Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это патологическое явление, которое характеризуется первичным изолированным поражением тканей миокарда. У пациентов наблюдается гипертрофия желудочков при нормальных размерах их полостей.

Левая нижняя камера сердца поражается чаще, чем правая. По МКБ-10 (международная классификация болезней) — это самостоятельная патология сердечной мышцы, не зависящая от других заболеваний.

Суть патологии

Код этого заболевания по МКБ-10 – это I42.Чтобы понять, что такое гипертрофическаякардиомиопатия, следует знать, что ведущую роль в патогенезе болезни играет компенсаторное увеличение сердечных волокон. В основу заложено два патологическихмеханизма – диастолическая дисфункция мышечного слоя сердца и обструкция выходного тракта левой нижней камеры.

При диастолической дисфункции в желудочки поступает недостаточно крови, что объясняется плохой эластичностью миокарда, из-за чего конечное диастолическое давления стремительно поднимается. Сердце больного теряет способность расслабляться.

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия – заболевание, при котором утолщена стенка между желудочками, а также нарушено движение передней створки митрального клапана. В таких условиях развивается дилатация левого предсердия, а позже – легочная гипертензия.

Гипертрофическая обструктивнаякардиомиопатия часто усложняется ишемической болезнью сердца. В процессе развития патологии мышечные волокна приобретают фиброзную структуру, а сердечные артерии – патологическое строение.

Наследственность как основная причина болезни

Самый распространенный фактор, вызывающий гипертрофическую кардиомиопатию – это наследственность. Патология в 50% случаев носит семейный характер, посколькуимеет аутосомно-доминантный тип наследования.

По наследству передаются генные мутации, которые нарушают синтез сократительных белков сердца. Вследствие этого явления провоцируетсяпатологический рост некоторых волокон сердечной мышцы.

Установлено, что при гипертрофической кардиомиопатии уплотнение левого желудочка никак не связано с пороками сердечной мышцы, гипертонией, ишемической болезнью сердца и другими недугами, при которых могут возникать похожие изменения.

Другие причины болезни

Вторая половина случаев патологии обусловлена такими причинами:

  • Спонтанная мутация генов, не связанная с наследственным фактором. При этом наблюдаются спонтанные и стойкие изменения генов, которые регулируют синтез сократительных белков. В свою очередь, эти мутации могут вызываться курением, вредными условиями трудами (радиационные излучения), некоторыми инфекциями, а также во время беременности.
  • Длительная стойкая гипертония может спровоцировать вторичную гипертрофическую кардиомиопатию. Развивается она у людей преклонного возраста с патологическими изменениями структуры сердца, которые произошли еще при их развитии в утробе матери.
  • Возраст от 20 до 40 лет. В этом случае риск возникновение патологии увеличивается при наследственной предрасположенности.

Вредные воздействия на организм беременной женщины – пагубные привычки, инфекционные заболевание, ионизирующие излучения.

Симптомы и признаки

Гипертрофическая кардиомиопатия– болезнь, симптомы которой могут не проявляться долгое время, но обычно они возникают уже в возрасте 20–35 лет. Как и многим патологиям, этому заболеванию присущи общие признаки:

Одышка. Больной чувствует, что ему не хватает воздуха даже при глубоком вдохе.
Сначала учащенное дыхание появляется при больших физических нагрузках, затем – при незначительных.

  • Головокружение, потери сознания. Эти признаки связаны с плохой циркуляцией кровотока вследствие уменьшения объема крови, которую выбрасывает левый желудочек в аорту. Симптомы усиливаются, когда человек резко принимает вертикальное положение, при выполнении тяжелой работы, иногда – после приема пищи.
  • Боль в груди обычно носит давящий, сжимающий характер и чувствуется за центральной костью грудной клетки. Увеличенная масса сердечной мышцы испытывает большую потребность в кислороде, в то время, как объем крови в собственных сосудах органа значительно уменьшается.
  • Учащение пульса и аритмия возникают вследствие развития нарушений работы сердечной мышцы.
  • Сердечная смерть бывает первым и последним клиническим проявлением болезни. Она проявляется потерей сознания спустя один час после появления первых признаков патологии.

Формы заболевания

В зависимости от симметричности гипертрофии сердечной мышцы патологию классифицируют на симметричную и асимметричную.

  • При симметричной форме передняя и задняя стенка желудочка, а также перегородка между желудочками утолщена в одинаковой мере. Иногда наблюдается параллельное утолщение мышцы правой нижней камеры.
  • Гипертрофическая кардиомиопатияприобретает асимметричную форму, когда увеличена в объеме одна треть межжелудочковой перегородки. При этом она в 2–3 раза толще задней стенки левого желудочка.

Если отталкиваться от причин возникновения болезни, то патологию классифицируют на первичную и вторичную.

  • При первичной или идиопатической гипертрофической кардиомиопатии точные причины остаются неизвестными. Она возникает из-за генных мутаций (наследственных или приобретенных).
  • Вторичная форма отмечается у пожилых людей с высоким артериальным давлением и врожденными изменениями в структуре сердечной мышцы.

Обструктивная и необструктивная формы выделяются в зависимости от препятствий оттока крови с левого желудочка в самый крупный сосуд организма – аорту.

При гипертрофическойкардиомиопатии с обструкцией выносящего тракта утолщенное волокно перегородки между желудочками создает препятствие нормальному кровотоку (субаортальный стеноз). При необструктивной форме такого препятствия нет.

Последствия и осложнения

В порядке уменьшения частоты можно выделить следующие осложнения гипертрофической кардиомиопатии:

  • Нарушения проводимости и ритма сердца встречаются у каждого третьего пациента. В ряде случаев это приводит к сердечной недостаточности, тромбозам и сердечной смерти.
  • Остановка сердца. К такому исходу проводят серьезные нарушения ритма сердечной мышцы.
  • Инфекционный эндокардит – поражение внутренней стенки сердечной мышцы патогенными микроорганизмами. Инфекционный процесс способен вызвать недостаточность сердечных клапанов.
  • Тромбоэмболия. Происходит вследствие закупорки просвета сосудов кровяным сгустком, который образовался в другом месте и попал в сосуд с током крови.
  • Сердечная недостаточность развивается из-за плохого кровоснабжения органов и тканей. Ее симптомы усугубляются при долгом течении гипертрофической кардиомиопатии, когда в сердце становится все больше фиброзных волокон.

Прогноз болезни

Состояние здоровья многих больных может стабилизироваться и улучшаться при естественном течении болезни.

Гипертрофическая кардиомиопатия у детей может диагностироваться в любом возрасте. Симптомы патологии у ребенка схожи с клиникой взрослого. У детей и молодых людей риск осложнений гораздо увеличивается, если их родители или члены семьи также страдают от этой патологии.

Без соответственного лечения процент смертности у больных молодого возраста достигает 10%. Сердечная смерть может наступить во время тяжелой физической нагрузки или сразу же после нее.

Обследования пациента

Лечение гипертрофической кардиомиопатии проводится только под контролем врача и после прохождения комплексной диагностики. Для подтверждения диагноза нужны как лабораторные анализы, так и аппаратное обследование.

Сначала специалист делает анамнез жалоб и образа жизни пациента. Кардиолог выслушивает жалобы больного, записывает, как долго проявляются те или иные симптомы. Нужно подтвердить или исключить основную причину патологии – наследственность. Проводится также физикальный осмотр. Врач измеряет давление, подчитывает пульс и оценивает состояние и цвет кожных покровов.

Чтобы исключить сопутствующие заболевания, которые могут осложнить течение болезни, пациента направляют на общие анализы крови и мочи. Важным этапом лабораторной диагностики является развернутая коагулограмма, позволяющая определить показатели свертываемости крови, а также появление в ней продуктов распада тромбоцитарных масс.

Аппаратная диагностика

Для изучения патологии применяют несколько основных методов аппаратной диагностики, применяемых и при других сердечных заболеваниях:

ЭКГ при гипертрофической кардиомиопатии позволяет выявить, насколько увеличены желудочки сердца, а также установить, есть ли нарушения сердечного ритма и электрических импульсов;

  • Кардиограмма Холпера используется для мониторинга работы сердца в разных состояниях (больной в течение суток носит датчик, который передает информацию на компьютер);
  • УЗИ сердца помогает установить размеры сердечных камер, обнаружить пороки органа;
  • Фотокардиограмма – метод, анализирующий сердечные шумы.

Для более точной диагностики могут понадобиться дополнительные исследования такие, как:

  • Рентген грудной клетки помогает установить размеры и конфигурацию сердечной мышцы, исключить застой крови в легких.
  • Радионуклиднаявентрикулография. Этот метод предусматривает введение в кровь препарата, излучающего гамма-лучи. Затем пленки излучения от больного фиксируются и анализируются на компьютере.
  • Катетеризация сердечной мышцы – метод введения в полость сердца тонкой медицинской трубочки для измерения давления в сердечных камерах.
  • Биопсия сердца заключается в том, что во время катетеризации берутся кусочки ткани органа вместе с его внутренней оболочкой.

Консервативная терапия

При диагнозе гипертрофическаякардиомиопатияспецифическое лечение не предусмотрено.
Медикаментозная терапия назначается для поддержки нормального самочувствия больного и его работоспособности.

При умеренной клинической картине пациентам приписывают b-адреноблокаторы (для контроля нарушений сердечного ритма) или препараты-блокаторы кальциевых каналов (для лучшего расслабления сердца и уменьшения его жесткости).

Для профилактики образования тромбоцитарных масс используют антикоагулянты. В случае нарушения желудочкового ритма показаны антиаритмические средства.

Эффективность лекарств у разных пациентов отличаются в зависимости от степени выраженности болезни, а также индивидуальных особенностей организма. Обычно больному требуются дополнительные консультации терапевта и кардиохирурга.

Хирургическое лечение

В современной медицине представлены следующие виды операций при кардиомиопатии гипертрофической:

  • Этаноловая абляция. В утолщенную перегородку между желудочками вводится раствор медицинского спирта. Делают это под контролем ультразвука через прокол грудной клетки. Под действием концентрированного спирта живые клетки умирают, в результате чего межжелудочковая стенка становится гораздо тоньше.
  • Миотомия. Такая операция проводится на открытом сердце и предусматривает удаление внутреннего слоя перегородки.
  • Терапия ресинхронизации. Этот метод заключается в восстановлении нарушенной проводимости сердца. Хирург выполняет имплантацию электростимулятора, который улучшает внутрисердечный кровоток и предупреждает дальнейшие осложнения.
  • Вживление кардиовертера-дефибриллятора. Этот прием заключается в том, что врач имплантирует больному в мышцу грудной клетки или живота прибор, который соединен с сердцем электродами. Этот аппарат фиксирует сердечную кардиограмму и в случае серьезного сбоя ритма, посылает импульс сердцу, тем самым восстанавливая его нормальный ритм.

Профилактика

Согласно статистике, гипертрофической кардиомиопатией чаще болеют мужчины, чем женщины. Если заболевание наследственное, то первые его признаки могут появляться в возрасте 20–25 лет. Зафиксировано немало случаев летального исхода у спортсменов, которые имели скрытую форму патологии. Они умирали вследствие нарушений сердечного ритма, возникающих при тяжелых физических нагрузках.

На сегодняшний день специфическая профилактика патологии не разработана. Однако людям, близкие родственники которых страдают гипертрофической кардиомиопатией, рекомендуют делать УЗИ сердечной мышцы ежегодно, от юного возраста до 40 лет.

Можно провести генетический анализ, чтобы исключить наличие патологических генов. Своевременная диагностика позволяет выявить болезнь на ранних стадиях и увеличивает шансы пациентов на полноценную жизнь.

Источник: https://VseOSerdce.ru/disease/cardiomyopathy/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya.html

Гипертрофическая кардиомиопатия: причины, симптомы, лечение, профилактика

Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия – редкое заболевание сердца, которое обусловлено мутациями на генном уровне. Патология проявляется в сердечной недостаточности, нарушениях сердечного ритма и может стать причиной внезапной смерти.

Общая характеристика патологии, формы

Гипертрофическая кардиомиопатия – патология генетической природы, которая выражается в неравномерном утолщении межжелудочковой перегородки и стенок левого желудочка. Эта болезнь является самостоятельной, не зависящей от наличия определенных сердечно-сосудистых отклонений.

Чаще всего патологию диагностируют у лиц мужского пола. Гипертрофическая кардиомиопатия в большинстве случаев возникает в возрасте 30-50 лет.

Так как патология – генетический дефект, к ее развитию приводят мутации. Именно они становятся причиной изменения формулы белковых молекул, которые отвечают за сокращения миокарда. В результате некоторые клетки мышцы теряют такую способность.

При таких условиях повышается нагрузка на другие волокна, которые усиленно сокращаются, что приводит к увеличению массы. Нарастание происходит во внутреннем пространстве органа. Другими словами, между волокнами сердечной мышцы заполняется полость.

При нормальных условиях толщина стенок и перегородки составляет 1 см. При патологическом утолщении этот показатель достигает 3-4 см.

Чаще всего патологический процесс распространяется на левый желудочек, а в правом наблюдается крайне редко. Из-за утолщения миокарда нарушается диастолическая функция, что сопровождается патологическим изменением сердечного ритма и развитием сердечной недостаточности.

Гипертрофическую кардиомиопатию классифицируют на такие формы:

  • Симметричная. В этом случае стенки желудочка утолщаются равномерно.
  • Асимметричная. Эту форму также называют очаговой. Происходит утолщение верхней или нижней части межжелудочковой перегородки, также существует вероятность гипертрофии боковой или передней стенки левого желудочка.

Также существует классификация патологии, в основе которой лежит такой параметр, как степень утолщения миокарда. В зависимости от этого выделяют такие формы болезни:

  • умеренная (толщина миокарда – 15-20 мм);
  • средняя (20-25 мм);
  • выраженная (более 25 мм).

В зависимости от причины развития, патологию подразделяют на первичную и вторичную:

  • в первом случае точные причины остаются неизвестными, но предполагают наличие генных мутаций;
  • во втором случае патология возникает в пожилом возрасте, на фоне врожденных изменений в структуре сердца и при наличии провоцирующих факторов, например, стойкого повышения кровяного давления.

Этапы развития

Выделяют такие стадии гипертрофической кардиомиопатии:

  1. Первая. В этом случае градиент давления в выходном тракте левого желудочка сердечной мышцы не превышает 25 мм рт. ст. На этом этапе больной не имеет каких-либо жалоб, нарушения в функционировании внутренних органов и систем отсутствуют.
  2. Вторая. Показатель (градиент давления) составляет не более 36 мм рт. ст. В этом случае пациент ощущает ухудшение самочувствия после физических нагрузок.
  3. Третья. Показатель повышается до 44 мм рт. ст. Этот этап характеризуется приступами стенокардии, одышкой.
  4. Четвертая. Градиент давления составляет 45 мм рт. ст. и выше. Иногда этот показатель может повышаться до критического уровня – 185 мм рт. ст. Это наиболее опасная стадия: на этом этапе возникают геодинамические нарушения и повышается риск летального исхода.

Гипертрофическая кардиомиопатия – опасное заболевание: в 10% случаев при наличии сопутствующих осложнений наступает смерть больного.

Патология является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу.

Спонтанные мутации генов и последующее развитие патологии не связаны с такими нарушениями, как врожденные и приобретенные пороки сердца, гипертония, ишемическая болезнь сердца.

Основные факторы риска в данном случае – наследственная предрасположенность и возраст старше 20 лет.

Патология в течение продолжительного времени может развиваться без клинических проявлений.

Чаще всего это заболевание выражается в таких симптомах:

  • одышка при физической нагрузке;
  • болевые ощущения за грудиной;
  • головокружения;
  • учащение сердцебиения;
  • неритмичность пульса, особенно при физических нагрузках;
  • непереносимость физических усилий;
  • обморочные состояния;
  • отечность нижних конечностей.

Симптоматика заболевания зависит от того, в какой модификации оно протекает. Различают такие виды течения:

  • бессимптомный;
  • по типу вегетососудистой дистонии;
  • декомпенсационный;
  • аритмический;
  • в виде инфаркта;
  • кардиалгический.

В некоторых случаях у лиц, страдающих от гипертрофической кардиомиопатии, развивается сердечная астма и отек легких.

Иногда первым и единственным проявлением патологии является внезапная смерть больного.

Диагностические мероприятия

Для выявления отклонения необходимо проведение таких диагностических мероприятий:

  • электрокардиограмма;
  • общий и биохимический анализы крови;
  • тестирование на свертываемость крови и уровень содержания в ней глюкозы;
  • рентгенографическое исследование органов грудной клетки;
  • эхокардиография;
  • позитронно-эмиссионная томография сердечной мышцы;
  • коронарная ангиография;
  • мониторинг по Холтеру;
  • ритмокардиография.

Обследование дополнительного характера – введение катетеров в полость сердца, что позволяет оценить скорость кровотока и уровень давления в желудочках и предсердиях.

Для дифференциации гипертрофической кардиомиопатии от других патологий специалист проводит функциональные и фармакологические пробы. Для этого пациента просят поприседать в течение определенного времени.

Терапевтические мероприятия позволяют только добиться временной стабилизации состояния больного и имеют симптоматический характер.

Основными целями лечения в данном случае являются:

  • улучшение диастолической функции левого желудочка;
  • купирование нарушений ритма;
  • снижение градиента давления;
  • купирование ангиозных приступов.

Медикаментозное лечение патологии предусматривает применение следующих лекарственных средств:

  • Бета-адреноблокаторы. Препараты этой фармакологической группы стабилизируют ритм сердца, снижают сократимость миокарда, нормализуют тонус сосудов. Бета-адреноблокаторы расслабляют сердечную мышцу в то время, пока левый желудочек наполняется кровью. Современными препаратами данной группы, которые обычно назначают при рассматриваемой патологии, являются Целипрес, Обзидан, Карведилол, Эналаприл-Фармак, Амиодарон.
  • Антиаритмические препараты. Обычно применяют Дизопирамид. Препарат снижает градиент давления и устраняет симптомы патологии: одышку, боль за грудиной. Также этот медикамент повышает толерантность к физическим нагрузкам.
  • Антагонисты кальция. Препараты данной группы снижают концентрацию кальция в системных коронарных артериях. С их помощью удается достичь улучшения диастолического расслабления левого желудочка, снижения сократимости миокарда. Антагонисты кальция также оказывают выраженное антиаритмическое и антиангинальное действие. Для лечения патологии рекомендуют Финоптин,Кардил, Амиодарон.
  • Диуретики (Лазикс, Фуросемид). Их назначают при развитии застойной сердечной недостаточности.

При гипертрофической кардиомиопатии противопоказан прием лекарственных средств, принадлежащих к группам сердечных гликозидов, нитритов, нифедипина. Это ограничение связано с тем, что данные медикаменты способствуют усилению обструкции.

Оперативное вмешательство

Кроме приема лекарственных препаратов, при лечении пациентов с гипертрофической кардиомиопатией могут прибегать к хирургическим методам. Это единственный способ сохранения жизни пациента с тяжелой формой патологии.

Оперативное вмешательство предполагает удаление гипертрофированной мышечной ткани в межпредсердной перегородке.

К основным методам хирургического лечения в данном случае относятся:

  • Миотомия – удаление внутренней области межжелудочковой перегородки.
  • Этаноловая абляция. Метод заключается в осуществлении прокола в перегородке, куда затем вводится концентрированный раствор медицинского спирта. Количество вводимого вещества – от 1 до 4 мг. Подобная манипуляция становится причиной инфаркта у пациента. Таким образом происходит истончение перегородки. Мероприятие проводится под контролем УЗИ.
  • Вживление трехкамерного электростимулятора. Прибор стимулирует внутрисердечное кровообращение и предотвращает развитие осложнений.
  • Имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Суть процедуры состоит в том, что в мышцу живота или грудной клетки имплантируют прибор, соединенный с сердцем при помощи электродов. Это позволяет фиксировать ритм сердца и в случае сбоя восстанавливать его.

Выбор методики осуществляется в индивидуальном порядке.

Коррекция образа жизни

Пациентам с гипертрофической кардиомиопатией показано ограничение физических нагрузок и соблюдение низкосолевой диеты.

Прогноз

Гипертрофическая кардиомиопатия – непредсказуемое заболевание, которое может иметь несколько вариантов течения.

Примерно в 10% случаев отмечают регресс патологии даже без лечебных мероприятий, но это не значит, что заболевание можно не лечить: смертность от него составляет 10%.

Если у человека диагностирована необструктивная форма заболевания, то наблюдается стабильное течение отклонения.

К наиболее частым осложнениям патологии относят следующее:

  • нарушение сердечного ритма;
  • аритмия;
  • инфекционный эндокардит;
  • тромбоэмболия сосудов головного мозга либо конечностей или отдельных органов;
  • хроническая сердечная недостаточность.

В большинстве случаев больные, у которых патология развивается без выраженных клинических проявлений, умирают внезапно, на фоне внешнего полного благополучия.

Причинами внезапной сердечной смерти становятся:

При таких условиях нарушения развиваются стремительно, из-за чего летальный исход наступает в течение часа после появления первых симптомов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, которые могли бы предупредить развитие патологии, не существует. Это связано с тем, что патология имеет генетическую природу.

Чтобы снизить риск развития гипертрофической кардиомиопатии, рекомендуется проходить обследование и консультации у кардиолога раз в полгода.

Для того, чтобы снизить риск осложнений, необходимо:

  • избегать стрессов, переживаний;
  • проходить регулярные медицинские обследования;
  • отказаться от вредных привычек;
  • повышать иммунитет при помощи посильных занятий спортом, приема витаминов, закаливания;
  • принимать бета-адреноблокаторы в случае, если существует риск внезапной смерти;
  • контролировать уровень сахара и холестерина в крови;
  • лечить сопутствующие заболевания внутренних органов;
  • соблюдать рекомендации по рациональному питанию: необходимо потреблять как можно меньше соли, животных жиров, быстроусвояемых углеводов.

Гипертрофическая кардиомиопатия – опасная патология, которая наиболее опасна при бессимптомном течении. В 10% случаев она приводит к летальному исходу. Болезнь имеет генетическое основание и потому ее нельзя спрогнозировать или предупредить развитие, можно лишь свести к минимуму риск развития осложнений и внезапной смерти.

Источник: https://serdce.biz/zabolevaniya/kardity/miokardit/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya.html

Гипертрофическая кардиомиопатия: понятие, виды, причины

Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия — это весьма редкое наследственное, т.е. первичное по происхождению заболевание, характеризующееся гипертрофией левого желудочка при отсутствии каких-либо признаков врожденных и приобретенных пороков сердца, системной артериальной гипертензии и других форм патологии, способных вызывать его гипертрофию.

Расстройство имеет переменную картину и имеет высокую частоту внезапной смерти. На самом деле, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ) является основной причиной внезапной сердечной смерти у детей до и подросткового возраста.

 Отличительной чертой этого расстройства является гипертрофия миокарда, которая часто асимметрична и возникает при отсутствии явного стимула гипертрофии.

 Эта гипертрофия может возникать в любой области левого желудочка, но часто включает межжелудочковую перегородку, что приводит к обструкции потока через левый желудочек тракта оттока.

Несколько десятилетий назад ГКМ была описана и названа как идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз или асимметричная септальная гипертрофия.

 Эти термины были заменены гипертрофической кардиомиопатией, поскольку сегментарная гипертрофия может возникать в любом сегменте желудочка, а не только в перегородке.

 Кроме того, этот объект может присутствовать без субаортального препятствия течению, но все еще несет тот же зловещий риск аритмогенной внезапной смерти и многие из его клинических симптомов.

ГКМ можно разделить на обструктивные и необструктивные типы. Обструктивная ГКМ связан с мидистолической обструкцией потока через тракт оттока левого желудочка в результате вызванного эффектом Бернулли систолического движения переднего митрального клапана в направлении перегородки.

Однако значение этой обструкции весьма противоречиво.

 Некоторые исследователи и эксперты считают, что обструкция в меньшей степени связана с общими гемодинамическими и патофизиологическими проявлениями этой сущности, чем с неуместной сегментарной гипертрофией, которая при увеличенном потреблении кислорода в миокарде и субстрате для фатальных желудочковых аритмий имеет гораздо большее значение в общая клиническая картина этой сущности и в лечении и прогнозе ГКМ.

ГКМ – это семейное заболевание. Имеются дефекты в некоторых из генов, кодирующих саркомерные белки, таких как тяжелая цепь миозина, актин, тропомиозин и титин. Были выявлены множественные мутации с генотип-специфическими рисками смертности и степени гипертрофии. Интересно, что генетическая основа желудочковой гипертрофии напрямую не коррелирует с стратификацией прогностического риска.

Пациенты с некоторыми мутациями, такими как специфические замены тропомиозина, имеют только умеренную степень гипертрофии желудочков, с небольшой или отсутствующей обструкцией оттока ЛЖ, но они все еще несут непропорционально высокий риск внезапной смерти.

У многих больных, особенно детей, с ГКМ может не иметься симптомов. Тщательная оценка шумов в сердце может выявить заболевание.

Виды

Гипертрофическую кардиомиопатию классифицируют по ее анатомическому паттерну, наблюдаемому в левом желудочке. Наиболее часто (примерно в 90% случаев) гипертрофия является асимметричной и относится к желудочковой перегородке.

При гистологическом исследовании в ней обнаруживают беспорядочно расположенные кардиомиоциты, образующие хаотическую, а не обычную упорядоченную, характерную для нормального миокарда структурированную ткань с параллельно расположенными миоцитами.

При этом в некоторых гипертрофированных кардиомиоцитах выявляют дистрофические изменения, вплоть до необратимой альтерации с развитием заместительного склероза.

Кроме того, постоянным патогистологическим признаком гипертрофической кардиомиопатии является увеличение содержания в миокарде соединительной ткани вследствие интерстициального фиброза и в меньшей степени заместительного склероза.

Функционально гипертрофическую кардиомиопатию чаще всего классифицируют по механизму обструкции пути оттока крови из левого желудочка.

Примерно у четверти больных гипертрофической кардиомиопатией гипертрофия перегородки является причиной обструкции пути оттока крови из левого желудочка во время систолы.

Во время диастолы желудочек заполняется через открытое митральное отверстие. При этом из-за утолщения (гипертрофии) и фиброзирования стенки желудочка процесс его заполнения (обозначен волнистой стрелкой) затрудняется.

В ранний период систолы (период выброса начальной порции крови из левого желудочка) поток крови проходит через открытый аортальный клапан аномально близко (опять же из-за утолщенной стенки) к митральному отверстию.

В середине систолы утолщенная перегородка, суживающая выходной путь кровотоку, детерминирует эффект Вентури (ГУ): перетягивание передней створки митрального клапана к перегородке (митральная створка может даже к ней прикоснуться), что вызывает динамическую обструкцию аортального отверстия. При этом сердечный выброс существенно уменьшается, несмотря на значительное увеличение внутрижелудочкового давления. Описанное препятствие выбросу крови является патогенетически значимым преимущественно в середине или конце систолы, т.е. в моменты наибольшей постнагрузки на желудочек.

В условиях, когда гипертрофированное сердце подвергается внезапному увеличению постнагрузки, кривая диастолического давления смещается вверх и принимает более крутой угол подъема, а кривая иэоволюмического систолического давления перемещается лишь немного вверх  по сравнению с аналогичной кривой в норме.

При этом ударный объем уменьшается, несмотря на заметное повышение конечного диастолического давления. Патогенетической основой всех этих изменений является уменьшение комплаенса и растяжимости гипертрофированного сердца.

Причины

Методы молекулярной биологии значительно расширили представление о гипертрофической кардиомиопатии. Установлено, что это гетерогенная форма патологии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу.

На сегодняшний день выявлены хромосомы (это 1,11,14 и 15 хромосомы), мутации в которых детерминируют данную форму патологии. Ген (J-MHC (главного комплекса тканевой совместимости) существует на хромосоме 14.

Белок р-МНС является основным компонентом для толстых нитей саркомера у взрослых. К настоящему времени идентифицировано более 36 различных мутаций этого гена. Аномальные белки миозина образуют дефектные саркомеры.

По статистике мутации гена р-МНС составляют в основном 20—40% случаев гипертрофической кардиомиопатии.

Мутации гена тропонина-Т (расположен в хромосоме 1) и гена тропомиозина (расположен в хромосоме 15) детерминируют другие варианты данной формы патологии.

Очевидно, все такие патогенные мутации (известные и пока еще не выявленные) вызывают аномальные изменения микроархитектуры и функции саркомеров.

В подавляющем большинстве случаев развития гипертрофической кардиомиопатии не выявлено какое-либо ее защити о-приспособительное значение для организма. В том числе, это относится и к рассмотренной здесь септальной форме гипертрофии левого желудочка.

Установлено, что ~ у 10—15% пациентов с длительной гипертрофической миокардиопатией со временем развивается систолическая дисфункция.

У таких больных стенки левого желудочка истончаются (не всегда! и могут сохранять свою толщину), в них происходит диффузное разрастание соединительной ткани, объем его полости увеличивается.

Данная форма патологии получила название “дилатационная кардиомиопатия”.

Аномальная кинетика кальция

Данные связывают аномальную кинетику кальция в миокарде с причиной неадекватной гипертрофии миокарда и специфических особенностей ГКМ, особенно у пациентов с диастолическими функциональными нарушениями.

 Ненормальная кинетика кальция в миокарде и аномальные потоки кальция из-за увеличения количества кальциевых каналов приводят к увеличению внутриклеточной концентрации кальция, что, в свою очередь, может привести к гипертрофии и нарушению работы клеток.

ГКМ встречается как аутосомно-доминантное заболевание, унаследованное по Менделю, примерно в 50% случаев. Некоторые, если не все, спорадические формы заболевания могут быть вызваны спонтанными мутациями.

По крайней мере, 6 различных генов, по крайней мере, в 4 хромосомах связаны с ГКМ, с более чем 50 различными мутациями, обнаруженными к настоящему времени. Семейная ГКМ является генетически гетерогенным заболеванием, которое может быть вызвано генетическими дефектами в более чем 1 локусе.

 В 1989 году Сейдман и его коллеги впервые сообщили о генетической основе ГКМ. Они сообщили о существовании гена заболевания, расположенного на длинном плече хромосомы 14. Впоследствии они обнаружили, что это ген, кодирующий тяжелую цепь бета-сердечного миозина.

 Существует широкий разброс в фенотипической экспрессии данной мутации данного гена, с вариабельностью клинических симптомов и выраженной степенью гипертрофии. Фенотипическая изменчивость связана с различиями в генотипе со специфическими мутациями, связанными с конкретными симптомами, степенью гипертрофии и прогнозом.

Другие возможные причины ГКМ включают в себя следующее:

  • Ненормальная симпатическая стимуляция – повышенная чувствительность сердца к чрезмерной выработке катехоламинов или уменьшенному поглощению нейронами норадреналина может вызвать ГКМ
  • Аномально утолщенные интрамуральные коронарные артерии – они обычно не расширяются, что приводит к ишемии миокарда; это прогрессирует до фиброза миокарда и патологической компенсаторной гипертрофии
  • Субендокардиальная ишемия – это связано с нарушениями микроциркуляции в сердце, которые истощают запасы энергии, необходимые для секвестрации кальция во время диастолы; субэндокардиальная ишемия приводит к постоянному взаимодействию сократительных элементов во время диастолы и увеличению диастолической жесткости
  • Структурные аномалии сердца – к катеноидной конфигурации перегородки, что приводит к гипертрофии и разрушению клеток миокарда

Патофизиология

Начиная с начальных описаний гипертрофической кардиомиопатии, особенность, которая привлекла наибольшее внимание, – это динамический градиент давления через тракт оттока левого желудочка.

 Градиент давления, по-видимому, связан с дальнейшим сужением и без того маленького тракта оттока (уже суженного заметной асимметричной септальной гипертрофией и, возможно, аномальным расположением митрального клапана) систолическим передним движением митрального клапана против гипертрофированной перегородки.

Предлагалось три объяснения систолического переднего движения митрального клапана, а именно:

1) митральный клапан притягивается к перегородке за счет сокращения папиллярных мышц, что происходит из-за неправильного расположения клапана и гипертрофии перегородки, изменяющей ориентацию папиллярных мышц;

2) митральный клапан прижимается к перегородке из-за его ненормального положения в пути оттока;

3) митральный клапан притягивается к перегородке из-за более низкого давления, которое возникает, когда кровь выбрасывается с высокой скоростью через суженный тракт оттока (эффект Вентури).

У большинства лиц с ГКМ имеется аномальную диастолическую функцию (присутствует или нет градиент давления), что ухудшает наполнение желудочков и увеличивает давление наполнения, несмотря на нормальную или небольшую желудочковую полость. У этих больных имеется аномальная кинетика кальция и субэндокардиальная ишемию, которые связаны с глубокой гипертрофией и миопатическим процессом.

Лечение

Диагностика обычно может проводиться амбулаторно. Стационарные исследования и хирургическое лечение также могут быть необходимы.

Медицинская и хирургическая терапия используются для уменьшения сократимости желудочков или увеличения объема желудочков, увеличения податливости желудочков и размеров путей оттока, а в случае обструктивной гипертрофической кардиомиопатии, снижения градиента давления в тракте оттока левого желудочка.

Первостепенное значение для любой терапии имеет понижение риска внезапной смерти путем раннего выявления этих пациентов и эффективной медицинской и / или хирургической имплантации автоматического дефибриллятора.

Медикаменты включают бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов и, редко, дилтиазем, амиодарон и дизопирамид. Противокашлевые средства могут применяться по мере необходимости, чтобы избежать кашля.

Клинические исследования показывают, что ступенчатая терапия может снизить высокое кровяное давление у пациентов с ГКМ.

Следует по-возможности избегать прима инотропных препаратов. Также следует избегать нитратов и симпатомиметических аминов, за исключением для лиц с сопутствующим заболеванием коронарной артерии. Следует осторожно использовать диуретики из-за их потенциального вредного влияния на градиент оттока левого желудочка и объем желудочков.

Загрузка…

Источник: http://cardio-bolezni.ru/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya-ponyatie-vidy-prichiny/

Гипертрофическая кардиомиопатия диагностика и лечение

Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.

Заболевания миокарда, которое зачастую является генетически детерминированным (мутация гена, кодирующего один из белков сердечного саркомера), и характеризуется гипертрофией миокарда, в основном, левого желудочка, часто — с асимметричной гипертрофией межжелудочковой перегородки и, как правило, с сохраненной систолической функцией. Согласно актуальной классификации, к ГКМП также отнесены генетически детерминированы синдромы и системные заболевания, при которых развивается гипертрофия миокарда, в т.ч. амилоидоз и гликогенозы.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ТИПОВОЕ ТЕЧЕНИЕ

1. Субъективные симптомы: одышка при физической нагрузке (частый симптом), ортопноэ, стенокардия, синкопе или пресинкопальные состояния (особенно при форме с сужением выходного тракта левого желудочка).

2.

Объективные симптомы: систолическое «кошачье мурлыканье» над верхушкой сердца, разлитой верхушечный толчок, иногда — его раздвоение, III (только при левожелудочковой недостаточности) или IV тон (в основном, у молодых лиц), раннее систолический щелчок (указывает на значительное сужение выходного тракта левого желудочка), систолический шум, обычно, crescendo-decrescendo, иногда — быстрый двухфазный периферический пульс.

3. Типичный ход: зависит от степени гипертрофии миокарда, величины градиента в выходном тракте, склонности к аритмии (особенно, фибрилляции предсердий и желудочковых аритмий). Часто больные доживают до преклонного возраста, но также случаи внезапной смерти в молодом возрасте (как первое проявление ГКМП) и сердечной недостаточности. Факторы риска внезапной смерти:

  • 1) появление внезапной остановки кровообращения или стойкой желудочковой тахикардии;
  • 2) внезапная сердечная смерть у родственника 1 степени;
  • 3) недавние невыясненные синкопе;
  • 4) толщина стенки левого желудочка ≥ 30 мм;

5) патологическая реакция артериального давления (повышение 1 генной мутации).

Диагностика

вспомогательные исследования

1. ЭКГ: патологический зубец Q, особенно, в отведениях с нижней и боковой стенки, ливограма, зубец Р неправильной формы (указывает на увеличение левого предсердия или обоих предсердий), глубокий отрицательный зубец Т в отведениях V2-V4 (при верховой форме ГКМП) .

2.

РГ грудной клетки: может обнаружить увеличение левого желудочка или обоих желудочков и левого предсердия, особенно при сопутствующей недостаточности митрального клапана.

3. Эхокардиография: значительная гипертрофия миокарда, в большинстве случаев генерализованная, обычно с поражением межжелудочковой перегородки, а также передней и боковой стенки.

У части пациентов наблюдается гипертрофия только базальных отделов межжелудочковой перегородки, которая приводит к сужению выходного тракта левого желудочка, которое в 25% случаев сопровождается передньосистоличним движением створок митрального клапана и его недостаточностью.

В 1/4 случаев наблюдается градиент между исходным трактом левого желудочка и аортой (градиент> 30 мм рт. Ст. Имеет прогностическое значение). Обследование рекомендуется для предварительной оценки пациента с подозрением на ГКМП и как скрининговый исследования у родственников пациентов с ГКМП.

4. Электрокардиографические проба с физической нагрузкой: для оценки риска внезапной сердечной смерти у пациентов с ГКМП.

5. МРТ: рекомендовано при затрудненной эхокардиографических оценке.

6. Генетические исследования: рекомендуемые у родственников (1 степени) пациентов с ГКМП.

7. 24-часовое холтеровское мониторирование ЭКГ: с целью выявления возможных желудочковых тахикардий и оценки показаний к имплантации ИКД.

8. Коронарография: в случае боли в грудной клетке, с целью исключения сопутствующей коронарной болезни.

диагностические критерии

На основе выявления при эхокардиографическому исследовании гипертрофии миокарда и исключения других ее причин, прежде всего артериальной гипертензии и стеноза аортального клапана.

дифференциальный диагноз

Артериальная гипертензия (в случае ГКМП с симметричной гипертрофией левого желудочка), недостаток аортального клапана (особенно стеноз), перенесенный инфаркт миокарда, болезнь Фабри, свежий инфаркт миокарда (при повышенной концентрации сердечных тропонинов).

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

Фармакологическое лечение

1. Пациенты без субъективных симптомов: наблюдение.

2.

Пациенты с субъективными симптомами: β-блокаторы (например, бисопролол 5-10 мг / сут, метопролол 100-200 мг / сут, пропранолол до 480 мг / сут, особенно у пациентов с градиентом в выходном тракте левого желудочка после физической нагрузки); дозу увеличивайте постепенно, в зависимости от эффективности и переносимости ЛС (необходим постоянный контроль артериального давления, пульса и ЭКГ); в случае неэффективности → верапамил 120-480 мг / сут или дилтиазем 180-360 мг / сут, осторожно у пациентов с сужением выходного тракта (в этих пациентов не применяйте нифедипин, нитроглицерин, гликозиды наперстянки и ИАПФ).

3. Пациенты с сердечной недостаточностью фармакологическое лечение, как при ДКМП.

4. Фибрилляция предсердий: старайтесь восстановить синусовый ритм и сохранить его, применяя амиодарон (также показан при появлении желудочковых аритмий) или соталол. У пациентов с постоянной формой фибрилляции предсердий показана антикоагулянтная терапия.

инвазивное лечение

1. Хирургическая резекция сужая выходной тракт левого желудочка части межжелудочковой перегородки (миектомия, операция Морроу): у пациентов с мгновенным градиентом в выходном тракте> 50 мм рт. ст.

(в покое или при физической нагрузке) и выраженными симптомами, ограничивающие жизненную активность, как правило, одышкой при физической нагрузке и болью в грудной клетке, не реагирующие на фармакологическое лечение.

2.

Чрескожная алкогольная абляция перегородки: введение чистого спирта в перфорантной септальный ветви с целью развития инфаркта миокарда в проксимальной части межжелудочковой перегородки; показания такие же, как к миектомии; эффективность подобная, как при хирургическом лечении. Не рекомендуется для пациентов в возрасте

Источник: https://heal-cardio.com/2015/09/14/gipertroficheskaja-kardiomiopatija-diagnostika-i/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.