Детские неврологи, внимание! Нарушения функции приема пищи при синдроме Сильвера – Рассела /Feeding problems in Silver – Russell syndrome/

Содержание

Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, лечение

Детские неврологи, внимание! Нарушения функции приема пищи при синдроме Сильвера - Рассела /Feeding problems in Silver - Russell syndrome/

Современной медицине известно достаточно много заболеваний. Некоторые из них изучены довольно хорошо, над причинами и методами лечения других безуспешно работают группы ученых. Часть заболеваний приобретенные, другие же являются врожденными. Одним из таких врожденных заболеваний и является синдром Рассела-Сильвера.

Особенности заболевания

Существуют и другие популярные названия: карликовость Сильвера-Рассела, ССР.

Рассел А. и Х. К. Сильвер – врачи-педиатры, которые занимались изучением пренатальной задержки в развитии.

Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием врожденным. Главной его особенностью является задержка физического развития еще во время беременности, в частности, нарушено формирование скелета ребенка. В дальнейшем может наблюдаться позднее закрытие родничка.

Причины наследования до сих пор неизвестны, в большинстве случаев нет определенной системы.

Данное заболевание встречается у одного человека на 30 000. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет.

Причины возникновения синдрома Рассела-Сильвера

Главной причиной заболевания являются исключительно нарушения на уровне генетики. Причем форма наследования не носит периодический или системный характер.

Чаще всего страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15, 17, 18. Именно эти хромосомы и отвечают за рост человека. В большинстве случаев это происходит из-за того, что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Данный эффект носит название однородительской материнской дисомии.

Внешние симптомы заболевания

При рождении ребенок с синдромом Рассела-Сильвера имеет довольно маленькую массу, обычно не более 2500 г, хотя беременность и считается доношенной. Длина при этом около 45 см.

С возрастом эта проблема не решается и отставание в росте наблюдается и у взрослых людей (у женщин рост не более 150 см, у мужчин чуть более 150 см).

Однако масса полностью соответствует возрасту, в некоторых случаях даже превышает норму.

Претерпевает изменения и мочеполовая система, например, наблюдается крипторхизм (нарушение, при котором яички расположены не на своих местах), гипоспадия (мочеиспускательный канал открывается в нетипичном для этого месте), гипоплазия полового члена и мошонки (недоразвитость).

Внешне синдром Рассела-Сильвера также наблюдается. Выражается он в ассиметрии тела. Затрагивает это и лицо, и туловище, и длину ног и рук.

Влияет синдром Рассела-Сильвера (лечение заболевания можно узнать из статьи) и на лицо. Часть черепной коробки, в которой располагается головной мозг, увеличена по сравнению с лицевой ее частью, причем увеличение явно непропорционально.

Форма лица напоминает треугольник, при котором лоб выпуклый, а размеры нижней челюсти и рта значительно уменьшены. Это называется псевдогидроцефалия. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Небо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной.

Уши в большинстве случае оттопырены.

Среди сопутствующих внешних симптомов можно выделить:

  • нарушение формирования подкожного жира;
  • узкая грудная клетка;
  • лордоз в области поясницы (выпуклость позвоночного столба вперед);
  • искривления мизинца.

Сопутствующие заболевания внутренних органов

Помимо внешних расстройств, часто наблюдаются и внутренние проблемы организма. Синдром Рассела-Сильвера (симптомы, связанные с нарушениями внешнего вида, указаны ранее) влияет на работу почек в связи с их неправильной сформированностью (подковообразная форма, расширение почечной лоханки, ацидоз канальцев).

Для больных независимо от их половой принадлежности характерно раннее половое созревание. В 30% случаев начинается в возрасте около 6 лет. Это напрямую связано с тем, что происходит гонадотропная стимуляция яичников (количество половых гормонов значительно увеличено).

А вот интеллект полностью сохранен.

Синдром Рассела-Сильвера: диагностика

Диагностируется данное заболевание уже в раннем детстве. Такое решение принимает педиатр, наблюдающий больного ребенка. Однако помимо обычного наблюдения проводятся и различные лабораторные анализы и тесты:

  1. Определение уровня сахара в крови. Очень часто дети, которым ставится диагноз «синдром Рассела-Сильвера», имеют пониженный уровень глюкозы в крови.
  2. Тестирование на хромосомные аномалии. В большинстве случаев эти проблемы обнаруживаются.
  3. Определение количества гормона роста. При данном заболевании наблюдается его дефицит.
  4. Обследование сформированности скелета. Это требуется для того, чтобы исключить полностью дополнительные условия, которые в некоторых случаях могут давать ложный положительный результат.

Особенности лечения

Главное правило лечения: своевременная диагностика. Если не сделать этого вовремя, врач может пойти по ложному пути и заниматься лечением гидроцефалии, однако у таких детей этого заболевания нет.

В большинстве случаев таким больным назначается прием гормона роста по определенной схеме, которую разрабатывает лечащий врач.

Помимо этого часто используются и дополнительные методы:

  • физиотерапия, которая направлена на улучшение состояния мышц;
  • специальное образование.

В процессе лечения принимают одновременно несколько специалистов:

  • врач-генетик, который способен выявить данное заболевание в самом его начале;
  • диетолог или гастроэнтеролог, главное задание которого разработать особую диету, что направлена на повышение роста;
  • эндокринолог, который и назначает гормон роста;
  • психолог.

Определить эффективность проведенного лечения можно по увеличению скорости роста. При правильно разработанной схеме уже в первый год лечения можно достичь результата в 8 см.

Источник: http://fb.ru/article/194793/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-lechenie

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/russell-silver-syndrome-26117

Russell Silver Syndrome

Детские неврологи, внимание! Нарушения функции приема пищи при синдроме Сильвера - Рассела /Feeding problems in Silver - Russell syndrome/

Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдром Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным состоянием. Он характеризуется частым ростом и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелого до столь мягкого, что они остаются незамеченными.

Расстройство вызвано очень редкими генетическими дефектами. Количество случаев в глобальной популяции оценивается в пределах от 1 до 3 000 и 1 в 100 000.

Кроме того, диагноз может быть затруднен, потому что многие врачи могут быть не знакомы с расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.

Лечение сосредоточено на управлении симптомами RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшатся. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетическим консультантом. Шансы прохождения условия на низком уровне, но следует учитывать.

Симптомы Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Есть много симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но они могут испытывать задержки в достижении ранних этапов развития.

Основными критериями для RSS являются:

  • задержка внутриутробного роста / малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
  • рост после родов ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиля)
  • нормальный окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
  • конечность, телесная или лицевая асимметрия

Незначительные симптомы включают в себя:

  • короткое плечо руки, но нормальное соотношение между верхним и нижним плечом
  • с клиндодактилем пятого пальца (когда мизинцы выгибаются к четвертым пальцам)
  • лицо с треугольной формой
  • видный лоб

Другие симптомы, которые могут возникнуть в RSS, включают:

  • изменения в пигменте кожи
  • гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
  • трудности с кормлением (у младенцев)
  • желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотная рефлюксная болезнь и т. Д.)
  • мотор, речь и / или когнитивная задержка

Редкие случаи были связаны с:

  • сердечными дефектами (врожденные пороки сердца, перикардит, и т. д.)
  • лежащие в основе злокачественные состояния (например, опухоль Вильмса)

Причины причин синдрома Рассела-Сильвера

Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.

Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. Около 7-10 процентов случаев RSS вызваны материнской унипариальной диссомией (UPD) хромосомы 7, в которой ребенок получает как хромосомы номер 7 от матери, так и одну хромосому 7 от каждого родителя.

Однако для большинства людей, у которых есть RSS, основной генетический дефект не определен.

Диагностика Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу может потребоваться проконсультироваться с несколькими специалистами для постановки диагноза. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача обратиться к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

Медицинские специалисты, с которыми вы и ваш врач можете посоветоваться, включают в себя:

  • генетик
  • гастроэнтеролог
  • диетолог
  • эндокринолог

RSS может ошибочно диагностироваться как:

  • Синдром анемии Fanconi (a генетический дефект в репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
  • Синдром поражения ниюмегена (генетическое расстройство, вызывающее небольшую головку, короткий рост и т. д.)
  • Блум-синдром (генетическое расстройство, вызывающее короткий рост и повышенную вероятность рака) < Лечение Лечение синдрома Рассела-Сильвера

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

  • инъекции гормона роста
  • лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)

Источник: https://ru.medic-life.com/russell-silver-syndrome-9097

Особенности и причины синдрома Рассела-Сильвера

Детские неврологи, внимание! Нарушения функции приема пищи при синдроме Сильвера - Рассела /Feeding problems in Silver - Russell syndrome/

Синдром Рассела-Сильвера – это врожденная патология развития, которая сказывается не только на параметрах тела, но и влияет на работоспособность системы эндокринных органов.

Заболевание берет собственное начало еще на этапе внутриутробного развития и характеризуется нарушением формирования костных тканей.

Впоследствии изменения приводят к асимметрии тела, нарушению роста и преждевременному развитию половой системы.

Обобщенные сведения

Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.

Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.

Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.

Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.

Причины развития

Точных данных по причинам развития такой патологии как синдром Рассела-Сильвера, на сегодняшний день нет.

При этом все проведенные исследования указывают на то, что присутствует генетический провокатор процесса, передающийся по материнской линии.

При этом заболевание на практике совершенно не изучено и достоверной методики устранения всех его проявлений не существует.

Как итог, основная направленность терапии синдрома – снижение влияния патологии на качество жизни пациента и рисков развития осложнений.

Симптоматические признаки

Первичные проявления синдрома возникают еще в младенческом возрасте, что подтверждает задержку внутриутробного развития плода.

Эти проявления выглядят следующим образом:

Нередким является и то, что беременность протекает с рисками по прерыванию в ранний период.

В период грудного вскармливания у таких детей, часто наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы:

  • запоры (порядка 20% случаев);
  • гастроэзофагеальная болезнь (55%);
  • рвота (до 1 года около 50%, по достижении 1 года 29%).

При этом отсутствие выраженных проявлений синдрома Рассела-Сильвера не говорит об его отсутствии, в данном варианте возможно позднее проявление следующего ряда симптомов:

  • позднее прорезывание зубов;
  • зубной кариес;
  • асимметрия физического развития;
  • сколиоз;
  • низкий рост;
  • заболевания ЖКТ;
  • патологии почек.

Также явным признаком является раннее половое созревание – проявление вторичных половых признаков (оволосение на лице, подмышках, паховой области) у мужского пола и начало менструаций у женского.

Диагностирование синдрома

Заболевание относится к наследственным и поэтому его диагностирование проводят еще в перинатальный период (начиная с 22 полной недели беременности) – путем генетического исследования.

Если анализ подтверждает потенциальное существование такого порока развития как синдром Рассела-Сильвера, существует необходимость проведения дифференциации диагноза с такими патологиями:

  • синдром Блума;
  • синдром Фаркони;
  • синдром Неймеген.

Родителям требуется знать о потенциальных рисках, и в случае значительных отклонений, которые сделают жизнь будущего ребенка невыносимой, возможно подписания разрешения на прерывание беременности.

Некоторые специалисты склоняются в верности такого решения по причине отсутствия оптимального варианта коррекции состояния.

Терапевтическое воздействие

Единственным вариантом лечения синдрома Рассела-Сильвера является корректировка развития при раннем выявлении патологии и улучшение качества жизни.

Для тог, чтобы провести корректирование роста назначаются гормональные препараты. Наиболее эффективными при данном нарушении считаются следующие средства:

  • Генотропин;
  • Растан;
  • Хуматроп;
  • Сайзен.

График приема и дозирование указанных препаратов рассчитываются строго в индивидуальном порядке.

Также следует учитывать необходимость отслеживания состояния пациента и регулярной коррекции медикаментозного воздействия.

Согласно статистическим данным, можно выразить такие изменения от ЗГТ:

  1. В течение первого года использования корректирующих гормональных препаратов большинство прибавляет в росте от 8 до 13 см.
  2. В течение второго года применения гормональной терапии отмечается некоторое замедления изменений – прибавка в росте составит 5-6 см.
  3. Кроме изменений роста специалисты отмечают некоторые улучшения в строении организма – частичное снижение асимметрии и снижение выраженности сколиоза.

Это связанно с возможностью получения психологических травм – в вопросе умственного развития отклонений у таких детей не наблюдается.

В течение жизни пациентам с диагнозом «синдром Рассела-Сильвера» предписывается находиться на постоянном учете у специалистов по эндокринологии и регулярно посещать назначенные обследования.

Это позволит своевременно проконтролировать этапы полового созревания и отрегулировать изменения в сторону нормы.

Профилактические меры

Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.

Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:

  1. Прохождение предварительного медицинского обследования обоих будущих родителей – до зачатия.
  2. Отказ от табакокурения и употребления алкоголесодержащей продукции за 6-12 месяцев.
  3. Соблюдение назначений специалиста на протяжении всей беременности.
  4. Отслеживание и контроль здоровья и общего психологического состояния будущей матери.
  5. Проверка сведений и сообщение специалисту о наличии генетических отклонений у старших поколений родителей.

Прогноз

Точных статистических данных по вопросу прогнозирования профилактических мер и терапевтического лечения синдрома Рассела-Сильвера не существует.

Однако большинство врачей занимавшихся исследованиями в данном направлении и сталкивавшихся со случаями этой патологии на собственной практике утверждают, что хорошими показателями лечения являются заметные изменения внешнего вида пациента и корректируемость полового созревания.

Однако обеспечить такие результаты возможно исключительно при полном содействии родителей в вопросе лечения и обязательного контроля со стороны эндокринолога.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-rassela-silvera.html

Синдром Рассела — Сильвера

Детские неврологи, внимание! Нарушения функции приема пищи при синдроме Сильвера - Рассела /Feeding problems in Silver - Russell syndrome/

синдром рассела — сильверадо
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.

  • 1 История
  • 2 Эпидемиология
  • 3 Клиническая картина
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение
  • 6 См. также
  • 7 Примечания
  • 8 Ссылки

История

Впервые заболевание описано в середине прошлого века.

Эпидемиология

Частота в популяции 1:30 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Тип наследования не установлен.

Клиническая картина

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.

Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.

Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Диагностика

Основывается на характерной клинической симптоматике.

Примечания

  1. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 137-138, 150. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.

  2. 123456 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 335-336. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  3. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина.

     — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 72, 140. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.

Ссылки

Надпочечники

Гипокортицизм: Болезнь Аддисона
Гиперкортицизм: Болезнь/синдром Иценко-КушингаВрождённая дисфункция коры надпочечниковГиперальдостеронизм

Опухоли надпочечников: Опухоли коры надпочечников: Кортикоандростерома, Альдостерома

Опухоли мозгового слоя: ФеохромоцитомаПоловые
железы

Гипогонадизм
Синдром Штейна-Левенталя

Паращитовидные
железы

Гипопаратиреоз  · Псевдогипопаратиреоз  · Псевдопсевдогипопаратиреоз ·Гипокальциемический криз

Гиперпаратиреоз: первичный (Аденома паращитовидной железы), вторичный, третичный; Псевдогиперпаратиреоз  · Гиперкальциемический криз

Поджелудочная
железа

Предиабет, Сахарный диабет  · Незидиобластоз
Инсуломы: Глюкагонома, Инсулинома

Диффузнаянейроэндокринная

система

Апудомы: ВИПома, Гастринома, Глюкагонома, Карциноид, Нейротензинома, ППома, Соматостатинома
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН типа I),
синдром Сиппла (МЭН типа IIa), синдром Горлина (МЭН типа IIb, МЭН — III)

Гормоныи

медиаторы

Белковые гормоны:Пептидные гормоны: АКТГ, СТГ, Меланоцитостимулирующий гормон, Пролактин, Паратгормон, Кальцитонин, Инсулин, Глюкагон;  · Гормоны желудочно-кишечного тракта: Гастрин, Холецистокинин (Панкреозимин), Секретин, ВИП, Панкреатический полипептид, Соматостатин;  · Гормоны APUD-системы: Ангиотензиноген, Ангиотензин, Предсердный натрийуретический пептид, Глюкозозависимый инсулинотропный полипептид, Эритропоэтин, Тромбопоэтин, Грелин (гормон голода), Лептин (гормон насыщения), Хорионический гонадотропин человека, Плацентарный лактоген, Нейропептид Y, Релаксин,
Гликопротеиды: ТТГ, ФСГ, ЛГ, тиреоглобулин.
Стероидные гормоны:Гормоны коры надпочечников: Кортизол, Кортизон, Гидрокортизон, Кортикостерон, Альдостерон, Дегидроэпиандростерон, Прегнан, Преднизолон.
Половые гормоны: Андростерон, Андростендиол, Тестостерон, Дигидротестостерон, Метилтестостерон, Эстрон, Эстрадиол, Эстриол, Этинилэстрадиол.
Гормон жёлтого тела: Прогестерон.
Производные аминокислот:Производные тирозина: Тиреоидные гормоны (Т3, Т4), Адреналин, Норадреналин, Допамин.
Триптамины: Мелатонин, Серотонин.

Эйкозаноиды: Простагландины (класса D, E, F); Простациклин  · Тромбоксан  · Лейкотриены.

синдром рассела — сильверадо

Синдром Рассела — Сильвера Информацию О

Синдром Рассела — Сильвера

Синдром Рассела — Сильвера
Синдром Рассела — Сильвера Вы просматриваете субъект
Синдром Рассела — Сильвера что, Синдром Рассела — Сильвера кто, Синдром Рассела — Сильвера описание

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Наш сайт имеет систему в функции поисковой системы. Выше: “что вы искали?”вы можете запросить все в системе с коробкой. Добро пожаловать в нашу простую, стильную и быструю поисковую систему, которую мы подготовили, чтобы предоставить вам самую точную и актуальную информацию.

Поисковая система, разработанная для вас, доставляет вам самую актуальную и точную информацию с простым дизайном и системой быстрого функционирования. Вы можете найти почти любую информацию, которую вы ищете на нашем сайте.

На данный момент мы служим только на английском, турецком, русском, украинском, казахском и белорусском языках.
Очень скоро в систему будут добавлены новые языки.

Жизнь известных людей дает вам информацию, изображения и видео о сотнях тем, таких как политики, правительственные деятели, врачи, интернет-сайты, растения, технологические транспортные средства, автомобили и т. д.

Источник: https://www.turkaramamotoru.com/ru/-35991.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.