Гемофилии – гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение.

Содержание

Какие симптомы у гемофилии, способы её диагностики и лечения

Гемофилии - гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение.

Жизнедеятельность организма зависит от большого количества факторов, один из них – характеристики крови.

Если показатели свёртываемости крови отклоняются от нормы, повышается риск кровотечений, в результате которых органам и системам может быть нанесён непоправимый ущерб.

Одним из редко встречающихся заболеваний, обуславливаемых генными изменениями и приводящих к дестабилизации свёртывания крови, является гемофилия.

Гемофилия – что это за патология и в чём опасность болезни

Гемофилией называют наследственную болезнь, для которой характерно нарушение коагуляции (свёртывания крови) вследствие изменения одного гена в X-хромосоме. Частота возникновения патологии – один клинический случай на несколько десятков тысяч новорождённых.

Прогрессирующая гемофилия сопровождается спонтанными, посттравматическими, послеоперационными кровоизлияниями в мышечные, суставные ткани, внутренние органы. При возникновении кровоизлияний в жизненно важные органы повышается риск летального исхода. В преимущественном большинстве случаев для гемофилии характерно тяжёлое течение, приводящее к инвалидизации пациента.

Как работают гены и что такое генетические заболевания

Для жизнедеятельности, развития, размножения клеткам организма требуется биологическая информация, хранящаяся в макромолекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в виде генетических кодов или генов. Каждому гену соответствует опредёленный фрагмент ДНК. Все гены, объединённые в геном, хранятся в 23-х парах хромосом, информация в которых дублируется.

Генетические болезни развиваются вследствие мутации (изменения) одного или нескольких генов. В результате информация, хранящаяся в ДНК, искажается. Организм синтезирует дефектные белковые структуры, нормальная работа соответствующих клеток, органов и систем нарушается.

Опасность генных мутаций заключается в том, что искажённый генетический код передаётся из поколения в поколение, обуславливая развитие сопутствующего заболевания.

Гемофилия, обнаруженная у одного или обоих родителей, с высокой степенью вероятности может проявиться у детей, внуков.

При прогрессирующей гемофилии кровоизлияния возникают не только вследствие воздействия внешних факторов, но и спонтанно, поэтому полностью свести к минимуму риск необратимых последствий недуга, исправить искажённую генетическую информацию невозможно.

Определение степени тяжести гемофилии производится преимущественно по проявляющимся симптомам. Нередко человек узнает, что такое гемофилия, во взрослом возрасте, когда клиническая картина усугубляется травматическими повреждениями.

Классификация по типу

Исходя из недостаточности одного из 13 плазменных факторов, определяющих характеристики свёртываемости крови, выделяют три основных подтипа гемофилии:

  • Классическая – тип A (более 80% клинических случаев). Наиболее распространённая разновидность патологии, для которой характерен дефицит антигемофильного глобулина (восьмого фактора свертывания крови). При гемофилии типа A нарушается синтез активной тромбокиназы, необходимой для ускорения процесса свёртывания.
  • Тип B (более 10% клинических случаев). Сопровождается дефицитом девятого фактора (фактора Кристмаса), принимающего участие в продуцировании активной тромбокиназы.
  • Тип C (менее 5% клинических случаев). Сопровождается дефицитом фактора Розенталя (одиннадцатого фактора).

Разновидности гемофилии, сопровождаемые дефицитом других факторов, обнаруживаются менее чем в 1% клинических случаев.

Классификация по степени тяжести

Тяжесть течения болезни определяется степенью дефицита соответствующего фактора, участвующего в процессе свёртывания крови.

Лёгкая

При развитии лёгкой формы гемофилии уровень дефицитного фактора превышает показатель 5%. Первые признаки недуга обнаруживаются в школьном возрасте после травмирования, хирургических манипуляций. Кровотечения проявляются редко и отличаются невысокой интенсивностью. При проведении лабораторных анализов патология может не обнаруживаться.

Средняя

Гемофилия средней степени тяжести прогрессирует, если уровень фактора находится в диапазоне 2-5% от нормы. Заболевание протекает с умеренно выраженной симптоматикой, проявляющейся гематурией, суставно-мышечными кровоизлияниями. Частота обострений – каждые несколько месяцев.

Тяжёлая

Тяжёлая степень гемофилии характеризуется минимальными показателями фактора свёртываемости (менее 2%). Выраженные проявления патологии наблюдаются в раннем детстве.

Приступы гемофилии проявляются систематическими (посттравматическими, спонтанными) кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. Распространены пуповинные кровотечения. В период прорезывания, смены зубов наблюдается повышенная кровоточивость десен.

Симптоматика болезни, подтверждаемой тестами на свёртываемость крови, активно прогрессирует во взрослом возрасте.

При углублённом изучении клинических проявлений дополнительно выделяют крайне тяжёлую форму патологии (фактор свёртываемости не достигает отметки в 1%).

Причины возникновения патологии

Развитие гемофилии обуславливается генетической мутацией в хромосоме X. Рецессивный признак передаётся по женской линии. Симптоматика заболевания наблюдается преимущественно у мужчин.

Вероятность рождения сыновей с диагнозом «гемофилия» у матери-носителя и здорового отца составляет не менее 50%. У отца с гемофилией и здоровой матери рождаются здоровые сыновья и дочери-носители гена. Существует минимальная вероятность развития недуга у девочек.

Генные мутации неизбежно передаются по наследству, их последствия могут проявиться развитием болезненных процессов не только во втором-третьем, но и в последующих поколениях. Тип фактора, дефицит которого обнаруживается при обследованиях, определяется передающимися наследственными генными искажениями.

Согласно данным многолетних исследований, гемофилия может развиваться не только как следствие передачи искажённого генетического кода между поколениями, но и вследствие мутаций половых клеток родителей, не являющихся носителями гена гемофилии.

Симптомы гемофилии

Преобладающие клинические симптомы, характерные для прогрессирующей гемофилии, – кровотечения (носовые, внутрисуставные, внутримышечные, внутриполостные), обнаруживаемые у пациентов различного возраста.

Симптомы, проявляющиеся в детском возрасте

Признаки тяжёлых видов гемофилии обнаруживаются с первого года жизни ребенка, проявляясь кровоточивостью пупочной ранки, точечными гематомами, кровотечениями, сопровождающими инъекционные процедуры.

У дошкольников учащаются капиллярные кровоизлияния, носовые, десневые, внутренние (в частности, внутримозговые) кровотечения. Клиническая картина дополняется обширными синяками, повышенным содержанием крови в кале и урине (гематурией). Характерные признаки гемофилии у детей – ухудшение аппетита, медленный набор массы тела, поведенческие изменения.

Разнообразные осложнения, характерные для детского возраста, усугубляются неудовлетворительным состоянием иммунной системы, угнетённой развивающейся гемофилией.

Проявления гемофилии у женщин

У женщин это заболевание развивается реже, чем у мужчин, и протекает в менее тяжёлой форме. Женская гемофилия проявляется:

  • Носовыми кровотечениями, интенсивными выделениями в периоды менструаций.
  • Кровотечениями, возникающими после стоматологических и других вмешательств, проводящихся при заболеваниях ротовой полости.
  • Болезнью Виллебранда, для которой характерен дефицит восьмого фактора свёртываемости крови.

Симптомы, проявляющиеся у мужчин

По достижению зрелого возраста клиническая картина, проявлявшаяся у мальчиков в детстве, усугубляется, дополняясь:

  • Забрюшинными кровотечениями. В результате развиваются острые болезни, поражающие органы брюшины и требующие проведения безотлагательных хирургических операций.
  • Гортанными, горловыми кровотечениями, возникающими вследствие затяжного кашля, перенапряжения ых связок.
  • Кровоподтёками, представляющими собой следствие кровоизлияний (внутримышечных, подкожных). В случае передавливания сосудов, которые питают органы, возникает тканевый некроз.
  • Заражением крови вследствие попадания в неё инфекционных агентов.
  • Анемией. Прогрессирует на фоне частых кровотечений.
  • Гангреной, параличом (следствия обширных гематом).
  • Остеоартрозом, развивающимся при суставных кровоизлияниях. Болезнь сопровождается мышечной атрофией, ограничением подвижности конечностей, высокой вероятностью инвалидизации.

Диагностика заболевания

В ходе проводимых обследований важно правильно классифицировать (определить тип) гемофилию, поскольку от качества (точности) диагностики зависит организация дальнейших лечебно-профилактических мероприятий.

Категоризация гемофилии по международному классификатору болезней десятого пересмотра – МКБ 10:

  • D66 – дефицит восьмого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия A).
  • D67 – дефицит девятого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия B).
  • D68 – другие патологии свёртываемости крови.

Получение максимального объёма информации о прогрессирующей гемофилии становится возможным за счёт проведения:

  • Анализа жалоб, анамнеза. Выясняются факты обнаружения патологии у родственников в различных поколениях, изучаются данные о преобладающем характере течения гемофилии. Оценивается частота и длительность кровотечений, анализируются дестабилизирующие факторы.
  • Осмотра (кожных покровов, суставов, ротовой полости).
  • Анализа показателей свёртываемости крови.
  • Лабораторных исследований, направленных на вычисление активности факторов свёртывания (используются специальные реагенты), протромбинового индекса, тромбинового времени, других характеристик крови, значения которых отклоняются от нормы при гемофилии.
  • Суставной рентгенографии.
  • Ультразвуковых исследований брюшной полости, почек.
  • Анализа мочи.

Диагностика гемофилии дополняется хирургической, ортопедической, гематологической консультацией. Для уточнения диагноза может потребоваться вмешательство врача-генетика.

При нахождении в группе риска возникает необходимость в проведении генетических обследований супружеских пар, планирующих зачатие ребенка. В ходе диагностических мероприятий исследуется ДНК клеточного материала.

Лечение гемофилии

Несмотря на неизлечимость гемофилии, при корректно организованной терапии специализированными препаратами (используются лекарства, таблетки), процедурами, операциями удается добиться улучшения (стабилизации) гемофилической симптоматики.

Облегчение состояния пациента достигается за счет:

  • Инъекций свежезамороженной плазмы, факторов свёртывания (важно соблюдать дозировку).
  • Введения кровеостанавливающих средств.
  • Плазмафереза. Плазма, извлечённая из кровотока, фильтруется и обратно вводится в организм. Процедура позволяет активировать процесс свёртывания крови.
  • Физиотерапии (массажных процедур, лечебной физкультуры, электрофореза, УВЧ-терапии). Комплекс мероприятий подбирается индивидуально.
  • Пункции сустава, в ходе которой проводится аспирация крови, в полость вводятся препараты, производящие противовоспалительный эффект. Пункцию применяют при суставных кровоизлияниях.
  • Иссечения суставной синовиальной оболочки (проводится при отсутствии эффекта от консервативного лечения патологий суставов).
  • Проведения хирургической стерилизации (при выраженных менструальных нарушениях).
  • Диетотерапии. Рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием фосфора, кальция, витаминов A, группы B, C, D.

УВЧ-терапия

Избежать осложнений, возникающих на фоне мышечных гематом, помогает временная иммобилизация. С целью остановки обнаруженных кровотечений используются лёд, специальные повязки.

Прогноз и профилактика

Основополагающий метод профилактики гемофилии заключается в проведении консультаций и специализированных медобследований пар перед вступлением в брак. Если при проведении генной диагностики обнаруживаются существенные риски передачи патологии по наследству, не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

В случаях не проведения обследований до беременности, диагностику целесообразно организовывать после зачатия ребенка. Если болезнь обнаруживается в детском возрасте, необходимы высокоэффективные организационные и лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты нуждаются в диспансерном наблюдении. Во избежание осложнений рекомендуется избегать травм, физических нагрузок, соблюдать схемы приёма медицинских препаратов, проходить предписанные врачом процедуры. Прогноз при гемофилии зависит от того, насколько тщательно будут соблюдаться рекомендации медицинских специалистов.

Вакцинация

При проведении вакцинации пациентов с прогрессирующей гемофилией медицинские специалисты руководствуются общепринятыми сроками (при условии отсутствия серьёзных иммунологических отклонений).

Каждая прививка при гемофилии сопровождается повышенной вероятностью кровотечений, гематом, гепатита.

При использовании подкожного способа введения вакцины против столбняка, коклюша, дифтерии, гепатита, эффективность ее действия снижается, поэтому перед вакцинацией вводят необходимые дозы факторов свёртываемости.

Для снижения вероятности кровотечений применяют тонкие иглы. Место инъекции прижимается на несколько минут.

Введение живых вакцин против краснухи, кори, ЭП проводится не ранее, чем через полтора месяца после введения факторов свёртываемости. При дефиците тромбоцитов вакцинация дополняется противовоспалительными, мембраностабилизирующими комплексами, вводимыми до и после прививки. При наличии симптомов анемии после вакцинации пациенты проходят курс приёма препаратов железа.

Если гемофилия дополняется ВИЧ-инфекцией, показаны ежегодные прививки против гриппа. От стандартного календаря вакцинации отступают ввиду высокой вероятности осложнений.

По возможности инъекционные вакцины заменяются пероральными.

Осложнения

Без проведения комплексной терапии и соблюдения мер предосторожности повышается риск:

  • Потери мышечной массы, тяжёлых патологий суставов.
  • Вынужденного ограничения двигательной активности, прерывания учебной, профессиональной деятельности.
  • Развития острых форм заболеваний внутренних органов.
  • Иммунологических сбоев.
  • Снижения качества жизни.
  • Инвалидности, летального исхода.

Источник: //kardiodocs.ru/blood/krov/simptomy-diagnostika-i-lechenie-gemofilii.html

Гемофилия

Гемофилии - гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение.

Симптомы

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое обусловлено дефицитом факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоточивости. Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000.

Причины гемофилии, классификация

В зависимости от того, дефицит какого фактора свёртывающей системы крови имеет место, выделяют два основных вида гемофилии:

  • гемофилия А, которая характеризуется  низким содержанием антигемофильного глобулина (белка) – фактора VIII;
  • гемофилия В. Она сопровождается нарушением свёртывания  вследствие недостаточности тромбопластина (фактора IX) в плазме крови.

Гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Это объясняется тем, что патологическая хромосома X, на которой расположен ген заболевания, передаётся из поколения в поколение от больного мужчины к дочерям. Однако при этом девочки сами гемофилией не страдают, ввиду того, что аномальная отцовская Х хромосома  компенсируется у них полноценной материнской.

Именно поэтому женщины быть носительницами гемофилии, передавая измененную Х хромосому сыновьям, которые унаследуют отцовский недуг. Однако мальчики могут остаться и здоровыми без патологических генов, если получат материнскую генетическую информацию. Девочки болеют гемофилией лишь в том случае, если унаследуют от обоих родителей измененные Х хромосомы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей гемофилия может проявиться с первых дней жизни: пуповинное кровотечение у новорождённых, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния.

На протяжении первого года жизни у младенцев, страдающих гемофилией, обильные кровотечения возникают при появлении зубов. Заболевание чаще диагностируют в старшем возрасте, когда ребенок становится более активным, начинает ходить, ползать, играть, в результате чего в значительной степени возрастает риск травматизации.

Для гемофилии свойственна кровоточивость гематомного типа, которая характеризуется формированием гемартрозов (кровь в суставах), гематом (кровоизлияния в мягкие ткани) и отсроченных (поздних) кровотечений.

Типичным симптомом болезни являются суставные кровоизлияния (гемартрозы). Они, как правило, очень болезненны, часто сопровождаются лихорадкой и симптомами интоксикации.

Чаще всего страдают крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные, несколько реже – тазобедренные, плечевые и кисть.

После первичного  кровоизлияния,  кровь постепенно рассасывается, что приводит к полному восстановлению функции конечности.

При многократных повторных повреждениях образуются фибриновые сгустки, которые откладываются на внутренней поверхности капсулы и хрящах, после чего прорастают соединительной тканью.

В результате таких органических изменений тканей сустава, синовиальная полость облитерируется (суживается) и, как следствие патологического процесса,  развивается анкилоз (сращение обеих костей, формирующих сустав).

Помимо гемартрозов при гемофилии возможно кровоизлияние в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию солей кальция (декальцинации).

Для заболевания характерны также обширные кровоизлияния, которые имеют тенденцию к распространению. Регулярно возникают межмышечные гематомы, имеющие тенденцию к медленному рассасыванию.

Излившаяся кровь длительное время сохраняет жидкие свойства, поэтому хорошо проникает в мягкие ткани и фасции. В некоторых случаях гематомы могут быть настолько обильными, что сдавливают магистральные нервные стволы,  крупные артерии и вены, вызывая при этом соответственно параличи либо гангрены.

Такие состояния, сопровождающиеся некрозом (омертвением) тканей, проявляются выраженным болевым синдромом.

При гемофилии возникают продолжительные носовые кровотечения, а также потеря крови из полости рта, десен, почек, желудочно-кишечного тракта. К тяжёлым анемиям могут привести даже самые простые медицинские манипуляции, как – то удаление зуба, миндалин или внутримышечная инъекция.

Опасно кровотечение из слизистых оболочек гортани, потому, что оно может спровоцировать развитие острой дыхательной недостаточности из-за механической непроходимости дыхательных путей, обусловленных закупоркой (перекрытием просвета) кровяными массами. Для ликвидации такого состояния требуется трахеотомия.

Возможны также кровоизлияния в спинной и головной мозг, мозговые оболочки. Они приводят к смертельному исходу либо тяжёлым поражениям нервной системы.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилиях А и В является отсроченный (поздний) характер кровотечения. Оно возникает, как правило, не сразу в момент травмы, а через некоторое время, возможно даже через сутки. Это обусловлено тем, что за первичную остановку кровотечения отвечают тромбоциты, концентрация которых в крови обычно не изменена.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии может заподозрить мать малыша или участковый педиатр на основе появления у ребенка частых кровотечений, которые трудно остановить.

При обнаружении таких симптомов необходимо провести ряд лабораторных тестов, способных с высокой точностью определить наличие болезни.

Основаны эти исследования на добавлении образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывающей системы крови к изучаемому материалу пациента.

Основные показатели коагулограммы и их изменения для больных гемофилией:

  • Увеличение времени свёртывания цельной крови;
  • Увеличение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени);
  • Определение степени снижения свертывающей активности антигемофильных факторов плазмы (VIII, IX).

Также всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, следует посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка.

Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования. Достоверность его превышает 99%.

Этот вид диагностики можно использовать и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют  метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии основано на  внутривенном введении дефицитного фактора свертывания крови. Терапия может либо предотвратить кровотечение, либо уменьшить его последствия.

Учитывая тот факт, что при гемофилии А и В внутримышечные и даже подкожные инъекции могут стать причиной кровоизлияния, лекарственные средства следует  вводить преимущественно внутривенно, либо употреблять внутрь.

Диету пациентов с таким заболеванием необходимо обогащать витаминами особенно группы А, В, РР, С, D,  а также солями фосфора и кальция. Полезными свойствами обладают арахисовые орехи.

В случае гемартрозов показана консультация хирурга, полный покой, прикладывание холода и полная  обездвиженность поврежденного сустава.

Осложнения гемофилии

Осложнения,  которые встречаются при гемофилии, подразделяют на  две большие группы:

  1. Осложнения, связанные с геморрагиями (железодефицитная анемия, деструктивные процессы в костной ткани, формирование обширных гематом и их инфицирование);
  2. Осложнения иммунной этиологии (появление в крови пациентов с гемофилией высоких титров (концентраций) ингибиторов VIII фактора свертываемости, тромбоцитопения).

Профилактика гемофилии

Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.

Источник: //ztema.ru/illness/gematologiya/gemofiliya

Что за заболевание гемофилия

Гемофилии - гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение.

Гемофилия – генетическое заболевание, приводящее к недостаточности системы свертывания крови. Частота встречаемости не превышает 10-14 случаев на 100000. Опасна эта патология возникновением кровотечений, которые очень трудно остановить, что грозит смертельным исходом. Чаще всего врач может проследить наследственность пациента и наличие этого заболевания у других родственников.   

Этиология и патогенез

Чтобы понять, что за болезнь гемофилия, нужно разобраться c механизмом ее наследования. Эта патология передается по наследству, а точнее она сцеплена с Х-хромосомой, поэтому страдают от болезни королей преимущественно мужчины, женщины же являются носителями таких генов и в редких случаях имеют клинические признаки.

У человека гемофилия вызывается рецессивным геном F8 и F9. Мутация F8 приводит к развитию недостаточности 8 фактора свертывания крови – гемофилия А – более часто встречающаяся форма, а разнообразные изменения в гене F9 провоцируют развитие гемофилии В с нехваткой 9 фактора свертывания. Чаще всего, в 80-85% случаев, встречается первый вариант болезни.

Возникает гемофилия у женщин очень редко, когда мужчина больной гемофилией женился на здоровой женщине, если она является носительницей патологического гена. В некоторых случаях при мутации одной хромосомы и неактивном гене на другой – так бывает при болезни Шерешевского-Тернера.

Встречаются такие формы, когда женщина-носительница имеет клинические симптомы нарушения свертывания в результате значительной активности гена.

Классификация

Существуют классификация гемофилии в зависимости от поражения генов.

  1. Классическая гемофилия, или гемофилия a, которая встречается в 80-85% случаев, основа патогенеза которой является недостаточность фактора 8.
  2. Гемофилия b спровоцирована уменьшением 9 фактора свертывания.
  3. Гемофилия c, которая встречается лишь 1-4% случаев всех патологий и связана с дефицитом 11 фактора – предшественника тромбопластина. Преобладает эта форма у евреев-ашкеназов, выраженность симптомов слабая. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. В настоящее время эту форму отделяют в самостоятельное заболевание, поскольку клиника и тип наследования отличается от предыдущих вариантов. 
  4. Другие типы, на долю которых приходится менее 0,5% заболевания.

Существует такая классификация согласно выраженности клинических симптомов.

  1. Для тяжелой степени характерно снижение факторов свертывания менее 1% от нормы, развитие спонтанных кровотечений преимущественно в суставы и мышцы.
  2. Средняя степень тяжести характеризуется активностью факторов свертывания от 1 до 5% от нормы, редкими спонтанными кровотечениями и сильными – при травмах и операциях.
  3. Легкая степень – активность факторов более 5, но менее 40%, что приводит к развитию массивных кровотечений только при значительном травмировании тканей и больших операциях.

Симптомы

Клинические симптомы характерные для гемофилии А и В качественно неотличимы. Основа проявлений болезни – повышенная кровоточивость и склонность к кровоизлияниям с раннего детства. Заподозрить патологию можно уже у новорожденных детей, когда у них при прохождении через естественные родовые пути возникает значительная кефалогематома или длительно идет кровь из пупочной ранки.

Если форма патологии умеренная, то гематомы, гемартрозы у детей не возникают вплоть до того времени, пока не начинаются активные движения, ползание. Часто мамы обнаруживают значительные синяки и экхимозы после внутримышечных, внутривенных инъекций, массажа, гимнастики.

Если развилась легкая форма гемофилии А или В, то признаки заболевания проявятся у подростков или взрослых. Возникают такие симптомы:

  • чрезмерная кровоточивость от ссадин, легких ранений, царапин, порезов;
  • кровотечение после травмы может продолжаться вплоть до нескольких дней и недель;
  • возникновение гемартрозов – кровоизлияний в суставы, которые могут быть как травматическими, так и спонтанными. Чаще всего поражены коленный, голеностопный и плечевой суставы;
  • синяки, гематомы, кровоизлияния, экхимозов в кожу, подкожную клетчатку, мышцы, при этом может нарушаться функция имбибированной мускулатуры;
  • после хирургического вмешательства не удается прекратить кровотечение;
  • формирование кровотечений из желудочно-кишечного тракта, ЦНС;
  • гематурия – появление эритроцитов в моче, человек это видит как мочу с кровью, возникает как спонтанно, так и после незначительных травм;
  • удаление зуба при гемофилии может сопровождаться продолжительным истечением крови их лунки.

К жизнеугрожающим осложнениям относят кровотечения центральной нервной системы, области шеи или/и горла, пищеварительного тракта, за брюшину, когда изливается большой объем циркулирующей жидкости, опустошая сосуды. Без своевременной помощи человек при этом может умереть.

Что такое ингибиторная гемофилия

Ингибитор – вещество, которое снижает активность или количество другого. В случае с ингибиторной гемофилией иммуноглобулины класса G являются ингибиторами, а введенные извне факторы свертывания – веществами, активность которых подавляется. Возникает она в ответ на лечение классической формы введением концентратов факторов свертывания в кровь больного.

Это приобретенная гемофилия наслаивается на уже имеющуюся врожденную и приводит к тяжелейшим осложнениям, но клиническое течение самого заболевания не изменяется. Развивается ингибитор приблизительно через 50 дней после введения препаратов для свертывания.

В некоторых случаях ингибитор инактивирует собственные факторы 8 и 9 и переводит легкую и среднюю степень в тяжелую.

Ингибиторы в низком титре бывают транзиторными и исчезают из крови спустя полгода. Но при возобновлении терапии ингибитор увеличивает свою активность. Особенностью ингибиторной гемофилии типа Б являются тяжелейшие аллергические реакции, анафилаксия на введение фактора 9.

Лечение ингибиторной гемофилии основано на следующих принципах:

  • введение препаратов свертывания в количестве в 3 раза превышающем стандартную дозу;
  • антиингибиторный коагулянтный комплекс и активированный рекомбинантный фактор 7;
  • проводится специфическая индукция иммунологической толерантности.

Диагностика

2/3 больных гемофилией знают о своей патологии, поскольку присутствует характерный семейный анамнез у мужчин по женской линии. Кроме того, больные указывают на факт длительного кровотечения, например, после удаления зуда.

Осмотр пациента выявляет экхимозы, синяки, деформацию суставов, нарушение их функции, снижения объема мышечной ткани, деформация мускулатуры, изменение походки.

Лабораторные методы диагностики включают несколько этапов.

  1. Коагулограмма, основными показателями нарушения свертывания являются активированное частичное тромбопластиновое время АЧТВ, протромбиновое время ПВ, длительность кровотечения, количество фибриногена. Поскольку при болезни имеется дефицит факторов свертывания, то будут изменены такие данные: увеличено АЧТВ, время свертывания крови. При легком течении коагулограмма может оставаться в норме.
  2. Общий анализ крови при гемофилии позволит увидеть количество тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов и их соотношение, скорость оседания эритроцитов. Тромбоциты при гемофилии не страдают. Возникает анемия довольно часто, поскольку повышенная кровоточивость провоцирует существенную потерю крови. Общий анализ крови проводят еще на первом этапе.
  3. Второй этап лабораторной диагностики гемофилии предпринимают, если имеется изолированный подъем АЧТВ, или без такового с выраженными клиническими проявлениями. Проводят тест коррекции – это значит, что плазму пациента с увеличенным АЧТВ смешивают с плазмой здорового человека. Так выявляется недостаточность фактора 8 и 9, 11,12, фактора Виллебранда.
  4. Определение антител, или ингибиторов, к сниженным факторам 8 и 9. Выявление волчаночного антикоагулянта. Используется метод Бетезда.

Лечение

Лечение гемофилии имеет 2 направления:

  • предотвращение вероятных кровотечений;
  • лечение кровотечений и связанных с этим осложнений.

Пациентам с тяжелой формой назначается заместительная терапия с помощью концентратов факторов 8 или 9. Также вводятся концентраты протромбинового комплекса, свежезамороженная плазма, криопреципитат при развившимся кровотечении.

Современное производство концентратов факторов свертывания весьма разнообразно. Важно пациенту использовать преимущественно одним препаратом, чтобы не вырабатывались антитела, снижающие активность фактора 8, 9.

Применяют ингибиторы фибринолиза – транексамовую, аминокапроновую кислоту, апротинин. Для остановки наружных кровотечений используют местную гемостатическую терапию – гемостатическая губка.

Излечить навсегда гемофилию можно только при пересадке печени, несмотря на то что генная терапия шагнула далеко вперед.

При кровотечении ЦНС, пищеварительного тракта применяют неотложную помощь, о которой можно почитать в этой статье.

Гемартроз при гемофилии или кровоизлияния в мышцы следует лечить так:

  • лед на место кровоизлияния;
  • пункция места гематомы с устранением максимального объема излившийся крови;
  • болеутоляющие препараты, например, Парацетамол (нельзя НПВС – аспирин, ибупрофен и прочее);
  • если развился гнойный процесс – антибиотикотерапия;
  • использование концентрата факторов.

Гемофилия – это наследственное заболевание человека, проявляющееся в кровотечениях. Профилактика гемофилии основана на недопущении клинических признаков и осложнений этого заболевания. При тяжелом течении используют внутривенное введение концентратов для свертывания крови.

Виды профилактики при гемофилии

Как подготовится к операции или удалению зубов

Если человеку с гемофилией предстоит оперативное вмешательство или экстракция зуба, то к таким манипуляциям нужно подготовиться.

  1. Необходимо, чтобы у пациента был в наличии препарат концентрата нужного ему фактора. Перед вмешательством происходит профилактическое его введение.
  2. Предварительно можно вводить транексамовую или аминокапроновую кислоты, другие ингибиторы фибринолиза.
  3. Не использовать НПВС (аспирин, диклофенак, ибупрофен), поскольку они нейтрализуют тромбоциты и повышают риск развития осложнений.
  4. При тяжелом течении производить хирургические стоматологические манипуляции желательно в условиях стационара челюстно-лицевой хирургии.
  5. На всех этапах проведения оперативного лечения необходим контроль коагуляции.
  6. Для лечения пациента следует пригласить гематолога, хирурга, анестезиолога.

Прогноз

При своевременном начале лечения прогноз в большинстве случаев благоприятный. Пациенты способны доживать до 60 лет и более.

При прогнозировании продолжительности жизни имеет значение тяжесть болезни королей, наличие ингибитора в крови.

К смертельному исходу могут привести обширные хирургические операции без предварительного введения препаратов для свертывания крови, множественные переломы, прочие состояния без предшествующей профилактики кровотечения.

Источник: //gemato.ru/koagulopatiya/chto-za-zabolevanie-gemofiliya.html

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилии - гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение.

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины.

Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин.

Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству.

Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

  • Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
  • Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
  • Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

фото: гемартроз при гемофилии

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка.

Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами.

Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

//www.youtube.com/watch?v=l8UbWL0e_kA

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

  1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
  2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами.

При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки.

На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

  • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
  • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно.

Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия.

Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

: “Тайны здоровья” – гемофилия

Вывести все публикации с меткой:

Источник: //sosudinfo.ru/krov/gemofiliya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.