Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Содержание

Генерализованная эпилепсия

Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер.

Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.

), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/generalized-epilepsy

Эпилепсия генерализованная: формы и лечение у детей и взрослых

Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия — одна из разновидностей неврологического расстройства, при котором пациент во время эпиприступов на время теряет сознание. В большинстве случаев данная форма заболевания носит врожденный характер (возникает при поражении головного мозга у новорожденных). Однако не исключен симптоматический вариант развития генерализованной эпилепсии.

Болезнь характеризуется множественными признаками. Симптоматическая эпилепсия купируется в основном с помощью медикаментов.

Генерализованная эпилепсия

Если у детей в первые несколько лет жизни возникают двусторонние припадки (судороги затрагивают правые и левые конечности) и отмечается кратковременная потеря сознания — это идиопатическая генерализованная эпилепсия. Данное заболевание носит хронический характер, но в случае своевременной диагностики хорошо поддается коррекции.

Эпилепсия с генерализованными приступами отличается тем, что в момент манифестации аномальная активность, вызывающая припадки, регистрируется в обоих полушариях головного мозга.

В основном эта форма заболевания носит первичный характер, то есть, развивается из-за врожденных патологий. Однако некоторые исследователи считают, что генерализованная эпилепсия не может быть симптоматической, развивающейся вследствие органического поражения головного мозга.

Неврологическое расстройство возникает под влиянием различных факторов. Идиопатическая эпилепсия развивается на фоне генетической предрасположенности. При этом вероятность появления подобной патологии у детей, родители которых страдают от генерализованной эпилепсии, составляет 10%.

Развитие заболевания после рождения человека обусловлено следующими факторами:

  • черепно-мозговая травма;
  • инфекционные заболевания, затронувшие головной мозг (менингит, энцефалит и другие);
  • опухоли головного мозга различного характера;
  • лихорадочное состояние (чаще провоцирует эпилептические припадки);
  • некоторые наследственные патологии.

У детей вторичная (симптоматическая) генерализованная эпилепсия возникает на фоне родовых травм, инфицирования во время внутриутробного развития, аномального строения головного мозга, гипоксии плода.

На какие виды подразделяется генерализованная эпилепсия?

Патология классифицируется на три вида: идиопатическая, симптоматическая и криптогенная. Что это такое идиопатическая эпилепсия? Эта форма вызвана врожденными аномалиями развития. Часто дебют генерализованной патологиии идиопатического типа отмечается у пациентов в возрасте до 21 года, поэтому идиопатическая эпилепсия у детей не редкость.

При такой форме не диагностируются сопутствующие клинические симптомы, за исключением неврологических судорог. Иногда возникают рассеянные явления. В редких случаях беспокоят очаговые (локализованные) симптомы.

При генерализованной идиопатической эпилепсии пациент сохраняет ясность мышления и другие когнитивные функции. Однако не исключены некоторые интеллектуальные расстройства, которые со временем исчезают.

В среднем подобные нарушения отмечаются у 3-10% больных.

Вторичная эпилепсия (симптоматическая) возникает в любом возрасте, что объясняется причиной развития болезни. Если патология обусловлена врожденными пороками развития, то первые приступы возникают в детском возрасте.

При симптоматической генерализованной эпилепсии судороги являются частью более обширной клинической картины.

Криптогенная форма диагностируется в случаях, когда невозможно установить причины развития неврологического расстройства.

Клиническая картина при симптоматической эпилепсии

Выделяют две наиболее распространенные формы  симптоматической эпилепсии, которая может приобретать генерализованный характер: парциальная и височная.

Первый тип заболевания проявляется в виде простых припадков, во время которых отмечаются подергивания конечностей. При симптоматической парциальной эпилепсии судорожные движения обычно выполняют руки и ноги. По мере прогрессирования генерализованной патологии мышечные подергивания отмечаются на других участках тела. В крайних случаях болезнь вызывает потерю сознания.

Реже диагностируются следующие признаки симптоматической эпилепсии генерализованного характера:

  • пациент видит окружающие предметы в искривленной проекции;
  • представление картин, которые не соответствуют реальности;
  • отсутствие речи при сохранении целостности соответствующих мышц;
  • иллюзии (неправильное восприятие действительности) и галлюцинации (встречаются редко).

Височная и теменная локализация патологического очага более характера для детей. Манифестации эпиприпадка часто предшествует аура, при которой пациента беспокоят головные боли и ухудшение общего состояния. В дальнейшем возникают приступы генерализованной эпилепсии с сопутствующими признаками в виде потери сознания, судороги других явлений.

Пи симптоматической форме заболевания признаки неврологической симптоматики в межприступный период часто отсутствуют. В отсутствии припадков на первый план выходят клинические явления, характерные для сопутствующих патологий, спровоцировавшей эпилепсию.

Симптомы в зависимости от типа припадка

Выделяют три типа эпиприступов:

  • типичные абсансы;
  • тонико-клонические;
  • миоклонические.

Типичные абсансы чаще проявляются в детском возрасте. Эта форма приступа отличается временным отключением сознания. Со стороны абсанс выглядит так, будто пациент замер, а его взгляд остается неподвижным. Также во время припадка этого типа нередко краснеет либо бледнеет кожа лица.

Для сложных абсансов характерны мышечные подергивания, непроизвольное закатывание глаз и иные действия, которые пациент не контролирует. При длительных приступах больной теряет ориентацию в пространстве и не осознает, что происходит вокруг. Принудительно вывести пациента из этого состояния невозможно. Количество приступов в течение дня может достигать 100.

Существует такое понятие, как атипичный абсанс. Этот приступ длится дольше, однако интенсивность общей симптоматики (изменения мышечного тонуса, продолжительность бессознательного состояния) ниже, чем при других формах припадков. При атипичных абсансах пациент сохраняет некоторую двигательную активность и способность реагировать на внешние раздражители.

При тонико-клонических приступов сначала напрягаются все группы мышц (тоническая фаза), после чего возникают судороги (клоническая фаза). Эти явления возникают на фоне полной потери сознания.

Тоническая фаза длится около 30-40 секунд, клоническая – до 5 минут.

О наступлении эпилептического приступа, протекающего по указанному сценарию, свидетельствуют следующие признаки:

  • полная потеря сознания (пациент падает);
  • стиснутые зубы;
  • прикусанные губы или внутренняя сторона щек;
  • дыхание затруднено или отсутствует;
  • посинение кожи вокруг рта.

В конце клонической фазы нередко происходит непроизвольное мочеиспускание. Как только завершается приступ, пациенты обычно засыпают. После пробуждения возможны головная боли и сильная усталость.

Миоклонические припадки проявляются в непроизвольных и локализованных мышечных подергиваниях. Судороги отмечаются как на отдельных участках, так и во всем теле.

Важная особенность миоклонических припадков – симметричное подергивание мышц. Во время приступа пациент сохраняет сознание, однако возможно некоторое снижение слуха (временная оглушенность).

Миоклонические припадки, как правило, длятся не более одной секунды.

Детская генерализованная эпилепсия

Эпилепсия генерализованная у детей носит преимущественно идиопатический характер. При этом у данной категории пациентов спровоцировать эпиприступы способны различные факторы, в число которых входят:

  • аллергические реакции;
  • глистные инвазии;
  • повышенная температура тела и другие детские болезни.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными припадками в детском возрасте встречается в основном в форме абсансов, для которых характерно временное отключение (но не потеря) сознания. О наличии симптоматической эпилепсии у детей могут свидетельствовать:

  • регулярные хождения во все;
  • внезапные приступы страха;
  • неожиданные смены настроения;
  • беспричинные боли в различных отделах организма.

Симптоматическая эпилепсия с редкими генерализованными приступами у детей имеет осложненный анамнез. Заболевание трудно поддается коррекции из-за того, что развивается из-за врожденных аномалий.

В медицинской практике принято выделять два синдрома, характерные для эпилепсии у детей:

  • синдром Веста;
  • синдром Леннокса-Гасто.

Первый синдром чаще выявляется у грудничков. Для него характерны мышечные спазмы, вызывающие неконтролируемые кивки. Синдром Веста в основном развивается при органическом поражении головного мозга. В связи с этим прогноз развития заболевания неблагоприятный.

Синдром Леннокса-Гасто впервые манифестирует после двух лет и является осложнением предыдущего. Патологическое отклонение вызывает атипичные абсансы, что со временем может вызвать генерализованный приступ эпилепсии.

При синдроме Леннокса-Гасто очень быстро развивается деменция и отмечается нарушение координации движений.

Заболевание в этой форме не поддается медикаментозному лечению из-за возникающих осложнений, которые приводят к изменению личности пациента.

Диагностика генерализованных эпилептических припадков

Чтобы установить, что такое симптоматическая эпилепсия, врач опрашивает, прежде всего, близких родственников пациента с целью выяснения наличия тех или иных симптомов, характера проявления приступов и другой информации. На основании этого подбираются диагностические мероприятия.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и сопутствующие синдромы (если речь идет о детях) диагностируется посредством электроэнцефалограммы. Этот метод позволяет не только определить наличие заболевания, но и выявить локализацию патологических очагов в головном мозгу.

Генерализованная эпилептиформная активность на ЭЭГ характеризуется изменением нормального ритма. Особенность этой формы заболевания заключается в наличии нескольких патологических очагов, которые показывает электроэнцефалограмма.

Для исключения эпилепсии другого типа диагностика МРТ и КТ головного мозга. С помощью этих методов удается выявить локализацию патологических очагов. В случае если определяется генерализованная эпилепсия идиопатической формы, потребуется консультация и обследование у генетика на предмет обнаружения врожденных патологий.

Как лечить?

При подозрении на симптоматическую эпилепсию, что это такое и чем лечить заболевание, устанавливает врач. Самодиагностика в данном случае не приведет к нужным результатам, так как патологии свойственны симптомы, характерные для сердечной и легочной дисфункции, гипогликемии, психогенных пароксизмов, сомнамбулизма.

Основу лечения симптоматической эпилепсии составляют препараты вальпроевой кислоты:

  • «Ламориджин»;
  • «Фелбамат»;
  • «Карбамазепин»;
  • «Топиомат» и другие.

Прием большинства препаратов вальпроевой кислоты беременным противопоказана. Эпилепсия любого типа хорошо купируется посредством «Клонезепама». Однако это лекарство сравнительно быстро вызывает привыкание, в связи с чем со временем снижается эффективность медикаментозной терапии. У детей «Клонезепам» провоцирует нарушение когнитивных функций, что проявляется в отставании в развитии.

Как только генерализованная эпилепсия начинается, важно сразу удалить от пациента твердые и острые предметы, положить больного на что-нибудь мягкое. В случае если длительность эпиприступа превышает 5 минут, необходимо вызвать бригаду медиков. В остальных случаях состояние пациента нормализуется без стороннего вмешательства.

Генерализованная эпилепсия у детей лечится посредством сочетания хирургического вмешательства, в рамках которого иссекается патологический очаг в головном мозге и медикаментозной терапии.

Прогноз

Прогноз при генерализованной эпилепсии зависит от формы заболевания. Идиопатический тип в отсутствие адекватного и своевременного лечения провоцирует задержку в интеллектуальном развитии. Генерализованные приступы при этой форме патологии наступают после снижения дозировки или отмены антиконвульсантов.

После успешного нейрохирургического вмешательства вероятность рецидива по прогнозу идиопатической эпилепсии сводится к минимуму.

Прогноз при симптоматической форме определяется особенностями сопутствующей патологии, вызвавшей нарушения в мозговой деятельности. При врожденных аномалиях развития лечение дает положительные результаты в редких случаях из-за высокой резистентности организма к медикаментам. Если терапия сопутствующих патологий оказывается успешной, то не исключен благоприятный исход.

Источник: https://bereginerv.ru/epilepsiya/generalizovannyj.html

Идиопатическая эпилепсия: причины, лечение, симптомы, описание

Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания.

Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).

Идиопатическая эпилепсия

Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

Благодаря развитию современной медицины уже выделено несколько генов, изменение которых приводит к подобной болезни. Также установлено, что идиопатическая эпилепсия передается по аутосомно-доминантому типу наследования, то есть от одного из родителей.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

Идиопатическая эпилепсия встречается в 70% случаев и зачастую проявляется в детском, реже подростковом возрасте. Если первый приступ появился после 20 лет, то следует искать причину изменений в структуре коры мозга.

Когда нейроны начинают передавать нервные импульсы с патологически высокой частотой, патологическая активность охватывает кору обоих полушарий мозга. Именно поэтому заболевание также называется идиопатическая генерализованная эпилепсия. Кроме того, нарушается соотношение медиаторов, которые отвечают за торможение или, наоборот, возбуждение нервной системы.

Отличительными чертами болезни является:

  • Отсутствие структурных поражений головного мозга, что подтверждается результатами томографии.
  • Манифестация в раннем возрасте.
  • Отягощенный семейный анамнез.
  • Отсутствие патологии или заболевания, которое могло бы стать причиной формирования эпилептического очага в головном мозге.

Несмотря даже на очень частые эпилептические приступы, интеллектуальное, физическое и психологическое состояние ребенка не страдает. Однако, чтобы избежать проблем в дальнейшем необходимо своевременное адекватное лечение противоэпилептическими препаратами.

Какие бывают типы заболевания

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома.

Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%.

Единичный приступ фебрильных судорог не требует особого внимания, но после повторного припадка необходимы регулярные осмотры у невролога и эпилептолога.

Клиническая картина припадков

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

Тип синдромаОсновные характеристики
Абсансы· Протекают с полным или частичным выключением сознания.· Высокая частота (до сотни в течение дня).· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.· Неожиданное начало и окончание.· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.
Миоклонический· Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).· Сознание обычно сохраняется.· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.
Тонико-клонический· Резкое начало.· Сознание «выключается»· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.
Атонический· Начинается неожиданно.· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

Особенности течения основных видов идиопатической эпилепсии

Детская абсансная эпилепсия манифестирует в возрасте от 2 до 10 лет, в основном у детей в 3 – 4,5 года. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Врачи отмечают, что в 3% случаев развитию абсансной эпилепсии у детей предшествуют фебрильные судороги.

У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.

Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.

Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.
Максим Зеленов, 7 лет, идиопатическая эпилепсия, задержка психоречевого развитияЭпилепсия — болезнь, которая застает врасплох1.5 Каковы причины возникновения эпилепсии?

Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.

Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.

Больше, чем у половины больных с миоклонической идиопатической эпилепсией отмечаются легкие расстройства координации, замедление мышления, гиперактивность.

К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.

При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:

  • Во время просмотра телевизора.
  • При игре в компьютер или на приставке.
  • Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
  • При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
  • Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
  • Под воздействием вспышек цветомузыки.

Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.

Диагностика

Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.

Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:

  • Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
  • Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
  • Семейного анамнеза.
  • Расшифровки анализа крови на кариотип.

Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.

Принципы медикаментозной терапии

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

Источник: https://kakiebolezni.ru/nevrologiya/epilepsiya/idiopaticheskaya-epilepsiya.html

Генерализованная эпилепсия (ГЭ): причины заболевания, симптомы и лечение

Генетика идиопатических генерализованных эпилепсий

Генерализованная эпилепсия — это объединение всех типов первично распространенных эпиприступов, которые носят идиопатический или симптоматический характер.

Генерализованная эпилепсия

При генерализованной форме эпилепсии происходит вовлечение тканей головного мозга в эпилептиформное возбуждение, что проявляется клиническими и ЭЭГ-признаками эпилептических пароксизмов.

Абсансы и пароксизмы тонико-клонического и миоклонического типов — основа клиники генерализованной формы.
ГЭ не включает вторично генерализованные эпиприступы.

Треть случаев генерализации — это больные эпилепсией идиопатической, или наследственной формы. Пример: детская миоклоническая эпилепсия, которая часто носит генетический характер. Реже наблюдается вторичная генерализованная эпилепсия, возникающая вследствие поражений головного мозга органического типа.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

  1. Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
  2. Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

  1. Наследственного заболевания.
  2. ЧМТ.
  3. Нейроинтоксикаций.
  4. Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
  5. Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
  6. Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

  1. Типичные абсансы.
  2. Тонико-клонические приступы.
  3. Миоклонические приступы.

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Клиническая картина

Первый тип характеризуется потерей сознания продолжительностью не более 30 секунд. Пациент на время замирает, на лице — отрешенность, отсутствующий взгляд. Двигательная активность при сложной форме абсанса проявляется закатыванием глаз, подергиванием мимической мускулатуры, облизыванием губ. Бессознательные движения могут и отсутствовать, тогда абсанс считается простым.

Вегетативная симптоматика пароксизма: повышение слюноотделения, покраснение или, наоборот, побледнение кожных покровов на лице.

На регистрируемой во время типичного приступа ЭЭГ отмечаются комплексы, состоящие из пиковых волн частотой 3 Гц. Причем частота волн в начале пароксизма равна 3-4 Гц, к концу уменьшается до 2-2,5 Гц.

Не более 2,5 Гц составляет частота волн при атипичных абсансах. Им же характерна нерегулярность пиков.

Полная утрата сознания, сопровождающаяся чередованием тонического напряжения всех групп мышц с клоническими прерывающимися мышечными сокращениями, — это генерализованная тонико-клоническая форма эпилептических пароксизмов.

Длительность первой, следующей за падением пациента, тонической фазы равна 30-40 секунд. Клоническая фаза длится до 5 минут. Пароксизмы могут носить изолированный клонический либо тонический характер. Конец приступа сопровождается неконтролируемым мочеиспусканием, за которым следует расслабление всех мышц и дальнейший сон.

Непроизвольные сокращения изолированных пучков мышечных волокон вызывают мышечные подергивания диффузного асинхронного характера — миоклонические приступы. Этому типу пароксизмов свойственна симметричность затрагиваемых мышц, однако не всегда в процесс вовлечены все мышечные группы.

Сознание не нарушается, но возможна оглушенность. Падение пациента происходит из-за потери контроля над мышцами ног. Также в конечностях наблюдаются непроизвольные движения. Частота волн на ЭЭГ — 3-6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Наличие до 40 клинических форм эпилептических пароксизмов ставит перед неврологами задачу поиска методов, способных сделать диагностику своевременной и правильной. Цель: сведение количества ошибок к минимуму.

Вопреки мнению о неизлечимости заболевания, эпилепсию можно не вспоминать долгое время, если врач правильно поставил диагноз и выработал индивидуальную для пациента схему терапии. Поэтому диагностика — важный этап в ведении больного эпилепсией.

Основными диагностическими методами считаются МРТ и КТ. Для массовой диагностики используется пятнадцатиминутное ЭЭГ, т.к. проведение томографии как скринингового исследования требует больших материальных затрат.

По мнению неврологов, ЭЭГ, записанная в течение нескольких часов у пациентов с признаками эпилепсии, информативнее томографии.

КТ и МРТ показывают характер и локализацию поражения, которое привело к эпилептическим припадкам, тогда как энцефалограмма позволяет дифференцировать виды заболевания, отличающиеся формой и частотой паттерн-волн.

Время записи ЭЭГ может достигать 12 часов, включая периоды сна и бодрствования.

Запись электроэнцефалограммы при идиопатической эпилепсии отображает нормальный ритм с небольшим замедлением. Ритм симптоматических форм зависит от заболевания, лежащего в основе эпилептических припадков.

Общие признаки обеих форм на ЭЭГ — активность пиковых волн симметричного первично-генерализованного характера в промежутке между приступами.

Томографические данные используют для визуализации поражений головного мозга, которые исключают или подтверждают симптоматический характер пароксизмов.

Диагноз идиопатическая ГЭ ставится после исключения патологии головного мозга органического типа и других заболеваний, способных вызвать вторичные эпилептические припадки. Для подтверждения генетически-детерминированного характера патологии назначается консультация генетика с последующей ДНК-диагностикой.

Дроп-атаки, обмороки при хроническом легочном заболевании и тяжелой аритмии, вторично-генерализованные и фокальные формы, сомнабулизм, шизофрения, невроз истерический, состояния, сопровождающие снижение уровня гликемии — все эти формы патологии дифференцируются с генерализованной эпилепсией.

В качестве примера представлен перечень признаков, позволяющих дифференцировать генерализованную эпилепсию, обморок и истерический невроз:

  • При эпилепсии наблюдаются: — измененные ощущения со стороны слуха, вкуса, обоняния — аура; — нормальное, реже повышенное давление крови; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления в виде покраснения или цианоза лица; — тонические или клонические судороги; — наступление в любое время суток.
  • Обмороку характерны: — слабость, шум в ушах, потемнение в глазах; — снижение АД; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления — бледность кожи, холодный пот; — редко — тонические судороги; — нарушение сознания наступает чаще днем.
  • Истерический припадок: — отсутствуют предвестники; — нормальное, реже повышенное давление крови; — сохранены зрачковые реакции; — нет внешних проявлений; — судороги только в демонстративных случаях; — наступает исключительно в присутствии посторонних.

Лечение и прогноз при генерализованной эпилепсии

Тип эпилепсии влияет на лечебную тактику. Вальпроаты, производные сукцинимида и пирацетама сульфат-замещенные моносахариды — чаще всего назначают в качестве противосудорожной терапии.

Хорошо лечится идиопатическая ГЭ: 75% пациентов достаточно монотерапии. Если эффект не наблюдается, дают сочетание Ламотриджина и Вальпроата.

Запрещено назначать Карбамазепин, Вигабатрин и Фенобарбитал больным детскими абсансными эпиприступами.

Невролог, основываясь на данных обследования пациента, назначает индивидуальные дозы подобранного антиконвульсанта, который принимается на протяжении 3 лет. По истечении этого срока, если на фоне лечения не наблюдалось приступов, дозировку постепенно уменьшают, контролируя реакцию организма.

Симптоматическая ГЭ подразумевает лечение не только приступов, но и заболевания, вызвавшего эпилепсию.

Форма ГЭ определяет прогноз заболевания. Благоприятное разрешение неврологи часто предписывают идиопатической форме: нет задержки психического развития, нарушения когнитивных функций. Но отмена или снижение дозы противосудорожных лекарств на фоне продолжительной ремиссии может привести к возвращению пароксизмов.

Течение заболевания, которое привело к симптоматической ГЭ, напрямую влияет на ее исход. Резистентность основной патологии к терапии приводит к снижению эффективности и противосудорожных препаратов.

Источник: https://mozgmozg.com/bolezni/generalizovannaya-epilepsiya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.