

Болезнь Вильсона — Коновалова — гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

  • Клиническая картина
  • Чем опасна патология
  • Диагностика
  • Консервативное лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова – это наследственное заболевание с поражением печени и накоплением в организме меди. Причём этот элемент накапливается практически во всех органах — в головном мозге, почках, нервной системе. Большое количество скопившейся меди оказывает сильное токсическое влияние на весь организм.

Первые признаки гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться в возрасте 6 – 15 лет, хотя возможно и более позднее начало.

Клиническая картина

Чаще всего симптомы заболевания начинают проявляться именно как поражение печени. У пациентов могут наблюдаться такие признаки, как:

  1. Желтушное окрашивание кожи и слизистых.
  2. Увеличение печени.
  3. Чувство дискомфорта и тяжесть в правом подреберье.
  4. Нарушение одной из важнейших функций печени – дезинтоксикации.
  5. Повышение температуры тела, вплоть до 39 градусов.

В более редких случаях поражения печени в самом начале заболевания отходят на второй план и в диагностике участвуют симптомы поражения нервной системы, которые также характерны для гепатоцеребральной дистрофии у детей и подростков. К таким проявлениям в первую очередь можно отнести:

  1. Навязчивые движения в руках и ногах.
  2. Параличи.
  3. Судороги.
  4. Нарушение глотания.
  5. Нарушение речи.
  6. Депрессия либо агрессия.
  7. Проблемы со сном.
  8. Снижение способности к запоминанию.

Но печень и центральная нервная система — далеко не единственные органы, которые страдают при этом наследственном заболевании. Могут выявляться эндокринные нарушения, например — бесплодие, поражение почек, анемия и другие отклонения в составе крови, остеопороз, сухость и шелушение кожи, помутнение хрусталика глаза.

Ещё один важный диагностический признак – присутствие золотисто-коричневого кольца, окружающего роговицу, оно называется кольцом Кайзера-Фляйшера. Именно это указывает на значительно накопление меди в организме.

Чем опасна патология

Самое частое осложнение гепатоцеребральной дистрофии при болезни Вильсона-Коновалова — цирроз печени. При этом он развивается очень медленно и постепенно. Всё начинается с сосудистых звёздочек и пожелтения кожи. Цирроз появляется даже тогда, когда нет видимых причин для диагностики болезни Вильсона-Коновалова.

Второе по частоте осложнение – асцит. Развивается он, когда основное заболевание перешло в последнюю стадию.

На фоне цирроза нередко возникает и печёночная недостаточность, при которой возникают кровотечения из желудка и кишечника, сонливость, боли в области печени, горечь во рту, при тяжёлом течении развивается коматозное состояние.

И, наконец, нарушения работы центральной нервной системы, что выражается появлением страхов, тревожностью, паранойями, тревожностью. При отсутствии лечения развиваются эпилептические припадки.

Диагностика

Гепатолентикулярная дегенерация диагностируется только после полного обследования всего организма. Здесь могут помочь правильно собранный анамнез, осмотр пациента и лабораторные исследования, включая анализ крови и биопсию печени.

Один из основных анализов – определение количества меди в сыворотке крови. Так, например, о высоком количестве меди может сказать полученная во время исследования цифра в 240 мкг и более. В норме это значение равно 15 – 55 мкг, а пониженное — менее 20 мкг.

Обязательно проводится анализ мочи на количество выведенной меди. Высокое содержание, более 100 мкг, позволяет заподозрить заболевание.

И, наконец, обязательно применяются УЗИ и КТ, которые позволяют увидеть полную картину развивающегося недуга.

Консервативное лечение

При обнаружении патологии на ранней стадии возможно немедикаментозное лечение. Здесь может помочь соблюдение диеты, которую необходимо организовать так, чтобы в организм поступало минимальное количество меди вместе с пищей. Запрещается пить обычную воду, а необходимо употреблять только дистиллированную.

После диагностики заболевания обязательно назначается лекарственная терапия, которая помогает сдерживать симптомы гепатолентикулярной дегенерации. Из препаратов используются:

  1. Хелаты, которые помогаю выводить медь из организма.
  2. Препараты, которые блокируют всасывание меди из желудка.
  3. Иммуносупрессоры.
  4. Противовоспалительные средства.
  5. Поливитамины и микроэлементы.
  6. Препараты цинка.
  7. При нарушении неврологических функций – препараты, помогающие контролировать их развитие.
  8. Гепатопротекторы.
  9. Антиоксиданты.

Назначенные дозировки нельзя изменять самостоятельно, а также нельзя по своему желанию отменять то или иное лекарственное средство.

По жизненным показаниям может быть проведено хирургическое вмешательство, и чаще всего здесь применяется пересадка печени.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/gepatocerebralnaya-distrofia/

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Что провоцирует Гепатоцеребральная дистрофия:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии:

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь.

Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах.

Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах.

Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии.

Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии:

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки.

Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи.

Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет).

Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, ых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной.

Часто отмечаются выраженные изменения психики. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.

Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени.

Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии:

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза.

Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии:

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес).

Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков.

Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

Источник: http://fzoz.ru/bolezni/gepatotserebralnaya-distrofiya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.